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文檔簡介

1、肝豆狀核變性Hepatolenticular Degeneration, HLD,1. 概述 2. 病因 11.18 微量元素：24小時尿量0.931;尿銅1.000mg；銅17.0umol/L； 本病時尿銅增加，可達每24小時1.5715.7umol以上。,輔助檢查： 11.11 微量元素：鈣1.53mmol/L； 11.8 上腹部CT平掃：肝密度不均伴肝右葉鈣化，膽囊增大伴膽囊周圍滲出，腹腔積液，腸系膜腫脹。 11.10 眼科會診：前房清，角膜透明，可見K-F環(huán)。 11.10 腹部B超：膽囊內(nèi)實質(zhì)占位（膽泥可能），總膽管未見擴張；腹水中等至大量；肝脾胰腎未見局灶性占位； 11.10 腹部M

2、R增強：肝硬化，膽囊增大，膽囊窩積液；腹水；腸系膜水腫。,病歷討論,診斷： 1.肝豆狀核變性 2.肝硬化（失代償期） 3.溶血性貧血 4.膽囊結(jié)石伴膽囊炎 治療： 1.低銅高蛋白飲食，青霉胺驅(qū)銅； 2.螺內(nèi)酯+氫氯噻嗪利尿，復(fù)方氨基酸膠囊促進蛋白合成，輸注白蛋白； 3.輸注紅細胞懸液； 4.優(yōu)思弗利膽，舒普深抗感染。,病歷討論,參考文獻 1.胡亞美,江載芳,申昆玲,等. 肝豆狀核變性. 諸福棠實用 兒科學(xué)，2002; 2.張月華,李明,秦炯,等. 兒童肝豆狀核變性的神經(jīng)系統(tǒng)外表 現(xiàn). 實用兒科臨床雜志,1999,14（5）:277-278; 3.陳森,姜麗華,劉嫣,等.肝豆狀核變性合并溶血性貧血11例臨床分析.中國小兒血液與腫瘤雜志,2011,vol 16,no.5; 4.梁秀齡,楊任民,吳志英,等.肝豆狀核變性診斷與治療指南.第十一屆全國神經(jīng)病

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