.,1,不良妊娠史婦女孕前咨詢要點(diǎn)國(guó)家衛(wèi)生部產(chǎn)前診斷專家組成員南京醫(yī)科大學(xué)教授、博士生導(dǎo)師江蘇省人民醫(yī)院產(chǎn)科主任主任醫(yī)師孫麗洲,.,2,病因,不良孕產(chǎn)史,包括不孕不育、反復(fù)自然流產(chǎn)、死胎、死產(chǎn)、生育畸形兒或有智力障礙、發(fā)育遲緩等患兒生育史等此類患者是產(chǎn)科遺傳咨詢的主要對(duì)象,引起不良孕產(chǎn)史的病因十分復(fù)雜除與孕婦本身子宮發(fā)育、免疫、生殖道畸形及內(nèi)分泌紊亂，夫婦受物理、化學(xué)、藥物影響及感染因素有關(guān)外，還與夫婦異常染色體攜帶有關(guān)，特別是孕早期發(fā)生流產(chǎn)的夫婦進(jìn)行染色體分析非常必要,不良妊娠史定義及病因,.,3,經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)精神負(fù)擔(dān),不良妊娠史,家庭負(fù)擔(dān)社會(huì)負(fù)擔(dān),.,4,孕婦及其家人優(yōu)生意識(shí)提高,臨床孕前咨詢需求增加,產(chǎn)科監(jiān)測(cè)加強(qiáng),如何解答、指導(dǎo)、處理？,.,5,孕前咨詢及優(yōu)點(diǎn),.,6,不良妊娠史婦女孕前咨詢,妊娠時(shí)限異常,胎兒異常,出生后先天異常,復(fù)發(fā)性流產(chǎn)早產(chǎn),死胎、死產(chǎn)、胎兒宮內(nèi)生長(zhǎng)受限、胎兒畸形等產(chǎn)科因素：臍帶因素、ICP、胎盤早剝、母胎溶血遺傳疾?。喝旧w病、單基因病、多基因病、先天性代謝性疾病機(jī)械因素：羊水過(guò)少、羊膜帶綜合癥環(huán)境因素：宮內(nèi)垂直感染、性傳播疾病相關(guān)不明原因：,分析病因,新生兒腦病、智力低下等產(chǎn)科因素：新生兒腦病、產(chǎn)傷遺傳性疾病環(huán)境因素不明原因,.,7,分類,偶然因素,孕前檢查,遺傳咨詢,不良妊娠史婦女孕前咨詢,根據(jù)病因進(jìn)行分類處置,.,8,遺傳咨詢是不良妊娠史婦女孕前咨詢的重要方面！,遺傳咨詢是指咨詢醫(yī)師應(yīng)用遺傳學(xué)和臨床醫(yī)學(xué)的基本原理和技術(shù)，與咨詢者（遺傳病患者或其親屬）討論某種遺傳性疾病發(fā)病原因、遺傳方式、診斷、預(yù)后、再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)和防治等問(wèn)題，并就咨詢者提出的婚育問(wèn)題提出醫(yī)學(xué)建議，供咨詢者參考以選擇最適當(dāng)?shù)臎Q策。,遺傳咨詢是預(yù)防遺傳病和提倡優(yōu)生的重要措施。,1.遺傳咨詢,.,9,遺傳性疾?。╣eneticdisease）,由于遺傳物質(zhì)的缺陷而導(dǎo)致的疾病。這種缺陷可以發(fā)生在生長(zhǎng)過(guò)程中的任何階段，可以發(fā)生在體細(xì)胞或生殖細(xì)胞中，生殖細(xì)胞中的遺傳物質(zhì)缺陷才會(huì)遺傳給下一代。本節(jié)特指所有可遺傳的疾?。╥nheriteddisease），簡(jiǎn)稱遺傳病，,明確一個(gè)概念-遺傳性疾病,什么是遺傳性疾病,根據(jù)遺傳方式分類,單基因遺傳病,多基因遺傳病,染色體病,.,10,常染色體顯性遺傳病,性連鎖顯性遺傳病,性連鎖隱性遺傳病,限性遺傳,常染色體隱性遺傳病,致病基因在常染色體上，與性別無(wú)關(guān)，屬于隱性遺傳，必須一對(duì)等位基因均是致病基因才可表現(xiàn)病狀。近親婚配時(shí)，夫妻可能共同遺傳到該祖先某種隱性致病基因，使子代純合而發(fā)病，因此隱性遺傳病發(fā)生率會(huì)顯著提高,致病基因在常染色體上，與性別無(wú)關(guān)，只要一對(duì)等位基因中的一個(gè)為致病基因，即可顯示致病基因表達(dá)的病狀,致病基因在性染色體上，隨性染色體顯性遺傳給后代。,單基因遺傳病,是由單一遺傳基因突變引起的疾病,.,11,多基因遺傳病,臨床表現(xiàn)多基因遺傳是由多個(gè)基因的累加效應(yīng)引起的遺傳性狀，一般與環(huán)境因素共同作用，所導(dǎo)致的疾病稱多基因遺傳病。因有遺傳因素在內(nèi)，故發(fā)病呈家族傾向，但不符合孟德爾遺傳規(guī)律。大多數(shù)先天性畸形如神經(jīng)管缺陷以及大多數(shù)先天性心臟病，常見(jiàn)的成人疾病如癌癥、高血壓、冠心病、痛風(fēng)、精神分裂癥、抑郁癥及糖尿病等，都是多個(gè)基因和環(huán)境因素共同作用的結(jié)果，屬于多基因遺傳病。多基因遺傳病在所有遺傳病中所占的比重最高。,多基因遺傳病的遺傳效應(yīng)估計(jì)多基因病有家族聚集傾向，所以患者親屬的發(fā)病率高于群體發(fā)病率。家庭中若有一個(gè)以上的成員患病，再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)率增高。親緣關(guān)系的遠(yuǎn)近與發(fā)病率也有關(guān)系。親屬的再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)大。當(dāng)某個(gè)疾病在一種性別的發(fā)病率高于另一種性別時(shí)，發(fā)病率低的性別其后代再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)升高。近親婚配，子女再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)率高。,.,12,1.整倍體異常,染色體病,染色體數(shù)目異常,染色體結(jié)構(gòu)異常,2.非整倍體異常,3.平衡性異常,4.非平衡性異常,染色體病的遺傳效應(yīng)估計(jì)如果子代染色體異常是從親代遺傳而來(lái)，通?？筛鶕?jù)親代的表型估計(jì)其健康狀況。染色體數(shù)目異常變化越大，后果越嚴(yán)重。鑲嵌體中染色體畸變的細(xì)胞比例越高，表現(xiàn)型通常越嚴(yán)重。染色體非平衡性異常通常導(dǎo)致畸形。染色體平衡性異常致畸效應(yīng)小，除非斷裂點(diǎn)正好位于某個(gè)基因內(nèi)。染色體異常發(fā)生在胚胎發(fā)育的不同階段，可產(chǎn)生程度不同的遺傳效應(yīng)。,.,13,夫婦雙方或家系成員已確診或懷疑患有遺傳病或先天畸形,不明原因智力低下或先天畸形兒的父母,不明原因的反復(fù)流產(chǎn)或有死胎死產(chǎn)等情況的夫婦,遺傳咨詢的總適應(yīng)癥,35歲及以上的高齡孕婦,長(zhǎng)期接觸或使用過(guò)環(huán)境致畸物者,孕期接觸環(huán)境致畸物或患有某些慢性病的孕婦,常規(guī)遺傳病篩查發(fā)現(xiàn)異常者或其他需要遺傳咨詢的情況,近親結(jié)婚的夫婦,不孕不育癥夫婦,.,14,要充分尊重咨詢者的隱私權(quán)，對(duì)患者及其家屬的資料要進(jìn)行保密，未經(jīng)他們的同意，不得外泄。般要求咨詢?cè)谙鄬?duì)安靜、單獨(dú)的房間進(jìn)行，不要有無(wú)關(guān)人員在場(chǎng)。,WHO建議遺傳咨詢應(yīng)盡可能為非指令性。非指令性咨詢是指咨詢醫(yī)師只是通過(guò)與患者及其家屬直接交談，向他們提供有關(guān)知識(shí)和各種選擇的可能性，而將與患者疾病檢查、診斷、防治等有關(guān)各種決定權(quán)交給患者及其家屬本身。,尊重原則,03,保密原則,02,非指令性咨詢?cè)瓌t,應(yīng)充分尊重患者及其家屬的自主決定權(quán)和知情同意權(quán)。咨詢醫(yī)師應(yīng)態(tài)度親和，密切注意咨詢對(duì)象的心理狀態(tài)，并給予必要疏導(dǎo)。,01,遺傳咨詢的原則,.,15,遺傳咨詢的方法（五步）,1.采集信息,遺傳咨詢醫(yī)師要全面了解咨詢對(duì)象的情況，詳細(xì)詢問(wèn)咨詢對(duì)象的家族遺傳病史、醫(yī)療史、生育史（流產(chǎn)史、死胎史、早產(chǎn)史）、婚姻史（婚齡及配偶健康狀況）、環(huán)境因素和特殊化學(xué)物接觸以及年齡、居住地區(qū)、民族。收集先證者的家系發(fā)病情況，繪制家系譜圖。系譜指對(duì)某遺傳病患者家族各成員的發(fā)病情況進(jìn)行詳細(xì)調(diào)查，再以特定的符號(hào)和格式繪制成反映家族各成員相互關(guān)系和發(fā)病情況的圖解。,.,16,遺傳咨詢的方法,根據(jù)家系譜分析及醫(yī)學(xué)資料、各種檢查化驗(yàn)結(jié)果，診斷咨詢對(duì)象是哪種遺傳病或與哪種遺傳病有關(guān)，單基因遺傳病還須確定是何種遺傳方式。家系譜分析法根據(jù)系譜圖按照孟德爾定律對(duì)各成員的表現(xiàn)型和基因型進(jìn)行分析，是判斷遺傳方式、遺傳異質(zhì)性、遺傳風(fēng)險(xiǎn)分析、連鎖分析和產(chǎn)前診斷中必不可少的工具。,2.遺傳病診斷及遺傳方式的確定,.,17,遺傳咨詢的方法,染色體病和多基因遺傳病以其群體發(fā)病率為經(jīng)驗(yàn)風(fēng)險(xiǎn)，而單基因遺傳病根據(jù)遺傳方式進(jìn)行家系分析，預(yù)測(cè)其子代患病風(fēng)險(xiǎn)。,3.遺傳病再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)的估計(jì),.,18,遺傳咨詢的方法,根據(jù)子代可能的再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)，充分權(quán)衡診斷方法對(duì)孕婦和胎兒的利弊，提供適當(dāng)?shù)漠a(chǎn)前診斷方法供選擇。臨床應(yīng)用的主要采集標(biāo)本方法有絨毛膜穿刺、羊膜腔穿刺、臍靜脈穿刺等。產(chǎn)前診斷方法有超聲診斷、生化免疫、細(xì)胞遺傳診斷、分子遺傳診斷等。,4.提供產(chǎn)前診斷方法的有關(guān)信息,.,19,遺傳咨詢的方法,遺傳咨詢?nèi)藛T應(yīng)向咨詢對(duì)象提供結(jié)婚、生育或其他建議，如不宜生育、暫緩生育、輔助生育或進(jìn)行治療等等。,5.提供建議,.,20,女性孕前檢查,2.孕前檢查,檢查項(xiàng)目,血常規(guī)；肝及腎功測(cè)試,艾梅丙病毒檢驗(yàn),糖耐量測(cè)試,優(yōu)生八項(xiàng)(TORCH),.,21,通過(guò)這項(xiàng)檢查可以知道血紅素的高低，即是否貧血；也可以檢查出血小板的數(shù)值，血小板過(guò)多或過(guò)少都會(huì)出血不止，所以有血小板問(wèn)題的人要先治療才適合懷孕。這項(xiàng)檢查還可測(cè)得紅血球的大小(MCV)，有助于發(fā)現(xiàn)地中海貧血癥帶因者。地中海貧血癥帶因者紅血球比較小，MCV會(huì)小于80，而這種病為隱性遺傳疾病，即父母都為帶因者，下一代才會(huì)受影響。因此，如果準(zhǔn)媽媽的MCV小于80，則準(zhǔn)爸爸也須抽血。如果雙方都小于80，則須作更進(jìn)一步的檢查，如血液電泳及DNA檢測(cè)等。,.,22,梅毒血清檢查及艾滋病病毒檢驗(yàn)。這是兩種性傳染病的檢查。梅毒會(huì)影響胎兒，但只要完全治愈便可安心懷孕；艾滋病無(wú)法治愈，檢查出艾滋病的人，最好不要生育，以免生出帶病的寶寶。乙型肝炎檢查。乙型肝炎本身不會(huì)影響胎兒，即使媽媽是高傳染性或是乙型肝炎抗原攜帶者，新生兒也可在出生后立刻打免疫球蛋白預(yù)防。但是女性在孕前最好知道自己是否為乙型肝炎抗原攜帶者。如果既不是攜帶者也沒(méi)有抗體，可以先接受乙型肝炎疫苗預(yù)防注射。麻疹抗體檢查。懷孕時(shí)得麻疹會(huì)造成胎兒異常，所以沒(méi)有抗體的準(zhǔn)媽媽們，最好先去接受麻疹疫苗注射，但須注意的是疫苗接種后三個(gè)月內(nèi)不能懷孕，因此要做好避孕措施。,.,23,肝腎功能、血糖等檢查。,對(duì)有過(guò)不良妊娠史、受孕前后有過(guò)感染病史、家中養(yǎng)有寵物的朋友來(lái)說(shuō)，這項(xiàng)檢查是必須的。通過(guò)檢查，排除風(fēng)疹、巨細(xì)胞病毒、弓形體等近期感染的可能性。,.,24,ABO血型檢查：檢查的對(duì)象時(shí)女方血型為O型，男子為A型或B型，或者有不明原因流產(chǎn)史的。ABO血型檢查的目的是避免嬰兒發(fā)生ABO溶血癥，檢查的時(shí)間應(yīng)在孕前3個(gè)月，通過(guò)靜脈血進(jìn)行。Rh血型檢測(cè)：夫妻雙方都要檢查，目的是排除Rh系統(tǒng)的溶血，適合在孕前3個(gè)月進(jìn)行。,.,25,如果患有其他疾病，則根據(jù)情況進(jìn)行相應(yīng)的檢查。如若患有腎、心、肝等疾病，就需要請(qǐng)內(nèi)科醫(yī)生會(huì)診，確定妊娠是否會(huì)增大危險(xiǎn)。,盆腔檢查、陰道分泌物檢查，以及宮頸脫落細(xì)胞檢查（如TCT）等。通過(guò)檢查，確定有無(wú)生殖道畸形，有無(wú)急慢性炎癥，有無(wú)子宮肌瘤或附件腫物等情況，以避免因患各種婦科疾病影響懷孕及懷孕后胚胎的發(fā)育。,.,26,妻子既往有不孕史、多次自然流產(chǎn)史等情況時(shí)，建議準(zhǔn)爸爸也做相應(yīng)孕前咨詢和檢查。,最重要的就是精液檢查,男性孕前檢查,肝炎、梅毒、艾滋病等傳染病檢查,健康狀況，曾患疾病染色體檢查、血型等。,準(zhǔn)爸爸孕前檢查,.,27,對(duì)肥胖、超重或生化異常，如高血脂、高尿酸血癥、高膽固醇、血糖偏高等需要重點(diǎn)進(jìn)行合理平衡營(yíng)養(yǎng)指導(dǎo)。,特殊人群的孕前檢查,超重的女性,1,3,2,個(gè)體化評(píng)估肥胖女性的營(yíng)養(yǎng)狀況后給予飲食治療，并配合適當(dāng)運(yùn)動(dòng)。建議妊娠后不減肥，但需要對(duì)飲食的熱量、營(yíng)養(yǎng)素分配及體重增加制定限定計(jì)劃。,檢查項(xiàng)目：夫婦雙方全面常規(guī)體檢+全套生化檢查。,對(duì)此類人群，院方還要密切監(jiān)測(cè)有關(guān)疾病的早期癥狀及體征(如高血壓等)，幫助進(jìn)行早期治療。,.,28,有過(guò)流產(chǎn)史的女性,1,2,特殊人群的孕前檢查,對(duì)于婦產(chǎn)科特殊病史，如：不孕、習(xí)慣性早流產(chǎn)、分娩先天畸形兒史、不明原因死胎、新生兒死亡史及遺傳病史等需進(jìn)行相應(yīng)的檢查，分析清原因，對(duì)因治療，改善妊娠結(jié)局。,檢查項(xiàng)目：夫婦染色體、流產(chǎn)免疫系列、甲狀腺功能、糖代謝、碘、鉛及職業(yè)毒物檢測(cè)、凝血功能(抗心磷脂抗體、抗核抗體、狼瘡促凝物、凝血五項(xiàng))、激素測(cè)定、精液測(cè)定、宮腔鏡檢查、治療合并癥等。,.,29,特殊人群的孕前檢查,建議孕前3月應(yīng)停用口服降糖藥(可致胎兒畸形)，改用胰島素，將血糖及糖化血紅蛋白控制在理想水平。胰島素不通過(guò)胎盤，故不致畸。,有糖尿病女性,1,3,2,飲食治療與運(yùn)動(dòng)相結(jié)合。指導(dǎo)肥胖者減輕體重，減少因體重造成的妊娠并發(fā)癥。,檢查項(xiàng)目：血糖及糖化血紅蛋白。如合并心、腎、視網(wǎng)膜病變、外周神經(jīng)病變者，妊娠后預(yù)后差，要做全面體檢及實(shí)驗(yàn)室檢查。,.,30,有癌癥家族史的夫婦,1,2,特殊人群的孕前檢查,一般腫瘤術(shù)后要定期檢查，身體正常2年后可以妊娠。,檢查項(xiàng)目：除了產(chǎn)科常規(guī)項(xiàng)目以外，還要對(duì)腫瘤部位繼續(xù)到相應(yīng)?？票O(jiān)測(cè)。,.,31,醫(yī)生可根據(jù)實(shí)際情況酌情刪減或添加一些項(xiàng)目,.,32,如果已經(jīng)計(jì)劃懷孕了，那么一件很重要的事情就是補(bǔ)充相關(guān)的營(yíng)養(yǎng)素，例如葉酸。葉酸應(yīng)該從孕前3個(gè)月就開始補(bǔ)充，每天應(yīng)該補(bǔ)充400微克，直至妊娠初三個(gè)月。從準(zhǔn)備懷孕開始就要注意少吃辣的、多吃新鮮的水果蔬菜、多喝水。,提前進(jìn)行營(yíng)養(yǎng)準(zhǔn)備,1,有不良孕產(chǎn)史下次妊娠前做怎樣的準(zhǔn)備:,.,33,做到不抽煙、不喝酒。香煙和酒中的毒素不僅會(huì)危害卵子，而且還會(huì)造成卵巢老化。做到起居有常。人畢竟不是夜行動(dòng)物，經(jīng)常熬夜、生活規(guī)律被打亂，身體的生物鐘就會(huì)紊亂，直接影響的就是內(nèi)分泌環(huán)境的平衡。要經(jīng)常站起來(lái)走走。對(duì)于整天對(duì)著電腦的辦公室女性來(lái)說(shuō)，長(zhǎng)時(shí)間坐著不動(dòng)對(duì)盆腔內(nèi)的血液循環(huán)是最為不利的，而且容易造成肥胖。,保衛(wèi)優(yōu)良的卵子,2,有不良孕產(chǎn)史下次妊娠前做怎樣的準(zhǔn)備:,.,34,3,子宮就如同孕育生命的土壤，無(wú)論是藥物流產(chǎn)還是手術(shù)流產(chǎn)，都無(wú)異于人為地破壞這塊土地。如果反復(fù)進(jìn)行流產(chǎn)，有可能會(huì)造成土壤貧瘠，無(wú)法受孕。所以，如果不想馬上受孕，一定要做好避孕工作，保護(hù)好自己的生育能力。,留下一片沃土,有不良孕產(chǎn)史下次妊娠前做怎樣的準(zhǔn)備:,.,35,體重超標(biāo)，會(huì)使患病的危險(xiǎn)性增加。再有，產(chǎn)道彈性降低，很容易發(fā)生產(chǎn)程延遲、手術(shù)助產(chǎn)等問(wèn)題。如果體重超標(biāo)，更會(huì)導(dǎo)致以上問(wèn)題發(fā)生幾率的提高，增加分娩的風(fēng)險(xiǎn)以及產(chǎn)后恢復(fù)的難度。,加強(qiáng)體重管理,4,有不良孕產(chǎn)史下次妊娠前做怎樣的準(zhǔn)備:,.,36,好的開始是成功的一半。即使你感覺(jué)健康狀況良好，最好還是在準(zhǔn)備懷孕前半年進(jìn)行一次孕前體檢。,不可忽視孕前檢查,5,有不良孕產(chǎn)史下次妊娠前做怎樣的準(zhǔn)備:,.,37,現(xiàn)代社會(huì)的壓力和環(huán)境的惡化造成了女性生育能力的下降。盡管我們不能改變大的生存環(huán)境，但是，作為未準(zhǔn)媽媽，我們可以努力創(chuàng)造一個(gè)適孕的小環(huán)境。,創(chuàng)造適孕環(huán)境,6,有不良孕產(chǎn)史下次妊娠前做怎樣的準(zhǔn)備:,.,38,7,計(jì)劃妊娠前對(duì)疾病做充分的評(píng)估，包括是否適合妊娠、疾病和妊娠的相互影響、妊娠的時(shí)機(jī)、母胎危害及預(yù)后等，這樣可有效降低母胎危險(xiǎn)。備孕前去醫(yī)院作一次孕前咨詢，向產(chǎn)科專家詳細(xì)說(shuō)明自己和配偶現(xiàn)在的身體健康狀況，并且把家庭中其他成員的健康狀況也和醫(yī)生說(shuō)清楚。,孕前咨詢很重要,有不良孕產(chǎn)史下次妊娠前做怎樣的準(zhǔn)備:,.,39,咨詢要點(diǎn)：,是否有慢性盆腔炎？是最常見(jiàn)的干擾受精卵正常運(yùn)行的因素，是宮外孕的常見(jiàn)和主要原因。引起輸卵管炎的病因主要是引起性傳播疾病的病原體，常見(jiàn)有淋球菌和沙眼衣原體。炎癥使輸卵管粘膜粘連、狹窄、不規(guī)則，這些病理改變導(dǎo)致輸卵管壁肌肉蠕動(dòng)減弱，從而影響孕卵的運(yùn)送。孕卵在輸卵管中被阻滯，即