1、WORD格式第七章：染色體畸變與染色體病組長(zhǎng)：謝少蘭組員：鐘雨淵X小芳謝素麗林潤(rùn)慶客觀(guān)題一單項(xiàng)選擇題1. 染色體數(shù)目整倍性改變的個(gè)體多在B 死亡A 受精卵B.胚胎期C 嬰幼兒D 青少年E 中老年2.染色體整倍性改變導(dǎo)致個(gè)體死亡約占自然流產(chǎn)胎兒的C A 12%B 20%C 22%D 23%E 32%3.染色體數(shù)目整倍性改變以C倍體為主A 單B 二C 三D 四E 六4.人類(lèi)中最常見(jiàn)的染色體畸變類(lèi)型是C A 單體型B 二體型 C 三體型D 四體型E 五倍體5染色體不別離多發(fā)生在A時(shí)同源染色體的不別離A 減數(shù)第一次分裂B 減數(shù)第二次分裂C 有絲分裂間期D 有絲分裂前期E 有絲分裂中期6.以下哪項(xiàng)是發(fā)病

2、率最高的染色體病A A. 先天愚型B.18 三體綜合征C.5P-綜合征D. 染色體數(shù)目畸變E.染色體構(gòu)造畸變7.以下哪項(xiàng)是人類(lèi)最早確定的，也是最常見(jiàn)的一種染色體病AA.21 三體型B.18 三體型 C.5P-綜合征D.先天性卵巢發(fā)育不全征E.脆性 X 染色體綜合征8.以下哪項(xiàng)核型是先天愚型診斷時(shí)具有典型的臨床病癥A A.21 三體型B.嵌合型C.易位型D. 突變型E.變構(gòu)型9.以下哪項(xiàng)是5P 綜合征嬰幼兒時(shí)最主要的臨床特征A A. 哭聲似貓叫B.哭聲似狗叫C.罷平足D.低位耳E.斜視10.下面關(guān)于腫瘤的說(shuō)法錯(cuò)誤的選項(xiàng)是( E )A 腫瘤是細(xì)胞不受限制地增殖和生長(zhǎng)形成的B 一切腫瘤都可能涉及遺傳

3、因素C 同一腫瘤在不同能夠人種中發(fā)病率上下不同D 腫瘤分為良性腫瘤和惡性腫瘤E 一般年把腫瘤叫做癌11.腫瘤的家族聚集現(xiàn)象表現(xiàn)為( D )A 家族癌B 聚集癌C 癌聚集D 家族性癌E 家族聚集性癌12.以下說(shuō)法正確的選項(xiàng)是(E)A 腫瘤細(xì)胞多為整倍體B 腫瘤的染色體常見(jiàn)有構(gòu)造異常C 超二倍體是細(xì)胞中染色體數(shù)目的增加,而且是完整倍數(shù)D 腫瘤細(xì)胞的染色體一定會(huì)發(fā)生斷裂和重排E 多異倍體即是細(xì)胞中染色體數(shù)目成倍增加,但又不是完整倍數(shù)13.先天性睪丸發(fā)育不全癥是A_ 描述的。A. klinefelterB. TurnerC.LubsD.DownE. Lejeune14.先天性睪丸發(fā)育不全癥核型為C專(zhuān)業(yè)

4、資料整理WORD格式A 46 ， *YB.47,*C.47,*YD.47,XyE.47,*x15. 先天性卵巢發(fā)育不全癥又稱(chēng) B A.Klinefelter綜合癥B.Turner 綜合癥C.Lubs 綜合癥D.Lejeune 癥E. Down 癥4. Klinefelter 綜合癥表現(xiàn)為 A A. 不產(chǎn)生精子B. 原發(fā)性閉經(jīng) C. 長(zhǎng)臉 D. 四肢較短 E.斜視16. 脆性 x 染色體綜合癥是 A 發(fā)現(xiàn)的專(zhuān)業(yè)資料整理WORD格式A. LubsB. Klinefelter C.LejeuneD.TurnerE.Down專(zhuān)業(yè)資料整理WORD格式17 先天性卵巢發(fā)育不全癥的核型為A 專(zhuān)業(yè)資料整理WO

5、RD格式A.45,xB.46,xC.47 ,xD. 44,xE .45 ,*專(zhuān)業(yè)資料整理WORD格式18. 盾狀胸為 B 的臨床特征專(zhuān)業(yè)資料整理WORD格式A Klinefelter綜合癥B. Turner 綜合癥C. Lubs綜合癥D. Down癥E。專(zhuān)業(yè)資料整理WORD格式Lejeune 癥19.脆性 x 染色體綜合癥患者的核型為A 專(zhuān)業(yè)資料整理WORD格式A.46,frax(q27)yB.47,frax(q27)yC.46,fray(q27)xD.46,fray(q27)y專(zhuān)業(yè)資料整理WORD格式E.47,frax(q27)x專(zhuān)業(yè)資料整理WORD格式20.脆性 x 染色體綜合癥患者有D可

6、能為輕度智力低下專(zhuān)業(yè)資料整理WORD格式A. 1/5B.1/7C.1/9D.1/3E.1/2專(zhuān)業(yè)資料整理WORD格式21.男性假兩性畸形性腺為A. 卵巢B. 睪丸BC.二者都是D.二者都不是E.無(wú)專(zhuān)業(yè)資料整理WORD格式22.染色體上某一區(qū)段及其帶有的基因一起喪失，從而引起變異的現(xiàn)象屬于以下哪種染色體構(gòu)造變異？ D A. 重復(fù)B.易位C.倒位D. 缺失E.染色體喪失22.兩對(duì)非同源染色體之間發(fā)生某個(gè)區(qū)段轉(zhuǎn)移，從而引起變異的現(xiàn)象屬于以下哪種染色體構(gòu)造變異？ B A. 重復(fù)B.易位C.倒位D. 缺失E.染色體喪失23.染色體上增加了某個(gè)一樣區(qū)段，從而引起變異的現(xiàn)象屬于以下哪種染色體構(gòu)造變異？(A)

7、A. 重復(fù)B.易位C.倒位D. 缺失E.染色體喪失24.染色體上某一區(qū)段連同它帶有的基因順序發(fā)生180°倒轉(zhuǎn)，從而引起變異的現(xiàn)象屬于以下哪種染色體構(gòu)造變異？(C)A. 重復(fù)B.易位C.倒位D. 缺失E.染色體喪失二多項(xiàng)選擇題專(zhuān)業(yè)資料整理WORD格式1最為常見(jiàn)的三體型染色體號(hào)為BDE專(zhuān)業(yè)資料整理WORD格式A 11B 13C15D 18E 21專(zhuān)業(yè)資料整理WORD格式2 染色體數(shù)目非整倍性改變產(chǎn)生的原因AC A 染色體不別離B 染色體重復(fù)C 染色體喪失3.以下那些疾病屬于常染色體病A,B,C A, 先天愚型B， 18 三體綜合征C， 5P-綜合征D 染色體增加D ，染色體數(shù)目畸變E 染

8、色體嵌合E，脆性X 染色體專(zhuān)業(yè)資料整理WORD格式綜合征專(zhuān)業(yè)資料整理WORD格式4.18 三體綜合征的核型有哪些A,B A,18 三體型B，嵌合型C，易位型D ，突變型E，變構(gòu)型專(zhuān)業(yè)資料整理WORD格式1.家族性癌是(CE)專(zhuān)業(yè)資料整理WORD格式A 是指一個(gè)家族有較多成員患一種或幾種一樣的癌B 是指一個(gè)家族有較多成員患一種或幾種解剖部位類(lèi)似的癌C 是指一個(gè)家族內(nèi)有多個(gè)成員患同一種癌D 是指一個(gè)家族內(nèi)有多個(gè)成員患多種解剖部位類(lèi)似的癌E 一般按常染色體顯性遺傳方式傳遞5.關(guān)于腫瘤發(fā)生中的遺傳現(xiàn)象正確的選項(xiàng)是(ACD)A 不同種族之間的遺傳素質(zhì)存在著差異B 不同人種有一樣的高發(fā)腫瘤C 日本人患松果

9、瘤的比率比其他民族高1112 倍D 中國(guó)人鼻煙癌的發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)不因移居到其他國(guó)家而降低E 腫瘤的發(fā)生與染色體的穩(wěn)定性毫無(wú)關(guān)系6.染色體構(gòu)造畸變包括哪些？A. 缺失B.重復(fù)C.倒位D.易位E.染色體喪失專(zhuān)業(yè)資料整理WORD格式7.兩性畸形分A.C A. 真兩性B. 半真兩性C.假兩性D. 半假兩性E.無(wú)兩性專(zhuān)業(yè)資料整理WORD格式8.性染色體有A.B A Turner 癥B. 脆性x 染色體綜合癥C.短指趾D.高血壓E. 消化專(zhuān)業(yè)資料整理WORD格式性潰瘍專(zhuān)業(yè)資料整理WORD格式9.klinefelter癥為C.E專(zhuān)業(yè)資料整理WORD格式A. 常染色體病B. 伴x 染色體病C.X染色體病D.伴Y 染

10、色體病E.性染色體專(zhuān)業(yè)資料整理WORD格式病專(zhuān)業(yè)資料整理WORD格式10.Turner綜合癥和脆性x 染色體綜合癥于B.C 發(fā)現(xiàn)專(zhuān)業(yè)資料整理WORD格式A.1942B.1968C.1938D.1866E.1888專(zhuān)業(yè)資料整理WORD格式主觀(guān)題三名詞解釋1.染色體病 ：染色體數(shù)目和構(gòu)造畸變所導(dǎo)致的疾病。2.常染色體病 ：人類(lèi)的第1 22 號(hào)常染色體數(shù)目或構(gòu)造畸變引起的疾病。3.癌基因:指能引起細(xì)胞癌變的基因,分為細(xì)胞癌基因和病毒癌基因兩類(lèi).4.癌家族:是指一個(gè)家族有較多成員患有一種或幾種解剖部位類(lèi)似的癌.5.染色體畸變:指染色體數(shù)目或構(gòu)造發(fā)生改變6.嵌合體:一個(gè)個(gè)體內(nèi)同時(shí)存在兩種或兩種以上核型的

11、細(xì)胞系，這種個(gè)體叫嵌合體7.染色體不別離:有絲分裂或減數(shù)分裂時(shí)，如果一對(duì)姐妹染色單體或同源染色體由于某種原因沒(méi)有正常移向兩極，而同時(shí)進(jìn)入一個(gè)子細(xì)胞中，這種現(xiàn)象稱(chēng)為染色體不別離8.染色體喪失:在細(xì)胞分裂過(guò)程中，由于某一條染色體的著絲粒未能與紡錘絲相連，因而在后期不能移動(dòng)， 或者移動(dòng)緩慢而未能與其他染色體一起進(jìn)入新德細(xì)胞核，消失在細(xì)胞質(zhì)中，結(jié)果使分裂后的一個(gè)子細(xì)胞缺少一條染色體，這種現(xiàn)象稱(chēng)為染色體喪失。9.性染色體病 ：x染色體或y 染色體在數(shù)目或構(gòu)造上發(fā)生異常而引起的疾病。10.兩性畸形 ：某個(gè)體的性腺或內(nèi)外生殖器、第二性征具有不同程度的兩性特征。11.真兩性畸形 ：患者體內(nèi)兼具有男女兩種性腺。

12、兩種性腺可以彼此別離，也可以結(jié)合在一起形成卵巢睪，外生殖器及第二性征不同程度的介于兩性之間，其外表可為男性或女性。專(zhuān)業(yè)資料整理WORD格式12.缺失 ：染色體上某一區(qū)段及其帶有的基因一起喪失，從而引起變異的現(xiàn)象13.重復(fù) ：染色體上增加了某個(gè)一樣區(qū)段，從而引起變異的現(xiàn)象14.倒位 ：染色體上某一區(qū)段連同它帶有的基因順序發(fā)生180°倒轉(zhuǎn)，從而引起變異的現(xiàn)象15.易位 ：兩對(duì)非同源染色體之間發(fā)生某個(gè)區(qū)段轉(zhuǎn)移，從而引起變異的現(xiàn)象四簡(jiǎn)答題1.染色體數(shù)目畸變的類(lèi)型專(zhuān)業(yè)資料整理WORD格式染色體數(shù)目畸變可分為兩種類(lèi)型： 一種是細(xì)胞內(nèi)整個(gè)染色體組數(shù)目的增加或減少，性改變；另一種是細(xì)胞內(nèi)染色體數(shù)目減

13、少或增加一條或幾條，引起非整倍性改變。形成整倍專(zhuān)業(yè)資料整理WORD格式2. 染色體不別離的結(jié)果染色體不別離的結(jié)果導(dǎo)致一個(gè)子細(xì)胞中增加一條染色體，另一子細(xì)胞中減少一條染色體。3. 嵌合體中各細(xì)胞系的類(lèi)型和數(shù)量的比例決定因素嵌合體中各細(xì)胞系的類(lèi)型和數(shù)量的比例取決于發(fā)生不別離時(shí)期的早晚。4.寫(xiě)出 klinefelter 的臨床特征答：外表為男性，在兒童期無(wú)任何病癥。青春期開(kāi)場(chǎng)后病癥逐漸明顯，身材瘦長(zhǎng)。體力較差；無(wú)胡須，體毛少，喉結(jié)不明顯，皮下脂肪興旺，25%的患者乳房發(fā)育；陰莖短小，睪丸很小或隱睪，不能產(chǎn)生精子，因而不育；少數(shù)患者智力低下，一些患者有精神異?；蚓穹至寻Y傾向。五論述題1 5P- 綜合征的主要臨床病癥有哪些？答：本病最主要的臨床特征是患兒在嬰幼兒時(shí)期的哭聲似貓叫， 故又稱(chēng)貓叫綜合征。 隨著年齡的增長(zhǎng)，貓叫樣的哭聲會(huì)逐漸消失?；純侯^小，出生時(shí)面圓如滿(mǎn)月?tīng)?，眼間距寬，外眼角下傾，斜視，低位耳，扁平足，生長(zhǎng)發(fā)育緩慢，智力低下， 50%有先天性心臟病。專(zhuān)業(yè)資料整理WORD格式2.癌基因和抑癌基因在惡性腫瘤發(fā)生過(guò)程中有什