2025年小兒內(nèi)分泌科疾病診療試卷答案及解析一、單項選擇題（每題1分，共30分。每題只有一個最佳答案，選出后填入括號）1.6歲女童，身高102cm（2.8SDS），骨齡4歲，GH激發(fā)峰值6.2ng/mL，IGF1142ng/mL（同齡P10），父母身高分別為162cm、150cm，靶身高153cm。首選治療為A.觀察至8歲再評估B.每日皮下注射rhGH0.15mg/kgC.口服蛋白同化激素D.高劑量維生素D沖擊【答案】B【解析】符合生長激素缺乏癥（GHD）診斷標(biāo)準(zhǔn)：身高<2SDS、GH峰值<10ng/mL、骨齡延遲。早期干預(yù)可改善成年身高，0.15mg/kg·d為國際推薦起始劑量。2.新生兒篩查TSH28mIU/L，召回靜脈血TSH45mIU/L、FT48pmol/L，最可能的基因缺陷為A.TSH受體失活突變B.PAX8雜合缺失C.TPO雙等位基因突變D.TG啟動子區(qū)點突變【答案】C【解析】高TSH伴低FT4提示原發(fā)性甲減，TPO突變致甲狀腺激素合成障礙最常見，占永久性先天性甲減35%40%。3.11歲男童，乳房TannerⅢ期，睪丸容積12mL，骨齡13歲，LH0.2IU/L，睪酮0.3ng/mL，最可能的診斷是A.中樞性性早熟B.外周性性早熟C.單純?nèi)榉堪l(fā)育D.腎上腺早現(xiàn)【答案】B【解析】睪丸>4mL卻LH低下提示外周來源雄激素，需警惕腎上腺或睪丸腫瘤、家族性男性限性性早熟（FMPP）等。4.8歲女童，多飲多尿3周，空腹血糖7.8mmol/L，HbA1c6.9%，C肽0.8ng/mL，GADA陽性，最恰當(dāng)?shù)氖讋┮葝u素方案為A.0.5U/kg中效胰島素每日一次B.0.2U/kg速效+0.3U/kg中效分兩次C.基礎(chǔ)餐時方案：基礎(chǔ)0.2U/kg+餐時0.1U/kgD.胰島素泵持續(xù)皮下輸注0.8U/kg【答案】C【解析】新發(fā)T1DM伴酮癥傾向，應(yīng)模擬生理分泌，基礎(chǔ)餐時方案安全易調(diào)，初始總量0.40.5U/kg。5.先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥21OH缺乏經(jīng)典型，新生兒期篩查17OHP臨界陽性，確診試驗應(yīng)選A.低劑量ACTH1μg靜脈，0、30min測17OHPB.口服地塞米松0.25mgq6h×2d，測24h尿游離皮質(zhì)醇C.胰島素低血糖興奮試驗D.夜間唾液皮質(zhì)醇【答案】A【解析】ACTH刺激是評價腎上腺21OH活性的金標(biāo)準(zhǔn)，30min17OHP>30nmol/L可確診。6.13歲男童，身高145cm，年增長4cm，骨齡14歲，預(yù)測身高165cm，父親178cm，母親165cm，家長強(qiáng)烈要求增高，合理措施為A.立即開始rhGH0.2mg/kgB.芳香化酶抑制劑聯(lián)合GHC.觀察至15歲D.促性腺激素釋放激素類似物（GnRHa）【答案】C【解析】骨齡已超前，剩余生長潛力有限，GH對骨齡>14歲者性價比低，且預(yù)測身高與靶身高（174cm）差距<10cm，不推薦藥物干預(yù)。7.7歲女童，BMI24kg/m2，黑棘皮征（+），空腹胰島素35μIU/mL，血糖5.0mmol/L，首選干預(yù)為A.二甲雙胍0.5gbidB.低升糖指數(shù)飲食+運動C.利拉魯肽皮下注射D.奧利司他口服【答案】B【解析】符合兒童肥胖伴高胰島素血癥，一線為生活方式干預(yù)，藥物僅用于10歲以上且合并嚴(yán)重并發(fā)癥者。8.Turner綜合征患兒，9歲，身高118cm（2.5SDS），已接受GH1年，年增長8cm，下一步最重要的監(jiān)測是A.血清IGF1每3月B.脊柱側(cè)彎X線每年C.主動脈根部MRI每年D.染色體核型復(fù)查【答案】C【解析】Turner患者主動脈夾層風(fēng)險高，指南推薦≥8歲起每年心臟MRI。9.5歲男童，血鈣3.2mmol/L，PTH1.2pmol/L（正常下限），尿鈣/肌酐0.05mg/mg，最可能的診斷是A.原發(fā)性甲旁亢B.家族性低尿鈣高鈣血癥（FHH）C.維生素D中毒D.威廉姆斯綜合征【答案】B【解析】高鈣伴低尿鈣、PTH低或正常，F(xiàn)HH由CaSR基因突變所致，無需手術(shù)。10.10歲女童，甲狀腺Ⅱ度腫大，TSH3.8mIU/L，F(xiàn)T414pmol/L，TGAb、TPOAb均>1000IU/mL，超聲回聲不均，下一步處理為A.左甲狀腺素25μg/dB.每6月復(fù)查甲狀腺功能C.甲狀腺細(xì)針穿刺D.口服硒制劑【答案】B【解析】亞臨床甲減伴抗體陽性，但TSH<5mIU/L且無癥狀，可觀察；過度治療可致醫(yī)源性甲亢。11.中樞性尿崩癥患兒術(shù)后出現(xiàn)多尿，尿量>4mL/kg·h，血鈉150mmol/L，首選藥物為A.去氨加壓素靜脈1μgB.氫氯噻嗪1mg/kgC.卡馬西平5mg/kgD.限制水?dāng)z入【答案】A【解析】去氨加壓素為中樞性尿崩癥首選，靜脈或鼻內(nèi)快速起效，安全。12.12歲男童，糖尿病酮癥酸中毒，pH7.05，HCO36mmol/L，血糖32mmol/L，已給0.9%鹽水20mL/kg，下一步最關(guān)鍵A.立即補(bǔ)磷B.胰島素0.1U/kg·h靜滴C.5%糖水快速靜推D.碳酸氫鈉靜推【答案】B【解析】DKA胰島素治療應(yīng)在擴(kuò)容后1h內(nèi)啟動，抑制酮體生成，無需常規(guī)補(bǔ)堿。13.新生兒低血糖，血糖1.6mmol/L，無癥狀，母親妊娠期糖尿病，首選處理A.10%葡萄糖2mL/kg靜推B.母乳喂養(yǎng)+監(jiān)測C.胰高血糖素0.3mg肌注D.口服葡萄糖凝膠【答案】B【解析】無癥狀且>1.5mmol/L，可喂養(yǎng)并30min復(fù)測，避免過度干預(yù)。14.11歲女童，月經(jīng)初潮后6月出現(xiàn)二次月經(jīng)間隔<21d，量中等，無貧血，骨齡12歲，最合理處理A.口服炔雌醇環(huán)丙孕酮B.觀察1年C.經(jīng)前孕激素10d療法D.GnRHa治療【答案】B【解析】初潮2年內(nèi)周期不規(guī)律屬生理，排除器質(zhì)病變后可觀察。15.特發(fā)性矮?。↖SS）患兒，GH治療后年增長增加2cm，IGF1升高至+2SDS，下一步應(yīng)A.增加GH劑量20%B.停藥觀察C.維持原劑量D.加用GnRHa【答案】C【解析】ISS療效評價：年增長較基線增加>1.5cm即有效，IGF1不超過+2.5SDS無需加量。16.先天性甲減患兒，替代劑量3.5μg/kg·d，TSH0.01mIU/L，F(xiàn)T428pmol/L，應(yīng)A.劑量不變B.減量20%C.停藥1周復(fù)查D.加用碘劑【答案】B【解析】TSH抑制伴FT4升高提示過量，需減量防止顱縫早閉及行為異常。17.8歲男童，血壓升高至150/95mmHg，低血鉀3.0mmol/L，醛固酮28ng/dL，腎素0.1ng/mL·h，最可能A.原發(fā)性醛固酮增多癥B.庫欣綜合征C.11β羥化酶缺乏D.17α羥化酶缺乏【答案】C【解析】高血壓、低鉀、醛固酮高、腎素低提示鹽皮質(zhì)激素過多，11βOH缺乏致去氧皮質(zhì)酮升高。18.1月齡男嬰，陰莖長5cm，陰毛TannerⅡ，睪丸2mL，DHEAS180μg/dL，最急需檢查A.皮質(zhì)醇節(jié)律B.腎上腺CTC.17OHP基值D.hCG激發(fā)試驗【答案】C【解析】小嬰兒外周性早熟需優(yōu)先排除CAH，21OH缺乏最常見，17OHP為篩查指標(biāo)。19.15歲女童，神經(jīng)性厭食，BMI14kg/m2，LH0.1IU/L，E218pmol/L，骨齡13歲，處理核心為A.雌激素替代B.心理營養(yǎng)聯(lián)合治療C.靜脈高營養(yǎng)D.口服避孕藥【答案】B【解析】低體重致功能性下丘腦閉經(jīng)，根本在于恢復(fù)體重，單用激素可掩蓋骨丟失。20.7歲男童，骨齡6歲，晨9點皮質(zhì)醇8μg/dL，ACTH45pg/mL，考慮A.正常B.中樞性腎上腺功能不全C.原發(fā)性腎上腺功能不全D.庫欣病【答案】B【解析】皮質(zhì)醇低伴ACTH正常偏低提示垂體ACTH分泌不足，需做低血糖興奮試驗確認(rèn)。21.兒童Graves病，甲巰咪唑治療6周后出現(xiàn)皮疹，下一步A.停藥改手術(shù)B.換丙硫氧嘧啶C.加用抗組胺繼續(xù)原藥D.直接131I治療【答案】B【解析】輕度皮疹可抗組胺觀察，中重度或過敏需換藥，PTI為替代。22.6月齡女嬰，陰唇粘連，無月經(jīng)，處理首選A.雌激素軟膏外用2周B.立即分離術(shù)C.觀察至1歲D.口服雌激素【答案】A【解析】局部雌激素軟膏可促進(jìn)上皮成熟，無痛分離，術(shù)后凡士林防再粘。23.10歲男童，糖尿病病程5年，HbA1c9.5%，尿A/C120mg/g，處理A.加用ACEIB.嚴(yán)格控制血糖C.二甲雙胍聯(lián)合D.他汀【答案】B【解析】兒童糖尿病腎病早期，強(qiáng)化降糖可逆轉(zhuǎn)，ACEI僅用于持續(xù)微量白蛋白尿。24.12歲女童，SLE，長期潑尼松，身高1.5SDS，骨密度腰椎Z值2.3，應(yīng)A.口服阿侖膦酸鈉B.鈣+維D+運動C.重組甲狀旁腺激素D.立即停激素【答案】B【解析】兒童期雙膦酸鹽經(jīng)驗少，首選優(yōu)化鈣、維D、負(fù)重運動，減少激素為關(guān)鍵。25.新生兒，母親抗甲狀腺抗體陽性，出生TSH6mIU/L，F(xiàn)T412pmol/L，應(yīng)A.左甲狀腺素25μg/dB.3d后復(fù)查C.立即甲狀腺超聲D.碘油肌注【答案】B【解析】母體抗體可致暫時性高TSH，多數(shù)24周自愈，無需立即治療。26.9歲男童，乳頭溢血，無腫塊，最可能A.特發(fā)性泌乳素瘤B.藥物性高泌乳素C.乳腺導(dǎo)管擴(kuò)張D.腎上腺雄激素過多【答案】C【解析】兒童期血性溢液多為良性導(dǎo)管擴(kuò)張，需超聲排除腫瘤。27.11歲女童，多毛，DHEAS85μg/dL，睪酮0.2ng/mL，考慮A.正常青春期B.PCOSC.非經(jīng)典型CAHD.庫欣【答案】A【解析】青春期腎上腺雄激素升高可致生理性多毛，數(shù)值未達(dá)病理標(biāo)準(zhǔn)。28.8歲男童，GH缺乏，治療2年后骨齡進(jìn)展加速，可能原因A.劑量不足B.合并性早熟C.甲狀腺功能減退D.抗GH抗體【答案】B【解析】GH可促性腺軸活化，部分患兒出現(xiàn)骨齡超前，需評估LH、E2。29.14歲男童，身高175cm，睪丸20mL，TannerⅤ，仍希望增高，合理建議A.繼續(xù)GHB.芳香化酶抑制劑C.骨骺已閉合，無法增高D.肢體延長術(shù)【答案】C【解析】TannerⅤ、睪丸20mL提示骨骺閉合，任何藥物無效。30.6歲女童，CAH21OH缺乏，氫化可的松15mg/m2·d，生長速度4cm/年，骨齡8歲，應(yīng)A.增加劑量至20mg/m2B.減量10%C.換用地塞米松D.加用鹽皮質(zhì)激素【答案】B【解析】生長減速、骨齡超前提示激素過量，需減量并監(jiān)測17OHP與雄烯二酮。二、共用題干單選題（每題2分，共20分）（一）題干：10歲男童，多飲多尿2周，體重下降3kg，呼吸深快，血糖26mmol/L，pH7.18，HCO38mmol/L，尿酮+++。31.首要補(bǔ)液方案為A.0.45%鹽水20mL/kg1hB.0.9%鹽水10mL/kg30minC.5%糖水10mL/kgD.乳酸林格20mL/kg【答案】B【解析】DKA先擴(kuò)容用等滲鹽水，防止腦水腫。32.胰島素治療時機(jī)A.立即靜推0.1U/kgB.補(bǔ)液1h后持續(xù)0.1U/kg·hC.血糖降至14mmol/L時D.pH>7.3后【答案】B【解析】指南要求先擴(kuò)容1h，再持續(xù)低劑量胰島素。33.患兒出現(xiàn)嗜睡、頭痛，最可能并發(fā)癥A.低血糖B.腦水腫C.高滲狀態(tài)D.低鉀血癥【答案】B【解析】DKA死亡首因腦水腫，與快速滲透壓變化相關(guān)。34.預(yù)防腦水腫措施，除外A.補(bǔ)液速度≤4L/m2·24hB.血糖降速34mmol/L·hC.早期甘露醇0.5g/kgD.維持Na+145mmol/L【答案】C【解析】甘露醇僅用于臨床腦水腫，不預(yù)防。35.血鉀3.0mmol/L，尿量>1mL/kg·h，應(yīng)A.不給鉀，防高鉀B.20mmolKCl/L加入補(bǔ)液C.40mmolKCl快速靜推D.口服補(bǔ)鉀【答案】B【解析】DKA缺鉀，見尿補(bǔ)鉀，濃度2040mmol/L安全。（二）題干：8歲女童，身高116cm（2.6SDS），骨齡6歲，GH峰值7ng/mL，IGF1140ng/mL，MRI示垂體柄結(jié)節(jié)，視力正常。36.最可能診斷A.特發(fā)性GHDB.垂體柄阻斷綜合征C.顱咽管瘤D.生殖細(xì)胞瘤【答案】B【解析】垂體柄變細(xì)或中斷伴高信號神經(jīng)垂體異位為典型影像。37.下一步檢查A.血清AFP、βhCGB.視野檢查C.甲狀腺功能D.骨密度【答案】A【解析】排除分泌AFP/hCG的生殖細(xì)胞瘤。38.若AFP升高，首選治療A.放療B.化療C.手術(shù)+化療D.觀察【答案】C【解析】非生殖細(xì)胞瘤對放化療敏感，手術(shù)活檢確診。39.若腫瘤標(biāo)志物陰性，GHD治療劑量A.0.1mg/kg·dB.0.150.2mg/kg·dC.0.3mg/kg·dD.0.4mg/kg·d【答案】B【解析】無腫瘤證據(jù)，按常規(guī)GHD劑量。40.治療1年后，年增長10cm，IGF1+2.5SDS，應(yīng)A.減量20%B.維持C.停藥D.加用GnRHa【答案】A【解析】IGF1超過+2.5SDS需減量，防長期副作用。三、多項選擇題（每題2分，共20分。每題至少兩個正確答案，多選少選均不得分）41.符合中樞性性早熟診斷標(biāo)準(zhǔn)的有A.女童<8歲出現(xiàn)乳房發(fā)育B.男童<9歲睪丸≥4mLC.LH基礎(chǔ)>0.3IU/LD.GnRH激發(fā)LH峰值>5IU/L且LH/FSH>0.6【答案】ABD【解析】C應(yīng)為GnRH激發(fā)后LH。42.兒童Graves病抗甲狀腺藥物不良反應(yīng)包括A.粒細(xì)胞缺乏B.肝損害C.胰島素自身免疫綜合征D.關(guān)節(jié)炎【答案】ABD【解析】胰島素自身免疫綜合征多見于甲巰咪唑成人。43.以下屬于PCOS青少年診斷附加條件A.月經(jīng)稀發(fā)>2年B.高雄表現(xiàn)C.卵巢容積>10mLD.排除CAH、高泌乳素【答案】ABD【解析】青春期卵巢可增大，容積>10mL不特異。44.可導(dǎo)致矮小伴骨齡提前的疾病A.腎上腺皮質(zhì)瘤B.家族性男性限性性早熟C.甲狀腺功能減退D.肥胖伴黑棘皮征【答案】AB【解析】甲減骨齡落后，肥胖骨齡正?；蛏钥?。45.新生兒低血糖高危因素A.母親糖尿病B.早產(chǎn)C.紅細(xì)胞增多癥D.甲狀腺功能亢進(jìn)【答案】ABC【解析】甲亢不直接致低血糖。46.以下藥物可升高泌乳素A.利培酮B.甲氧氯普胺C.維拉帕米D.卡馬西平【答案】ABC【解析】卡馬西平降低泌乳素。47.兒童1型糖尿病慢性并發(fā)癥篩查項目A.尿微量白蛋白B.眼底照相C.踝臂指數(shù)D.甲狀腺抗體【答案】AB【解析】兒童罕用ABI，甲狀腺抗體為自身免疫篩查。48.符合代謝綜合征兒童診斷指標(biāo)A.腰圍≥90百分位B.TG≥150mg/dLC.HDLC<40mg/dLD.空腹血糖≥100mg/dL【答案】ABCD【解析】國際糖尿病聯(lián)盟兒童標(biāo)準(zhǔn)。49.可導(dǎo)致高鈣血癥的藥物A.氫氯噻嗪B.鋰鹽C.維生素A過量D.雌激素【答案】ABC【解析】雌激素降低鈣。50.以下屬于GH禁忌證A.活動性腫瘤B.閉合骨骺C.嚴(yán)重肥胖D.糖尿病酮癥【答案】ABD【解析】肥胖非禁忌，但療效差。四、病例分析題（每題10分，共30分）51.病例：12歲女童，主訴“體重增加2年、月經(jīng)稀發(fā)”。查體：BMI30kg/m2，腰圍88cm，血壓125/80mmHg，面部多痤瘡，乳暈周圍可見5根粗長毛。實驗室：空腹血糖5.6mmol/L，2hOGTT8.9mmol/L，TG1.8mmol/L，HDL0.9mmol/L，LH8IU/L，F(xiàn)SH5IU/L，睪酮1.2nmol/L，17OHP2.1ng/mL，泌乳素正常，超聲：雙側(cè)卵巢每切面可見1012個小卵泡，最大直徑7mm。問題：（1）給出診斷及診斷依據(jù)；（2）列出3項主要鑒別診斷并簡述理由；（3）制定3個月治療計劃。【答案】（1）診斷：青少年多囊卵巢綜合征（PCOS）伴肥胖、糖耐量受損。依據(jù)：月經(jīng)稀發(fā)>2年、高雄表現(xiàn)（痤瘡、多毛）、超聲多囊改變、排除其他原因。（2）鑒別：①非經(jīng)典型CAH：17OHP<6ng/mL，需ACTH刺激排除；②庫欣綜合征：可伴肥胖多毛，需24h尿游離皮質(zhì)醇；③高泌乳素血癥：泌乳素正?？膳懦?。（3）治療：①生活方式：低升糖指數(shù)飲食+每日60min中高強(qiáng)度運動，目標(biāo)減重5%；②二甲雙胍：500mg晚餐服用，1月后加至500mgbid，改善胰島素敏感；③月經(jīng)管理：每3月口服孕激素10d誘導(dǎo)撤退出血，防子宮內(nèi)膜增生；④3月后復(fù)查OGTT、睪酮、體重，若睪酮仍高加用炔雌醇/環(huán)丙孕酮。52.病例：9歲男童，身高123cm（2.2SDS），父母身高