1、第3節(jié) 人類遺傳病,5.3 人類遺傳病,學習目標 1.通過對幾種人類遺傳病的調查，了解這幾種遺傳病的發(fā)病情況。 2.通過實際調查，培養(yǎng)接觸社會，并從社會中直接獲取資料或數(shù)據的能力。 3.讓學生了解遺傳病的檢測和預防，關注遺傳病給人類造成的危害。,導學案反饋,1.總體完成情況較滿意。 2.部分學生不愿意動筆，有些題目明顯資料或課本上都有現(xiàn)成的答案，卻不愿意動筆抄一下。 3.注意：先看透課本，然后再做導學案，切勿邊看書邊做導學案。,大膽展示 精彩點評,問題討論,人類的遺傳病，如紅綠色盲、血友病、白化病都是遺傳病。對人類基因的研究表明，人類的大多數(shù)疾病，甚至普通感冒和肥胖都可能有人類的遺傳基因有關。

2、 討論： 1.人的胖瘦是由基因決定的嗎？ 2.有人認為“人類所有的病都是基因病”，你能說出這種提法的依據嗎？你同意這種觀點嗎？,解析：,1、人的胖瘦是由基因決定的嗎？,人的胖瘦是由多種原因造成的。有的肥胖病可能是由遺傳物質決定的，有的可能是后天營養(yǎng)過多造成的，但大多數(shù)情況下，肥胖是由于遺傳物質和營養(yǎng)過多共同作用的結果。,有人提出“人類所有的病都是基因病”。這種說法依據的可能是基因控制生物的性狀這一生物學規(guī)律。因為人體患病也是人體表現(xiàn)出來的性狀，而性狀是由基因控制的，從這個角度看，說疾病都是基因病，是有一定道理的。然而，這種觀點過于絕對化，人類的疾病并不都是由基因的缺陷引起的，如大腸桿菌引起的腹

3、瀉，就不是基因病。,2、有人認為“人類所有的病都是基因病”，你能說出這種提法的依據嗎？你同意這種觀點嗎？,多基因遺傳病,染色體異常遺傳病,一、人類遺傳病概述,概念：遺傳病是指由于遺傳物質改變而引起的人類疾病，通常分為單基因遺傳病、多基因遺傳病和染色體異常遺傳病三類。,單基因遺傳病,（一）類型： 1、單基因遺傳?。菏芤粚Φ任换蚩刂频倪z傳病。主要有三類：,顯性遺傳?。撼ｏ@（軟骨發(fā)育不全、多指、并指）和伴X顯（抗維生素D佝僂?。┑?。,隱性遺傳病：常隱（白化病、苯丙酮尿癥）和伴X隱（ 進行性肌營養(yǎng)不良，紅綠色盲癥，血友?。┑取?伴遺傳?。和舛蓝嗝Y,1,2,4,8,6,10,7,3,9,11,5,

4、12,正常男女,患病男女,軟骨發(fā)育不全（常顯）,遺傳系譜圖,14,13,報紙消息：深圳市人民醫(yī)院醫(yī)生從剛剛出生的一個“多指并指”新生兒身上追根溯源，獲得驚人發(fā)現(xiàn)，這個家族四代人當中，每代人都有一人患“多指并指”癥。（常顯）,抗維生素D佝僂病 伴顯,1,2,3,4,5,6,7,9,8,11,10,12,遺傳系譜圖,正常男女,患病男女,患兒在34月出現(xiàn)智力低下，頭發(fā)發(fā)黃，尿中因為含有過多的苯丙酮酸而有異味。,苯丙酮尿癥,苯丙氨酸,酶1,苯丙酮酸,酶2,酪氨酸,酶3,黑色素,進行性肌營養(yǎng)不良（伴隱）遺傳系譜圖,1,2,6,4,5,7,3,12,11,13,10,8,9,正常男女,患病男女,特點：常表

5、現(xiàn)出家族性聚集現(xiàn)象，且比較容易受環(huán)境因素的影響。,2、多基因遺傳病：由多對基因控制的人類遺傳病。,較常見的有唇裂（俗稱兔唇）、原發(fā)性高血壓、冠心病、哮喘病、青少年型糖尿病等。,3、染色體異常遺傳?。ê喎Q染色體?。?常染色體病：如“21三體綜合征”,性染色體?。喝纭靶韵侔l(fā)育不良”,（二）遺傳病的特點：,1、先天性 2、終生性 3、遺傳性 這些特點使遺傳病可影響幾代人的健康，給人類帶來極大的危害。,遺傳病的治療,1、飲食治療：某些遺傳病可通過控制飲食達到阻止疾病發(fā)生的目的，如苯丙酮尿癥、“蠶豆病”等。 2、藥物治療：藥物在遺傳病治療中往往起到一定的輔助作用，從而改善病患者的病情，減少痛苦。（冠心

6、病，哮喘等） 3、手術治療：采用手術切除某些器官或對某些具有形態(tài)缺陷的器官進行手術修補的方法，如多指、兔唇、狐臭等。 4、基因療法：這是一種根本的和有希望的方法，目前還處在研究和探索階段。,資料,一個患抗維生素D佝僂?。╔上顯性遺傳）的男子(XHY)與正常女子XhXh結婚，為預防生下患病的孩子進行了遺傳咨詢，你認為最有道理的是 A 不要生育 B 妊娠期多吃含鈣食品 C 只生男孩 D 只生女孩,二、遺傳病的監(jiān)測和預防,方法：,遺傳咨詢和產前診斷,1、遺傳咨詢（也稱“遺傳商談”或“遺傳勸導”）,遺傳咨詢的內容和步驟為-,提出建議,白化病是一種常染色體隱性遺傳病。已知一位年輕女性的弟弟患了此病，那么

7、她自己是否也攜帶了白化病的基因？她未出生的孩子是否也可能患白化?。咳绻闶且晃贿z傳咨詢醫(yī)師，你將如何向她提供咨詢？,知識運用,2、產前診斷方法 （1）羊水檢查 （2）B超檢查 （3）孕婦血細胞檢查 （4）基因診斷,我國婚姻法規(guī)定：直系血親和三代以內的旁系血親之間禁止結婚,科學推算，每個人都帶有56個不同的隱性致病基因。在隨機結婚的情況下，雙雙帶有相同的致病基因的機會很少，,我國為什么要禁止近親結婚呢？,但是在近親結婚時，雙方從同一個祖先那里得到同種致病基因的可能性就大大增加。,例一 、中國某大學一位教授，其妻是電氣工程師。二人的智商都很高，超過130。他們才華出眾，身體健康，下一代的孕育環(huán)境和

8、教育條件優(yōu)良。他們婚后生了一個女兒和兩個兒子。遺憾的是，他（她）們全部是重度先天癡呆性患者：究其原因，僅僅是因為夫妻為倆姨表兄妹,實例1：,例二 、 生物進化論的創(chuàng)始人，英國科學家查理.達爾文（Charles Darwin），與他舅父的女兒?，敚ˋLMA）結婚，婚后，他們共生育6子4女。但有3個早死，另3個一直患病，智能低下,終生未婚。,（Charles Darwin）,曾經創(chuàng)立了“基因”學說的美國著名遺傳學家摩爾根，他與表妹瑪麗結婚后，雖然科研工作取得了杰出的成就。但是他們的兩個女兒都是“莫名其妙的癡呆”，從而過早地離開了人間。他們唯一的男孩也有明顯的智力殘疾。,摩爾根大聲疾呼：“為創(chuàng)造更聰明、更強健的人種， 無論如何也不要近親結婚。”,三、人類基因組計劃與人體健康 （閱讀課本P93，思考其中的討論題）,1、人類基因組計劃的由來及發(fā)展2、我國人類基因組研究工作的歷程與進展 3、人類基因組計劃與人體健康的關系 4、人類基因組計劃及其影響（正面和負面）,請大家指出