1、Periodic Paralysis周期性癱瘓周期性癱瘓(PP)概述低鉀性周期性癱瘓高鉀性周期性癱瘓正常血鉀性周期性癱瘓概述定義周期性癱瘓是一種遺傳性、原因不明、與鉀代謝有關(guān)的、以呈周期性發(fā)作的骨骼肌弛緩性癱瘓為臨床特征的疾病。分類低鉀性周期性癱瘓（Hypokalemic PP）高鉀性周期性癱瘓（Hyperkalemic PP）正常血鉀性周期性癱瘓（Normakalemic PP）概述骨骼肌的興奮和收縮機(jī)制概述骨骼肌的興奮和收縮機(jī)制低鉀性周期性癱瘓 HypoKPP病因與發(fā)病機(jī)制病理表現(xiàn)臨床表現(xiàn)輔助檢查診斷與鑒別診斷預(yù)防及治療病因與發(fā)病機(jī)制常染色體顯性遺傳國(guó)外80%為家族性，國(guó)內(nèi)多散發(fā)1q31-

2、32處編碼CACNA1S1的基因突變胞外K+濃度低1 CACNA1S 骨骼肌L型電壓門控鈣通道1亞單位病因與發(fā)病機(jī)制胞外K+濃度低EK=61log(K+o/K+i)(mV)Ca ChanneldeficiencyHypokalemia?低鉀性周期性癱瘓 HypoKPP病因與發(fā)病機(jī)制病理表現(xiàn)臨床表現(xiàn)輔助檢查診斷與鑒別診斷預(yù)防及治療病理表現(xiàn)肌纖維大小不等肌纖維空泡樣改變低鉀性周期性癱瘓 HypoKPP病因與發(fā)病機(jī)制病理表現(xiàn)臨床表現(xiàn)輔助檢查診斷與鑒別診斷預(yù)防及治療臨床表現(xiàn)年齡、性別分布88%患者于721歲間發(fā)病男性多于女性三倍誘因飽餐、劇烈活動(dòng)、寒冷、情緒激動(dòng)、疲勞胰島素、腎上腺素、甲狀腺素、皮質(zhì)類

3、固醇起病特點(diǎn)發(fā)作性起病，在半小時(shí)到二小時(shí)內(nèi)到達(dá)頂點(diǎn)，持續(xù)數(shù)小時(shí)、數(shù)天甚至一周左右臨床表現(xiàn)肌無(wú)力特點(diǎn)雙側(cè)對(duì)稱，近端重于遠(yuǎn)端，下肢重于上肢多起始于下肢繼而累及上肢、軀干和頸項(xiàng)嚴(yán)重呼吸肌及肋間肌可受累肌張力、腱反射減低或消失神清，無(wú)淺反射缺失及感覺(jué)障礙癱瘓的肌肉恢復(fù)順序？低血鉀表現(xiàn)心律失常，血壓增高少尿、無(wú)尿、便秘低鉀性周期性癱瘓 HypoKPP病因與發(fā)病機(jī)制病理表現(xiàn)臨床表現(xiàn)輔助檢查診斷與鑒別診斷預(yù)防及治療輔助檢查血液電解質(zhì)含量K+濃度降低ECG低血鉀表現(xiàn)P-R間期及Q-T間期延長(zhǎng)，QRS增寬，ST段降低，T波低平，、V2、V3、V4等導(dǎo)聯(lián)u波明顯肌電圖發(fā)作時(shí)動(dòng)作電位幅度降低、數(shù)量減少完全癱瘓時(shí)動(dòng)作

4、電位消失，電刺激無(wú)反應(yīng)低鉀性周期性癱瘓 HypoKPP病因與發(fā)病機(jī)制病理表現(xiàn)臨床表現(xiàn)輔助檢查診斷與鑒別診斷預(yù)防及治療診斷診斷依據(jù)分子遺傳學(xué)檢查發(fā)作性弛緩性四肢近端及軀干肌肉癱瘓無(wú)感覺(jué)障礙無(wú)意識(shí)障礙血清鉀濃度降低心電圖的低鉀改變鑒別診斷Guillain-Barre綜合征癔癥性癱瘓多發(fā)性神經(jīng)根炎繼發(fā)性低鉀性癱瘓甲亢醛固酮增多癥腎小管性酸中毒重癥肌無(wú)力鑒別診斷Guillain-Barre綜合征相似點(diǎn)均為急性或亞急性起病均為四肢弛緩性癱瘓鑒別點(diǎn)多有前驅(qū)感染史多伴有末梢型感覺(jué)障礙以及顱神經(jīng)損害CSF有蛋白-細(xì)胞分離現(xiàn)象持續(xù)數(shù)周鑒別診斷癔癥性癱瘓相似點(diǎn)起病急鑒別點(diǎn)多為偏癱、截癱或單癱被動(dòng)活動(dòng)有明顯抵抗腱反

5、射活躍多有明顯精神因素鑒別診斷多發(fā)性神經(jīng)根炎鑒別點(diǎn)多有感染史可有感覺(jué)障礙無(wú)血鉀異常CSF有蛋白-細(xì)胞分離現(xiàn)象鑒別診斷繼發(fā)性低鉀性癱瘓甲亢合并低鉀性周期性麻痹 TPP相似點(diǎn)多為雙下肢對(duì)稱性弛緩性麻痹,可累及上肢近端較重，肌張力低，腱反射弱，感覺(jué)正常多數(shù)情況血鉀低頭頸肌肉多不受累鑒別點(diǎn)發(fā)作次數(shù)較頻、持續(xù)時(shí)間較短多伴有心悸、出汗、心律失常、食欲亢進(jìn)等癥狀血液中T3、T4含量升高，TSH含量減低甲亢治愈后周期性癱瘓發(fā)作可停止鑒別診斷繼發(fā)性低鉀性癱瘓醛固酮增多癥腎小管性酸中毒重癥肌無(wú)力鑒別點(diǎn)呈波動(dòng)性晨清暮重疲勞實(shí)驗(yàn)及新斯的明實(shí)驗(yàn)陽(yáng)性神經(jīng)電生理檢查低鉀性周期性癱瘓 HypoKPP病因與發(fā)病機(jī)制病理表現(xiàn)臨床

6、表現(xiàn)輔助檢查診斷與鑒別診斷預(yù)防及治療預(yù)防及治療避免各種誘發(fā)因素發(fā)作時(shí)補(bǔ)鉀口服KCl 515g/d，首次頓服10%氯化鉀4050ml，余量在24h內(nèi)粉刺口服嚴(yán)重病例伴呼吸肌力弱者：15%氯化鉀10ml加入5%葡萄糖500ml中靜點(diǎn)并且吸氧發(fā)作頻繁者：口服乙酰唑胺250mg/bid或螺內(nèi)酯20mg/qid高鉀性周期性癱瘓 HyperKPP病因與發(fā)病機(jī)制臨床表現(xiàn)輔助檢查診斷與鑒別診斷預(yù)防及治療病因與發(fā)病機(jī)制常染色體顯性遺傳，少數(shù)散發(fā)17q23處編碼SCN4A的基因突變胞外K+濃度高高鉀性周期性癱瘓 HyperKPP病因與發(fā)病機(jī)制臨床表現(xiàn)輔助檢查診斷與鑒別診斷預(yù)防及治療臨床表現(xiàn)年齡、性別分布多于10歲

7、前發(fā)病，男女患病率相同誘因饑餓、劇烈活動(dòng)、寒冷、精神緊張、妊娠攝入鉀時(shí)起病特點(diǎn)發(fā)作一般持續(xù)十分鐘至數(shù)小時(shí)發(fā)作頻率從一天一次到一年數(shù)次隨年齡增加發(fā)作頻率減少臨床表現(xiàn)肌無(wú)力特點(diǎn)程度較低鉀性癱瘓輕多先累及下肢近端肌肉，逐漸向上累及軀干和上肢，嚴(yán)重者可波及頸肌和顱神經(jīng)支配的肌肉肌肉痛性痙攣可有肌強(qiáng)直高鉀改變快速性心律失常高鉀性周期性癱瘓 HyperKPP病因與發(fā)病機(jī)制臨床表現(xiàn)輔助檢查診斷與鑒別診斷預(yù)防及治療輔助檢查血液離子檢查K+可升高至78mmol/L；Na+可下降，偶見(jiàn)低血鈣ECG可見(jiàn)高鉀改變：T波高尖、P波低寬、P-R間期延長(zhǎng)、QRS增寬肌電圖呈肌強(qiáng)直放電肌無(wú)力發(fā)作高峰時(shí)呈電靜息高鉀性周期性癱瘓

8、 HyperKPP病因與發(fā)病機(jī)制臨床表現(xiàn)輔助檢查診斷與鑒別診斷預(yù)防及治療診斷診斷依據(jù)臨床癥狀血鉀升高ECG高鉀改變家族史鉀負(fù)荷實(shí)驗(yàn)鑒別診斷低鉀性周期性癱瘓繼發(fā)性高血鉀性癱瘓腎功能不全腎上腺皮質(zhì)功能不全醛固酮缺乏癥保鉀利尿藥過(guò)量服用先天性副肌強(qiáng)直高鉀性周期性癱瘓 HyperKPP病因與發(fā)病機(jī)制臨床表現(xiàn)輔助檢查診斷與鑒別診斷預(yù)防及治療預(yù)防及治療避免誘發(fā)因素避免高鉀飲食、避免饑餓、過(guò)勞和受寒長(zhǎng)期服用小劑量排鉀利尿藥發(fā)作治療多數(shù)癥狀輕微，無(wú)需處理病情較重者：10%葡萄糖500ml加胰島素1020U靜脈滴入或10%葡萄糖酸鈣1020ml靜脈注射預(yù)防及治療高K+血癥的治療高于6.5mmol/L時(shí)需要緊急處

9、理停鉀10%CaCl2或20%葡萄糖酸鈣靜推采用排鉀利尿藥使用高糖胰島素5%NaHCO3滴注口服藥 eg.陽(yáng)離子交換樹(shù)脂透析或血液超濾正常血鉀性周期性癱瘓病因與發(fā)病機(jī)制臨床表現(xiàn)診斷鑒別診斷預(yù)防及治療正常血鉀性周期性癱瘓病因與發(fā)病機(jī)制常顯遺傳，發(fā)病機(jī)制不清臨床表現(xiàn)多10歲前首發(fā)運(yùn)動(dòng)后休息、寒冷、攝入鉀鹽可加重或誘發(fā)四肢癱瘓，可伴有輕度感覺(jué)減退持續(xù)時(shí)間可長(zhǎng)達(dá)數(shù)天至20天發(fā)作時(shí)血鉀正常正常血鉀性周期性癱瘓?jiān)\斷依據(jù)發(fā)作性肌無(wú)力血清鉀含量正常鉀負(fù)荷實(shí)驗(yàn)鑒別診斷同低鉀性周期性癱瘓正常血鉀性周期性癱瘓預(yù)防和治療間歇期給予氫化可的松和乙酰唑胺可預(yù)防發(fā)作發(fā)作時(shí)采用大量生理鹽水靜脈點(diǎn)滴可緩解癥狀Flail arm

10、 syndrome連枷臂綜合征連枷臂綜合征 Flail syndrome概述病因與發(fā)病機(jī)制病理表現(xiàn)臨床表現(xiàn)輔助檢查診斷與鑒別診斷預(yù)防及治療概述于1998年被正式提出Vulpian-Bernhart型/肩肱型2002年重命名為連枷臂綜合征(FAS)肌萎縮側(cè)索硬化(ALS)的變異型病因與發(fā)病機(jī)制病因不明ALS散發(fā)型可能與環(huán)境因素有關(guān)ALS遺傳型多為常顯遺傳,少數(shù)為常隱或X連鎖顯性遺傳FAS病因可能有別于經(jīng)典ALS發(fā)病機(jī)制不明興奮性氨基酸中毒?自由基損害?病理表現(xiàn)肌纖維大小不等肌纖維內(nèi)脂肪滴輕度增多靶樣肌纖維臨床表現(xiàn)流行病學(xué)發(fā)病率約為0.40.6/10萬(wàn)人發(fā)病高峰年齡為4168歲男女比例為59：1臨

11、床特征對(duì)稱性雙上肢顯著萎縮和無(wú)力部分可出現(xiàn)下肢反射活躍或亢進(jìn)無(wú)感覺(jué)障礙、共濟(jì)失調(diào)少數(shù)可見(jiàn)球麻痹癥狀輔助檢查肌電圖(EMG)檢查失神經(jīng)電位SCV正常,MCV可正?；蜉p微減慢CSF檢查多數(shù)正常，少數(shù)可見(jiàn)蛋白輕度增高CT、MRI檢查正常血液常規(guī)正常診斷ALS的診斷標(biāo)準(zhǔn)El Escorial ALS診斷標(biāo)準(zhǔn)臨床癥狀、電生理及神經(jīng)病理學(xué)檢查提示下運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元變性的征象臨床癥狀提示上運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元變性的征象病變區(qū)的體征呈進(jìn)行性發(fā)展或向其他部位擴(kuò)展電生理檢查排除可以引起下運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元和/或上運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元變性的其他疾病神經(jīng)影像學(xué)檢查排除可以引起臨床癥狀及電生理異常的其他疾病診斷FAS的診斷符合ALS診斷標(biāo)準(zhǔn)從雙上肢近端

12、對(duì)稱開(kāi)始累及電生理檢查和肌肉活檢結(jié)果支持神經(jīng)源性骨骼肌損害的病理改變特點(diǎn)鑒別診斷脊髓型頸椎病進(jìn)行性脊肌萎縮SMA線粒體肌病治療對(duì)癥治療針對(duì)雙上肢嚴(yán)重病殘情況采取預(yù)防措施少數(shù)伴有球麻痹的患者病因治療抗興奮性氨基酸毒性抗氧化和自由基預(yù)后較經(jīng)典ALS好參考文獻(xiàn)Harbisons Neurology in Clinical Medicine.Stephen L. Hauser.現(xiàn)代神經(jīng)病學(xué).王新德主編.人民軍醫(yī)出版社.2008年9月第1版第1次印刷.神經(jīng)病學(xué).賈建平主編.人民衛(wèi)生出版社.2008年6月第6版第45次印刷.神經(jīng)系統(tǒng)疾病鑒別診斷與治療學(xué).劉新民主編.人民軍醫(yī)出版社.2007年1月第1版第1次印刷.神經(jīng)內(nèi)科學(xué).余宗頤主編.北京大學(xué)醫(yī)學(xué)出版社.2003年12月第1版第1次印刷周期性癱瘓的臨床與病理學(xué)特點(diǎn).沈紅銳.臨床神經(jīng)病學(xué)雜志.2009年(4):256-2