1、第五章 基因突變及其他變異 第一節(jié) 基因突變和基因重組,生物必修2,一、基因突變,實例： 概念： 請根據(jù)上述三種實例，給基因突變下一個定義。,基因突變產(chǎn)生了新基因,使一個基因變成了它的等位基因。,一、基因突變,結(jié)果：,1、DNA 分子中堿基對的改變，是否一定會引起蛋白質(zhì)的改變？ 2、基因突變一般發(fā)生在什么時候？ 3、基因突變都會遺傳給后代嗎？,思考與討論：,比一比、查一查,甲 乙 丙 丁,DNA堿基對替換，不一定引起蛋白質(zhì)結(jié)構(gòu)的改變。,結(jié)論:,氨基酸,天冬氨酸,纈基酸,谷氨酸,天冬氨酸,mRNA,一、基因突變,突變時期：,細(xì)胞周期中的分裂間期容易發(fā)生。,A.有絲分裂間期（體細(xì)胞）,B.減數(shù)第一

2、次分裂間期（生殖細(xì)胞）,但一般不能傳給后代,可以通過受精作用直接傳給后代,基因突變的特點：,1、普遍性（自然突變、誘發(fā)突變） 2、隨機(jī)發(fā)生、不定向 3、突變率低,一、基因突變,二、基因重組,非同源染色體上的 非等位基因自由組合,同源染色體的非姐妹染色單體之間的局部交換,1 3 2 4,1 4 2 3,思考與討論,P83,鐮刀型貧血癥是一種異常血紅蛋白病。一旦缺氧，患者紅細(xì)胞變成長鐮刀型，血液的粘性增加，引起紅細(xì)胞的堆積，導(dǎo)致各器官血流的阻塞。病重時，紅細(xì)胞受機(jī)械損傷而破裂產(chǎn)生溶血現(xiàn)象，引起溶血性貧血甚至造成死亡。,實例一：鐮刀型細(xì)胞貧血癥,1949年，美國著名化學(xué)家鮑林將正常人和鐮刀型細(xì)胞貧血

3、癥患者的血紅蛋白，分別放在一定的溶液中電泳，發(fā)現(xiàn)正常人和患者的血紅蛋白的電泳圖譜明顯不同，鮑林推測鐮刀型細(xì)胞貧血癥是由于血紅蛋白分子的缺陷造成的。經(jīng)過分析，鮑林認(rèn)為鐮刀型細(xì)胞貧血癥是一種分子病 。,實例一：鐮刀型細(xì)胞貧血癥,1956年，英格拉姆等人用酶將正常的血紅蛋白和鐮刀型細(xì)胞的血紅蛋白在相同條件下切成肽段，通過電泳對二者進(jìn)行分析，發(fā)現(xiàn)有一個肽段的位置不同。,實例一：鐮刀型細(xì)胞貧血癥,纈氨酸組氨酸亮氨酸蘇氨酸脯氨酸纈氨酸谷氨酸賴氨酸異常,纈氨酸組氨酸亮氨酸蘇氨酸脯氨酸谷氨酸谷氨酸賴氨酸正常,DNA,RNA,氨基酸,谷氨酸,纈氨酸,蛋白質(zhì),正常,異常,突變,實例一：鐮刀型細(xì)胞貧血癥,HbA,ACC UCC AAA UAC CGU UAA,ACC UCA AAU ACC GUU AAG CUG GAG CCU CGG UAG,蘇,絲,賴,酪,精,終止,蘇,絲,天冬,蘇,纈,賴,亮,谷,脯,精,終止,HbW,實例二：異常血紅蛋白（HbW）的形成,HbG鏈異常是因為信使RNA第119位脯氨酸密碼后面，插入了第117119位三個氨基酸密碼。,實例三：異常血紅蛋白（HbG）的形成,豆的種皮變異（菜豆）,果蠅眼色的