2025年產(chǎn)前篩查培訓(xùn)試題及答案一、單選題（每題2分，共30分）1.以下哪種血清學(xué)標(biāo)志物常用于孕早期產(chǎn)前篩查？A.AFP、hCG、uE3B.PAPP-A、free-β-hCGC.Inhibin-A、AFPD.CA125、hCG答案：B。孕早期產(chǎn)前篩查常用的血清學(xué)標(biāo)志物是妊娠相關(guān)血漿蛋白A（PAPP-A）和游離β-人絨毛膜促性腺激素（free-β-hCG）。AFP、hCG、uE3是孕中期篩查常用指標(biāo)；Inhibin-A一般在孕中期篩查中與其他指標(biāo)聯(lián)合使用；CA125主要用于婦科腫瘤等疾病的輔助診斷，并非產(chǎn)前篩查常用標(biāo)志物。2.產(chǎn)前篩查的最佳孕周，孕早期一般是：A.7-9??周B.10-13??周C.14-16??周D.17-19??周答案：B。孕早期產(chǎn)前篩查的最佳孕周是10-13??周，此階段進(jìn)行相關(guān)檢查能較好地評(píng)估胎兒患某些染色體疾病等的風(fēng)險(xiǎn)。7-9??周時(shí)間過早，相關(guān)標(biāo)志物水平可能不穩(wěn)定；14-16??周和17-19??周屬于孕中期篩查的孕周范圍。3.唐氏綜合征是由于：A.染色體數(shù)目異常B.染色體結(jié)構(gòu)異常C.基因突變D.多基因遺傳答案：A。唐氏綜合征即21-三體綜合征，是由于染色體數(shù)目異常，患者比正常人多了一條21號(hào)染色體。染色體結(jié)構(gòu)異常可導(dǎo)致其他類型的染色體病；基因突變一般是單個(gè)或幾個(gè)基因的改變；多基因遺傳是多個(gè)基因共同作用導(dǎo)致的疾病，唐氏綜合征不屬于多基因遺傳。4.神經(jīng)管缺陷的產(chǎn)前篩查主要依靠：A.血清學(xué)篩查B.超聲檢查C.染色體核型分析D.基因檢測答案：B。神經(jīng)管缺陷的產(chǎn)前篩查主要依靠超聲檢查，在孕中期通過超聲可以清晰地觀察胎兒神經(jīng)管的發(fā)育情況，如無腦兒、脊柱裂等。血清學(xué)篩查主要用于染色體疾病的篩查；染色體核型分析主要用于診斷染色體數(shù)目和結(jié)構(gòu)異常；基因檢測主要針對(duì)特定基因的突變檢測，對(duì)于神經(jīng)管缺陷的診斷價(jià)值不如超聲。5.以下關(guān)于產(chǎn)前篩查的描述，正確的是：A.產(chǎn)前篩查可以確診胎兒是否患病B.產(chǎn)前篩查結(jié)果陽性就意味著胎兒一定患病C.產(chǎn)前篩查是一種初步的風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估D.產(chǎn)前篩查只需要進(jìn)行一次答案：C。產(chǎn)前篩查是一種初步的風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估，它不能確診胎兒是否患病，只是評(píng)估胎兒患某些疾病的風(fēng)險(xiǎn)概率。篩查結(jié)果陽性只是提示胎兒患病的風(fēng)險(xiǎn)增加，需要進(jìn)一步進(jìn)行確診檢查，并非胎兒一定患病。產(chǎn)前篩查一般包括孕早期和孕中期篩查，不是只進(jìn)行一次。6.孕婦年齡超過多少歲時(shí)，胎兒患染色體疾病的風(fēng)險(xiǎn)明顯增加？A.30歲B.32歲C.35歲D.40歲答案：C。孕婦年齡超過35歲時(shí)，胎兒患染色體疾病的風(fēng)險(xiǎn)明顯增加，這是因?yàn)殡S著年齡的增長，卵子的質(zhì)量下降，染色體不分離的概率增加，尤其是唐氏綜合征等染色體數(shù)目異常疾病的發(fā)生風(fēng)險(xiǎn)顯著升高。7.孕中期血清學(xué)篩查的三項(xiàng)指標(biāo)不包括：A.AFPB.hCGC.PAPP-AD.uE3答案：C。孕中期血清學(xué)篩查的三項(xiàng)指標(biāo)是甲胎蛋白（AFP）、人絨毛膜促性腺激素（hCG）和游離雌三醇（uE3）。PAPP-A是孕早期篩查的標(biāo)志物。8.以下哪種情況不屬于產(chǎn)前篩查的高風(fēng)險(xiǎn)因素？A.孕婦既往有不良孕產(chǎn)史B.孕婦孕期接觸過少量射線C.孕婦年齡28歲D.孕婦血清學(xué)篩查結(jié)果異常答案：C。孕婦年齡28歲不屬于高風(fēng)險(xiǎn)因素，一般年齡小于35歲的孕婦胎兒患染色體疾病的風(fēng)險(xiǎn)相對(duì)較低。孕婦既往有不良孕產(chǎn)史，如曾生育過染色體異?；純旱?，胎兒患病風(fēng)險(xiǎn)增加；孕婦孕期接觸過少量射線可能對(duì)胎兒產(chǎn)生不良影響；孕婦血清學(xué)篩查結(jié)果異常提示胎兒可能存在患病風(fēng)險(xiǎn)，這些都屬于高風(fēng)險(xiǎn)因素。9.產(chǎn)前篩查中，風(fēng)險(xiǎn)截?cái)嘀凳侵福篈.區(qū)分高風(fēng)險(xiǎn)和低風(fēng)險(xiǎn)的臨界值B.胎兒患病的絕對(duì)概率C.篩查試驗(yàn)的靈敏度D.篩查試驗(yàn)的特異度答案：A。風(fēng)險(xiǎn)截?cái)嘀凳菂^(qū)分高風(fēng)險(xiǎn)和低風(fēng)險(xiǎn)的臨界值，當(dāng)篩查結(jié)果計(jì)算出的風(fēng)險(xiǎn)值高于截?cái)嘀禃r(shí)，判定為高風(fēng)險(xiǎn)，需要進(jìn)一步檢查；低于截?cái)嘀祫t為低風(fēng)險(xiǎn)。它不是胎兒患病的絕對(duì)概率，篩查試驗(yàn)的靈敏度是指真陽性率，特異度是指真陰性率，與風(fēng)險(xiǎn)截?cái)嘀蹈拍畈煌?0.對(duì)于產(chǎn)前篩查高風(fēng)險(xiǎn)的孕婦，下一步應(yīng)采取的措施是：A.立即終止妊娠B.進(jìn)行確診檢查C.繼續(xù)觀察，等待下次篩查D.更換篩查方法重新篩查答案：B。對(duì)于產(chǎn)前篩查高風(fēng)險(xiǎn)的孕婦，下一步應(yīng)進(jìn)行確診檢查，如羊水穿刺、絨毛取樣或無創(chuàng)DNA產(chǎn)前檢測等，以明確胎兒是否患病，而不是立即終止妊娠。繼續(xù)觀察等待下次篩查可能會(huì)延誤診斷；更換篩查方法重新篩查仍然只是篩查，不能確診，所以應(yīng)首選確診檢查。11.以下關(guān)于無創(chuàng)DNA產(chǎn)前檢測的描述，錯(cuò)誤的是：A.是一種非侵入性的檢測方法B.可以檢測所有染色體疾病C.檢測孕周一般為12周及以上D.對(duì)21-三體、18-三體和13-三體有較高的檢測準(zhǔn)確性答案：B。無創(chuàng)DNA產(chǎn)前檢測是一種非侵入性的檢測方法，通過采集孕婦外周血來檢測胎兒的游離DNA。檢測孕周一般為12周及以上，對(duì)21-三體、18-三體和13-三體有較高的檢測準(zhǔn)確性，但它不能檢測所有染色體疾病，只能檢測部分常見的染色體非整倍體疾病。12.孕婦血清中AFP水平升高可能提示：A.唐氏綜合征B.神經(jīng)管缺陷C.18-三體綜合征D.胎兒生長受限答案：B。孕婦血清中AFP水平升高可能提示神經(jīng)管缺陷，因?yàn)樯窠?jīng)管缺陷胎兒的AFP可通過開放性神經(jīng)管進(jìn)入羊水，再進(jìn)入母體血液循環(huán)，導(dǎo)致母體血清AFP升高。唐氏綜合征和18-三體綜合征一般表現(xiàn)為AFP降低；胎兒生長受限與AFP水平升高關(guān)系不大。13.產(chǎn)前篩查的倫理原則不包括：A.知情同意B.保護(hù)隱私C.強(qiáng)制篩查D.公正公平答案：C。產(chǎn)前篩查的倫理原則包括知情同意，即要讓孕婦及其家屬充分了解篩查的目的、方法、局限性等信息后自主決定是否進(jìn)行篩查；保護(hù)隱私，保護(hù)孕婦和胎兒的相關(guān)信息不被泄露；公正公平，保證篩查資源的合理分配等。強(qiáng)制篩查違背了倫理原則，不符合尊重孕婦自主權(quán)的要求。14.以下關(guān)于超聲軟指標(biāo)的描述，錯(cuò)誤的是：A.超聲軟指標(biāo)異常一定意味著胎兒患病B.常見的超聲軟指標(biāo)有頸項(xiàng)透明層增厚、脈絡(luò)叢囊腫等C.超聲軟指標(biāo)可以提示胎兒可能存在的風(fēng)險(xiǎn)D.多個(gè)超聲軟指標(biāo)同時(shí)出現(xiàn)時(shí)胎兒患病風(fēng)險(xiǎn)增加答案：A。超聲軟指標(biāo)異常并不一定意味著胎兒患病，它只是提示胎兒可能存在的風(fēng)險(xiǎn)。常見的超聲軟指標(biāo)有頸項(xiàng)透明層增厚、脈絡(luò)叢囊腫、心室強(qiáng)光點(diǎn)等。當(dāng)多個(gè)超聲軟指標(biāo)同時(shí)出現(xiàn)時(shí)，胎兒患病風(fēng)險(xiǎn)增加。15.產(chǎn)前篩查實(shí)驗(yàn)室質(zhì)量控制的目的不包括：A.保證檢測結(jié)果的準(zhǔn)確性B.提高檢測效率C.減少檢測誤差D.確保檢測結(jié)果的可靠性答案：B。產(chǎn)前篩查實(shí)驗(yàn)室質(zhì)量控制的目的是保證檢測結(jié)果的準(zhǔn)確性、減少檢測誤差、確保檢測結(jié)果的可靠性等。提高檢測效率不是質(zhì)量控制的主要目的，質(zhì)量控制主要關(guān)注的是檢測結(jié)果的質(zhì)量。二、多選題（每題3分，共30分）1.產(chǎn)前篩查的目標(biāo)疾病包括：A.唐氏綜合征B.18-三體綜合征C.神經(jīng)管缺陷D.先天性心臟病答案：ABC。產(chǎn)前篩查的目標(biāo)疾病主要包括唐氏綜合征、18-三體綜合征和神經(jīng)管缺陷。先天性心臟病目前還沒有有效的血清學(xué)篩查方法，雖然超聲可以在一定程度上發(fā)現(xiàn)部分先天性心臟病，但它不是常規(guī)產(chǎn)前篩查的主要目標(biāo)疾病。2.孕早期產(chǎn)前篩查的方法有：A.血清學(xué)篩查B.超聲檢查測量頸項(xiàng)透明層厚度（NT）C.羊水穿刺D.絨毛取樣答案：AB。孕早期產(chǎn)前篩查的方法包括血清學(xué)篩查（檢測PAPP-A和free-β-hCG等）和超聲檢查測量頸項(xiàng)透明層厚度（NT）。羊水穿刺和絨毛取樣屬于確診檢查方法，不是篩查方法，一般在篩查結(jié)果為高風(fēng)險(xiǎn)時(shí)進(jìn)行。3.影響產(chǎn)前篩查結(jié)果準(zhǔn)確性的因素有：A.孕婦孕周計(jì)算不準(zhǔn)確B.孕婦體重測量誤差C.孕婦吸煙、飲酒等不良生活習(xí)慣D.檢測儀器的精度答案：ABCD。孕婦孕周計(jì)算不準(zhǔn)確會(huì)影響血清學(xué)標(biāo)志物的正常參考值范圍，導(dǎo)致篩查結(jié)果不準(zhǔn)確；孕婦體重測量誤差也會(huì)對(duì)篩查結(jié)果的計(jì)算產(chǎn)生影響；孕婦吸煙、飲酒等不良生活習(xí)慣可能影響血清學(xué)標(biāo)志物的水平；檢測儀器的精度直接關(guān)系到檢測結(jié)果的準(zhǔn)確性，儀器精度不高會(huì)導(dǎo)致檢測誤差增大。4.以下關(guān)于唐氏綜合征的特點(diǎn)，正確的有：A.智力低下B.特殊面容C.生長發(fā)育遲緩D.常伴有先天性心臟病等畸形答案：ABCD。唐氏綜合征患者具有智力低下、特殊面容（如眼距寬、鼻梁低平等）、生長發(fā)育遲緩等特點(diǎn)，并且常伴有先天性心臟病等多種畸形，對(duì)患者的生活質(zhì)量和健康造成嚴(yán)重影響。5.產(chǎn)前篩查高風(fēng)險(xiǎn)孕婦進(jìn)行確診檢查的方法有：A.羊水穿刺B.絨毛取樣C.無創(chuàng)DNA產(chǎn)前檢測D.臍血穿刺答案：ABD。羊水穿刺、絨毛取樣和臍血穿刺都可以獲取胎兒的細(xì)胞或組織，進(jìn)行染色體核型分析等檢查，從而確診胎兒是否患有染色體疾病等。無創(chuàng)DNA產(chǎn)前檢測雖然準(zhǔn)確性較高，但它仍然是一種篩查方法，不能作為確診方法。6.血清學(xué)篩查報(bào)告應(yīng)包括的內(nèi)容有：A.孕婦基本信息B.篩查項(xiàng)目及結(jié)果C.風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估結(jié)果D.后續(xù)處理建議答案：ABCD。血清學(xué)篩查報(bào)告應(yīng)包括孕婦基本信息（如姓名、年齡、孕周等）、篩查項(xiàng)目及結(jié)果（如AFP、hCG等標(biāo)志物的檢測值）、風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估結(jié)果（高風(fēng)險(xiǎn)或低風(fēng)險(xiǎn)）以及后續(xù)處理建議（如高風(fēng)險(xiǎn)需進(jìn)一步檢查等），以便孕婦及其家屬全面了解篩查情況。7.以下哪些情況可能導(dǎo)致孕婦血清AFP水平異常？A.胎兒神經(jīng)管缺陷B.多胎妊娠C.胎兒生長受限D(zhuǎn).孕婦患有肝臟疾病答案：ABCD。胎兒神經(jīng)管缺陷時(shí)，AFP可通過開放性神經(jīng)管進(jìn)入羊水和母體血液循環(huán)，導(dǎo)致母體血清AFP升高；多胎妊娠時(shí)，多個(gè)胎兒產(chǎn)生的AFP總量增加，母體血清AFP水平也會(huì)升高；胎兒生長受限可能影響胎兒的代謝功能，導(dǎo)致AFP分泌異常；孕婦患有肝臟疾病可能影響AFP的代謝和合成，從而使血清AFP水平出現(xiàn)異常。8.超聲檢查在產(chǎn)前篩查中的作用有：A.檢測胎兒結(jié)構(gòu)畸形B.測量胎兒生長參數(shù)C.觀察胎兒附屬物情況D.評(píng)估胎兒染色體疾病風(fēng)險(xiǎn)（通過超聲軟指標(biāo)）答案：ABCD。超聲檢查可以檢測胎兒的結(jié)構(gòu)畸形，如神經(jīng)管缺陷、先天性心臟病等；測量胎兒的生長參數(shù)，如雙頂徑、頭圍、腹圍、股骨長等，評(píng)估胎兒的生長發(fā)育情況；觀察胎兒附屬物情況，如胎盤、羊水等；還可以通過超聲軟指標(biāo)評(píng)估胎兒染色體疾病的風(fēng)險(xiǎn)。9.產(chǎn)前篩查的局限性包括：A.不能檢測所有的出生缺陷B.存在假陽性和假陰性結(jié)果C.篩查結(jié)果不能確診D.對(duì)某些疾病的篩查準(zhǔn)確性有限答案：ABCD。產(chǎn)前篩查有一定的局限性，它不能檢測所有的出生缺陷，只能針對(duì)部分常見的目標(biāo)疾病進(jìn)行篩查；存在假陽性和假陰性結(jié)果，假陽性會(huì)給孕婦帶來不必要的心理負(fù)擔(dān)，假陰性可能導(dǎo)致漏診；篩查結(jié)果不能確診，需要進(jìn)一步的確診檢查；對(duì)某些疾病的篩查準(zhǔn)確性有限，如對(duì)于一些罕見的染色體疾病或微小的基因異常，篩查的準(zhǔn)確性可能不高。10.開展產(chǎn)前篩查工作需要具備的條件有：A.專業(yè)的技術(shù)人員B.合格的檢測設(shè)備C.完善的質(zhì)量控制體系D.良好的醫(yī)患溝通機(jī)制答案：ABCD。開展產(chǎn)前篩查工作需要具備專業(yè)的技術(shù)人員，能夠準(zhǔn)確進(jìn)行檢測和結(jié)果分析；合格的檢測設(shè)備是保證檢測準(zhǔn)確性的基礎(chǔ)；完善的質(zhì)量控制體系可以確保檢測結(jié)果的可靠性；良好的醫(yī)患溝通機(jī)制可以讓孕婦及其家屬充分了解篩查的相關(guān)信息，提高篩查的依從性。三、判斷題（每題2分，共20分）1.產(chǎn)前篩查是預(yù)防出生缺陷的重要手段之一。（√）產(chǎn)前篩查可以在孕期早期發(fā)現(xiàn)胎兒可能存在的某些疾病風(fēng)險(xiǎn)，為進(jìn)一步的診斷和干預(yù)提供依據(jù)，是預(yù)防出生缺陷的重要手段之一。2.孕早期篩查和孕中期篩查可以互相替代。（×）孕早期篩查和孕中期篩查各有其特點(diǎn)和優(yōu)勢，檢測的標(biāo)志物和最佳孕周不同，兩者不能互相替代，聯(lián)合進(jìn)行可以提高篩查的準(zhǔn)確性。3.血清學(xué)篩查結(jié)果正常就可以完全排除胎兒患病的可能。（×）血清學(xué)篩查只是一種初步的風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估，存在假陰性的可能，即使篩查結(jié)果正常，也不能完全排除胎兒患病的可能，仍需要進(jìn)行其他檢查，如超聲檢查等。4.無創(chuàng)DNA產(chǎn)前檢測可以檢測所有染色體異常。（×）無創(chuàng)DNA產(chǎn)前檢測主要針對(duì)21-三體、18-三體和13-三體等常見的染色體非整倍體疾病，不能檢測所有染色體異常，對(duì)于染色體結(jié)構(gòu)異常等其他類型的染色體疾病檢測能力有限。5.孕婦年齡是影響產(chǎn)前篩查結(jié)果的重要因素之一。（√）孕婦年齡越大，胎兒患染色體疾病的風(fēng)險(xiǎn)越高，在產(chǎn)前篩查計(jì)算風(fēng)險(xiǎn)值時(shí)，孕婦年齡是重要的參數(shù)之一，會(huì)對(duì)篩查結(jié)果產(chǎn)生影響。6.超聲檢查發(fā)現(xiàn)胎兒有超聲軟指標(biāo)異常就必須終止妊娠。（×）超聲軟指標(biāo)異常只是提示胎兒可能存在風(fēng)險(xiǎn)，并不一定意味著胎兒患病，需要進(jìn)一步評(píng)估和檢查，不能僅僅因?yàn)槌曑浿笜?biāo)異常就終止妊娠。7.產(chǎn)前篩查實(shí)驗(yàn)室不需要進(jìn)行室內(nèi)質(zhì)量控制。（×）產(chǎn)前篩查實(shí)驗(yàn)室必須進(jìn)行嚴(yán)格的室內(nèi)質(zhì)量控制，以保證檢測結(jié)果的準(zhǔn)確性和可靠性，減少檢測誤差。8.孕婦在進(jìn)行血清學(xué)篩查前不需要空腹。（√）血清學(xué)篩查檢測的標(biāo)志物一般不受飲食的影響，孕婦在進(jìn)行血清學(xué)篩查前不需要空腹。9.產(chǎn)前篩查高風(fēng)險(xiǎn)的孕婦一定會(huì)生出患病胎兒。（×）產(chǎn)前篩查高風(fēng)險(xiǎn)只是提示胎兒患病的風(fēng)險(xiǎn)增加，需要進(jìn)一步確診檢查，并不是一定會(huì)生出患病胎兒，很多高風(fēng)險(xiǎn)孕婦進(jìn)一步檢查后胎兒是正常的。10.產(chǎn)前篩查工作只需要實(shí)驗(yàn)室人員參與即可。（×）產(chǎn)前篩查工作需要多學(xué)科人員參與，包括臨床醫(yī)生、超聲醫(yī)生、實(shí)驗(yàn)室人員等，還需要良好的醫(yī)患溝通，僅僅實(shí)驗(yàn)室人員參與是不夠的。四、簡答題（每題10分，共20分）1.簡述產(chǎn)前篩查的流程。答：產(chǎn)前篩查的流程一般如下：首先是孕婦咨詢與知情同意，臨床醫(yī)生向孕婦詳細(xì)介紹產(chǎn)前篩查的目的、方法、局限性、費(fèi)用等相關(guān)信息，孕婦及其家屬在充分了解后簽署知情同意書。然后進(jìn)行孕婦基本信息采集，包括孕婦的年齡、孕周、體重、既往孕產(chǎn)史、家族史等，這些信息對(duì)于后續(xù)的篩查結(jié)果計(jì)算和風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估非常重要。接著進(jìn)行篩查項(xiàng)目檢測，孕早期一般在10-13??周進(jìn)行血清學(xué)篩查（檢測PAPP-A、free-β-hCG）和超聲檢查測量頸項(xiàng)透明層厚度（NT）；孕中期一般在15-20??周進(jìn)行血清學(xué)篩查（檢測AFP、hCG、uE3）。之后是結(jié)果分析與風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估，實(shí)驗(yàn)室將檢測結(jié)果結(jié)合孕婦基本信息，通過專業(yè)的軟件計(jì)算出胎兒患某些疾病的風(fēng)險(xiǎn)值，與風(fēng)險(xiǎn)截?cái)嘀颠M(jìn)行比較，判斷是高風(fēng)險(xiǎn)還是低風(fēng)險(xiǎn)。最后是結(jié)果告知與后續(xù)處理，將篩查結(jié)果告知孕婦