1、第十三章遺傳物質(zhì)的變化染色體畸變，二倍體組織的遺傳信息在基因組內(nèi)的含量和位置上是有意平衡的。染色體突變，即染色體數(shù)目或基因組中染色體區(qū)域排列的變化，通常會(huì)導(dǎo)致生物的表型變異或發(fā)育中斷，并能以可預(yù)測的方式傳遞給后代，導(dǎo)致許多獨(dú)特的遺傳結(jié)果。第一節(jié)染色體數(shù)目的變化(P423)，異常染色體數(shù)目和疾病染色體的組和倍體的非整倍體，一個(gè)染色體組和倍體，染色體數(shù)目包含在一個(gè)正常配子的基因組中):以n. genome也翻譯為Genome，它指的是正常配子中攜帶的所有基因。整倍體(整倍體):是基于基因組改變一個(gè)完整集合中的染色體數(shù)目而形成的個(gè)體。例如n、2n、3n、4n、6n等。非整倍體):是在二倍體基礎(chǔ)上增加

2、或減少幾條染色體而形成的個(gè)體。例如，2n-1，2n-2，2n-1，2n-2，2n-11，2n-2，2n-11有些動(dòng)植物以祖先配子的染色體數(shù)目為基數(shù)，用“x”表示。例如，在小麥中，各種小麥配子的染色體數(shù)目在7的基礎(chǔ)上變化，然后X=7，在二型小麥(異源四倍體)中，2n=4X=28普通小麥(異源六倍體):2n=6X=42。2n、4X，除生殖細(xì)胞外，同一生物體的細(xì)胞具有相同的染色體數(shù)目。父母和后代的染色體樹是一樣的。1.染色體的數(shù)量是恒定的，2。染色體的結(jié)構(gòu)是恒定的，同一生物體染色體上的基因數(shù)量和組織形式在所有細(xì)胞中都是相同的。物種的染色體組成特征。整倍體，1。二倍體：細(xì)胞中含有兩組配子的染色體組。例

3、如，大多數(shù)動(dòng)植物都是二倍體生物：番茄2n=24，人類2n=46。2，單倍體):或單倍體，細(xì)胞或個(gè)體只有一個(gè)染色體組(只包含一半的體細(xì)胞染色體數(shù)目)。自然的；如蜜蜂；雄蜂是來自未受精卵的單倍體(n=7)；雌蜂由受精卵發(fā)育成二倍體(2n=14)。人工誘導(dǎo)：如在子房或花粉培養(yǎng)中。單倍體植株小，生活力弱，完全不育(n=10，可育配子1/210)。多倍體產(chǎn)生的單倍體在不育染色體上也是不平衡的。*單倍體加倍后，可獲得純二倍體(雙單倍體)?？s短育種時(shí)間，確?；蚣兒洗嬖冢乐狗蛛x。多倍體):是具有兩個(gè)以上基因組的個(gè)體或細(xì)胞。1.同源多倍體：具有三個(gè)以上相同基因組的細(xì)胞或個(gè)體。作為來源的四倍體、六倍體、三倍體

4、、五倍體等。是自然的：染色體加倍，但是減數(shù)分裂配子在受精后形成，或者有絲分裂在細(xì)胞核中形成；人工：用雙低溫和秋水仙堿處理體細(xì)胞。動(dòng)物的同源多倍體很少，因?yàn)橛杉颖逗螽a(chǎn)生的配子受精形成的個(gè)體是不育的。植物中有許多同源多倍體，如蘭科、天南星科和禾本科的竹黃。多倍體、多倍體和同源多倍體的表型特征：四倍體：染色體加倍，細(xì)胞核和細(xì)胞體積增加，每個(gè)器官增加；基因數(shù)量增加，產(chǎn)量增加。但是也有相反的情況。三倍體：生命力強(qiáng)，營養(yǎng)器官茂盛，但高度不育。如天然無籽香蕉、人工無籽西瓜、甜菜、蘋果等?？梢源蟠笤黾訕淠尽⒒ɑ?、水果等的產(chǎn)量。同源多倍體的減數(shù)分裂和基因分離特征：1 .染色體分離特征：三倍體三價(jià)或二價(jià)單價(jià)體：

5、2n (1/2)n配子形成的概率；配子形成的概率是(1/2) n。其余的配子是不平衡的和不育的。四倍體：四價(jià)體()，三價(jià)體()和兩個(gè)二價(jià)體()可以通過減數(shù)分裂形成。四價(jià)和二價(jià)是可育的；三價(jià)體和一價(jià)體的染色體是不平衡的，配子是不育的。四價(jià)基因分離特征：正常二倍體的三種基因型。五種四價(jià)(A/a):基因型的分離比是復(fù)雜的。以AAaa減數(shù)分裂形成為例，介紹了基因分離的特點(diǎn)：后代基因型為1 : 8 : 18 : 8 : 1(表現(xiàn)型353360 1)，2。不同(1)異源多倍體：AA BB(二倍體)；(2)部分異源多倍體：異源多倍體：a異源六倍體小麥(AABBDD，2n=6X=42=21):一種小麥(AA，

6、2n=2X=14=7) 2n=2X=14=7)節(jié)節(jié)麥(DD，2n=2x=14=7) B .異源八倍體小黑麥：小麥(AABBDD)黑麥(RR)小黑麥(AABBDDRR，2n=8x=56=28)，c .蘿卜白菜的形成：蘿卜(RR，aa:aa:aa2 :8)在第一次減數(shù)分裂過程中，減數(shù)分裂不分離，同源染色體也不分離。正常人類染色體(2n=46)，人類染色體第一次減數(shù)分裂不分離，姐妹染色單體在第二次減數(shù)分裂不分離。ii)減數(shù)分裂沒有被分離和人工誘導(dǎo)，和I)秋水仙堿可以抑制紡錘體的形成。蠶絲分離過程中秋水仙堿處理后，復(fù)制的染色體不能分離，染色體數(shù)目加倍?？捎糜谟N，ii)不同物種的雜交。1928年，卡爾

7、佩琴科培育了第一個(gè)人工異源多倍體：蘿卜青菜，與他的愿望相反，蘿卜青菜的根長了起來！異源多倍體是植物育種的常規(guī)手段之一。鮑文魁：八倍體小黑麥。異源多倍體的產(chǎn)生，異源多倍體的培養(yǎng)，雙二倍體，(3)倍性變異的結(jié)果，倍性變異和染色體數(shù)目呈指數(shù)增加或減少。2n，n，3n，4n，5n，后果，I)它在動(dòng)物中通常是致命的。很少有物種是單倍體(雄蜂、黃蜂、螞蟻)或多倍體(一些魚、牡蠣等)。)。(二)植物多倍體是一種正?，F(xiàn)象，比二倍體有優(yōu)勢。當(dāng)三倍體(非整倍體):進(jìn)行減數(shù)分裂時(shí)，一對(duì)同源染色體不被分離或提前分離而形成n-1或n-1的配子。二體：正常2n單體):二倍體缺少一條染色體(2n-1)染色體；二倍體缺少一對(duì)

8、染色體(2n-2)二分體；二倍體缺少兩條染色體(2n-1-1)三體：二倍體中增加了一條染色體(2n-1)三體；二倍體中增加了兩條不同的染色體(2n 1 1)四體；二倍體中增加一對(duì)染色體(2n2 );2.非整倍體，體細(xì)胞中染色體的數(shù)量缺失或增加一個(gè)(或幾個(gè))。主要有兩種類型(四種類型):)缺體：一對(duì)同源染色體的丟失(2 N2)單體：一條染色體的丟失。(2n1)，(1)非整倍體形式，缺少一條或多條染色體。亞二倍體：單倍體，單倍體，)三體：多一條染色體。(2n 1) ii)四體：多一對(duì)同源染色體。(2n 2)，一條或多條染色體。超級(jí)二倍體：1。單體和缺陷個(gè)體存活率低，出現(xiàn)假優(yōu)勢，與雄果蠅一樣自然；果

9、蠅的4單體可以存活。小麥單體：2n減數(shù)分裂形成的配子中只有N、n-1和N-1是可育的，N-12n-1能產(chǎn)生21種單體，大多數(shù)性狀與2n相似?；虻娜旧w定位可以通過使用缺陷體來實(shí)現(xiàn)。P:野生正常眼F1:正常眼F2:正常眼：無眼(3 : 1)與4-chr單體交配(野生型):4-chr，2。三體對(duì)個(gè)體的影響比單體小，大多數(shù)三體與二倍體沒有明顯差異，只有少數(shù)有差異。自然：2n異常減數(shù)分裂，n 1 2n 1；人工：讓2n(n配子)和3n(各種n n 1配子)雜交，n 1 2n 1。三體自交可以產(chǎn)生雙體、三體和四體。三體等位基因有四種基因型：AAA/AAa/Aaa/aaa *二倍體和單體遺傳分離。分析：

10、AAa基因的分離比例：a : a : a(2 : 1 : 1 : 2)N :N 1=1 : 1:a : a 3360(2 : 1)只有N個(gè)配子，* N 1(AaA)不育三體表型比例基因型比例：AaA : a : a : a 3: a 3: a : a : a有絲分裂不分離：分裂早期不分離會(huì)導(dǎo)致體內(nèi)某些細(xì)胞染色體數(shù)目正常，但有些細(xì)胞是超二倍體或亞二倍體的嵌合體。減數(shù)分裂不分離，導(dǎo)致配子多一條或少一條染色體，這將導(dǎo)致與正常配子受精后的亞二倍體或超二倍體。I)減數(shù)分裂不分離，ii)減數(shù)分裂不分離，染色體丟失，細(xì)胞分裂中期染色體不與紡錘體絲相連或移動(dòng)緩慢，因此不能被拉到細(xì)胞兩極，并留在細(xì)胞質(zhì)中而丟失。

11、導(dǎo)致亞二倍體。x染色體丟失在人類中很常見。(3)由于非整倍體變異，大多數(shù)動(dòng)物是致命的，雖然少數(shù)能存活，但也有嚴(yán)重的疾病。植物經(jīng)常存活。3。人類染色體數(shù)目異常的最常見疾?。?1)唐氏綜合征，由蘭登唐于1866年發(fā)現(xiàn)。21號(hào)染色體上的21三體。發(fā)病率：1/800新生兒唐氏綜合征與母親生育年齡的關(guān)系；(2)異常性染色體數(shù)目疾病，1942年首次由Klinefelter報(bào)道。Klinefelter綜合征，男性發(fā)病率：1/1000。1959年，它被確認(rèn)為又一條X染色體。睪丸尚未發(fā)育成熟，而且很高。50%的患者有一定程度的乳房發(fā)育，沒有生育能力。調(diào)諧器綜合征，首次報(bào)道于1938年。新生女孩的發(fā)病率為1/25

12、00。1959年，福特證實(shí)有一條X染色體缺失?；颊邽榕裕诙哉?乳房和陰毛)未發(fā)育，身材矮小，肘部外翻，頸部有蹼。沒有生育能力。第二節(jié)，染色體結(jié)構(gòu)變異、染色體部分增加、缺失、重排等變異。原因：所有這些都是由于染色體斷裂后錯(cuò)誤的重新連接造成的。1.果蠅唾液腺染色體的特征(多線染色體):一種存在于雙翅目昆蟲幼蟲消化道細(xì)胞有絲分裂間期核中的巨大染色體。唾液腺染色體的特征如下：(1):210215的染色質(zhì)線平行排列；它比中期染色長100-200倍。(2)體細(xì)胞突觸：二倍體染色體數(shù)是單位數(shù)。(3)有：個(gè)區(qū)域(102)、片段(-)和水平結(jié)構(gòu)的水平條紋，基因位置為：如基因3C7小眼癥；(4)具有膨化結(jié)構(gòu)

13、的：核蛋白解離，環(huán)分散，在轉(zhuǎn)錄區(qū)具有活性。返回、2、缺失、染色體上某些片段的丟失。原因：骨折后沒有再連接。在斷裂后，沒有重聯(lián)，也沒有著絲粒片段丟失。(1)末端缺失，1)缺失類型，(2)中間缺失，兩個(gè)斷點(diǎn)在兩次斷裂后重新連接，無著絲粒的中間片段丟失。缺失環(huán)，在中間缺失后，缺失環(huán)(互補(bǔ)環(huán))可以在減數(shù)分裂結(jié)合期間形成。減數(shù)分裂突觸的缺失環(huán)，果蠅多線染色體的缺失環(huán)，3。失蹤，1。缺失類型：(1)末端缺失B染色體，染色體環(huán)，(2)中間缺失，2。缺失的細(xì)胞學(xué)效應(yīng)，(1)缺失環(huán)，(2) B染色體，(3)染色體環(huán)，3。遺傳效應(yīng)，大片段缺失和死亡果蠅玉米和其他小片段缺失純合子存活。(1)假顯性：一對(duì)等位基因中的顯性基因被刪除，從而使相應(yīng)同源染色體上的隱性基因得以表達(dá)的遺傳現(xiàn)象。有缺口的繼承。缺口的：由刪除引起的；缺乏雕刻的現(xiàn)象發(fā)生在X-chr的白/紅眼基因所在的區(qū)域。實(shí)驗(yàn)中存在三種現(xiàn)象：(1)F1代凹口雌蠅的整體不卑不亢的虛假優(yōu)勢；F1雄蠅不刻文字死亡；F1的男女比例為2:1。缺失(2)可用于基因定位。(3)缺失性遺傳?。篴 .貓叫綜合征： 5P-B .慢性髓系白血病：染色體22q-(40%) t(9，22)(q34，q11)，返回，返回，2。缺失遺傳