1、嚴(yán)重類型地中海貧血胎兒零出生計劃實施方案根據(jù)中華人民共和國母嬰保健法、 國務(wù)院關(guān)于印發(fā)中國婦女發(fā)展綱要和中國兒童發(fā)展綱要的通知（國發(fā) X24 號）、 X 族自治區(qū)人民政府關(guān)于印發(fā) X 族自治區(qū)婦女發(fā)展規(guī)劃和自治區(qū)兒童發(fā)展規(guī)劃的通知（ X政發(fā) X69 號）和 X 族自治區(qū)人民政府辦公廳關(guān)于印發(fā) X 嚴(yán)重類型地中海貧血胎兒零出生計劃實施方案的通知（ X政辦發(fā) X76 號）要求，為持續(xù)鞏固 X市地貧防控工作成效，現(xiàn)結(jié)合實際，特制定本方案。一、背景地中海貧血（以下簡稱地貧）是 X 嚴(yán)重的遺傳性疾病之一，人群地貧基因攜帶率高達 24%。為有效防控地貧，自 X 年起， X 市實施了地貧防治計劃。項目實施以

2、來， X 市地貧防控取得顯著成效，累計完成婚檢人群地貧篩查 44.09 萬人，完成孕檢人群地貧基因診斷 6.96 萬人，完成孕檢人群胎兒地貧產(chǎn)前診斷 6945 人，查出中間型和嚴(yán)重類型（以下簡稱重型）地貧胎兒 1599 例。其中，實施重型地貧胎兒醫(yī)學(xué)干預(yù) 1257 例，重型地貧胎兒醫(yī)學(xué)干預(yù)率從 X 年的 78.61%提高至 X 年的 99.35%；地貧出生缺陷發(fā)生率從 X 年的 5.56/ 萬下降至 X年的 1.27/ 萬； X 年地貧引起的胎兒水腫綜合征出生缺陷發(fā)生率較 X 年下降了 82.51%。二、工作目標(biāo)（一）總目標(biāo)。建立健全“政府主導(dǎo)、部門配合、醫(yī)學(xué)干預(yù)、專家支持、群眾參與”的地貧群

3、防群控長效機制，降低 X 市地貧出生缺陷發(fā)生率、重型地貧出生率，實現(xiàn)重型地貧胎兒零出生，提高出生人口素質(zhì)。（二）具體目標(biāo)?；闄z地貧篩查率 97%。建卡孕婦地貧篩查率 98%。孕陽丈夫地貧篩查率 90%。雙陽夫婦地貧基因診斷率 90%。高風(fēng)險重型地貧胎兒診斷率 98%。重型地貧胎兒醫(yī)學(xué)干預(yù)率 98%。重型地貧患兒出生率 0.3/ 萬。地貧篩查、地貧基因診斷、地貧產(chǎn)前診斷信息錄入率均達到100%。三、工作內(nèi)容根據(jù)地中海貧血防控試點項目技術(shù)服務(wù)規(guī)范、X 族自治區(qū)孕產(chǎn)期保健工作規(guī)范和X 婚前保健和孕期保健地貧篩查與診斷技術(shù)規(guī)范（試行）的精神，實現(xiàn)重型地貧胎兒零出生的目標(biāo)，應(yīng)做好以下工作：（一）健康教育

4、。全市各相關(guān)部門要充分利用門戶網(wǎng)站、微信、微博公眾號、報刊、廣播、電視等媒體，采取多種形式廣泛宣傳地貧防治知識。要對社會群體、在校適齡學(xué)生、新婚夫婦、計劃懷孕夫婦和孕期夫婦等，開展有針對性的地貧出生缺陷防控相關(guān)知識宣傳教育，使其了解重型地貧的危害性，樹立科學(xué)文明婚育觀。（二）地貧篩查。婚檢機構(gòu)、孕前優(yōu)生健康檢查機構(gòu)、孕期檢查機構(gòu)要加強地貧篩查工作，提高地貧篩查率，同時做好知情告知、宣傳教育、健康咨詢、追蹤隨訪工作。（三）基因診斷。孕期檢查機構(gòu)要及時將孕期地貧篩查雙陽夫婦轉(zhuǎn)診至有資質(zhì)的產(chǎn)前診斷機構(gòu)進行地貧基因診斷。 產(chǎn)前診斷機構(gòu)要及時將地貧基因診斷結(jié)果報告單反饋給轉(zhuǎn)診機構(gòu)。轉(zhuǎn)診機構(gòu)要及時將診斷結(jié)

5、果反饋給檢查對象。（四）高危追蹤。產(chǎn)前診斷機構(gòu)負(fù)責(zé)對本機構(gòu)確定的高風(fēng)險夫婦進行遺傳咨詢和生育指導(dǎo)， 負(fù)責(zé)指導(dǎo)送檢單位對高風(fēng)險夫婦進行遺傳咨詢和生育指導(dǎo)。產(chǎn)前診斷機構(gòu)和送檢單位要安排專人對高風(fēng)險夫婦進行追蹤服務(wù)，一對一宣傳指導(dǎo)高風(fēng)險夫婦知情自愿接受地貧產(chǎn)前診斷。（五）產(chǎn)前診斷。醫(yī)療保健機構(gòu)負(fù)責(zé)將高風(fēng)險夫婦轉(zhuǎn)診至有資質(zhì)的產(chǎn)前診斷機構(gòu)進行地貧產(chǎn)前診斷。產(chǎn)前診斷機構(gòu)要及時進行檢測，將地貧產(chǎn)前診斷結(jié)果報告單及時反饋給轉(zhuǎn)診機構(gòu)，轉(zhuǎn)診機構(gòu)要及時將診斷結(jié)果反饋給檢查對象。（六）醫(yī)學(xué)干預(yù)。對產(chǎn)前診斷為中間型或重型地貧胎兒的，經(jīng)遺傳咨詢、宣傳教育、知情同意、自主選擇后，應(yīng)及時采取醫(yī)學(xué)干預(yù)措施。（七）信息錄入?；闄z

6、、孕前優(yōu)生健康檢查、孕期檢查、產(chǎn)前診斷等機構(gòu)必須將地貧篩查、 基因診斷、產(chǎn)前診斷結(jié)果以及重型地貧胎兒醫(yī)學(xué)干預(yù)的妊娠結(jié)局和隨訪結(jié)果及時錄入 “桂婦兒信息管理系統(tǒng)” 。四、保障措施（一）加強組織領(lǐng)導(dǎo)。全市各級衛(wèi)生計生委部門要嚴(yán)格落實責(zé)任，健全“政府主導(dǎo)、部門配合、醫(yī)學(xué)干預(yù)、專家支持、群眾參與”地貧群防群控長效機制，降低 X 市地貧出生缺陷發(fā)生率、 重型地貧出生率，實現(xiàn)重型地貧胎兒零出生， 提高出生人口素質(zhì)。要積極協(xié)調(diào)相關(guān)部門，細(xì)化任務(wù)分工，明確責(zé)任，保質(zhì)、保量完成目標(biāo)任務(wù)。（二）加強宣傳教育。各單位在充分利用門戶網(wǎng)站、微信、公眾號、報刊、廣播、電視等媒體進行廣泛宣傳的同時，要采取“重點地區(qū)、重點人

7、群、重點宣傳”的策略，加強宣傳教育，以在校學(xué)生，務(wù)工人員、社區(qū)居民、鄉(xiāng)村群眾、育齡人群為重點，通過開展出生缺陷防治知識宣傳進醫(yī)院、進校園、進工地、進社區(qū)、進鄉(xiāng)村、進家庭等活動，開展針對性宣傳教育， 提高地貧防治知識知曉率和重型地貧胎兒醫(yī)學(xué)干預(yù)的依從性。（三）加強經(jīng)費投入。加大經(jīng)費投入，積極爭取自治區(qū)對 X 重型地貧胎兒零計劃出生的經(jīng)費支持， 將免費地貧基因診斷、 產(chǎn)前診斷對象擴展為 X 城鎮(zhèn)、農(nóng)村人口全覆蓋。（四）提升體系技術(shù)能力。全市各級衛(wèi)生計生、民政部門要密切配合，各司其職， 持續(xù)鞏固一站式婚育綜合服務(wù)平臺建設(shè)成果。加強三級地貧防控體系建設(shè)， 提高縣級地貧初篩實驗室、 市級地貧診斷分中心檢測能力。規(guī)范全市地貧篩查、地貧基因診斷、地貧產(chǎn)前診斷、重型地貧胎兒醫(yī)學(xué)干預(yù)等診療服務(wù)，轉(zhuǎn)診機制、培訓(xùn)機制，不斷提高基層婚檢、地貧篩查診斷能力和服務(wù)水平。健全追蹤隨訪機制，實行高風(fēng)險夫婦孕期追蹤、遺傳咨詢、基因診斷、產(chǎn)前診斷、結(jié)果隨訪等全程服務(wù)管理，建立專人跟蹤服務(wù)制度。（五）加強信息管理能力，提高管理質(zhì)量。全市各醫(yī)療保健機構(gòu)要明確責(zé)任、 加強監(jiān)管，指定專人負(fù)責(zé)在“桂婦兒信息管理系統(tǒng)” 的婚檢、孕前優(yōu)生、地貧管理模塊錄入地貧篩查、地貧基因診斷、 地貧產(chǎn)前診斷的結(jié)果及追蹤隨訪信息。