1、第十三章 造血(zo xu)系統(tǒng)疾病第一頁(yè)，共三十八頁(yè)。第一節(jié) 小兒造血(zo xu)和血象特點(diǎn)第五節(jié) 出血性疾病(jbng)第七節(jié) 朗格漢斯細(xì)胞組織細(xì)胞增生癥 第八節(jié) 噬血細(xì)胞性淋巴組織細(xì)胞增生癥 第二節(jié) 兒童貧血概述第三節(jié) 營(yíng)養(yǎng)性貧血第四節(jié) 溶血性貧血第六節(jié) 急性白血病第二頁(yè)，共三十八頁(yè)。重點(diǎn)難點(diǎn)熟悉了解掌握缺鐵性貧血的病因、臨床表現(xiàn)、診斷和治療兒童(r tng)不同時(shí)期造血特點(diǎn)及血象特點(diǎn)溶血性貧血的病因(bngyn)、臨床表現(xiàn)、診斷和治療急性白血病的臨床表現(xiàn)、診斷和治療原則出血性疾病的臨床表現(xiàn)、診斷標(biāo)準(zhǔn)及治療急性白血病的病因和發(fā)病機(jī)制朗格漢斯細(xì)胞組織細(xì)胞增生癥和噬血細(xì)胞綜合征的診斷和治療

2、第三頁(yè)，共三十八頁(yè)。小兒(xio r)造血和血象特點(diǎn)第一節(jié)第四頁(yè)，共三十八頁(yè)。1.中胚葉(pi y)造血期（一）胚胎(piti)期造血2. 肝脾造血期兒科學(xué)（第9版）一、造血特點(diǎn)3.骨髓造血期胚胎期造血各階段造血比例示意圖第五頁(yè)，共三十八頁(yè)。兒科學(xué)（第9版） 胚胎(piti)期造血和生后造血（二）生后造血(zo xu)1.骨髓造血2.骨髓外造血第六頁(yè)，共三十八頁(yè)。（一）紅細(xì)胞數(shù)和血紅蛋白(xuhng dnbi)量（二）白細(xì)胞數(shù)與分類（三）血小板數(shù)兒科學(xué)（第9版）二、血象(xuxing)特點(diǎn)小兒時(shí)期外周血白細(xì)胞比例的變化第七頁(yè)，共三十八頁(yè)。兒科學(xué)（第9版）血紅蛋白(xuhng dnbi)發(fā)育遺傳

3、的基因控制（四）血紅蛋白種類(zhngli)（五）血容量第八頁(yè)，共三十八頁(yè)。 兒童貧血(pnxu)概述第二節(jié)第九頁(yè)，共三十八頁(yè)。貧血（anemia）定義：貧血是指外周血中單位容積(rngj)內(nèi)的紅細(xì)胞數(shù)或血紅蛋白量低于正常。影響因素：年齡、海拔高度等。兒科學(xué)（第9版）第十頁(yè)，共三十八頁(yè)。貧血的分類：按程度分類：輕度、中度、重度、極重度按病因分類：紅細(xì)胞或血紅蛋白生成不足、溶血性和失血性按形態(tài)(xngti)分類：大細(xì)胞性、正細(xì)胞性、單純小細(xì)胞性、小細(xì)胞低色素性兒科學(xué)（第9版）第十一頁(yè)，共三十八頁(yè)。貧血(pnxu)的臨床表現(xiàn)： 一般表現(xiàn)皮膚、黏膜蒼白為突出表現(xiàn) 造血器官反應(yīng) 肝臟、脾臟和淋巴結(jié)腫大

4、各系統(tǒng)癥狀 呼吸系統(tǒng)、循環(huán)系統(tǒng)、消化系統(tǒng)、神經(jīng)系統(tǒng)等兒科學(xué)（第9版）第十二頁(yè)，共三十八頁(yè)。診斷要點(diǎn)：病史： 發(fā)病年齡、病程經(jīng)過和伴隨癥狀、喂養(yǎng)史、過去(guq)史和家族史體格檢查：生長(zhǎng)發(fā)育、營(yíng)養(yǎng)狀況、皮膚、黏膜、指甲、毛發(fā)、肝脾、淋巴結(jié)等實(shí)驗(yàn)室檢查：外周血象、骨髓檢查、血紅蛋白分析、紅細(xì)胞脆性試驗(yàn)、特殊檢查兒科學(xué)（第9版）第十三頁(yè)，共三十八頁(yè)。治療原則：1. 去除病因 4. 輸紅細(xì)胞2. 一般治療 5. 造血(zo xu)干細(xì)胞移植3. 藥物治療 6. 并發(fā)癥治療兒科學(xué)（第9版）第十四頁(yè)，共三十八頁(yè)。 營(yíng)養(yǎng)(yngyng)性貧血第三節(jié)第十五頁(yè)，共三十八頁(yè)。病因：先天儲(chǔ)鐵不足、鐵攝入量不足、生長(zhǎng)

5、發(fā)育因素、鐵的吸收(xshu)障礙、鐵的丟失過多。兒科學(xué)（第9版）一、缺鐵性貧血(pnxu)定義：缺鐵性貧血（iron deficiency anemia，IDA）是體內(nèi)鐵缺乏導(dǎo)致血紅蛋白合成減少，臨床上以小細(xì)胞低色素性貧血、血清鐵蛋白減少和鐵劑治療有效為特點(diǎn)的貧血癥。第十六頁(yè)，共三十八頁(yè)。臨床表現(xiàn)：皮膚黏膜蒼白、肝臟和脾臟輕度腫大、食欲減退(jintu)、煩躁不安或萎靡不振、心率增快、合并感染。兒科學(xué)（第9版）實(shí)驗(yàn)室檢查：小細(xì)胞低色素性貧血、骨髓( su)象示中晚幼紅細(xì)胞增生、骨髓( su)可染鐵檢查和鐵代謝生化檢查（包括血清鐵蛋白、紅細(xì)胞游離原卟啉、血清鐵、總鐵結(jié)合力和轉(zhuǎn)鐵蛋白飽和度）。第

6、十七頁(yè)，共三十八頁(yè)。兒科學(xué)（第9版）缺鐵性貧血(pnxu)外周血象 缺鐵性貧血骨髓象第十八頁(yè)，共三十八頁(yè)。診斷：根據(jù)病史，特別是喂養(yǎng)史、臨床表現(xiàn)和血象特點(diǎn)，一般可作出初步(chb)診斷。進(jìn)一步進(jìn)行有關(guān)鐵代謝的生化檢查有確診意義。必要時(shí)可進(jìn)行骨髓檢查。用鐵劑治療有效可證實(shí)診斷。兒科學(xué)（第9版）鑒別診斷：地中海貧血、異常(ychng)血紅蛋白病、維生素B6缺乏性貧血、鐵粒幼紅細(xì)胞性貧血和鉛中毒所致貧血。第十九頁(yè)，共三十八頁(yè)。治療(zhlio)：一般治療去除病因鐵劑治療：口服鐵劑、注射鐵劑輸紅細(xì)胞兒科學(xué)（第9版）第二十頁(yè)，共三十八頁(yè)。兒科學(xué)（第9版）二、營(yíng)養(yǎng)性巨幼細(xì)胞(xbo)性貧血定義：營(yíng)養(yǎng)性巨幼

7、細(xì)胞性貧血（nutritional megaloblastic anemia）是由于維生素B12和（或）葉酸(y sun)缺乏所致的一種大細(xì)胞性貧血。病因：維生素B12和（或）葉酸攝入量不足、需要量增加、吸收或代謝障礙第二十一頁(yè)，共三十八頁(yè)。兒科學(xué)（第9版）發(fā)病(f bng)機(jī)制：第二十二頁(yè)，共三十八頁(yè)。兒科學(xué)（第9版）臨床表現(xiàn)：以6個(gè)月至2歲多見，起病緩慢；皮膚常呈蠟黃色，瞼結(jié)膜、口唇、指甲等處蒼白，偶有輕度黃疸；疲乏(pf)無力，常伴肝脾腫大；可出現(xiàn)煩躁不安、易怒等癥狀。實(shí)驗(yàn)室檢查：外周血象呈大細(xì)胞性貧血、骨髓象示紅系增生活躍、血清維生素B12100ng/L、血清葉酸3g/L。第二十三頁(yè)，

8、共三十八頁(yè)。兒科學(xué)（第9版）診斷：根據(jù)臨床表現(xiàn)、血象和骨髓象可診斷為巨幼細(xì)胞性貧血。在此基礎(chǔ)上，如神經(jīng)精神癥狀明顯，則考慮為維生素B12缺乏所致。有條件時(shí)測(cè)定血清維生素B12或葉酸水平(shupng)可進(jìn)一步協(xié)助確診。治療：一般治療、去除病因、維生素B12和葉酸治療。第二十四頁(yè)，共三十八頁(yè)。 溶血性貧血(pnxu)第四節(jié)第二十五頁(yè)，共三十八頁(yè)。兒科學(xué)（第9版）一、遺傳性球形紅細(xì)胞增多(zn du)癥定義：遺傳性球形紅細(xì)胞增多癥（hereditary spherocytosis，HS）是紅細(xì)胞膜先天性缺陷的溶血性貧血。遺傳特性(txng)：本病大多數(shù)為常染色體顯性遺傳，少數(shù)為常染色體隱性遺傳。第

9、二十六頁(yè)，共三十八頁(yè)。兒科學(xué)（第9版）臨床表現(xiàn)：貧血、黃疸、脾腫大是本病的三大特征，而且在慢性溶血(rn xu)性貧血的過程中易出現(xiàn)急性溶血(rn xu)發(fā)作。發(fā)病年齡越小，癥狀越重。實(shí)驗(yàn)室檢查：外周血涂片可見胞體小、染色深、中心淺染區(qū)消失的球形紅細(xì)胞增多，是本病的特征；紅細(xì)胞滲透脆性試驗(yàn)增加；溶血的證據(jù)。第二十七頁(yè)，共三十八頁(yè)。兒科學(xué)（第9版）遺傳性球形紅細(xì)胞增多(zn du)癥外周血象 第二十八頁(yè)，共三十八頁(yè)。兒科學(xué)（第9版）診斷：根據(jù)貧血、黃疸、脾腫大等臨床表現(xiàn)，球形紅細(xì)胞增多，紅細(xì)胞滲透脆性增加或孵育后紅細(xì)胞滲透脆性試驗(yàn)增加即可作出初步診斷；并應(yīng)行家族調(diào)查，陽(yáng)性家族史即可確診。治療：一

10、般(ybn)治療、防治高膽紅素血癥、輸注紅細(xì)胞、脾切除。第二十九頁(yè)，共三十八頁(yè)。兒科學(xué)（第9版）二、紅細(xì)胞葡萄糖-6-磷酸(ln sun)脫氫酶缺乏癥定義：紅細(xì)胞葡萄糖-6-磷酸脫氫酶（G-6-PD）缺乏癥是一種X連鎖不完全顯性紅細(xì)胞酶缺陷病。病因：本病是由于G-6-PD的基因突變(j yn t bin)所致。第三十頁(yè)，共三十八頁(yè)。兒科學(xué)（第9版）發(fā)病(f bng)機(jī)制：第三十一頁(yè)，共三十八頁(yè)。兒科學(xué)（第9版）臨床表現(xiàn)：根據(jù)(gnj)誘發(fā)溶血的不同原因，可分為以下5種臨床類型：伯氨喹型藥物性溶血性貧血、蠶豆病、新生兒黃疸、感染誘發(fā)的溶血、先天性非球形細(xì)胞性溶血性貧血。實(shí)驗(yàn)室檢查：紅細(xì)胞G-6-

11、PD缺乏的篩選試驗(yàn)、紅細(xì)胞G-6-PD活性測(cè)定、變性珠蛋白小體生成試驗(yàn)、G-6-PD基因檢測(cè)。第三十二頁(yè)，共三十八頁(yè)。兒科學(xué)（第9版）診斷：陽(yáng)性家族史或過去病史均有助于臨床診斷。病史中有急性溶血特征，并有食蠶豆或服藥物史，或新生兒黃疸，或自幼即出現(xiàn)原因未明的慢性溶血者，均應(yīng)考慮本病。結(jié)合實(shí)驗(yàn)室檢查即可確診。治療(zhlio)：一般治療、去除誘因、防治并發(fā)癥。第三十三頁(yè)，共三十八頁(yè)。兒科學(xué)（第9版）三、地中海貧血(pnxu)定義(dngy)：地中海貧血又稱海洋性貧血（thalassemia）、珠蛋白生成障礙性貧血，是遺傳性溶血性貧血的一組疾病。病因：珠蛋白基因的缺陷使一種或幾種珠蛋白肽鏈合成減少

12、或不能合成，導(dǎo)致血紅蛋白的組成成分改變。第三十四頁(yè)，共三十八頁(yè)。兒科學(xué)（第9版）臨床表現(xiàn)： 地中海貧血：輕型、中間型、重型 地中海貧血：靜止型、輕型、中間型、重型實(shí)驗(yàn)室檢查：外周血象呈小細(xì)胞(xbo)低色素性貧血、骨髓象示紅系增生活躍、血紅蛋白電泳異常、紅細(xì)胞(xbo)滲透脆性減低、珠蛋白基因檢查。第三十五頁(yè)，共三十八頁(yè)。兒科學(xué)（第9版）重型(zhngxng)-地中海貧血外周血象 第三十六頁(yè)，共三十八頁(yè)。兒科學(xué)（第9版）診斷：根據(jù)臨床特點(diǎn)和實(shí)驗(yàn)室檢查，結(jié)合陽(yáng)性家族史，一般可作出診斷。有條件時(shí)，可進(jìn)行基因診斷。治療：靜止型/輕型地中海貧血無須特殊治療。中間(zhngjin)型和重型地中海貧血治療：輸血、祛鐵、造血干細(xì)胞移植、脾切除、基因活化治療。第三十七頁(yè)，共三十八頁(yè)。內(nèi)容(nirng)總結(jié)第十三章。兒童不同時(shí)期造血特點(diǎn)及血