1、a,1,腎小管酸中毒 Renal tubular acidosis,2,Outline,Definition of RTA Classification of RTA Differentiation between Typeand TypeRTA Definition of Fanconi Syndrome,3,hb,4,Pathophysiology,近端腎小管：重吸收HCO3-、葡萄糖、氨基酸、磷酸鹽等 遠(yuǎn)端腎小管：泌H,5,陰離子間隙（AG）,Anion Gap 是指血清中未測(cè)定陰離子減去未測(cè)定陽離子的差值 AG = Na(Cl-HCO3-),6,Metabolic Acidosis,A

2、G增大型：任何固定酸（如乳酸、酮體、硫酸、磷酸等）的血漿濃度增大時(shí)，AG就增大，此時(shí)HCO3- ， Cl- 濃度，呈現(xiàn)AG增大型正常血氯性酸中毒 AG正常型：當(dāng)血清HCO3-，同時(shí)伴有Cl-代償性，則呈現(xiàn)AG正常型代謝性酸中毒,7,RTA檢驗(yàn)指標(biāo),血pH 7.35-7.45 血CO2CP 22-31mmol/L 尿pH 5.5-7.5 血K+ 3.5-5.5mmol/L 血Cl- 95-105mol/L AG 122mmol/L,8,Definition,RTA：指因遠(yuǎn)端腎小管管腔與管周圍液間H梯度建立障礙，或（和）近端腎小管對(duì)HCO3-重吸收障礙而引起的酸中毒 不完全RTA：有腎小管酸化功能

3、障礙，但無臨床酸中毒表現(xiàn),9,10,RTA分型,型：遠(yuǎn)端RTA 泌H障礙 型：近端RTA 重吸收HCO3-障礙 型：混合型RTA= 型+ 型 型：高血鉀型RTA 醛固酮 Fanconi型重吸收葡萄糖、氨基酸、 磷酸鹽,a,11,Distal RTA （Type or Classic RTA）,12,Etiology,原發(fā)性、家庭性及散發(fā)性：可伴發(fā)某些遺傳病如骨硬化病、肝豆?fàn)詈俗冃?、碳酸酐酶缺乏?藥物所致：兩性霉素B、鋰、甲苯及氨氯吡咪。 鈣代謝紊亂：特發(fā)性尿鈣增多癥、甲狀旁腺機(jī)能亢進(jìn)、維生素D過多等。 自身免疫性疾?。涸l(fā)性高丙種球蛋白血癥、系統(tǒng)性紅斑狼瘡、干燥綜合征、橋本氏甲狀腺炎、肝硬化

4、。 腎間質(zhì)疾患：梗阻性腎病、腎移植排斥反應(yīng)、海綿腎、止痛藥性腎病、鐮狀紅細(xì)胞病等。,13,Mechanisms,腎小管細(xì)胞H泵衰竭，主動(dòng)泌H減少（分泌缺陷型） 腎小管細(xì)胞膜通透性異常（梯度缺陷型） 腎小管管腔負(fù)電位下降（電壓依賴型）,14,遠(yuǎn)曲小管細(xì)胞泌氫保堿示意圖,15,Clinical Presentations,高血氯性代謝性酸中毒 尿中可滴定酸及NH4減少，尿pH，血pH，血清Cl-，AG正常 低鉀血癥 K替代H與Na交換 鈣磷代謝障礙 酸中毒抑制Ca2+的吸收，使1,25(OH)2D3生成減少繼發(fā)性甲旁亢，骨病、腎結(jié)石、腎鈣化,16,17,Diagnosis,AG正常高氯代謝性酸中毒

5、，低鉀 尿中可滴定酸及NH4減少，尿pH6.0 低血鈣、低血磷、骨病、腎結(jié)石、腎鈣化,18,不完全型遠(yuǎn)端RTA診斷,氯化銨（氯化鈣）負(fù)荷實(shí)驗(yàn) 氯化銨0.1g/kg.d 分3-4次服，連服3天 血pH15%,26,碳酸氫鹽重吸收試驗(yàn),口服或靜脈滴注NaHCO3，不斷測(cè)定血HCO3-含量，使血HCO3-正常（26mmol/L） 尿HCO3-排泄率（尿HCO3-血肌酐）（血漿HCO3-尿肌酐）100% 正常值為0 型 15% I型20ml/min) ， 以糖尿病腎病和慢性間質(zhì)性腎炎常見 AG正常高氯性代謝性酸中毒，高鉀血癥 酸中毒及高鉀血癥與腎功能不全程度不成比例,31,Clinical Manag

6、ement,病因治療 糾正酸中毒 碳酸氫鈉 降低高血鉀 糾酸、低鉀飲食、口服離子交換樹脂、呋塞米、透析 腎上腺鹽皮質(zhì)激素 氟氫可的松,32,Fanconi Syndrome,33,Background,1931年Fanconi最先報(bào)道了一例兒童病例，表現(xiàn)為佝僂病，生長(zhǎng)遲緩，非糖尿病性葡萄糖尿及白蛋白尿 1934年Milkmannn最早報(bào)道成人病例,34,Mechanisms,近端腎小管復(fù)合性功能功能缺陷,35,Etiology,兒童：遺傳?。ǘ喑Ｈ旧w隱性遺傳?。?成人：后天獲得性疾病，常繼發(fā)于慢性間質(zhì)性腎炎、移植腎、干燥綜合征及重金屬和藥物性腎損害,36,Clinical Features,

7、近端小管對(duì)多種物質(zhì)重吸收障礙： 腎性糖尿、全氨基酸尿、磷酸鹽尿、尿酸鹽尿 碳酸鹽尿、 型RTA、低鉀血癥 低磷血癥、骨病,37,Diagnosis,根據(jù)典型臨床表現(xiàn) 腎性糖尿、全氨基酸尿、磷酸鹽尿?yàn)榛驹\斷指標(biāo),38,Therapy,病因治療 糾正酸中毒 碳酸氫鈉、枸櫞酸合劑 補(bǔ)鉀 枸櫞酸鉀 補(bǔ)充中性磷酸鹽及骨化三醇,39,Questions,I型RTA與型RTA的區(qū)別？ 部位、機(jī)制、尿可滴定酸和NH4、尿pH、尿HCO3-、低鈣和低磷程度、腎結(jié)石和腎鈣化、氯化氨負(fù)荷試驗(yàn)、碳酸氫鹽重吸收試驗(yàn) I型RTA補(bǔ)充鉀首選氯化鉀還是枸櫞酸鉀？ Fanconi綜合征的臨床表現(xiàn)？ 近端腎小管復(fù)合性功能缺陷,40,枸櫞酸鹽合劑,組分 用量/ 枸櫞酸 70g 枸櫞酸鈉 100g 枸櫞酸鉀 100g 橙皮酊 10ml 單糖漿 200ml 尼泊金乙溶液