論醫(yī)療法人設立法醫(yī)司法鑒定機構的正當性 論醫(yī)療法人設立法醫(yī)司法鑒定機構的正當性 【摘 要】鑒定的實體真實是基礎，鑒定的程序規(guī)范是保障。有瑕疵的鑒定主體作出的鑒定結論必然會弱化其證明力。故法醫(yī)學鑒定機構及鑒定人主體的定位，既關系到鑒定結論的公正程度，又關系到訴訟效率，以避免剛從 “ 自審自鑒 ” 中走出來，叉進入與回避制度、中立原則相背離的 “ 自醫(yī)自鑒 ” 中去。為確保法醫(yī)學鑒定的客觀、公正、公平，應逐步建立以民辦非企業(yè)性質(zhì)的法醫(yī)學司法鑒定機構為主體，以醫(yī)學院校、醫(yī)學科研部門設立的鑒定機構為輔助的模式。從體制層面去克服目前 醫(yī)療法人設立法醫(yī)學司法鑒定機構的種種弊端，從而使法醫(yī)學鑒定結論更具有權威性、嚴肅性，更好地服務于我國的司法訴訟活動?！娟P鍵詞】法醫(yī)學鑒定；醫(yī)學鑒定；醫(yī)療法人；正當性【中圖分類號】 d918 9【文獻標識碼】 b【文章編號】1007 9297(2007)03 0225 05 隨著普法的日益深入，民主、法制建設的不斷推進，公民法律意識的增強，對鑒定中立性的要求也越來越高。全國人民代表大會常務委員會關于司法鑒定管理問題的決定(以下簡稱決定 )，對司法鑒定體制作出了重大改革，規(guī)定了國務院司法行政部門主管全國司法鑒定 人和司法鑒定機構的登記、名冊編制和公告，取銷了人民法院和司法行政部門的司法鑒定機構，避免了“ 自審自鑒 ” 。由于法醫(yī)學是自然科學與社會科學結合的邊緣學科，合格的法醫(yī)學鑒定人才不僅要有深厚的法醫(yī)學知識，還要有相當水平的法律知識和一定的鑒定實踐經(jīng)驗，人才的培養(yǎng)周期較長，開展工作還要各種儀器、設備的投入。就在這真正的法醫(yī)學鑒定人才短缺，設立法醫(yī)鑒定機構硬件條件一時難以滿足的情況下，很多醫(yī)院，不顧在其從業(yè)的臨床醫(yī)師本身不具備法醫(yī)學知識的實際，也紛紛成立各種形式的司法鑒定所，開展法醫(yī)學鑒定業(yè)務，以此來開創(chuàng)第二職業(yè)。但醫(yī)療 法人設立法醫(yī)司法鑒定機構，其主業(yè)是治病救人，并沒把司法鑒定真正列上議事日程，且其從業(yè)的司法鑒定人往往是醫(yī)院的臨床骨干，難以全身心投入司法鑒定工作，致使原來不管案件難易的司法鑒定，都能進入公、檢、法各自的管轄范圍，這些機關鑒定人員必需接受，而現(xiàn)在鑒定推向社會后，醫(yī)院往往從自身的經(jīng)濟利益和避免矛盾考慮，鑒定機構對容易作的案件爭著作，對疑難復雜案件因為花費人力、物力大，都不愿意接，尤其對有爭議的案件，怕事情纏身。加之這些臨床骨干雖在自己所從事的某臨床學科方面堪稱專家，但其法律知識和鑒定實踐相對潰乏，難以成為名副其 實的司法鑒定人。因此，目前法醫(yī)學鑒定可以說比決定出臺前更混亂。一、醫(yī)學鑒定與法醫(yī)學鑒定的區(qū)別最高人民法院原副院長劉家琛同志，早在 1998 年全國人民法院第二屆司法鑒定學術會議上，就明確指出： “ 醫(yī)學鑒定不等于法醫(yī)學鑒定，醫(yī)學鑒定與法醫(yī)學鑒定的側重點是不一樣的，⋯；⋯；，法醫(yī)工作者不是醫(yī)學工作者所能替代的， ⋯； ⋯； ，不要產(chǎn)生這個誤會，不要把這個誤會留給歷史。 ” 可見醫(yī)學鑒定與法醫(yī)學鑒定兩者有著根本的區(qū)別。 (一 )醫(yī)學鑒定與法醫(yī)學鑒定的概念所謂醫(yī)學鑒定，是指醫(yī)療機構及其具 有執(zhí)業(yè)資格的資深專業(yè)醫(yī)師，運用醫(yī)學理論、醫(yī)學科學技術、醫(yī)療設備儀器等，對傷害案件或某一專門性問題，通過進一步檢查、化驗、診斷等技術手段，最后對被鑒定人的身體、組織器官的功能作出科學公正的評價、客觀正確的診斷。所謂法醫(yī)學鑒定是運用醫(yī)學、生物學、化學和其他自然學科的理論和技術，解決法律上有關醫(yī)學問題，為偵查、起訴和審判案件提供資料和證據(jù) 。 (二 )法醫(yī)學與臨床醫(yī)學的學科特點 朱斌，李銳關于司法鑒定管理問題的決定對我國司法鑒定制度的影響【 j】江蘇警官學院學報： 2006， 3： 165 226 法醫(yī)學是醫(yī)學 和法學之間的邊緣學科，法醫(yī)學與臨床醫(yī)學同是應用醫(yī)學的分支學科，其基本理論都依托于醫(yī)學。但二者有各自的學科特點，不同的知識體系、不同的專業(yè)技術、技能、不同的思維方式。如醫(yī)學診斷要考慮各種疾病的可能性，有時還會進行診斷性、試驗性治療；而法醫(yī)學鑒定講究推理的確定性、排他性，不具有肯定的不能作為鑒定結論。 ( 三 )醫(yī)學鑒定與法醫(yī)學鑒定的鑒定主體、專業(yè)研究及鑒定領域醫(yī)學鑒定是由醫(yī)學專家運用醫(yī)學的理論和技術，對有關醫(yī)學問題進行鑒別和判斷， 其主要目的是明確臨床診斷，預測疾病轉(zhuǎn)歸，它研究的是傷、病的診斷、治療、康 復等過程。而法醫(yī)學鑒定是由法醫(yī)學鑒定人運用醫(yī)學、生物學及其它自然科學的理論與技術，對與法律有關的醫(yī)學問題進行鑒定和判定，其主要目的是為偵查提供線索，為審判提供依據(jù)，它研究的是與法律有關的醫(yī)學訴訟證據(jù)。 (四 )臨床醫(yī)師與法醫(yī)師的工作要求臨床醫(yī)師與法醫(yī)師由于學科的任務不同，對工作的要求也有差異。臨床醫(yī)師對病歷的書寫側重于損傷的病情變化、治療過程。而法醫(yī)師對損傷的檢查記錄，要求對損傷的部位、形態(tài)要有準確、詳細的描述和記載。如臨床醫(yī)師對損傷創(chuàng)口的長度、面積的大小，只寫成 “ 約為 ” 等估計數(shù)字。而法醫(yī)鑒定時要測量出準確的面 積、長度，并根據(jù)損傷的部位、創(chuàng)口的形態(tài)等特征來鑒定損傷程度或推定致傷物。 (五 )臨床醫(yī)師與法醫(yī)師的判定尺度臨床醫(yī)師對疾病的診斷標準往往處于治療的目的，在診斷上放得較寬，尤其是對一些復雜的病例，常憑臆斷作出診斷，甚至可同時作出多個不同疾病的診斷。法醫(yī)師要求結論要有確切依據(jù)，而不是臆斷。所以法醫(yī)在鑒定時需對病歷記錄的傷、病或死因作出明確肯定或否定的判斷。如損傷失血，臨床醫(yī)師常作出“ 失血性休克 ” 的診斷，法醫(yī)在鑒定時除考慮失血量外，還要注意查閱原始病歷資料，特別是血壓、脈搏、呼吸頻率、肢體末梢循環(huán)、神志狀況等多方面的 臨床表現(xiàn)，考慮出血病理機制、出血速度，機體對失血的代償能力，綜合評估失血性休克的程度，以明確是構成輕傷還是重傷。 (六 )就醫(yī)者與被鑒定者的心理法律與醫(yī)學雜志 2007 年第 14卷 (第 3 期 )由于就醫(yī)者就醫(yī)時需要獲得臨床醫(yī)師的幫助，需要臨床醫(yī)師對其疾病作出正確的診斷和恰當?shù)闹委煿势渚歪t(yī)時就會實事求是地向醫(yī)師講述自己的傷情、病情，此時醫(yī)師采集的現(xiàn)病史是可靠的。當醫(yī)療機構具有司法鑒定職能，臨床醫(yī)師同時又兼任鑒定人時，就醫(yī)者和被鑒定主體同樣也發(fā)生了混同，此時的就醫(yī)者可能存在一種 “ 賠償獲益心理 ” ，對損傷的傷情往往會有所夸大 ，從而可能誤導臨床醫(yī)師的診斷和治療，并可能影響日后的鑒定結論。 (-e)建立與利用病案資料的側重點為準確地鑒定損傷的傷情及傷殘程度，鑒定人必需參閱原始病案資料，以確定受傷當時的情況。臨床醫(yī)師建立病案資料時，側重于損傷的診斷、治療、康復；而鑒定人利用病案資料時，則側重于確定損傷對機體功能和心理的影響程度。也就是說，臨床醫(yī)師和鑒定人都研究機體組織損傷，但是臨床醫(yī)師建立病案資料和鑒定人利用病案資料時的出發(fā)點和側重點是有所區(qū)別的。二、醫(yī)療法人設立法醫(yī)司法鑒定機構的非正當性當今社會對人權的重視和保護達到了前所未有的高度 ，司法鑒定作為鑒別確認訴訟證據(jù)的一種重要活動，直接關系到案件事實的正確認定和法律的正確適用。因此兼顧公正和效率的價值追求應成為規(guī)范完善司法鑒定制度的根本出發(fā)點。醫(yī)療法人設立的醫(yī)學鑒定機構，越趄代孢，開展法醫(yī)學鑒定業(yè)務，并且在司法行政部門給其頒發(fā)的司法鑒定機構許可證的業(yè)務范圍里，均清楚地寫著： “ 臨床法醫(yī)鑒定、法醫(yī)病理鑒定 ⋯； ⋯； ” ，但唯獨沒有 “ 醫(yī)學鑒定 ” 字樣。這種混淆醫(yī)學鑒定與法醫(yī)學鑒定，甚至把兩者當成一回事，其實這是一個很大的誤區(qū)，孰不知，法律上的用詞是十分嚴謹?shù)?。一字之差區(qū)別很 大。醫(yī)學鑒定是法醫(yī)學鑒定的前提和基礎；法醫(yī)學鑒定是在醫(yī)學鑒定的基礎上，對法律的適用和提高。兩者的內(nèi)容、性質(zhì)、關系搞清楚了，在司法鑒定領域目前尚存的種種模糊認識，也就迎刃而解了。 (一 )其業(yè)務范圍超出了鑒定人的專業(yè)知識和技能法醫(yī)學屬邊緣學科，它包含的面要廣，除了有臨床知識外，還必需系統(tǒng)學習法醫(yī)知識。臨床醫(yī)學的出發(fā)點是治病救人，而法醫(yī)學則是依據(jù)病歷記載、影像學檢查、對本人的檢查，繼而綜合運用標準，得出結論。其大多需要從愈后的情況分析受傷當時的情況， 林斌論決定與刑訴法第 120 條之沖突適用 j】中國司 法鑒定： 20o6，3： 59 法律與醫(yī)學雜志 2007 年第 14 卷 (第 3 期 )有逆向思維的成份。臨床醫(yī)學大部分涉及的是人體的正常生理、病理情況，而法醫(yī)學則幾乎都是非正?，F(xiàn)象，許多業(yè)務是臨床醫(yī)學根本涉及不到的，如致傷物的認定，自傷自殘等。忽視兩者知識結構的差異，認為從事臨床工作的資深醫(yī)師就完全能勝任法醫(yī)司法鑒定工作是不客觀的。加之臨床醫(yī)師的職業(yè)特點，可能有對傷者產(chǎn)生同情、對被告人譴責的先人為主的觀念，從病案資料的建立到鑒定書的形成。在流水線作業(yè)中，失去應有的程序上的公正?？赡苁共粯嫵芍貍?、輕傷或傷殘的，卻因醫(yī)師的先人為 主而成了重傷、輕傷或構成傷殘，被告人就可能承受其不應承受、多承受一些牢獄之苦或民事責任。由于臨床專家對鑒定結果在訴訟中的重要性大多認識不足，法律知識的缺乏，使得對至關重要的證據(jù)的審查、認定、采信缺乏必要的認識，對詐傷、詐病的情況缺乏一定的防范意識，這將可能對鑒定結果產(chǎn)生重大影響。專業(yè)的法醫(yī)從一開始接受基礎教育就已樹立相關意識。加之多年的法醫(yī)執(zhí)業(yè)過程中不斷總結經(jīng)驗，無形之中形成一種綜合運用臨床知識辨別真?zhèn)?、去偽存真的一種理念。 (二 )違反了回避制度與中立原則醫(yī)療法人設立法醫(yī)司法鑒定機構，不可避免地出現(xiàn)鑒定機構就 是當事人當時就診的醫(yī)院，鑒定人是該醫(yī)院的診治醫(yī)師或參與會診的專家。再加上患者就診流動性大，往往在多家醫(yī)院就診，特別是醫(yī)院間病例的會診頻繁，使這些醫(yī)療機構及其醫(yī)務人員，在醫(yī)療服務合同中，與患方存在商業(yè)消費關系。在此基礎上，醫(yī)患關系又移行為鑒定與被鑒定的關系。這樣，醫(yī)生在一案中首先是作為一個受害人病情的最先見證人，同時又作為本案鑒定結論的出具者。具有雙重身份，形成了 “ 自醫(yī)自鑒 ” 現(xiàn)象。違反了司法鑒定的中立性原則。從證據(jù)學角度而言，醫(yī)生作為受害人病情、傷情的見證人，屬證人范疇，如果他又是鑒定人，顯然也違反了司法鑒定 的回避原則。 (三 )醫(yī)療病案缺少審查環(huán)節(jié)隨著社會經(jīng)濟的轉(zhuǎn)型。尤其是在九十年代向市場經(jīng)濟的快速發(fā)展之后，社會情勢開始發(fā)生變化。醫(yī)院更加注重自己的經(jīng)濟利益，也不避免地受到各自人情關系的干擾，使病歷可能不能如實反映受害人的病情，甚至虛構病情，制造虛假病歷。在這種情況下，醫(yī)療病案如果缺少的審查環(huán)節(jié)，其結果必然是鑒定質(zhì)量難有保障。因此，病歷資料的真實性對鑒定具有舉足輕重的作用。由于有關醫(yī)事法規(guī)允許上級醫(yī) 227 師修改下級醫(yī)師書寫的病歷資料，搶救危重患者允許在 6 小時內(nèi)補記病歷?，F(xiàn)實中，被修改的病歷、補記的病歷是否真 實，歷來是鑒定中爭論的焦點。加之，對病歷 具有修改權的上級醫(yī)師往往就是司法鑒定人。故醫(yī)療法人設立的法醫(yī)司法鑒定機構，對自己及其相關者提供的醫(yī)療資料，缺乏審查其真實性、客觀性、合法性的程序。試想，作為鑒定人的醫(yī)生若為達到某種目的，在治療過程中的病案建立時，就可能作好了相應的準備，作為鑒定的第一手資料 病歷有了 “ 合理 ” 的虛假成份，要想糾正此鑒定結論，恐怕就難了。 (四 )難以正確把握鑒定時機各種因素作用于機體。致使其組織結構功能受到破壞稱為損傷。機體受到損傷后，由于外力作用的方式、大小以及受傷機體、就診醫(yī)院醫(yī)療技術水平等差異。其損傷后果不盡相同。在損 傷發(fā)生、發(fā)展的不同階段對人體健康狀況所產(chǎn)生的影響也不可能完全相同。故同一受害人的同一損傷在不同治療階段進行損傷程度鑒定時可以得出不同的鑒定結論。而醫(yī)療機構設立的法醫(yī)司法鑒定機構，往往不考慮這些因素?；颊咭怀鲈杭催M行鑒定，導致一些不必要的重新鑒定，影響了法醫(yī)鑒定的權威性和法律的嚴肅性。而專業(yè)的法醫(yī)，在進行法醫(yī)學損傷程度鑒定時，一般根據(jù)不同的損傷情況及特點選擇最佳鑒定時機。這對于正確評價傷害后果，提高鑒定結論的科學性、客觀性、準確性，提高鑒定結論的正確性和采信率具有重大意義。 (五 )難以開展醫(yī)療糾紛的司法鑒定業(yè)務 人們普遍認為，醫(yī)學會的醫(yī)療事故技術鑒定。雖然采取了隨時隨機從專家?guī)熘羞x擇鑒定人組成鑒定委員會的方法，以達到中立鑒定的目的。但由于其專家?guī)斐蓡T絕大多數(shù)是各大醫(yī)院資深醫(yī)師。不論怎樣隨機抽取。所形成的鑒定組始終是醫(yī)學專家占絕對優(yōu)勢，法醫(yī)很少抽到，即便抽到，往往也只能少數(shù)服從多數(shù)。受中國傳統(tǒng)的 “ 官官相護 ” 的影響。醫(yī)學會的醫(yī)療事故技術鑒定也難以擺脫 “ 醫(yī)醫(yī)相護 ” 的嫌疑同時，衛(wèi)生行政部門既是醫(yī)療機構的管理人。又是醫(yī)學會醫(yī)療事故技術鑒定的管理人?？陀^上也決定了衛(wèi)生行政部門傾向于醫(yī)療機構。難以確保鑒定結論的客觀性和公正性，難 以適應法律對證據(jù)的要求。故其鑒定結論很難讓患者一方心服口服，醫(yī)療事故技術鑒定邊緣化在所難免。職業(yè)化的法醫(yī)司法鑒定機構及其鑒定人，開展醫(yī)療糾紛的司法鑒定業(yè)務之所 228 以得到了社會的認可，并有取代醫(yī)療事故技術鑒定之勢，是因為其作為社會中立組織，與司法部門和各級衛(wèi)生行政部門沒有隸屬關系，與醫(yī)患雙方不存在直接的利益關系。其鑒定人均為法醫(yī)，他們大多經(jīng)歷過從基礎醫(yī)學到臨床醫(yī)學各科系統(tǒng)的理論學習、見習和臨床實習，具有系統(tǒng)的醫(yī)學知識，不少法醫(yī)過去曾是經(jīng)驗豐富的臨床醫(yī)生，能確保鑒定結論的客觀公正性，增強鑒定結論的可信 度和說服力，切實維護醫(yī)患雙方的合法權益。而醫(yī)療法人設立的司法鑒定機構，雖然有能力進行醫(yī)療糾紛司法鑒定，但其與醫(yī)學會一樣，存在 “ 醫(yī)醫(yī)相護 ” ，不具有獨立性和中立性，故難以開展醫(yī)療糾紛的司法鑒定業(yè)務。另外，在被害人的損害后果是由損傷和醫(yī)療過失兩方面原因所致時醫(yī)療法人設立的司法鑒定機構往往回避醫(yī)療過失，不對其進行評價。三、完善我國法醫(yī)司法鑒定制度的理性思考司法鑒定制度是一個國家司法制度的重要組成部分，是由證據(jù)規(guī)則、訴訟制度決定的，它必需與司法制度的其他方面相協(xié)調(diào)，如司法體制、訴訟制度、庭審模式、法律價值觀等，否則 其制度功能就不能得到充分發(fā)揮。司法鑒定機構性質(zhì)的定位和改革是司法鑒定制度和司法體制改革的一個重要環(huán)節(jié)。 (一 )對法醫(yī)司法鑒定機構性質(zhì)的定位司法鑒定機構應當具備： (1)獨立性。獨立是指鑒定機構是一個不依附于其他主體的、可以自己名義承擔責任的單獨的主體。鑒定結論是鑒定人運用其掌握的專門知識和技能獨立作出的，因而其相應的法律責任也應由其所在的機構獨立承擔。 (2)中立性。中立性是強調(diào)作為鑒定主體的鑒定機構，不依附于任何機關、團體和單位，也不與訴訟的各方有任何利害關系，只有地位中立，鑒定結論才能不偏不倚、客觀公正，令人 信服。 (3)公益性。公益性是強調(diào)司法鑒定機構是為訴訟目的服務的，涉及社會安全、公共利益的，不以營利為目的的組織。雖然它在為社會、為司法活動提供服務時可以適當收取一定費用，但其主要是彌補儀器和材料的消耗、辦公所需的工作經(jīng)費。 (4)服務性。服務性指司法鑒定是基于訴訟需要而產(chǎn)生，因委托方的委托而啟動，依靠在鑒定機構內(nèi)執(zhí)業(yè)的司法鑒定人，運用其專業(yè)知識、技能、經(jīng)驗進行鑒定工作，從而為訴訟活動提供法律服務的行為。 (二 )法醫(yī)鑒定人之資格要求法律與醫(yī)學雜志 2007年第 14卷 (第 3期 )鑒定人的鑒定資格是鑒定結論具有證據(jù)能力的 一個當然條件，適格鑒定人是鑒定結論可靠的保證。一般而言，法醫(yī)學鑒定人應具備： (1)專業(yè)知識條件：對法醫(yī)學知識有過系統(tǒng)的學習，掌握一定的基礎理論和熟練的運用技術，具有大學本科以上學歷。 (2)實踐能力條件：具有五年以上從事本專業(yè)鑒定工作的實踐經(jīng)驗，經(jīng)過考核的鑒定數(shù)量和質(zhì)量達到一定的要求，能獨立地解決鑒定工作中的實際問題。 (3)法律知識條件：鑒定活動屬于訴訟活動，法醫(yī)學鑒定人又是訴訟參與人，故應當掌握一定的法律知識，以便出庭說明鑒定的理論依據(jù)、技術方法和結論等，并接受雙方的交叉詢問和質(zhì)證。 (4)職業(yè)道德條件：法醫(yī) 學鑒定學是自然科學，鑒定人在訴訟中只有保持中立，不循私情，不謀私利，實事求是，客觀公正，才能使鑒定結論符合事實的本來面目。 (三 )醫(yī)學鑒定機構不能開展法醫(yī)學鑒定業(yè)務從醫(yī)學分科、教育體制方面來看，臨床醫(yī)學沒有可以當然替代法醫(yī)學或高于法醫(yī)學的理論依據(jù)。法醫(yī)學鑒定存在的問題只能通過立法來完善如果患者對婦產(chǎn)科醫(yī)師不滿意就因此規(guī)定剖腹產(chǎn)或有難度的婦產(chǎn)科手術全歸普外科醫(yī)師作這顯然是荒謬之極的。法醫(yī)學作為一個專門的學科有自己的專業(yè)內(nèi)涵和外延是臨床醫(yī)學和其他醫(yī)學分支學科所不能代替的。實施法醫(yī)鑒定的主體應當是法醫(yī)師而不是 臨床醫(yī)師，任何醫(yī)院的臨床專家都不能直接成為法醫(yī)學鑒定人，況且我國目前各個相關的醫(yī)院中都沒有法醫(yī)。值得注意的是，到目前為止，刑事訴訟法授權省政府指定醫(yī)院可以搞醫(yī)學鑒定，卻還沒有任何一部法律授權指定醫(yī)院可以進行法醫(yī)學鑒定。故醫(yī)療法人設立的醫(yī)學鑒定機構開展法醫(yī)學鑒定業(yè)務，成為當然的、獨立的法醫(yī)司法鑒定主體。并處于其他鑒定機構之上的制度，沒有合法性、合理性的依據(jù)，是對司法鑒定的客觀規(guī)律的錯誤認識而產(chǎn)生的怪胎，理應廢止。 ( 四 )大力扶持和發(fā)展職業(yè)化司法鑒定機構和鑒定人依法在司法行政部門登記注冊面向社會開展司法鑒 定的職業(yè)化、民辦非企業(yè)性質(zhì)的法醫(yī)司法鑒定機構，是國家司法鑒定體制改革出現(xiàn)的新生事物。它不需要國家投資、自愿組合，注重鑒定人的專業(yè)知 (下轉(zhuǎn) 237 頁 ) 林斌論決定與刑訴法第 120 條之沖突適用中國司法鑒定， 2006， 3： 59 法律與醫(yī)學雜志 2007 年第 l4 卷(第 3 期 )染色體，故 amelogenin 基因只能檢出 x 片段。 46， xx 性反轉(zhuǎn)男性特征為患者的遺傳性別 (染色體性別 )與性腺性別不相符。表型為男性，而染色體核型為正常女性，故稱性反轉(zhuǎn)。其體征通常為乳腺發(fā)達，須毛稀疏，陰莖小，睪丸小，不能或只能產(chǎn)生少量精 子，因而無生育能力，一般無智力障礙及顯著軀干畸形。是一種少見的染色體畸形。發(fā)病率約為 1 20 000。該病的發(fā)生機制較復雜。通常不是由單一的原因所引起。定位 y 染色體短臂上的性別決定區(qū)基因 (sry)的存在是 xx 男性綜合征的主要遺傳基礎。 46， xx 男性大多帶有一段易位的 y 染色體 dna 位點，其內(nèi)含一個開發(fā)閱讀框架。即 sry 基因，它是決定睪丸發(fā)育的重要基因 4， 一。 2該個體是 46， xy 男性，但y 染色體上的 amelogenin 基因同源區(qū)發(fā)生了基因突變，特別是引物結合區(qū)的突變。致使 amelogenin 基因的 y 片斷擴 增失敗。在本案唐某外生殖器外觀正常，乳腺、陰毛等男性第二性征表現(xiàn)明顯。且檢測的 y 染色體特異基因座僅有 1 個基因座不能夠檢出產(chǎn)物，據(jù)此分析唐某具有 y 染色體，為 46， xy 男性， amelogenin 基因擴增未檢出 y特異片段是因 y 染色體上的 amelo genin 基因發(fā)生突變所致，根據(jù)y 染色體上 amelo genin 基因序列設計的兩對引物均擴增出特異性片段進一步證實該分析。 amelogenin 基因性別檢測靈敏、簡便，在法醫(yī)學實踐中具有較高的應用價值， amelogenin 基因性別判定失敗在一些人群中已見報道 i7,8,91，在工作中若發(fā)現(xiàn) amelogenin 對性別的判定結果與其它線索或證 237 據(jù)不符時，應考慮是否 y 等位基因丟失的可能，需結合其它方法進行分析，加以核實。參考文獻【 1】 sullivan km， mannucci a， kimpn cp， et a1 a rapid andquan titative dna sex test： fluorescence-based pcr analy sis of x-y homologous gene amelogeninj bioteehniques， 1993， 15：636-6412haas-roehholz h， weiler g additional primer sets for anamelogenin gene pcr based dna sex testj int j legalmed，1997， 1 10： 312-315【 3】 k