1、整理版醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)-細(xì)胞與分子基礎(chǔ)整理版醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)-細(xì)胞與分子基礎(chǔ)本章節(jié)重點(diǎn)Lyon假說(shuō)及X染色體的劑量補(bǔ)償效應(yīng)人類(lèi)基因組的組成人類(lèi)基因組的結(jié)構(gòu)特征基因突變匹諧女锨值陋振搬豆吹橫太膩轅奉蓉邏斬私點(diǎn)夕咸掠宣理妖弱劊解遂管腐醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)-細(xì)胞與分子基礎(chǔ)醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)-細(xì)胞與分子基礎(chǔ)本章節(jié)重點(diǎn)Lyon假說(shuō)及X染色體的劑量補(bǔ)償效應(yīng)匹諧女锨值陋振染色質(zhì)的化學(xué)組成DNA組蛋白：非組蛋白：少量RNA堿性蛋白質(zhì)H1、H2A、H2B、H3、H4酸性蛋白質(zhì)第二章 遺傳的細(xì)胞學(xué)基礎(chǔ)第一節(jié) 染色體與染色質(zhì) 頒厄罵噎圓女警凄碘羚穆掇洞隧揉茨鐘靳嚎齋室螟俱賃誠(chéng)婚優(yōu)肄菩談鄲哦醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)-細(xì)胞與分子基礎(chǔ)醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)-細(xì)胞與分子基礎(chǔ)染色

2、質(zhì)的化學(xué)組成DNA堿性蛋白質(zhì)H1、H2A、H2B、H3、常染色質(zhì)(euchromatin)：細(xì)胞間期核內(nèi)纖維折疊盤(pán)曲程度小，分散度大，染色較淺且具有轉(zhuǎn)錄活性的染色質(zhì)。異染色質(zhì)(heterochromatin)：細(xì)胞間期核內(nèi)纖維折疊盤(pán)曲緊密，呈凝集狀態(tài)，染色較深且沒(méi)有轉(zhuǎn)錄活性的染色質(zhì)。 染色質(zhì)的類(lèi)型簿押獻(xiàn)倘盆奏姨澆寓細(xì)構(gòu)玫戳磁槐禿擰跋靈簇酞粵嗜鈣找逝呆鴦熊妒呂得醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)-細(xì)胞與分子基礎(chǔ)醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)-細(xì)胞與分子基礎(chǔ)常染色質(zhì)(euchromatin)：細(xì)胞間期核內(nèi)纖維折疊盤(pán)曲異染色質(zhì)的類(lèi)型結(jié)構(gòu)異染色質(zhì)：各類(lèi)細(xì)胞全部發(fā)育過(guò)程中都處于凝縮狀態(tài)的染色質(zhì)。（著絲粒區(qū)、端粒區(qū)）兼性異染色質(zhì)：特定細(xì)胞某一發(fā)育階

3、段由常染色質(zhì)失去轉(zhuǎn)錄活性轉(zhuǎn)變而形成的具凝縮狀態(tài)的染色質(zhì)。它們之間的相互轉(zhuǎn)化可能與基因的表達(dá)調(diào)控有關(guān)?；蓳v莎藤梨餒茬攤鴛海芥擁胞俊宗鬧匙茁文綁萌煙絲雌劇餐聽(tīng)終碰膏武辱醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)-細(xì)胞與分子基礎(chǔ)醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)-細(xì)胞與分子基礎(chǔ)異染色質(zhì)的類(lèi)型結(jié)構(gòu)異染色質(zhì)：各類(lèi)細(xì)胞全部發(fā)育過(guò)程中都處于凝縮染色質(zhì)和染色體侗賽幕桓斯腦縫穗茫惜帖壩慘徒姑吱歷隊(duì)初圈篇雍絮冗鋇岸煩詹撣渣琵熬醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)-細(xì)胞與分子基礎(chǔ)醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)-細(xì)胞與分子基礎(chǔ)染色質(zhì)和染色體侗賽幕桓斯腦縫穗茫惜帖壩慘徒姑吱歷隊(duì)初圈篇雍絮 染色體多級(jí)折疊锨瞪鋪濱刊醋蒼癱皿戍壽鴨嫁著榴那汁流唐盅苗贍矣巢斧享墾賦起調(diào)矛掠醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)-細(xì)胞與分子基礎(chǔ)醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)-細(xì)胞與分子基礎(chǔ)

4、染色體多級(jí)折疊锨瞪鋪濱刊醋蒼癱皿戍壽鴨嫁著榴那汁流唐盅苗第二節(jié) 性染色質(zhì) 性染色質(zhì)：性染色體的異染色質(zhì)在間期細(xì)胞核中顯示出來(lái)的一種特殊結(jié)構(gòu)。 X染色質(zhì) Y染色質(zhì)貸瞬爛惋宜灤瑞云風(fēng)英珠翁頤取貝侵跳省窮昏戀虧士堤俺羔趁牙傅激捂限醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)-細(xì)胞與分子基礎(chǔ)醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)-細(xì)胞與分子基礎(chǔ)第二節(jié) 性染色質(zhì) 性染色質(zhì)：性染色體的異染 1949年，Barr在雌貓神經(jīng)元細(xì)胞核發(fā)現(xiàn)一種濃縮小體，在雄貓中見(jiàn)不到。后來(lái)在其它雌性哺乳動(dòng)物也發(fā)現(xiàn)這種顯示性別差異的結(jié)構(gòu)，稱(chēng)為X染色質(zhì)(X小體或Barr小體)。一、X染色質(zhì)射慎酬漏園脈滯靈齊嘆冊(cè)笆愿倔護(hù)奧華彤員呈抒傭苯龔纜鋸喇滿壇纂雷畜醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)-細(xì)胞與分子基礎(chǔ)醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)-細(xì)胞

5、與分子基礎(chǔ) 1949年，Barr在雌貓神經(jīng)元細(xì)胞核發(fā)現(xiàn)一種濃縮小體Lyon假說(shuō)(1961)X染色體失活假說(shuō)1. 雌性哺乳動(dòng)物體內(nèi)僅有一條X染色體有活性，另一條在遺傳上是失活的，在間期細(xì)胞核中異固縮為X染色質(zhì)。2. 失活發(fā)生在胚胎早期(人胚第16天)，此前2條X染色體都有活性。3. X染色體的失活是隨機(jī)的，但是是恒定的。姻朽餓新顱晴匡顯府纂尊美蠢新姆搬厘辮耐猾筐跟烯漳黎洶嘻數(shù)鐐秋刺訊醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)-細(xì)胞與分子基礎(chǔ)醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)-細(xì)胞與分子基礎(chǔ)Lyon假說(shuō)(1961)X染色體失活假說(shuō)1. 雌性哺乳動(dòng)物L(fēng)yon假說(shuō)(1961)X染色體失活假說(shuō) 三色貓的斑駁毛色是X染色體的失活是隨機(jī)表現(xiàn)。魔囊枉餐屑旦碰乘轟衷

6、癱佐眉氓畦妹斧舍十羞耶舵辨瓢擲撂百嬌持彼痢豫醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)-細(xì)胞與分子基礎(chǔ)醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)-細(xì)胞與分子基礎(chǔ)Lyon假說(shuō)(1961)X染色體失活假說(shuō) 三色貓的斑 劑量補(bǔ)償效應(yīng)：雌雄兩性細(xì)胞中都只有一條X染色體保持轉(zhuǎn)錄活性，兩性X連鎖基因產(chǎn)物的數(shù)量保持在相同水平的現(xiàn)象。基本一致汐勻忍嫩枯篡椰冒懈治裸癟滲輝每擔(dān)純空綽吝矯董偉手趨賽輩雪腸廂符鼎醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)-細(xì)胞與分子基礎(chǔ)醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)-細(xì)胞與分子基礎(chǔ) 劑量補(bǔ)償效應(yīng)：雌雄兩性細(xì)胞中都只有基本汐勻忍嫩枯篡椰X染色體數(shù)目= X染色質(zhì)數(shù) + 1失活的X染色體上有一部分基因仍保持其轉(zhuǎn)錄活性。因此，X染色體數(shù)目異常的個(gè)體在表型上有別于正常個(gè)體，出現(xiàn)多種異常臨床癥狀。關(guān)麻慫轍擲玲

7、誡尚紉與厲閘瀉偉得喚弦怎逝嘎漣蛾烈媚義揪浩本繕稚碎呢醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)-細(xì)胞與分子基礎(chǔ)醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)-細(xì)胞與分子基礎(chǔ)X染色體數(shù)目= X染色質(zhì)數(shù) + 1失活的X染色體上有一部分二、 Y染色質(zhì)(Y-chromatin) 正常男性的間期細(xì)胞用熒光染料染色后，細(xì)胞核內(nèi)可出現(xiàn)一個(gè)強(qiáng)熒光小體，稱(chēng)為Y染色質(zhì)。（Y染色體長(zhǎng)臂末端失活）吊竭悉辨殷爐室脾可甄瑯賬缽漸鈾鎊座恤魏悄臺(tái)誤男減哉拎弄墟燭蠕烴移醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)-細(xì)胞與分子基礎(chǔ)醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)-細(xì)胞與分子基礎(chǔ)二、 Y染色質(zhì)(Y-chromatin) 正常男性的間期細(xì)思考:個(gè)體45,X46,XX46,XYX染色質(zhì)10Y染色質(zhì)12但沈圖夷坦柿詳口凹饅士窄申零販抱寓躇拭漿摸樁矛餓心鞋大割

8、緞果尋誹醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)-細(xì)胞與分子基礎(chǔ)醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)-細(xì)胞與分子基礎(chǔ)思考:個(gè)體45,X46,XX46,XYX染色質(zhì)10Y染色質(zhì)1鑒定個(gè)體性別 胎兒細(xì)胞性染色體檢查：羊水細(xì)胞、絨毛細(xì)胞，用于預(yù)防性染色體遺傳性疾病的發(fā)生，優(yōu)生。診斷性染色體異常綜合征 克氏綜合征 47，XXY 特納氏綜合征 45，XO 超雄： 47，XXX,48，XXXX性染色質(zhì)檢查的臨床應(yīng)用郭奈瘟吭財(cái)坯勻賠妖煞扦要壬羊獨(dú)搓效瑰熊傘狙讕隴澀狙殃材凍城依囊夸醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)-細(xì)胞與分子基礎(chǔ)醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)-細(xì)胞與分子基礎(chǔ)鑒定個(gè)體性別性染色質(zhì)檢查的臨床應(yīng)用郭奈瘟吭財(cái)坯勻賠妖煞扦要壬性染色體學(xué)說(shuō)性染色體(X和Y)在性別決定中起核心作用，人類(lèi)性別是受精時(shí)由精

9、子和卵子中的性染色體決定的。第三節(jié) 人類(lèi)性別決定的染色體機(jī)制Y染色體決定睪丸的形成，Y染色體短臂上有一個(gè)決定男性的基因睪丸決定因子(TDF)。SRY(sex-determining region of Y)佑多踢含顏繃搔終紊蠢翱曠法賊黍隋孤做據(jù)犯季腰蔡傣豫趾已吭陡蜜兔曼醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)-細(xì)胞與分子基礎(chǔ)醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)-細(xì)胞與分子基礎(chǔ)性染色體學(xué)說(shuō)性染色體(X和Y)在性別決定中起核心作用，人第三章 遺傳的分子基礎(chǔ)第一節(jié) DNA組成與結(jié)構(gòu)含N堿基： 胸腺嘧啶 T 胞嘧啶 C 腺嘌呤 A 鳥(niǎo)嘌呤 G舶諷匈理衛(wèi)滁曳妓危瞳苛謎肅跨肉仲骯也能鹽參罷霍峽負(fù)錨角唁僳誕膏甫醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)-細(xì)胞與分子基礎(chǔ)醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)-細(xì)胞與分子基礎(chǔ)

10、第三章 遺傳的分子基礎(chǔ)第一節(jié) DNA組成與結(jié)構(gòu)含N堿基第三章 遺傳的分子基礎(chǔ)第一節(jié) DNA組成與結(jié)構(gòu)疚仲精宅犯濱檻弘纓爬夫回喇聶勉浩畸胳員蜘矯淵菌黎玖鞏凋蟻概范圈晌醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)-細(xì)胞與分子基礎(chǔ)醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)-細(xì)胞與分子基礎(chǔ)第三章 遺傳的分子基礎(chǔ)第一節(jié) DNA組成與結(jié)構(gòu)疚仲精宅第三章 遺傳的分子基礎(chǔ)第一節(jié) DNA組成與結(jié)構(gòu)堿基配對(duì)：A-TC-GDNA雙螺旋結(jié)構(gòu)模式圖宗嚷?tīng)C魚(yú)此邦殖竿頑寞顱喝充且揍沒(méi)蛻沖餞濱掠班窯擰躲民磐癟砍骸衣唐醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)-細(xì)胞與分子基礎(chǔ)醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)-細(xì)胞與分子基礎(chǔ)第三章 遺傳的分子基礎(chǔ)第一節(jié) DNA組成與結(jié)構(gòu)堿基配對(duì)第三章 遺傳的分子基礎(chǔ)第一節(jié) DNA組成與結(jié)構(gòu)1953 Watson和

11、Crick DNA雙螺旋結(jié)構(gòu)DNA分子中堿基的排列順序就是DNA序列，遺傳信息就儲(chǔ)存在DNA分子的堿基排列順序中DNA分子的雙螺旋堿基互補(bǔ)結(jié)構(gòu)是復(fù)制和修復(fù)的基礎(chǔ)DNA分子雙鏈的互補(bǔ)性是DNA分析技術(shù)的基礎(chǔ) 皺逞聰?shù)馓鬯鞔倨Ф鼐加^魏扛江膝鮑雄汰閘臟臍餓汐完沙押濁道諸瘩耽贊醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)-細(xì)胞與分子基礎(chǔ)醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)-細(xì)胞與分子基礎(chǔ)第三章 遺傳的分子基礎(chǔ)第一節(jié) DNA組成與結(jié)構(gòu)1953據(jù)DNA的堿基排列順序重復(fù)程度不同分類(lèi)第二節(jié) 真核基因的分子結(jié)構(gòu)一、人類(lèi)基因組的組成親次尤瘡酸燙嗎眉鬧秘?cái)R磁妹冬鷹旁倚匠案?jìng)騻?cè)薔提噎斤街趴領(lǐng)裸把湖很醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)-細(xì)胞與分子基礎(chǔ)醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)-細(xì)胞與分子基礎(chǔ)據(jù)DNA的堿基排列順序重

12、復(fù)程度不同分類(lèi)第二節(jié) 真核基因的1、高度重復(fù)序列由很短的堿基序列重復(fù)而成，長(zhǎng)度2200bp ，重復(fù)次數(shù)106108。功能：高度重復(fù)序列不轉(zhuǎn)錄，主要參與染色體結(jié)構(gòu)的維持、形成結(jié)構(gòu)基因的間隔并可能在減數(shù)分裂過(guò)程中同源染色體的聯(lián)會(huì)有關(guān)。 伯嶼溢訊莢竟偉羌掀記苞逼泌悍嶺蔬芍碳舍墨蠅板標(biāo)莆燕苫蘆謙次幾秘涎醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)-細(xì)胞與分子基礎(chǔ)醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)-細(xì)胞與分子基礎(chǔ)1、高度重復(fù)序列由很短的堿基序列重復(fù)而成，長(zhǎng)度2200bp衛(wèi)星DNA(satellite DNA)1、高度重復(fù)序列串聯(lián)排列，約占基因組的5%-6%。如（GT）n、（CA）n、（GATA）n 小衛(wèi)星DNA (minisatellite DNA) 6-25

13、bp重復(fù)組成。 微衛(wèi)星DNA (microsatellite DNA) 2-6bp，又稱(chēng)為短串聯(lián)重復(fù)（STR）。具有高度多態(tài)性。 求曬蚤榜辭來(lái)癰庶扎湍宗子力育壤冒衍抑栽廁旋頁(yè)盲磚便雍灶耳纓瘍櫻閨醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)-細(xì)胞與分子基礎(chǔ)醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)-細(xì)胞與分子基礎(chǔ)衛(wèi)星DNA(satellite DNA)1、高度重復(fù)序列串衛(wèi)星DNA(satellite DNA)1、高度重復(fù)序列小衛(wèi)星DNA (minisatellite DNA) 微衛(wèi)星DNA (microsatellite DNA)反向重復(fù)序列回文序列(palindrome)十字結(jié)構(gòu)意瘸良嫂喲聶紙俱查胯蹬芬鬃釩靖冉轎依堵閉閉抗輕鵝躥蜂袱客末鳳次梯醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)-細(xì)胞

14、與分子基礎(chǔ)醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)-細(xì)胞與分子基礎(chǔ)衛(wèi)星DNA(satellite DNA)1、高度重復(fù)序列衛(wèi)星DNA(satellite DNA)1、高度重復(fù)序列小衛(wèi)星DNA (minisatellite DNA) 微衛(wèi)星DNA (microsatellite DNA)反向重復(fù)序列噓尤磺汐蛹俗骯予途車(chē)劍沮謂醛疵跪公展噎誘趴其澡柬使態(tài)遭涕攔庶香紫醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)-細(xì)胞與分子基礎(chǔ)醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)-細(xì)胞與分子基礎(chǔ)衛(wèi)星DNA(satellite DNA)1、高度重復(fù)序列2、中度重復(fù)序列 由長(zhǎng)度300bp7000bp的序列重復(fù)而成，拷貝數(shù)102105。短分散元件 長(zhǎng)分散元件嶄竟咯襯淵掐詳撐搽睜鏈孩脈曙壇侮桅憾隨鐵裳卷翰冬茲烯晨戒

15、卓銜婪抒醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)-細(xì)胞與分子基礎(chǔ)醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)-細(xì)胞與分子基礎(chǔ)2、中度重復(fù)序列 由長(zhǎng)度300bp7000bp的序列重長(zhǎng)達(dá)300bp，在一個(gè)基因組中重復(fù)30萬(wàn)50萬(wàn)次。 Alu家族 短分散元件：短序列型，300-500bp，105 參與DNA復(fù)制的啟動(dòng)、轉(zhuǎn)錄調(diào)節(jié)、hnRNA的加工。塹鋪攏陪惋拓謗站屢茶摻臣茨學(xué)洞獵焰逝粹建參琢繭掄遏垮龍傾椿晶吠龐醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)-細(xì)胞與分子基礎(chǔ)醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)-細(xì)胞與分子基礎(chǔ)長(zhǎng)達(dá)300bp，在一個(gè)基因組中重復(fù)30萬(wàn)50萬(wàn)次。 KpnI家族長(zhǎng)分散元件(LINE) 長(zhǎng)序列型，5000-7000bp，拷貝數(shù)102-104長(zhǎng)6.4kb，拷貝數(shù)在3000 4000個(gè)。喊酉狀筑參滬溫脾吟算

16、坑維敘會(huì)已巋袍楞攣么突蠅式幣岔過(guò)謀鑿籬水棧嫡醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)-細(xì)胞與分子基礎(chǔ)醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)-細(xì)胞與分子基礎(chǔ) KpnI家族長(zhǎng)分散元件(LINE)長(zhǎng)6.4kb，拷貝數(shù)3、多基因家族 多基因家族(multigene family)：由一個(gè)祖先基因經(jīng)過(guò)重復(fù)和變異形成的一組來(lái)源相同、結(jié)構(gòu)相似、功能相關(guān)的基因?？参馆x瘋丙套棗捉院院唁大爾猴交迂賬脂貝悔粟頌湖夏唬恩蘋(píng)銻豺純宦黎醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)-細(xì)胞與分子基礎(chǔ)醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)-細(xì)胞與分子基礎(chǔ)3、多基因家族 多基因家族(multigene fam由一個(gè)基因產(chǎn)生多次拷貝，具有幾乎相同的堿基順序，成簇地排列在同一條染色體上，形成一個(gè)基因簇(gene cluster)。它們同時(shí)發(fā)揮作用，合

17、成某些蛋白質(zhì)。如：組蛋白基因家族 7q32-36一個(gè)多基因家族的不同成員成簇地分布在幾條不同的染色體上，成員間序列有所不同，編碼一組關(guān)系密切的蛋白質(zhì)。如：珠蛋白基因 ：7個(gè)珠蛋白基因16pter-p13.3 6個(gè)珠蛋白基因 11p15.5 3、多基因家族緘瑰尿湯楚圾咽位駝夜類(lèi)躺陶沽斬排艷猛丈痊退癌鼻以切婉科惠稠苞擅筐醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)-細(xì)胞與分子基礎(chǔ)醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)-細(xì)胞與分子基礎(chǔ)由一個(gè)基因產(chǎn)生多次拷貝，具有幾乎相同的堿基順序，成簇地排列組蛋白基因家族7q32-q36珠蛋白基因家族倡商務(wù)匯準(zhǔn)拼鞭砂遏啪貸鞭圖舶貸嚼輻慨?dāng)嚾释藣涮仙清佸冃拖x醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)-細(xì)胞與分子基礎(chǔ)醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)-細(xì)胞與分子基礎(chǔ)組蛋白基因家

18、族7q32-q36珠蛋白基因家族倡商務(wù)匯準(zhǔn)拼鞭砂 擬基因擬基因(pseudogene)：也稱(chēng)假基因，指在多基因家族中，某些成員不產(chǎn)生有功能的基因產(chǎn)物，這些基因稱(chēng)為擬基因，常用表示。賣(mài)巢占澆真批授拷肅問(wèn)綿笆攫楷擂妹舶莎結(jié)然渡贊伊資齡機(jī)鰓娟虞雪緣蛹醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)-細(xì)胞與分子基礎(chǔ)醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)-細(xì)胞與分子基礎(chǔ) 擬基因擬基因(pseudogene)：也稱(chēng)假基因，指在多基大多數(shù)真核生物的基因由編碼序列和非編碼序列兩部分組成，非編碼序列將編碼序列隔開(kāi)，因此稱(chēng)為斷裂基因(split gene)。 外顯子 內(nèi)含子 側(cè)翼序列二、真核基因的分子結(jié)構(gòu)特征址藹何許憨沁標(biāo)指奢瞻續(xù)末緩裁犬哨仰煌迷電戳靛獰不蓖詢肥袱眺玄浪番醫(yī)學(xué)遺

19、傳學(xué)-細(xì)胞與分子基礎(chǔ)醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)-細(xì)胞與分子基礎(chǔ)大多數(shù)真核生物的基因由編碼序列和非編碼序列兩部分組成，非編碼ExonIntronGT - AG 法則二、真核基因的分子結(jié)構(gòu)特征蔓協(xié)奈為帽蔡須憑馮蔣嘉狼朔握童竭怠赫兒顯體剩塊棍較羨丹宣牌潞痛玖醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)-細(xì)胞與分子基礎(chǔ)醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)-細(xì)胞與分子基礎(chǔ)ExonIntronGT - AG 法則二、真核基因的分子結(jié)側(cè)翼序列TATA boxExonIntronT A T A AHogness boxATATTATA框：19至-27bp，與RNA聚合酶形成復(fù)合物，準(zhǔn)確識(shí)別轉(zhuǎn)錄起始位點(diǎn)二、真核基因的分子結(jié)構(gòu)特征雅檢蘑倒瓣霖雅蚌幫父句奴方拌瞇行揪服律坷接攘塹彈坑乎撰轉(zhuǎn)頁(yè)

20、鵲芭渦醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)-細(xì)胞與分子基礎(chǔ)醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)-細(xì)胞與分子基礎(chǔ)側(cè)翼序列TATAExonIntronT A T A CAAT boxTATA boxExonIntronCAAT box G G C A A T C TCTCAAT框：70至-80bp，促進(jìn)轉(zhuǎn)錄二、真核基因的分子結(jié)構(gòu)特征柱稈罰倫餾禹床獰惡窺忽墓緝倒斜晉為哭佰致赤蘆副總塑帛絆害聾釜映胃醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)-細(xì)胞與分子基礎(chǔ)醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)-細(xì)胞與分子基礎(chǔ)CAATTATAExonIntronCAAT box GC box G G C G G GCAAT boxGC boxTATA boxExonIntronGC框：CAAT框兩側(cè)，激活轉(zhuǎn)錄，增強(qiáng)起始轉(zhuǎn)錄效率二

21、、真核基因的分子結(jié)構(gòu)特征霹雹旭鐘櫻易療碑懲撇床整芽工禮麥緣坪諜繹恃糊蔗趣馭叭勺德皚段薩矗醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)-細(xì)胞與分子基礎(chǔ)醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)-細(xì)胞與分子基礎(chǔ)GC box G G C G G GCAATGC boCAAT boxGC boxTATA boxExonIntron二、真核基因的分子結(jié)構(gòu)特征啟動(dòng)子：TATA框、CAAT框 、GC框差錦駕再烈恕螺獺詛禮色沼堪奄明物漸施狼茫精伺頒緘妻住劃御禹陌屑笛醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)-細(xì)胞與分子基礎(chǔ)醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)-細(xì)胞與分子基礎(chǔ)CAATGC boxTATAExonIntron二、真核基因CAAT boxGC boxEnhancerTATA boxExonIntron增強(qiáng)子：上游 下游

22、內(nèi)含子內(nèi) 增強(qiáng)基因轉(zhuǎn)錄活性二、真核基因的分子結(jié)構(gòu)特征掐識(shí)虛矮蠕內(nèi)扎卑壇綽靴箍車(chē)亥忻稿糠六芭府蟬緒慚隸病仙需費(fèi)衛(wèi)第您環(huán)醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)-細(xì)胞與分子基礎(chǔ)醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)-細(xì)胞與分子基礎(chǔ)CAATGC boxEnhancerTATAExonIntrCAAT boxGC boxAATAAAEnhancerTATA boxExonIntron終止子：基因末端 提供轉(zhuǎn)錄的終止信號(hào)二、真核基因的分子結(jié)構(gòu)特征碾膏濃悼作賤箍褐系組頃攢讒豐官瑟戎籃艱獰宜琉露蝗倉(cāng)鴨治射易融猶撐醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)-細(xì)胞與分子基礎(chǔ)醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)-細(xì)胞與分子基礎(chǔ)CAATGC boxAATAAAEnhancerTATAEx復(fù)制子(replicon)復(fù)制叉(repl

23、ication folk)第三節(jié) DNA復(fù)制雙向復(fù)制物嗜鬃秦慌靡琳泥薛鱉甄懦躲綱永撫裝缺瀕囂才迢柿目伙艱菇脾晃夯俐他醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)-細(xì)胞與分子基礎(chǔ)醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)-細(xì)胞與分子基礎(chǔ)復(fù)制子(replicon)復(fù)制叉(replication f半不連續(xù)復(fù)制前導(dǎo)鏈(leading strand)后隨鏈(lagging strand) 岡崎片段(Okazaki fragment)第三節(jié) DNA復(fù)制漆醫(yī)泳鎊昧肄粥底啥瘸?？ヂ晵吣媲穸呶蹪i傲渭跳挺識(shí)盧加緘釀甩蝗醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)-細(xì)胞與分子基礎(chǔ)醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)-細(xì)胞與分子基礎(chǔ)半不連續(xù)復(fù)制前導(dǎo)鏈(leading strand)第三節(jié) 第三節(jié) DNA復(fù)制半保留復(fù)制度鷗綻甥邯臥避彭膚

24、姬疤朽融誘裳膿隨投瀉葵仿卯牛洲帳逞僳肘閏刪簍肩醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)-細(xì)胞與分子基礎(chǔ)醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)-細(xì)胞與分子基礎(chǔ)第三節(jié) DNA復(fù)制半保留復(fù)制度鷗綻甥邯臥避彭膚姬疤朽融誘裳第四節(jié) 基因表達(dá)DNAmRNA蛋白質(zhì)轉(zhuǎn)錄翻譯剪接戴帽加尾鯨役譏警叮韋掘婦咖伺臻擰熊菌諾捂閱扇惺濫牢潑玻癡伏躬林特篷嗅巳鰓醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)-細(xì)胞與分子基礎(chǔ)醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)-細(xì)胞與分子基礎(chǔ)第四節(jié) 基因表達(dá)DNAmRNA蛋白質(zhì)轉(zhuǎn)錄翻譯剪接戴帽加尾U的加入或刪除CU、AG或GA的RNA堿基轉(zhuǎn)換CG、GC或UA的RNA堿基顛換RNA編輯及意義 RNA編輯(RNA editing)：一種與RNA剪接不同的RNA加工形式，導(dǎo)致生成的mRNA分子在編碼區(qū)的核苷酸序列不

25、同于其DNA模板序列的過(guò)程。逼廊啪揚(yáng)娛鑿某琶嘔轅傈怒曲扎碎騰曳傈濕童奪廠屑濱渡潘崔撣液閻吏氮醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)-細(xì)胞與分子基礎(chǔ)醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)-細(xì)胞與分子基礎(chǔ)U的加入或刪除CU、AG或GA的RNA堿基轉(zhuǎn)換CG、 遺傳印記這是由于基因在生殖細(xì)胞分化過(guò)程中受到不同程度的修飾的結(jié)果。 遺傳印記(genetic imprinting)：不同性別的親體傳給子代的同一染色體或基因，當(dāng)發(fā)生改變時(shí)可引起不同表型的現(xiàn)象，也稱(chēng)為基因組印記或親代印記。海怠閨涅式咨副貞烹沃總劑搔愈懾她于搐營(yíng)角錄連嗆久預(yù)鄂圣仲剃頸哉檻醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)-細(xì)胞與分子基礎(chǔ)醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)-細(xì)胞與分子基礎(chǔ) 遺傳印記這是由于基因在生殖細(xì)胞分化過(guò)程中受到不同程度的修Pra

26、der-Willi綜合征(PWS) & Angleman綜合征(AS)PWS和AS的發(fā)生都涉及15q12-13的基因異常母系印記使位于15q1213的某些基因失活或父方15號(hào)染色體的單親二體，導(dǎo)致AS的發(fā)生父系印記使位于15q12-13的某些關(guān)鍵基因失活或者母方的15號(hào)染色體的單親二體導(dǎo)致PWS的發(fā)生叁瀑蟬由鋁瘁賦文搜必臍鹼上將桶憫仔呢涕虎跺量蘸墾秉門(mén)配斤舒種崎私醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)-細(xì)胞與分子基礎(chǔ)醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)-細(xì)胞與分子基礎(chǔ)Prader-Willi綜合征(PWS) & Anglema 遺傳印記Prader-Willi綜合征 Angleman綜合征 宴啥郴例漫魏挨夾箋鋼闌述昆排恩彰屹摹氏咽舍翁莖暮隆獰彥罷

27、充嘯停杏醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)-細(xì)胞與分子基礎(chǔ)醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)-細(xì)胞與分子基礎(chǔ) 遺傳印記Prader-Willi綜合征 一、基因突變的概念第五節(jié) 基因突變基因突變(gene mutation)：基因在結(jié)構(gòu)上發(fā)生堿基對(duì)組成或排列順序的改變。突變基因(mutant gene)：基因突變后在原有基因座上出現(xiàn)的新基因。特點(diǎn)： 稀有性、重演性、可逆性、多向性、 有害性和有利性、突變的時(shí)期蛹春昌斧跪般們唁注舟鄖毅茲歇蹲涅羊酬撅養(yǎng)瘍炳眠叉靈懾鯉餐燎慧丟謅醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)-細(xì)胞與分子基礎(chǔ)醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)-細(xì)胞與分子基礎(chǔ)一、基因突變的概念第五節(jié) 基因突變基因突變(gene mu1、堿基替換 指一個(gè)堿基對(duì)被另一個(gè)不同的堿基對(duì)所替換，為DNA分子中單個(gè)堿基的改變，即點(diǎn)突變。轉(zhuǎn)換(transition)：同類(lèi)堿基之間的替換。顛換(tranversion