1、關(guān)于先天性甲狀腺功能減低癥 (6)第一張，PPT共四十一頁(yè)，創(chuàng)作于2022年6月概述 先天性甲狀腺功能減低癥是一種常見(jiàn)的小兒內(nèi)分泌疾病，是由于先天因素，使甲狀腺激素合成不足，導(dǎo)致小兒代謝低下、生長(zhǎng)發(fā)育遲緩、智力發(fā)育障礙。小兒出生前后發(fā)病可致中樞神經(jīng)系統(tǒng)不可逆損害，終身智力低下。 第二張，PPT共四十一頁(yè)，創(chuàng)作于2022年6月 發(fā)病率 美國(guó)、歐洲 新生兒篩查結(jié)果 1/3750國(guó)內(nèi)統(tǒng)計(jì) 占出生嬰兒 1/7000-8000 國(guó)內(nèi)每年出生嬰兒2400萬(wàn) 發(fā)病人數(shù)3000-3500人第三張，PPT共四十一頁(yè)，創(chuàng)作于2022年6月分 類(lèi) 散發(fā)性：占該病大多數(shù)，少數(shù)有家族史。地方性：見(jiàn)于甲狀腺腫流行山區(qū)，因

2、該地 區(qū)水、土、食品中碘缺乏所致。碘 化鹽的普及，發(fā)病率下降。 第四張，PPT共四十一頁(yè)，創(chuàng)作于2022年6月甲狀腺激素的合成與釋放血液 甲狀腺上皮細(xì)胞TSH 過(guò)氧化氫酶I I I O + 酪氨酸氧化作用碘化酶碘 化單碘酪氨酸+二碘酪氨酸 （T1） + （T2）T3T4 溶酶體 偶合酶 水解 甲狀腺球蛋白 TG （TG） TSH T2 + T2T3、T4 +第五張，PPT共四十一頁(yè)，創(chuàng)作于2022年6月甲狀腺激素的調(diào)節(jié)促甲狀腺激素釋放激素（TRH）下丘腦腺垂 體甲狀腺促甲狀腺激素（TSH）T3、T4（+）（+）（）第六張，PPT共四十一頁(yè)，創(chuàng)作于2022年6月 甲狀腺不發(fā)育或發(fā)育不良 甲狀腺激

3、素合成途徑中酶缺陷 促甲狀腺激素缺陷 靶腺體或靶器官反應(yīng)性低下 碘缺乏 病因 第七張，PPT共四十一頁(yè)，創(chuàng)作于2022年6月 甲狀腺激素的生理功能對(duì)代謝的作用對(duì)生長(zhǎng)發(fā)育的影響對(duì)器官系統(tǒng)的影響第八張，PPT共四十一頁(yè)，創(chuàng)作于2022年6月對(duì)代謝的作用氧化產(chǎn)熱 加速細(xì)胞內(nèi)氧化過(guò)程，產(chǎn)熱、基礎(chǔ)代謝 蛋白質(zhì) 促進(jìn)蛋白質(zhì)合成，增加酶活力 糖 促進(jìn)糖原分解、利用 脂 肪 促進(jìn)脂肪分解、利用 水 維持組織間隙大分子物質(zhì)由淋巴管吸收回血 無(wú)機(jī)鹽 影響鈣、磷的周轉(zhuǎn)率 維生素 參與維生素代謝，尤其維生素A、B 第九張，PPT共四十一頁(yè)，創(chuàng)作于2022年6月對(duì)生長(zhǎng)發(fā)育的影響 組織 促進(jìn)組織、細(xì)胞生長(zhǎng)發(fā)育成熟 骨骼

4、促進(jìn)骨、軟骨的生長(zhǎng)發(fā)育、鈣磷沉積 大腦 促進(jìn)大腦皮層細(xì)胞增生、分化、成熟第十張，PPT共四十一頁(yè)，創(chuàng)作于2022年6月小兒大腦皮層生長(zhǎng)成熟過(guò)程 大腦皮層： 孕2月 形成 孕5月 分化 胎兒期末出生8月 增生、分化高峰 3歲 分化完成大腦皮層的分化成熟過(guò)程必需有甲狀腺激素的參與第十一張，PPT共四十一頁(yè)，創(chuàng)作于2022年6月對(duì)器官系統(tǒng)的影響 循環(huán)系統(tǒng) 增強(qiáng)心肌收縮力、增加心輸出量消化系統(tǒng) 促進(jìn)消化腺分泌、保持正常腸蠕動(dòng)性 腺 促進(jìn)性腺發(fā)育成熟及性征出現(xiàn)第十二張，PPT共四十一頁(yè)，創(chuàng)作于2022年6月臨床表現(xiàn)典型癥狀新生兒甲低的特殊表現(xiàn)第十三張，PPT共四十一頁(yè)，創(chuàng)作于2022年6月典型癥狀生長(zhǎng)發(fā)

5、育障礙特殊面容體態(tài) 智能低下 生理功能低下 第十四張，PPT共四十一頁(yè)，創(chuàng)作于2022年6月126cm80cm生長(zhǎng)發(fā)育障礙7歲6月第十五張，PPT共四十一頁(yè)，創(chuàng)作于2022年6月典型癥狀生長(zhǎng)發(fā)育障礙特殊面容體態(tài) 智能低下 生理功能低下 第十六張，PPT共四十一頁(yè)，創(chuàng)作于2022年6月特殊面容第十七張，PPT共四十一頁(yè)，創(chuàng)作于2022年6月 特殊面容第十八張，PPT共四十一頁(yè)，創(chuàng)作于2022年6月第十九張，PPT共四十一頁(yè)，創(chuàng)作于2022年6月特殊面容體態(tài)第二十張，PPT共四十一頁(yè)，創(chuàng)作于2022年6月典型癥狀生長(zhǎng)發(fā)育障礙特殊面容體態(tài) 智能低下 生理功能低下 第二十一張，PPT共四十一頁(yè)，創(chuàng)作于

6、2022年6月新生兒甲低的特殊表現(xiàn) 全面代謝低下的表現(xiàn) 第二十二張，PPT共四十一頁(yè)，創(chuàng)作于2022年6月新生兒甲低的特殊表現(xiàn)一，過(guò)期產(chǎn) 巨大兒 體重4000g 水腫 黃疸持續(xù)時(shí)間長(zhǎng)二，喂養(yǎng)困難 吸吮差 少吃 多睡不動(dòng) 對(duì)外界反應(yīng)遲鈍 哭聲低微 體溫低 末稍循環(huán)差 易發(fā)生硬腫三，出生后即有腹脹 腸蠕動(dòng)少 便秘 易被誤診為巨結(jié)腸第二十三張，PPT共四十一頁(yè)，創(chuàng)作于2022年6月實(shí)驗(yàn)室檢查一，新生兒甲低篩查 方法： 用出生后2-3天新生兒干血滴紙 片檢測(cè)TSH濃度作為初篩結(jié)果： TSH 20uU/ml 為陽(yáng)性 再測(cè)定血清T4 及TSH確診第二十四張，PPT共四十一頁(yè)，創(chuàng)作于2022年6月實(shí)驗(yàn)室檢查

7、二，甲狀腺功能測(cè)定 甲狀腺性甲低： T4 T3 TSH 垂體性甲低： T4 T3 TSH第二十五張，PPT共四十一頁(yè)，創(chuàng)作于2022年6月三，TRH刺激試驗(yàn) 檢測(cè)對(duì)象：疑有TSH或TRH分泌不足者方法：TRH 7ug/kg，IV，測(cè)定TSH濃度結(jié)果判斷：正常:30分TSH高峰，90分回至基礎(chǔ)值異常:不出現(xiàn)TSH反應(yīng)峰垂體病變 TSH反應(yīng)峰出現(xiàn)延遲下丘腦病變 實(shí)驗(yàn)室檢查第二十六張，PPT共四十一頁(yè)，創(chuàng)作于2022年6月實(shí)驗(yàn)室檢查 四，骨齡測(cè)定 骨齡明顯落后，多3歲以上 骨齡測(cè)定部位:6月 膝部 6月 手腕部 五，診斷性治療 臨床表現(xiàn)可疑而無(wú)檢測(cè)條件時(shí)選用第二十七張，PPT共四十一頁(yè)，創(chuàng)作于202

8、2年6月第二十八張，PPT共四十一頁(yè)，創(chuàng)作于2022年6月實(shí)驗(yàn)室檢查四，骨齡測(cè)定 骨齡明顯落后，多3歲以上 骨齡測(cè)定部位:6月 膝部 6月 手腕部五，診斷性治療 臨床表現(xiàn)可疑而無(wú)檢測(cè)條件時(shí)選用第二十九張，PPT共四十一頁(yè)，創(chuàng)作于2022年6月診斷 強(qiáng)調(diào)早診斷 早治療 盡量避免或減輕智能低下的發(fā)生 診斷標(biāo)準(zhǔn) 嬰幼兒：典型癥狀+T4 TSH+骨齡落后新生兒：新生兒甲低特殊表現(xiàn)+T4TSH第三十張，PPT共四十一頁(yè)，創(chuàng)作于2022年6月鑒別診斷 先天性巨結(jié)腸 21-三體癥 軟骨發(fā)育不全 貧 血繼續(xù)第三十一張，PPT共四十一頁(yè)，創(chuàng)作于2022年6月21-三體癥第三十二張，PPT共四十一頁(yè)，創(chuàng)作于202

9、2年6月21-三體癥返回第三十三張，PPT共四十一頁(yè)，創(chuàng)作于2022年6月軟骨發(fā)育不全第三十四張，PPT共四十一頁(yè)，創(chuàng)作于2022年6月軟骨發(fā)育不全返回第三十五張，PPT共四十一頁(yè)，創(chuàng)作于2022年6月治療 原則 一早 一旦診斷 立即治療 二長(zhǎng) 終身替代治療 三小 從小劑量開(kāi)始 四差異 注意個(gè)體差異 五調(diào)整 隨著年齡增長(zhǎng)，定期調(diào) 整藥物劑量第三十六張，PPT共四十一頁(yè)，創(chuàng)作于2022年6月 藥物 甲狀腺素 藥物種類(lèi) 成分 劑型 等效劑量 干甲狀腺素片 T3 T4 40mg 60mg左旋甲狀腺素鈉 T4 25ug、50ug 100ug 100ug 第三十七張，PPT共四十一頁(yè)，創(chuàng)作于2022年6月 服用方法 從小劑量開(kāi)始（5-10mg）逐漸增加到維持量，調(diào)整劑量速度為每1-2周增加一次劑量。藥物劑量 臨床癥狀消失、生長(zhǎng)發(fā)育進(jìn)步、無(wú)甲亢癥狀、血清T4、TSH正常，作為維持量。第三十八張，PPT共