1、物質(zhì)代謝臨床7班第一組代謝疾?。涸隗w內(nèi)生物化學(xué)過程發(fā)生障礙時(shí)，某些代謝物質(zhì)如、脂肪、蛋白質(zhì)、嘌呤、鈣銅等堆積或缺乏而引起的疾病。癥狀輕重不一，診斷依靠臨床表現(xiàn)及血、尿等生物化學(xué)檢查。尚無有效的根治方法，主要是消除病因和對癥處理。預(yù)后取決于病因、癥狀的輕重和治療效果。自毀容貌癥自毀容貌癥 自毀容貌癥患者在發(fā)病時(shí)會(huì)毀壞自己的容貌,用各種器械把臉弄得猙獰可怕.這種疾病患者常常被束縛在床上或輪椅上.自毀容貌癥患者大多死于兒童時(shí)代,很少活到20歲以后.發(fā)病率為1/35并且無治愈病例，且只有男的患病女的不患病。認(rèn)識(shí)自毀容貌癥代謝水平：缺乏次黃嘌呤-鳥嘌呤磷酸核糖轉(zhuǎn)移酶使得次黃嘌呤和鳥嘌呤不能轉(zhuǎn)換為IMP和

2、GMP，而是降解為尿酸，過量尿酸將導(dǎo)致Lesch-Nyhan綜合癥。 嘌呤核苷酸補(bǔ)救合成是一種次要途徑。其生理意義一方面在于可以節(jié)省能量及減少氨基酸的消耗。另一方面對某些缺乏主要合成途徑的組織，如人的白細(xì)胞和血小板、腦、骨髓、脾等，具有重要的生理意義。例如SesehNyhan綜合征是由于HGPRT的嚴(yán)重遺傳缺陷所致。此種疾病是一種性連鎖遺傳缺陷，見于男性?；颊弑憩F(xiàn)為尿酸增高及神經(jīng)異常。如腦發(fā)育不全、智力低下、攻擊和破壞性行為，常咬傷自己的嘴唇、手和足趾，故亦稱自毀容貌癥。其尿酸增高較易解釋，由于HGPRT缺乏，使得分解產(chǎn)生的PRPP不能被利用而堆積，PRPP促進(jìn)嘌呤的從頭合成，從而使嘌呤分解產(chǎn)

3、物尿酸增高。而神經(jīng)系統(tǒng)癥狀的機(jī)制尚不清楚。詳細(xì)原因本病的臨床特點(diǎn)4.痛風(fēng)還可有高尿酸血癥的臨床癥狀即泌尿道結(jié)石，晚期有痛風(fēng)性關(guān)節(jié)炎、痛風(fēng)結(jié)節(jié)、巨細(xì)胞性貧血等。多發(fā)生于高尿酸血癥1020年后。HGPRT完全缺失者，痛風(fēng)發(fā)病早，進(jìn)展迅速，兒童期并發(fā)痛風(fēng)可能發(fā)展為嚴(yán)重的殘疾。各關(guān)節(jié)均可受累，可為多發(fā)性或單發(fā)性痛風(fēng)性關(guān)節(jié)炎，最常見足痛風(fēng)。X線照相可發(fā)現(xiàn)骨質(zhì)有改變5.其他經(jīng)常嘔吐、咽下困難、體重減輕、骨齡低，常死于營養(yǎng)障礙。粒細(xì)胞趨化性減低，故有些患兒易有細(xì)菌感染。治療手段目前對于神經(jīng)癥狀尚無有效的療法。應(yīng)用別嘌醇（每日200400mg）、谷氨酸鈉（每日35g），或丙磺舒（羧苯磺胺）等抗痛風(fēng)治療僅可減輕

4、關(guān)節(jié)疼痛。應(yīng)用基因重組技術(shù)的基因治療是一個(gè)有希望的前景，目前正在研究之中。治療 自毀容貌癥大多死于兒童時(shí)代，很少活到20歲以后的?，F(xiàn)有的醫(yī)療技術(shù)對此無計(jì)可施，而只能寄希望與基因治療?；蛑委熂夹g(shù)將大大提高人類的素質(zhì)，降低新生兒遺傳病的發(fā)病率。例如，對孕婦做例行的產(chǎn)前檢查，一旦發(fā)現(xiàn)尚載母腹中的嬰兒環(huán)游遺傳性疾病，則馬上就可實(shí)行基因技術(shù)。羊水 由于羊水中具有胎兒的突落細(xì)胞，通過分離培養(yǎng)、DNA的分析以及核型分析，就可以檢查出某些基因突變及染色體畸變。通過X和Y染色體的鑒別可以確定胎兒的性別，這對嚴(yán)重的X-隱形遺傳缺陷的家族來說也是很有意義的。例如自毀容貌綜合癥，進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良（杜興氏征）都是男嬰

5、患者。且可致死。如檢出是男嬰就可終止妊娠，以免冒50%可能性生育患兒風(fēng)險(xiǎn)。另外酶的活性以及量的測定，羊水中代謝產(chǎn)物的變化可以診斷出某些先天性代謝缺陷。超聲波可用于產(chǎn)前診斷神經(jīng)管缺陷，如無腦兒，脊髓裂和水腦兒。若輔以測定羊水的甲胎蛋白（FP）濃度和乙酰膽堿酯酶（AchE）的活性可以提高確診率。還可以檢測胎兒發(fā)育正常，胎兒性別，以及母胎血型不合而引起的胎兒胸腹水及全身水腫，胎盤腫大等。胎兒鏡又稱羊膜鏡或者宮腔鏡，可從宮頸口插入妊娠的子宮腔內(nèi)及羊膜腔內(nèi)直接觀察胎兒，辨認(rèn)形態(tài)上的畸形，識(shí)別性別，還可以取活組織和血液標(biāo)本。胎兒中有的蛋白和酶僅存在血液中，目前血液中蛋白和酶的先天性缺陷也不是都能用DNA的各種檢測來確定。所以用羊水和羊水細(xì)胞都不能對這類缺陷進(jìn)行產(chǎn)前診斷，而用胎兒鏡就可彌補(bǔ)這方法?？偣藏暙I(xiàn)值比例：代