地貧防控知識培訓(xùn)匯報人：XX目錄01地貧基本概念02地貧的診斷方法03地貧的臨床表現(xiàn)04地貧的治療方案05地貧的預(yù)防措施06地貧防控的社會意義地貧基本概念01地貧定義地貧即地中海貧血，是遺傳性溶血性貧血，由珠蛋白基因缺陷導(dǎo)致。地貧定義地貧類型β型地貧由β珠蛋白基因突變引發(fā)，分輕中重型α型地貧由α珠蛋白基因缺陷導(dǎo)致，癥狀差異大0102地貧遺傳方式父母均為攜帶者，子女25%概率患病，50%概率成攜帶者常染色體隱性遺傳少數(shù)顯性遺傳，單個基因致??；復(fù)合雜合突變加重癥狀顯性與復(fù)合遺傳地貧的診斷方法02血液檢查通過紅細(xì)胞計數(shù)、血紅蛋白濃度等指標(biāo)，初步判斷是否存在小細(xì)胞低色素性貧血血常規(guī)初篩分離血紅蛋白各組分，檢測異常血紅蛋白帶，輔助區(qū)分α和β地中海貧血類型血紅蛋白電泳基因檢測采用PCR、基因測序等技術(shù)，明確α/β珠蛋白基因突變類型檢測方法確診地貧類型，評估遺傳風(fēng)險，指導(dǎo)產(chǎn)前診斷與優(yōu)生優(yōu)育檢測意義產(chǎn)前診斷基因檢測超聲檢查01通過采集孕婦外周血或絨毛取樣進(jìn)行基因分析，明確胎兒是否攜帶地貧基因，是確診的金標(biāo)準(zhǔn)。02中孕期通過超聲監(jiān)測胎兒發(fā)育，嚴(yán)重地貧胎兒可能出現(xiàn)水腫、心臟肥大等異常表現(xiàn)。地貧的臨床表現(xiàn)03輕型地貧特征面色蒼白、乏力、頭暈，活動后癥狀加重，休息可緩解貧血相關(guān)癥狀兒童期可能出現(xiàn)顱骨增厚，部分伴輕度發(fā)育遲緩特殊體征與發(fā)育約30%患者脾臟輕度腫大，少數(shù)伴肝腫大或心臟雜音器官腫大表現(xiàn)010203重型地貧特征01貧血與黃疸重型地貧患者面色蒼白，伴黃疸，鞏膜黃染明顯，尿液顏色加深。02肝脾腫大脾臟和肝臟因髓外造血代償性腫大，腹部膨隆，伴腹脹、食欲減退。03骨骼與發(fā)育顱骨增厚、顴骨突出，兒童生長發(fā)育遲緩，身高體重低于同齡人。并發(fā)癥介紹地貧患者因長期輸血，易致鐵在體內(nèi)堆積，損害器官功能。鐵過載問題地貧患者免疫力較低，易發(fā)生各種感染，需加強(qiáng)防護(hù)。感染風(fēng)險增加地貧的治療方案04藥物治療祛鐵劑：去鐵胺、地拉羅司，用于鐵過載，減少器官損害。輔助藥物：葉酸、維生素B12，改善貧血，促進(jìn)紅細(xì)胞成熟。0102藥物治療輸血治療簡介：中重型地貧主要療法，定期輸血維持血紅蛋白，改善缺氧。輸血治療01簡介：長期輸血致鐵過載，需用鐵螯合劑排鐵，監(jiān)測鐵蛋白水平。祛鐵配合02骨髓移植骨髓移植簡介：唯一可能根治地貧的方法，需配型成功，風(fēng)險與并發(fā)癥并存。適用條件：適用于配型相合的年輕重型地貧患者，術(shù)前需全面評估。地貧的預(yù)防措施05遺傳咨詢遺傳風(fēng)險評估通過家系分析評估生育風(fēng)險，提供科學(xué)依據(jù)。生育決策指導(dǎo)根據(jù)遺傳咨詢結(jié)果，指導(dǎo)夫婦優(yōu)化生育決策。新生兒篩查01新生兒篩查早期篩查新生兒出生后及時進(jìn)行地貧篩查，以便早期發(fā)現(xiàn)并干預(yù)。02篩查方法采用先進(jìn)的檢測技術(shù)，如基因檢測，確保篩查結(jié)果的準(zhǔn)確性。高危人群管理家族有地貧史者，婚前孕前應(yīng)做基因檢測，評估風(fēng)險并制定孕育計劃。遺傳咨詢與篩查同型地貧基因攜帶者夫婦，孕早期行絨毛取樣或孕中期行羊水穿刺，確診胎兒基因型。產(chǎn)前診斷干預(yù)地貧防控的社會意義06提高公眾意識增強(qiáng)公眾預(yù)防意識，減少地貧患兒出生，提高人口素質(zhì)。促進(jìn)預(yù)防提升公眾對地貧的認(rèn)知，了解其危害與防控重要性。增強(qiáng)認(rèn)知政策與法規(guī)支持簡介：國家將地貧納入醫(yī)保，部分地區(qū)免費篩查，減輕患者經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)。政策與法規(guī)支持社會資源投入