2025年血液系統(tǒng)的試題及答案一、選擇題（一）單項(xiàng)選擇題（每題2分，共40分）1.患者女性，32歲，因“乏力、心悸3個(gè)月”就診。血常規(guī)：Hb78g/L，MCV72fl，MCH21pg，MCHC28%；血清鐵4.2μmol/L（正常5-30μmol/L），總鐵結(jié)合力78μmol/L（正常45-72μmol/L），鐵蛋白8μg/L（正常20-200μg/L）。最可能的診斷是？A.慢性病性貧血B.缺鐵性貧血C.地中海貧血D.巨幼細(xì)胞性貧血答案：B解析：小細(xì)胞低色素性貧血（MCV＜80fl，MCH＜27pg），血清鐵降低、總鐵結(jié)合力升高、鐵蛋白降低，符合缺鐵性貧血的典型鐵代謝改變。2.再生障礙性貧血（AA）的主要發(fā)病機(jī)制是？A.造血干細(xì)胞數(shù)量減少或功能異常B.維生素B12/葉酸缺乏C.紅細(xì)胞膜缺陷D.珠蛋白合成障礙答案：A解析：AA是骨髓造血功能衰竭性疾病，核心機(jī)制為造血干細(xì)胞損傷、免疫異常介導(dǎo)的造血微環(huán)境破壞。3.急性髓系白血?。ˋML）M3型的特征性染色體異常是？A.t(8;21)(q22;q22)B.t(15;17)(q22;q12)C.inv(16)(p13.1;q22)D.t(9;22)(q34;q11.2)答案：B解析：M3型（急性早幼粒細(xì)胞白血?。┨卣餍匀旧w為t(15;17)，形成PML-RARA融合基因，對(duì)全反式維甲酸（ATRA）治療敏感。4.特發(fā)性血小板減少性紫癜（ITP）患者最常見的出血表現(xiàn)是？A.顱內(nèi)出血B.消化道大出血C.皮膚黏膜瘀點(diǎn)、瘀斑D.關(guān)節(jié)腔出血答案：C解析：ITP以血小板減少為核心，出血多局限于皮膚黏膜（如瘀點(diǎn)、鼻衄），顱內(nèi)出血是最嚴(yán)重但少見的并發(fā)癥。5.下列哪項(xiàng)是診斷多發(fā)性骨髓瘤（MM）的必需條件？A.血清M蛋白＞30g/LB.骨髓中克隆性漿細(xì)胞≥10%C.溶骨性病變D.腎功能損害答案：B解析：MM診斷需滿足：①骨髓單克隆漿細(xì)胞≥10%或組織活檢證實(shí)漿細(xì)胞瘤；②血清/尿存在單克隆M蛋白（或無(wú)M蛋白但為非分泌型）；③終末器官損害（如CRAB：高鈣、腎損、貧血、骨?。?。其中第一條為必需條件。6.患者男性，65歲，因“乏力、脾大1年”就診。血常規(guī)：WBC55×10?/L（中性粒細(xì)胞占85%），Hb135g/L，PLT450×10?/L；骨髓象：粒系增生明顯活躍，中晚幼粒細(xì)胞為主；Ph染色體陽(yáng)性。最可能的診斷是？A.慢性粒細(xì)胞白血?。–ML）B.類白血病反應(yīng)C.原發(fā)性骨髓纖維化D.真性紅細(xì)胞增多癥答案：A解析：CML典型表現(xiàn)為白細(xì)胞顯著升高（以中晚幼粒為主）、脾大、Ph染色體（BCR-ABL融合基因）陽(yáng)性。7.關(guān)于陣發(fā)性睡眠性血紅蛋白尿（PNH）的實(shí)驗(yàn)室檢查，錯(cuò)誤的是？A.酸溶血試驗(yàn)（Ham試驗(yàn)）陽(yáng)性B.流式細(xì)胞術(shù)檢測(cè)CD55/CD59陰性紅細(xì)胞比例升高C.尿含鐵血黃素試驗(yàn)（Rous試驗(yàn)）陰性D.網(wǎng)織紅細(xì)胞計(jì)數(shù)增高答案：C解析：PNH因慢性血管內(nèi)溶血，尿含鐵血黃素試驗(yàn)（Rous試驗(yàn)）常陽(yáng)性；Ham試驗(yàn)是經(jīng)典診斷試驗(yàn)，CD55/CD59缺失是確診依據(jù)。8.巨幼細(xì)胞性貧血的神經(jīng)系統(tǒng)癥狀主要與下列哪種物質(zhì)缺乏相關(guān)？A.鐵B.維生素B12C.葉酸D.維生素B6答案：B解析：維生素B12缺乏可導(dǎo)致神經(jīng)髓鞘合成障礙，出現(xiàn)肢體麻木、深感覺(jué)障礙等神經(jīng)系統(tǒng)癥狀；葉酸缺乏主要引起貧血，無(wú)神經(jīng)癥狀。9.彌散性血管內(nèi)凝血（DIC）早期最常用的抗凝治療藥物是？A.普通肝素B.華法林C.阿司匹林D.低分子肝素答案：D解析：DIC早期以高凝狀態(tài)為主，需抗凝治療。低分子肝素出血風(fēng)險(xiǎn)低、生物利用度高，是首選。10.下列哪種貧血屬于溶血性貧血？A.慢性病性貧血B.鐵粒幼細(xì)胞性貧血C.自身免疫性溶血性貧血（AIHA）D.再生障礙性貧血答案：C解析：AIHA因自身抗體破壞紅細(xì)胞導(dǎo)致溶血，屬于溶血性貧血；其余選項(xiàng)為非溶血性貧血。11.急性白血病患者化療后出現(xiàn)發(fā)熱，最常見的感染病原體是？A.革蘭陽(yáng)性球菌B.革蘭陰性桿菌C.真菌D.病毒答案：B解析：化療后中性粒細(xì)胞缺乏，腸道革蘭陰性桿菌（如大腸埃希菌、肺炎克雷伯菌）是最常見的感染源。12.診斷溫抗體型AIHA最有價(jià)值的實(shí)驗(yàn)室檢查是？A.血常規(guī)（網(wǎng)織紅細(xì)胞計(jì)數(shù)）B.血清間接膽紅素C.直接抗人球蛋白試驗(yàn)（Coombs試驗(yàn)）D.紅細(xì)胞滲透脆性試驗(yàn)答案：C解析：Coombs試驗(yàn)陽(yáng)性是AIHA的確診依據(jù)，可檢測(cè)紅細(xì)胞表面的不完全抗體。13.關(guān)于骨髓增生異常綜合征（MDS）的分型，2022年WHO分類中新增的亞型是？A.MDS伴單系發(fā)育異常（MDS-SLD）B.MDS伴環(huán)形鐵粒幼細(xì)胞（MDS-RS）C.MDS伴孤立性del(5q)（MDS-del(5q)）D.MDS伴血小板增多（MDS-P）答案：D解析：2022年WHO更新MDS分類，新增MDS-P（伴血小板增多），需滿足血小板≥450×10?/L且存在MDS相關(guān)基因突變。14.血友病A的致病機(jī)制是？A.凝血因子Ⅷ缺乏B.凝血因子Ⅸ缺乏C.血管性血友病因子（vWF）缺乏D.凝血因子Ⅹ缺乏答案：A解析：血友病A（甲型）為X染色體隱性遺傳，因FⅧ基因缺陷導(dǎo)致FⅧ活性降低；血友病B（乙型）為FⅨ缺乏。15.患者女性，45歲，因“皮膚瘀斑、月經(jīng)過(guò)多2周”就診。血常規(guī)：PLT18×10?/L，WBC6.2×10?/L，Hb110g/L；骨髓象：巨核細(xì)胞數(shù)量增多，以幼稚型為主，產(chǎn)板巨核細(xì)胞減少。最可能的診斷是？A.再生障礙性貧血B.急性白血病C.ITPD.過(guò)敏性紫癜答案：C解析：ITP骨髓象表現(xiàn)為巨核細(xì)胞數(shù)量正?；蛟龆啵墒煺系K（產(chǎn)板巨核減少），結(jié)合血小板減少、無(wú)其他血細(xì)胞異常，符合ITP診斷。16.真性紅細(xì)胞增多癥（PV）的特征性分子標(biāo)志物是？A.JAK2V617F突變B.CALR突變C.MPL突變D.BCR-ABL融合基因答案：A解析：約95%的PV患者存在JAK2V617F突變，是診斷的核心分子指標(biāo)。17.下列哪項(xiàng)不符合缺鐵性貧血的實(shí)驗(yàn)室檢查？A.血清鐵蛋白降低B.骨髓鐵染色顯示細(xì)胞外鐵消失C.轉(zhuǎn)鐵蛋白飽和度升高D.紅細(xì)胞游離原卟啉（FEP）升高答案：C解析：缺鐵性貧血時(shí)，轉(zhuǎn)鐵蛋白飽和度（血清鐵/總鐵結(jié)合力）降低（＜15%），而非升高。18.慢性髓系白血?。–ML）加速期的診斷標(biāo)準(zhǔn)不包括？A.外周血原始細(xì)胞≥10%B.骨髓原始細(xì)胞10%-19%C.血小板持續(xù)＜100×10?/L（治療無(wú)關(guān)）D.出現(xiàn)Ph染色體以外的克隆性染色體異常答案：C解析：CML加速期標(biāo)準(zhǔn)包括：外周血/骨髓原始細(xì)胞10%-19%；嗜堿性粒細(xì)胞≥20%；血小板持續(xù)＞1000×10?/L或＜100×10?/L（治療無(wú)效）；出現(xiàn)新的染色體異常（如雙Ph、+8等）。19.關(guān)于惡性淋巴瘤的分期，AnnArbor分期中“Ⅳ期”是指？A.累及單個(gè)淋巴結(jié)區(qū)域（Ⅰ）或單個(gè)結(jié)外器官（ⅠE）B.累及橫膈同側(cè)≥2個(gè)淋巴結(jié)區(qū)域（Ⅱ）或伴結(jié)外器官局部侵犯（ⅡE）C.累及橫膈兩側(cè)淋巴結(jié)區(qū)域（Ⅲ），可伴脾侵犯（ⅢS）或結(jié)外器官局部侵犯（ⅢE）D.累及1個(gè)或多個(gè)結(jié)外器官（如骨髓、肝、肺等）的廣泛侵犯答案：D解析：AnnArbor分期中，Ⅳ期為結(jié)外器官?gòu)V泛侵犯（如骨髓、肝、肺等），超出“局限性”結(jié)外侵犯（ⅠE、ⅡE、ⅢE）。20.下列哪種疾病會(huì)出現(xiàn)“淚滴樣紅細(xì)胞”？A.缺鐵性貧血B.原發(fā)性骨髓纖維化（PMF）C.溶血性貧血D.巨幼細(xì)胞性貧血答案：B解析：PMF因骨髓纖維化導(dǎo)致紅細(xì)胞在脾內(nèi)破壞或變形，血涂片中可見淚滴樣紅細(xì)胞，是特征性表現(xiàn)。（二）多項(xiàng)選擇題（每題3分，共15分，少選、錯(cuò)選均不得分）1.屬于大細(xì)胞性貧血的疾病有？A.巨幼細(xì)胞性貧血B.骨髓增生異常綜合征（MDS）C.再生障礙性貧血D.溶血性貧血（急性溶血恢復(fù)期）答案：ABD解析：大細(xì)胞性貧血MCV＞100fl，常見于巨幼貧、MDS（病態(tài)造血導(dǎo)致大紅細(xì)胞）、溶血性貧血恢復(fù)期（網(wǎng)織紅細(xì)胞增多，體積大）；AA多為正細(xì)胞性貧血。2.急性白血病的MICM分型包括？A.形態(tài)學(xué)（Morphology）B.免疫學(xué)（Immunology）C.細(xì)胞遺傳學(xué)（Cytogenetics）D.分子生物學(xué)（Molecularbiology）答案：ABCD解析：MICM分型是急性白血病診斷的核心，涵蓋形態(tài)學(xué)（FAB分型）、免疫表型（流式細(xì)胞術(shù)）、染色體核型（如t(15;17)）及分子標(biāo)志物（如NPM1突變）。3.關(guān)于DIC的實(shí)驗(yàn)室檢查，正確的有？A.血小板計(jì)數(shù)進(jìn)行性下降B.纖維蛋白原（FIB）降低C.D-二聚體升高D.凝血酶原時(shí)間（PT）延長(zhǎng)答案：ABCD解析：DIC因凝血因子消耗和纖溶亢進(jìn)，表現(xiàn)為血小板減少、FIB降低、PT/APTT延長(zhǎng)、D-二聚體（纖溶產(chǎn)物）升高。4.支持溶血性貧血診斷的指標(biāo)有？A.網(wǎng)織紅細(xì)胞計(jì)數(shù)增高B.血清結(jié)合珠蛋白降低C.尿膽紅素陽(yáng)性D.骨髓紅系增生明顯活躍答案：ABD解析：溶血性貧血時(shí)，紅細(xì)胞破壞增加，骨髓代償性紅系增生（網(wǎng)織紅細(xì)胞↑）；結(jié)合珠蛋白與游離血紅蛋白結(jié)合后被降解，故降低；尿膽紅素陰性（非結(jié)合膽紅素升高，不溶于水）。5.多發(fā)性骨髓瘤的常見并發(fā)癥包括？A.高鈣血癥B.腎功能不全C.病理性骨折D.感染答案：ABCD解析：MM因大量單克隆免疫球蛋白沉積、破骨細(xì)胞激活、正常免疫球蛋白減少，可導(dǎo)致高鈣（骨破壞）、腎損（管型腎病）、骨折（溶骨病變）及感染（免疫力低下）。二、簡(jiǎn)答題（每題8分，共40分）1.簡(jiǎn)述缺鐵性貧血的實(shí)驗(yàn)室檢查特點(diǎn)。答案：①血常規(guī)：小細(xì)胞低色素性貧血（MCV＜80fl，MCH＜27pg，MCHC＜32%）；②鐵代謝：血清鐵＜8.95μmol/L，總鐵結(jié)合力＞64.44μmol/L，轉(zhuǎn)鐵蛋白飽和度＜15%，血清鐵蛋白＜20μg/L（儲(chǔ)存鐵耗盡）；③骨髓象：增生活躍，以中晚幼紅細(xì)胞為主（“核老漿幼”），骨髓鐵染色顯示細(xì)胞外鐵消失，鐵粒幼細(xì)胞＜15%；④紅細(xì)胞游離原卟啉（FEP）＞0.9μmol/L（缺鐵時(shí)血紅蛋白合成障礙，原卟啉堆積）。2.急性白血病與再生障礙性貧血的鑒別要點(diǎn)。答案：①臨床表現(xiàn)：AL常伴發(fā)熱（感染）、出血（血小板減少）、浸潤(rùn)癥狀（肝脾淋巴結(jié)腫大、骨痛）；AA以貧血、出血、感染為主，無(wú)浸潤(rùn)表現(xiàn)。②血常規(guī)：AL白細(xì)胞可增高（原始細(xì)胞＞20%）或減少，伴貧血、血小板減少；AA全血細(xì)胞減少，無(wú)原始細(xì)胞。③骨髓象：AL骨髓增生活躍或極度活躍，原始細(xì)胞≥20%（WHO標(biāo)準(zhǔn)）；AA骨髓增生減低或重度減低，造血細(xì)胞減少，非造血細(xì)胞（淋巴細(xì)胞、漿細(xì)胞）增多。④其他：AL可有染色體/分子異常（如t(15;17)）；AA多為造血干細(xì)胞損傷，無(wú)克隆性異常。3.簡(jiǎn)述特發(fā)性血小板減少性紫癜（ITP）的診斷標(biāo)準(zhǔn)（2023年更新要點(diǎn)）。答案：①至少2次血常規(guī)顯示血小板減少（PLT＜100×10?/L），血細(xì)胞形態(tài)無(wú)異常；②無(wú)脾大（除非合并其他疾?。?；③排除其他引起血小板減少的疾病（如SLE、肝病、藥物性、MDS、白血病等）；④骨髓象：巨核細(xì)胞數(shù)量正?；蛟龆啵槌墒煺系K（產(chǎn)板巨核減少）；⑤可選檢查：血小板糖蛋白特異性自身抗體（有助于鑒別）、幽門螺桿菌檢測(cè)（部分患者需根除治療）；⑥需評(píng)估出血風(fēng)險(xiǎn)（如年齡、合并癥、PLT水平）。4.試述慢性髓系白血?。–ML）慢性期的治療原則。答案：①一線治療：酪氨酸激酶抑制劑（TKI），首選伊馬替尼（400mg/d），不耐受或高危者可選二代TKI（如尼洛替尼、達(dá)沙替尼）；②治療監(jiān)測(cè)：每3個(gè)月檢測(cè)BCR-ABL融合基因定量（國(guó)際標(biāo)準(zhǔn)化值，IS），目標(biāo)3個(gè)月時(shí)BCR-ABL≤10%（IS），6個(gè)月≤1%，12個(gè)月≤0.1%（深度分子緩解）；③療效不佳或耐藥時(shí)：換用其他TKI（如伊馬替尼耐藥換用尼洛替尼），或考慮異基因造血干細(xì)胞移植（僅適用于TKI失敗、進(jìn)展期患者）；④支持治療：控制高白細(xì)胞血癥（羥基脲）、防治高尿酸血癥（別嘌醇）；⑤定期評(píng)估脾大、血細(xì)胞計(jì)數(shù)及藥物副作用（如伊馬替尼的水腫、骨髓抑制）。5.列舉5種常見的出血性疾病及其發(fā)病機(jī)制。答案：①ITP：自身抗體介導(dǎo)血小板破壞（抗血小板糖蛋白抗體）；②血友病A/B：FⅧ/FⅨ基因缺陷導(dǎo)致凝血因子缺乏；③過(guò)敏性紫癜：IgA介導(dǎo)的小血管炎（免疫復(fù)合物沉積）；④血管性血友?。╲WD）：vWF數(shù)量或功能異常（影響FⅧ穩(wěn)定及血小板黏附）；⑤DIC：感染、創(chuàng)傷等誘因?qū)е履せ钆c纖溶亢進(jìn)，消耗性凝血因子/血小板減少。三、病例分析題（共25分）（一）病例1（15分）患者男性，68歲，因“乏力、骨痛2個(gè)月，加重伴發(fā)熱3天”入院。既往體健。查體：T38.5℃，貧血貌，胸骨壓痛（+），肝脾肋下未觸及。血常規(guī)：Hb82g/L，WBC12.5×10?/L（原始細(xì)胞占35%），PLT45×10?/L。骨髓象：有核細(xì)胞增生極度活躍，原始細(xì)胞占62%，胞漿內(nèi)可見Auer小體，POX染色（+）。流式細(xì)胞術(shù)：CD33（+）、CD13（+）、CD117（+）、HLA-DR（-）。染色體核型：t(15;17)(q22;q12)。問(wèn)題：1.最可能的診斷及依據(jù)（5分）？2.需與哪些疾病鑒別（4分）？3.首選治療方案及注意事項(xiàng)（6分）？答案：1.診斷：急性髓系白血病M3型（急性早幼粒細(xì)胞白血病，APL）。依據(jù)：①老年男性，乏力、骨痛、發(fā)熱（感染）；②血常規(guī)示貧血、血小板減少，白細(xì)胞升高伴原始細(xì)胞（35%）；③骨髓原始細(xì)胞＞20%（62%），可見Auer小體（髓系標(biāo)志），POX陽(yáng)性（髓過(guò)氧化物酶，支持髓系）；④免疫表型：CD33、CD13陽(yáng)性（髓系標(biāo)志），HLA-DR陰性（APL特征）；⑤特征性染色體t(15;17)（PML-RARA融合基因）。2.鑒別診斷：①其他類型AML（如M2、M4）：需通過(guò)染色體（t(8;21)、inv(16)）及融合基因（如RUNX1-RUNX1T1）鑒別；②急性淋巴細(xì)胞白血?。ˋLL）：ALL原始細(xì)胞POX陰性，免疫表型CD3、CD19等淋系標(biāo)志陽(yáng)性；③類白血病反應(yīng)：多有感染等誘因，原始細(xì)胞＜20%，無(wú)Auer小體及克隆性染色體異常；④MDS：原始細(xì)胞＜20%，伴病態(tài)造血（如粒系核分葉異常）。3.治療方案及注意事項(xiàng)：①誘導(dǎo)緩解：全反式維甲酸（ATRA）25-45mg/m2/d+三氧化二砷（ATO）0.15mg/kg/d（雙誘導(dǎo)方案，提高分子緩解率）；②支持治療：積極抗感染（廣譜抗生素）、輸血小板（PLT＜10×10?/L或出血時(shí)）、防治DIC（監(jiān)測(cè)FIB、D-二聚體，必要時(shí)輸注冷沉淀）；③注意事項(xiàng)：ATRA可能引起“分化綜合征”（發(fā)熱、呼吸困難、胸腔積液），需早期使用地塞米松（10mgbid×3-5天）；ATO需監(jiān)測(cè)心電圖（QT