2026年生物信息學(xué)與基因數(shù)據(jù)分析試題一、單選題（共10題，每題2分，合計(jì)20分）考察重點(diǎn)：基礎(chǔ)概念、常用工具及算法。1.在RNA-Seq數(shù)據(jù)分析中，用于評(píng)估樣本質(zhì)量常用的指標(biāo)不包括以下哪項(xiàng)？A.RPKM值B.RIN值C.GC含量D.Q30值2.以下哪項(xiàng)不屬于基因表達(dá)量差異檢驗(yàn)的常用方法？A.t檢驗(yàn)B.ANOVA分析C.Wilcoxon秩和檢驗(yàn)D.K-means聚類分析3.基于二代測(cè)序數(shù)據(jù)的變異檢測(cè)工具SVIM主要用于檢測(cè)以下哪種類型的變異？A.單核苷酸多態(tài)性（SNP）B.結(jié)構(gòu)變異（SV）C.復(fù)雜重復(fù)序列變異D.表觀遺傳修飾4.在宏基因組分析中，用于去除宿主基因組污染的常用方法是？A.Bowtie2B.UCLUSTC.BLASTD.Kraken5.以下哪個(gè)工具主要用于構(gòu)建基因調(diào)控網(wǎng)絡(luò)？A.GATKB.CytoscapeC.SamtoolsD.Bedtools6.在芯片數(shù)據(jù)分析中，用于評(píng)估探針特異性常用的指標(biāo)是？A.R-squared值B.CPM值C.p-value值D.Signal-to-noiseratio7.基于深度學(xué)習(xí)的方法在基因預(yù)測(cè)中主要應(yīng)用于？A.DNA序列比對(duì)B.轉(zhuǎn)錄因子結(jié)合位點(diǎn)預(yù)測(cè)C.變異檢測(cè)D.基因表達(dá)量定量8.以下哪項(xiàng)不屬于常用的基因組注釋數(shù)據(jù)庫(kù)？A.EnsemblB.NCBIRefSeqC.UniProtD.GISAID9.在全基因組關(guān)聯(lián)分析（GWAS）中，用于校正多重檢驗(yàn)的常用方法是？A.Fisher精確檢驗(yàn)B.Bonferroni校正C.t檢驗(yàn)D.Pearson相關(guān)系數(shù)10.用于評(píng)估序列比對(duì)準(zhǔn)確性的指標(biāo)是？A.F1分?jǐn)?shù)B.AUC值C.P-valueD.Editdistance二、多選題（共5題，每題3分，合計(jì)15分）考察重點(diǎn)：綜合應(yīng)用能力及工具比較。1.RNA-Seq數(shù)據(jù)分析流程中，以下哪些步驟屬于數(shù)據(jù)預(yù)處理階段？A.reads質(zhì)量控制B.變異檢測(cè)C.reads過(guò)濾D.基因表達(dá)量定量2.基因組瀏覽器常用的工具包括？A.UCSCGenomeBrowserB.EnsemblC.IGV（IntegrativeGenomicsViewer）D.BLAST3.在宏基因組分析中，以下哪些方法可用于物種注釋？A.KrakenB.MetaPhlAnC.BLASTD.HMMER4.基因表達(dá)調(diào)控網(wǎng)絡(luò)分析中，常用的工具包括？A.IngenuityPathwayAnalysis（IPA）B.CytoscapeC.STRINGD.GSEA5.基因組變異檢測(cè)中，以下哪些屬于常用算法？A.Burrows-WheelerTransform（BWT）B.HiddenMarkovModel（HMM）C.MaximumLikelihoodEstimation（MLE）D.PrincipalComponentAnalysis（PCA）三、簡(jiǎn)答題（共5題，每題5分，合計(jì)25分）考察重點(diǎn)：核心概念解釋及流程描述。1.簡(jiǎn)述RNA-Seq數(shù)據(jù)分析的主要流程及每個(gè)階段的關(guān)鍵步驟。2.解釋什么是宏基因組學(xué)，并說(shuō)明其在臨床診斷中的應(yīng)用。3.描述基因表達(dá)量定量常用的方法及其優(yōu)缺點(diǎn)。4.解釋結(jié)構(gòu)變異（SV）檢測(cè)的挑戰(zhàn)，并列舉至少兩種常用工具。5.說(shuō)明基因調(diào)控網(wǎng)絡(luò)分析的基本原理及其在疾病研究中的作用。四、計(jì)算題（共2題，每題10分，合計(jì)20分）考察重點(diǎn)：數(shù)據(jù)分析及結(jié)果解讀。1.假設(shè)有兩組樣本的基因表達(dá)量數(shù)據(jù)如下表，請(qǐng)計(jì)算兩組樣本差異顯著（p<0.05）的基因數(shù)量，并說(shuō)明計(jì)算方法。|基因ID|組1表達(dá)量|組2表達(dá)量||--|-|-||GeneA|10|5||GeneB|20|15||GeneC|8|12||GeneD|5|25|2.假設(shè)某宏基因組樣本的測(cè)序數(shù)據(jù)包含100萬(wàn)個(gè)reads，其中20%的reads與人類基因組匹配，請(qǐng)計(jì)算去除宿主污染后可用于物種注釋的reads數(shù)量，并說(shuō)明計(jì)算方法。五、論述題（共1題，20分）考察重點(diǎn)：綜合應(yīng)用及行業(yè)發(fā)展趨勢(shì)。結(jié)合當(dāng)前生物信息學(xué)在臨床診斷中的應(yīng)用，分析基因數(shù)據(jù)分析技術(shù)的未來(lái)發(fā)展方向，并討論其在個(gè)性化醫(yī)療中的潛在價(jià)值。答案與解析一、單選題答案1.C2.D3.B4.D5.B6.D7.B8.D9.B10.A解析：-3題：結(jié)構(gòu)變異（SV）檢測(cè)是二代測(cè)序數(shù)據(jù)分析的重點(diǎn)，SVIM是常用工具。-6題：Signal-to-noiseratio（信噪比）是芯片數(shù)據(jù)分析中評(píng)估探針特異性的指標(biāo)。-9題：Bonferroni校正常用于GWAS多重檢驗(yàn)校正。二、多選題答案1.A,C,D2.A,B,C3.A,B,C4.A,B,C5.A,B解析：-2題：IGV、UCSC、Ensembl是常用基因組瀏覽器。-5題：PCA主要用于數(shù)據(jù)降維，非變異檢測(cè)算法。三、簡(jiǎn)答題答案1.RNA-Seq數(shù)據(jù)分析流程：-質(zhì)量控制（如FastQC）→reads過(guò)濾（如Trimmomatic）→參考基因組比對(duì)（如HISAT2）→表達(dá)量定量（如featureCounts）→差異分析（如DESeq2）→功能注釋（如GO/KEGG富集分析）。2.宏基因組學(xué)：研究環(huán)境樣本中所有微生物基因組的技術(shù)，臨床用于病原體鑒定、腸道菌群分析等。3.基因表達(dá)量定量方法：-RPKM/TPM：考慮測(cè)序深度和基因長(zhǎng)度，但未考慮RNA長(zhǎng)度變化。-FPKM：標(biāo)準(zhǔn)化測(cè)序深度，但未考慮RNA長(zhǎng)度。-ATAC-seq定量：基于測(cè)序深度直接計(jì)算。4.SV檢測(cè)挑戰(zhàn)：-reads碎片化導(dǎo)致結(jié)構(gòu)信息丟失；-染色體重復(fù)序列干擾。工具：SVIM、Lumpy。5.基因調(diào)控網(wǎng)絡(luò)：通過(guò)關(guān)聯(lián)基因表達(dá)、調(diào)控元件等構(gòu)建網(wǎng)絡(luò)，揭示信號(hào)通路及疾病機(jī)制。四、計(jì)算題答案1.差異基因計(jì)算：-t檢驗(yàn)：GeneA（p<0.05）、GeneD（p<0.05）。-差異基因數(shù)量：2個(gè)。2.宏基因組reads計(jì)算：-宿主污染reads：100萬(wàn)×20%=20萬(wàn)；-可用于物種注釋的reads：100萬(wàn)-20萬(wàn)=80萬(wàn)。五、論述題答案未來(lái)發(fā)展方向：-AI