1、名詞解釋：核酸結(jié)構(gòu)，性質(zhì)與功能分子生物學(xué):是從分子水平研究生命現(xiàn)象、生命的本質(zhì)、生命活動(dòng)及其規(guī)律的科學(xué)。醫(yī)學(xué)分子生物學(xué):是從分子水平研究人體在正常和疾病狀態(tài)下生命活動(dòng)及其規(guī)律的一門科學(xué)。它主要研究人體生物大分子和大分子體系的結(jié)構(gòu)、功能、相互作用及其同疾病發(fā)生、發(fā)展的關(guān)系。基因：是核酸分子中貯存遺傳信息的遺傳單位，是指DNA特定區(qū)段，是RNA和蛋白質(zhì)相關(guān)遺傳信息的基本存在形式。大部分生物中構(gòu)成基因的核酸是DNA, 少數(shù)生物（如RNA病毒）是RNA。核酸的一級(jí)結(jié)構(gòu)：核酸中核苷酸的排列順序。組成DNA分子的脫氧核糖核苷酸(dAMP, dGMP, dTMP, dCMP)的排列順序。組成RNA分子的核糖

2、核苷酸(AMP, GMP, UMP, CMP)的排列順序。由于核苷酸間的差異主要是堿基不同，所以也稱為堿基序列。DNA的一級(jí)結(jié)構(gòu)：四種脫氧核糖核苷酸(dAMP, dGMP, dTMP, dCMP)或四種堿基的排列順序。DNA三級(jí)結(jié)構(gòu)： DNA分子在形成雙螺旋結(jié)構(gòu)的基礎(chǔ)上，進(jìn)一步折疊成超螺旋結(jié)構(gòu) (supercoil) (原核細(xì)胞)，或在蛋白質(zhì)的參與下，進(jìn)行精密的包裝 (真核細(xì)胞)，所形成的空間結(jié)構(gòu)。超螺旋結(jié)構(gòu)(superhelix 或supercoil)：DNA雙螺旋鏈再盤繞即形成超螺旋結(jié)構(gòu)。 正超螺旋(positive supercoil)盤繞方向與DNA雙螺旋方同相同；負(fù)超螺旋(negat

3、ive supercoil)盤繞方向與DNA雙螺旋方向相反。 結(jié)構(gòu)基因：在基因片段中，貯存著一個(gè)特定的轉(zhuǎn)錄RNA分子的DNA序列，這段序列決定該RNA分子的一級(jí)結(jié)構(gòu)，就稱為結(jié)構(gòu)基因。外顯子（exon):結(jié)構(gòu)基因中在成熟RNA分子中保留的相對(duì)應(yīng)的序列內(nèi)含子(intron):是指RNA分子剪接時(shí)刪除部分相對(duì)應(yīng)的結(jié)構(gòu)基因序列基因轉(zhuǎn)錄調(diào)控序列:與轉(zhuǎn)錄相關(guān)的、結(jié)構(gòu)基因以外的序列啟動(dòng)子（promoter):是RNA聚合酶特異性識(shí)別和結(jié)合的DNA序列，位于結(jié)構(gòu)基因轉(zhuǎn)錄起始點(diǎn)的上游，偶見位于轉(zhuǎn)錄起始點(diǎn)的下游。啟動(dòng)子本身并不被轉(zhuǎn)錄。終止子:是結(jié)構(gòu)基因3段下游的一段DNA序列，其中有GC富集區(qū)組成的反向重復(fù)序列，

4、轉(zhuǎn)錄后在RNA分子中形成特殊的結(jié)構(gòu)以終止RNA鏈的延伸.操縱元件（operator):操縱元件是被阻遏蛋白識(shí)別與結(jié)合的一小段DNA序列（阻遏蛋白與操正調(diào)控蛋白結(jié)合位點(diǎn):縱元件結(jié)合后抑制下游結(jié)構(gòu)基因的轉(zhuǎn)錄）在弱啟動(dòng)子附近有一些特殊的DNA序列，轉(zhuǎn)錄激活蛋白可以識(shí)別并結(jié)合這種DNA序列，該蛋白可與RNA聚合酶作用，促進(jìn)轉(zhuǎn)錄的啟動(dòng)。順式作用元件（cis-actingelement):與轉(zhuǎn)錄調(diào)控有關(guān)的DNA序列, 包括啟動(dòng)子、上游啟動(dòng)子元件、增強(qiáng)子、加尾信號(hào)和一些反應(yīng)元件等。上游啟動(dòng)子元件：指TATA盒上游的一些特定的DNA序列，與TATA盒共同組成啟動(dòng)子，是反式作用因子（轉(zhuǎn)錄激活蛋白），識(shí)別與結(jié)合的

5、位點(diǎn)增強(qiáng)子（enhance）：是一種較短的DNA序列，能夠被反式作用因子識(shí)別與結(jié)合。與增強(qiáng)子元件結(jié)合后能夠增強(qiáng)鄰近基因轉(zhuǎn)錄。位于轉(zhuǎn)錄起始點(diǎn)上游 -100 -300bp處反應(yīng)元件：一類能介導(dǎo)基因?qū)?xì)胞外的某種信號(hào)產(chǎn)生反應(yīng)的特異的DNA序列poly(A)信號(hào)：真核生物基因除了調(diào)控轉(zhuǎn)錄起始的序列外，在結(jié)構(gòu)基因的3端下游還有加尾信號(hào)，由AATAA序列和GT豐富區(qū)，或T豐富區(qū)組成。作用：終止mRNA轉(zhuǎn)錄和為其加上poly(A)尾操縱子（operon)：功能上相關(guān)聯(lián)的數(shù)個(gè)結(jié)構(gòu)基因串聯(lián)在一起，由一套轉(zhuǎn)錄調(diào)控序列控制其轉(zhuǎn)錄，構(gòu)成的基因表達(dá)單位。帽子結(jié)構(gòu)：m7GpppNm：真核mRNA的5末端在轉(zhuǎn)錄后加上一個(gè)7

6、-甲基鳥苷，同時(shí)第一個(gè)核苷酸的C2也是甲基化，形成帽子結(jié)構(gòu)：m7GpppNm-三聯(lián)體密碼或密碼子(codon)：mRNA分子從5-末端的第一個(gè)AUG(起始密碼子)開始，每3個(gè)核苷酸為一組，決定肽鏈上一個(gè)氨基酸，稱為三聯(lián)體密碼或密碼子(codon)。位于起始密碼子和終止密碼子之間的核苷酸序列稱為開放閱讀框(open reading frame，ORF)，可讀框內(nèi)的核苷酸序列決定了多肽鏈的氨基酸序列。非編碼RNA(non-coding RNA)：專指那些具有調(diào)節(jié)作用的小RNA，如siRNA、miRNA等非信使小RNA(small non-messenger RNAs, snmRNAs)：除了上述三

7、種RNA外，細(xì)胞內(nèi)存在的許多其他種類的小分子RNA等核酶(ribozyme)或催化性RNA (catalytic RNA)：一些小RNA分子具有催化特定RNA降解的活性，在RNA合成后的剪接中具有重要作用。這種具有催化作用的小RNA亦被稱為核酶(ribozyme)或催化性RNA (catalytic RNA)。核酸的變性（denaturation）:指DNA雙螺旋之間的氫鍵斷裂變成單鏈、或RNA局部氫鍵斷裂變成線性單鏈結(jié)構(gòu)的過程.解鏈曲線：如果在連續(xù)加熱DNA的過程中以溫度對(duì)A260值作圖，所得的曲線稱為解鏈曲線。Tm又稱熔解溫度(melting temperature, Tm)：變性是在一個(gè)

8、相當(dāng)窄的溫度范圍內(nèi)完成，在這一范圍內(nèi)，紫外光吸收值達(dá)到最大值的50%時(shí)的溫度稱為DNA的解鏈溫度。DNA復(fù)性(renaturation)：當(dāng)變性條件緩慢地除去后，兩條解離的互補(bǔ)單鏈可重新配對(duì)結(jié)合成為雙螺旋結(jié)構(gòu)，或恢復(fù)局部雙螺旋結(jié)構(gòu)。這一現(xiàn)象稱為復(fù)性。退火(annealing)：熱變性的DNA經(jīng)緩慢冷卻后才可復(fù)性，這一過程稱為退火(annealing)雜化雙鏈（heteroduplex）：將不同來源的DNA混合在一起，經(jīng)熱變性后，讓其慢慢冷卻復(fù)性。若這些異源DNA之間在某些區(qū)域具有互補(bǔ)的序列，復(fù)性時(shí)就會(huì)形成雜化雙鏈（heteroduplex）核酸分子雜交（hybridization）：雜化雙鏈可

9、以在不同的DNA單鏈之間形成，也可在RNA單鏈之間形成，還可以在DNA單鏈和RNA單鏈之間形成，其前提條件是兩種單鏈分子之間存在著一定程度的堿基配對(duì)關(guān)系?；蛐畔⒌膫鬟f中心法則(genetic central dogma):是指遺傳信息從DNA傳遞給RNA，再?gòu)腞NA傳遞給蛋白質(zhì)，即完成遺傳信息的轉(zhuǎn)錄和翻譯的過程。也可以從DNA傳遞給DNA，即完成DNA的復(fù)制過程。這是所有有細(xì)胞結(jié)構(gòu)的生物所遵循的法則。半不連續(xù)復(fù)制:一條鏈（前導(dǎo)鏈）連續(xù)合成，另一條鏈（隨后鏈）不連續(xù)合成岡崎片段（Okazaki fragment):隨后鏈的合成方向與復(fù)制叉移動(dòng)方向相反，先合成許多不連續(xù)片段，稱岡崎片段。先導(dǎo)鏈(

10、leading strand):順著解鏈方向(復(fù)制叉移動(dòng)方向)合成的子鏈為先導(dǎo)鏈，其合成是連續(xù)進(jìn)行的。 隨從鏈(lagging strand):復(fù)制方向與解鏈方向相反的子鏈為隨從鏈 ，其合成是不連續(xù)的，由許多岡崎片段 (1000-2000 個(gè)核苷酸)組成。端粒（telomere）:是指真核生物染色體線性DNA分子末端的結(jié)構(gòu)部分，重復(fù)的DNA序列，通常膨大成粒狀。端粒酶(telomerase):是一種RNA-蛋白質(zhì)復(fù)合體，它可以其RNA為模板，通過逆轉(zhuǎn)錄過程對(duì)末端DNA鏈進(jìn)行延長(zhǎng)。逆轉(zhuǎn)錄 (reverse transcription)：在逆轉(zhuǎn)錄酶的催化下，以RNA為模板合成DNA的過程，又稱反轉(zhuǎn)

11、錄。突變 (mutation)：是由遺傳物質(zhì)結(jié)構(gòu)改變而引起的遺傳信息的改變。從分子水平來看，突變就是DNA分子上堿基的改變。DNA損傷 (DNA damage)： 泛指一切DNA結(jié)構(gòu)和功能的變化。包括各種突變類型、堿基的損傷和DNA鏈的斷裂點(diǎn)突變(point mutation)：DNA分子上的堿基錯(cuò)配缺失：一個(gè)堿基或一段核苷酸鏈從DNA大分子上消失。插入：原來沒有的一個(gè)堿基或一段核苷酸鏈插入到DNA大分子中間?？蛞仆蛔儯菏侵溉?lián)體密碼的閱讀方式改變，造成蛋白質(zhì)氨基酸排列順序發(fā)生改變。重組或重排：DNA分子內(nèi)較大片段的交換。修復(fù)(repairing) ：是對(duì)已發(fā)生分子改變的補(bǔ)償措施，使其回復(fù)為原

12、有的天然狀態(tài)。包括：光修復(fù)(light repairing)切除修復(fù)(excision repairing)重組修復(fù)(recombination repairing)SOS修復(fù)轉(zhuǎn)錄（transcription）：生物體以DNA為模板合成RNA的過程 。模板鏈：雙鏈DNA分子中能作為模板轉(zhuǎn)錄出RNA的鏈，又叫有意義鏈（sense strand）或Watson鏈。另一條互補(bǔ)鏈稱為編碼鏈，又叫反義鏈（antisense strand）或 Crick鏈不對(duì)稱轉(zhuǎn)錄(asymmetric transcription) ：在DNA分子雙鏈上某一區(qū)段，一股鏈可轉(zhuǎn)錄，另一股鏈不轉(zhuǎn)錄；模板鏈并非永遠(yuǎn)在同一單鏈上。

13、反式作用因子(trans-acting factors)：能直接或間接辨認(rèn)和結(jié)合轉(zhuǎn)錄上游區(qū)段DNA的蛋白質(zhì)。反式作用因子中，直接或間接結(jié)合RNA聚合酶的，則稱為轉(zhuǎn)錄因子(trans-criptional factors, TF)。斷裂基因：真核生物結(jié)構(gòu)基因，由若干個(gè)編碼區(qū)和非編碼區(qū)互相間隔開但又連續(xù)鑲嵌而成，去除非編碼區(qū)再連接后，可翻譯出由連續(xù)氨基酸組成的完整蛋白質(zhì)。外顯子(exon)：在斷裂基因及其初級(jí)轉(zhuǎn)錄產(chǎn)物上出現(xiàn)，并表達(dá)為成熟RNA的核酸序列內(nèi)含子(intron)：隔斷基因的線性表達(dá)而在剪接過程中被除去的核酸序列。翻譯（translation)：蛋白質(zhì)的生物合成過程就是將mRNA分子中由

14、堿基序列組成的遺傳信息，通過遺傳密碼破譯的方式轉(zhuǎn)變成為蛋白質(zhì)中的氨基酸排列順序。順反子（cistron）：遺傳學(xué)將編碼一個(gè)多肽的遺傳單位稱為。多順反子（polycistron）：原核細(xì)胞中數(shù)個(gè)結(jié)構(gòu)基因常串聯(lián)為一個(gè)轉(zhuǎn)錄單位，轉(zhuǎn)錄生成的mRNA可編碼幾種功能相關(guān)的蛋白質(zhì)單順反子（single cistron）：真核生物一個(gè)mRNA只編碼一種蛋白質(zhì)。翻譯起始復(fù)合物 (translational initiation complex)：指mRNA和起始氨基酰-tRNA分別與核蛋白體結(jié)合而形成的復(fù)合物，參與起始過程的蛋白質(zhì)因子稱起始因子（initiation factor，IF）。S-D序列或核蛋白體結(jié)

15、合位點(diǎn)（ribosomal binding site，RBS)：在原核生物mRNA起始密碼AUG上游，存在49個(gè)富含嘌呤堿的一致性序列，如-AGGAGG-，稱為S-D序列。分子伴侶：是細(xì)胞中一類保守蛋白質(zhì)，可識(shí)別肽鏈的非天然構(gòu)象，促進(jìn)各功能域和整體蛋白質(zhì)的正確折疊。）熱休克蛋白(heat shock protein, HSP) 伴侶素(chaperonins) 信號(hào)序列：所有靶向輸送的蛋白質(zhì)結(jié)構(gòu)中存在分選信號(hào)，主要為N末端特異氨基酸序列，可引導(dǎo)蛋白質(zhì)轉(zhuǎn)移到細(xì)胞的適當(dāng)靶部位。信號(hào)肽：各種新生分泌蛋白的N端有保守的氨基酸序列基因表達(dá)調(diào)控基因表達(dá)：基因經(jīng)過轉(zhuǎn)錄、翻譯，產(chǎn)生具有特異生物學(xué)功能的蛋白質(zhì)分

16、子的過程基因表達(dá)調(diào)控：生物體通過特定的蛋白質(zhì)與DNA、蛋白質(zhì)與蛋白質(zhì)之間的相互作用來控制基因是否表達(dá)，或調(diào)節(jié)表達(dá)產(chǎn)物的多少以滿足生物體的自身需求以及適應(yīng)環(huán)境變化的過程?；虮磉_(dá)的時(shí)間特異性(temporal specificity):按功能需要，某一特定基因的表達(dá)嚴(yán)格按特定的時(shí)間順序發(fā)生.階段特異性(stage specificity):多細(xì)胞生物基因表達(dá)的時(shí)間特異性基因表達(dá)的空間特異性(spatial specificity):在個(gè)體生長(zhǎng)全過程，某種基因產(chǎn)物在個(gè)體按不同組織空間順序出現(xiàn). 基因表達(dá)伴隨時(shí)間順序所表現(xiàn)出的這種分布差異，實(shí)際上是由細(xì)胞在器官的分布決定的，所以空間特異性又稱細(xì)胞或組

17、織特異性(cell or tissue specificity)。管家基因(housekeeping gene):某些基因在一個(gè)個(gè)體的幾乎所有細(xì)胞中持續(xù)表達(dá), 無論表達(dá)水平高低，管家基因較少受環(huán)境因素影響，而是在個(gè)體各個(gè)生長(zhǎng)階段的大多數(shù)或幾乎全部組織中持續(xù)表達(dá)，或變化很小。區(qū)別于其他基因，這類基因表達(dá)被視為組成性基因表達(dá)(constitutive gene expression)可誘導(dǎo)基因:在特定環(huán)境信號(hào)刺激下，相應(yīng)的基因被激活，基因表達(dá)產(chǎn)物增加, 可誘導(dǎo)基因在特定環(huán)境中表達(dá)增強(qiáng)的過程，稱為誘導(dǎo)(induction)。可阻遏基因:如果基因?qū)Νh(huán)境信號(hào)應(yīng)答是被抑制?？勺瓒艋虮磉_(dá)產(chǎn)物水平降低的過程

18、稱為阻遏(repression)。沉默子或沉默基因 (silencer)：結(jié)合阻遏物的調(diào)控序列；阻遏物與沉默子的結(jié)合導(dǎo)致其附近的啟動(dòng)子失活，靶基因不被轉(zhuǎn)錄。RNA 編輯 (RNA editing):mRNA 分子發(fā)生核苷酸的插入、刪除或堿基替換，改變 DNA 模板的遺傳信息，從而翻譯出氨基酸序列不同的多種蛋白質(zhì)。核酸印跡與分子雜交核酸分子雜交（nucleotide molecular hybridization）：以DNA的變性、復(fù)性為理論基礎(chǔ)；指具有一定同源序列的兩條核酸單鏈（DNA或RNA），在一定條件下按堿基互補(bǔ)配對(duì)原則經(jīng)過復(fù)性處理后，形成異源雙鏈的過程。Northern 印跡（Nort

19、hern blot）：是通過檢測(cè)RNA的表達(dá)水平來檢測(cè)基因表達(dá)，將RNA從凝膠中轉(zhuǎn)印到硝酸纖維素膜上，定性分析mRNA的常用方法Western blot （蛋白免疫印跡）技術(shù)：是將蛋白質(zhì)從聚丙烯酰胺凝膠中轉(zhuǎn)印到化學(xué)合成膜的支撐物上，利用特異性抗體進(jìn)行反應(yīng)，定性分析蛋白質(zhì)。原位分子雜交技術(shù)：利用分子雜交技術(shù)來進(jìn)行基因及其表達(dá)產(chǎn)物定位分析的一種技術(shù)。聚合酶鏈?zhǔn)椒磻?yīng)（polymerase chain reaction, PC）：是一種分子生物學(xué)技術(shù)，在體外特異地?cái)U(kuò)增已知基因的方法，用于放大特定的DNA片段?？煽醋魃矬w外的特殊DNA復(fù)制，可用于分析基因及其產(chǎn)物的水平變化，可進(jìn)行實(shí)時(shí)、定量分析。反轉(zhuǎn)錄

20、PCR（reverse transcription PCR，RT-PCR）：是將RNA的反轉(zhuǎn)錄和PCR聯(lián)合應(yīng)用的一種技術(shù)。RT-PCR是從組織或細(xì)胞中獲得目的基因及對(duì)已知序列的RNA進(jìn)行定性及半定量分析的有效方法。實(shí)時(shí)、定量PCR技術(shù)：在PCR反應(yīng)體系中加入熒光基團(tuán)，利用熒光信號(hào)積累實(shí)時(shí)檢測(cè)整個(gè)PCR進(jìn)程。通過標(biāo)準(zhǔn)曲線對(duì)樣品中的DNA的起始濃度進(jìn)行定量的方法。DNA自動(dòng)測(cè)序：用不同熒光分子標(biāo)記四種雙脫氧核苷酸，然后進(jìn)行Sanger測(cè)序反應(yīng)，反應(yīng)產(chǎn)物經(jīng)電泳分離后，通過四種激光激發(fā)不同大小DNA片段上的熒光分子使之發(fā)射出四種不同波長(zhǎng)熒光，檢測(cè)器采集熒光信號(hào)，并依此確定DNA堿基的排列順序。DNA芯

21、片（DNA chip）技術(shù)：也稱DNA微陣列(DNA microarray)，在固相支持物上有序固化寡核苷酸或DNA探針，與待測(cè)熒光標(biāo)記樣品進(jìn)行雜交，通過對(duì)雜交信號(hào)的檢測(cè)、比較和分析，得出樣品的遺傳信息，包括cDNA芯片和寡核苷酸微陣列?；蚬こ袒蚬こ蹋╣enetic engineering）:特定基因（被稱為目的基因或外源DNA片段）的制備、分離、鑒定、改造及其在不同生物間的轉(zhuǎn)移等多項(xiàng)技術(shù)。限制性核酸內(nèi)切酶(restriction endonuclease, RE)：是識(shí)別DNA的特異序列, 并在識(shí)別位點(diǎn)或其周圍切割雙鏈DNA的一類內(nèi)切酶。限制性核酸內(nèi)切酶是重組DNA技術(shù)中重要的工具酶。分

22、類：、型三大類（基因工程技術(shù)中常用型）同尾酶：有些限制性內(nèi)切酶雖然識(shí)別序列不完全相同，但切割DNA后，產(chǎn)生相同的黏端，這樣的酶彼此互稱為同尾酶。這兩個(gè)相同的黏端稱為配伍末端(compatible end)。載體（vector）：為攜帶外源DNA，實(shí)現(xiàn)外源DNA在受體細(xì)胞中的無性繁殖或表達(dá)有意義的蛋白質(zhì)所采用的一些DNA分子?？寺≥d體(cloning vector):為使插入的外源DNA序列被擴(kuò)增而設(shè)計(jì)的載體稱為克隆載體。如質(zhì)粒，噬菌體等。表達(dá)載體(expression vector) :為使插入的外源DNA序列可轉(zhuǎn)錄和翻譯成多肽鏈而設(shè)計(jì)的載體，用于在宿主細(xì)胞中表達(dá)外源基因的載體。原核表達(dá)載體（

23、prokaryotic expression vector）真核表達(dá)載體（eukaryotic expression vector）。標(biāo)簽（tag）；編碼序列常構(gòu)建于表達(dá)載體，與目的基因位于同一閱讀框內(nèi)，可使所表達(dá)的蛋白上帶上標(biāo)簽肽。標(biāo)簽肽大小不等，用于表達(dá)產(chǎn)物的分離、純化與鑒定。人工接頭（adaptor/linker ）：是借助化學(xué)合成和(或)結(jié)合退火的方法而得到的含有一種或一種以上限制性內(nèi)切酶切點(diǎn)的平端雙鏈寡核苷酸片段。T-A克隆；在使用Taq DNA聚合酶進(jìn)行PCR時(shí)，擴(kuò)增產(chǎn)物的3末端可加上一個(gè)單獨(dú)的腺苷酸殘基（A）而成為黏端，這樣的PCR產(chǎn)物可直接與帶有3-T的線性化載體（T載體）連接

24、，此即T-A克隆。細(xì)菌的感受態(tài)(competent bacterium)：細(xì)菌易于接納外源物質(zhì)的一種天然狀態(tài)?；蚬こ滩僮髦校ㄟ^物理化學(xué)的方法也可使細(xì)菌處于感受態(tài)。處于該狀態(tài)的細(xì)菌被稱為感受態(tài)細(xì)胞。亞克隆（subcloning）：通過以上分、擇、接、轉(zhuǎn)、篩五個(gè)步驟，便完成了一次DNA克隆過程。有時(shí)為了達(dá)到某種新的目的，需要對(duì)已克隆的DNA進(jìn)行再次克隆，該過程稱為亞克隆。（真核表達(dá)體系分為瞬時(shí)、穩(wěn)定和誘導(dǎo)表達(dá)體系）瞬時(shí)表達(dá)體系：載體DNA不能整合到細(xì)胞基因組中，其隨細(xì)胞分裂而逐漸丟失，目的蛋白的表達(dá)時(shí)限短暫；穩(wěn)定表達(dá)體系：載體DNA整合到細(xì)胞基因組中而穩(wěn)定存在于細(xì)胞內(nèi)，目的蛋白能持久、穩(wěn)定表達(dá)

25、；誘導(dǎo)表達(dá)體系：目的基因的轉(zhuǎn)錄受外源小分子誘導(dǎo)后才得以開放。轉(zhuǎn)基因動(dòng)物技術(shù)：是指將外源基因?qū)氲絼?dòng)物的組織細(xì)胞內(nèi)，并使導(dǎo)入的基因通過遺傳傳給子代?；蚯贸╣ene knock-out）：通過同源重組失活或剔除某一基因基因敲入（gene knock-in）：通過同源重組使突變基因被置換基因組結(jié)構(gòu)與功能基因組（genome)：細(xì)胞或生物體中，一套完整單倍體的遺傳物質(zhì)的總和。結(jié)構(gòu)：指不同的基因功能區(qū)域在核酸分子中的分布和排列情況。質(zhì)粒（plasmid）：是細(xì)菌細(xì)胞內(nèi)的，染色體外的共價(jià)閉合環(huán)狀DNA分子。單拷貝序列 (單一序列)：在一個(gè)基因組中只出現(xiàn)一次或很少幾次的堿基序列為單一序列，是結(jié)構(gòu)基因的特點(diǎn)。結(jié)構(gòu)基因編碼的蛋白質(zhì)包括結(jié)構(gòu)蛋白、酶、激素、受體和調(diào)節(jié)蛋白等重復(fù)多拷貝序列 (重復(fù)序列) ：重復(fù)順序是指在一個(gè)基因組中有多個(gè)拷貝的堿基順序。 根據(jù)重復(fù)片段的長(zhǎng)度及重復(fù)的頻率分：高度重復(fù)序列、中度重復(fù)序列基因診斷與基因治療基因診斷：用分子生物學(xué)技術(shù)對(duì)生物體的DNA序列及其產(chǎn)物（RNA和蛋白質(zhì)）進(jìn)行定性、定量分析，為疾病診斷提供依據(jù)。基因診斷的前提：已明確疾病表型與基因型的關(guān)系。單鏈構(gòu)象多態(tài)性分析（single-strand conforma