1、產(chǎn)前咨詢醫(yī)學(xué)知識(shí)專題講座產(chǎn)前咨詢醫(yī)學(xué)知識(shí)專題講座 出生缺陷（birth defects)是指出生時(shí)就存在的、身體結(jié)構(gòu)畸形和功能障礙的總稱。包括先天畸形、智力障礙、代謝性疾病等，嚴(yán)重缺陷常常引起早期流產(chǎn)、死胎、新生兒或嬰幼兒死亡及存活患兒殘疾，是影響人口素質(zhì)的主要原因，同時(shí)也是圍產(chǎn)兒死亡的主要原因之一，能存活者也存在著各種不同程度的功能障礙，給社會(huì)及家庭帶來(lái)沉重負(fù)擔(dān)。我國(guó)的出生缺陷發(fā)生率大約為100/萬(wàn)-250/萬(wàn)。2產(chǎn)前咨詢醫(yī)學(xué)知識(shí)專題講座 出生缺陷（birth defects)是指出生出生缺陷的干預(yù)一級(jí)干預(yù)：婚前檢查和婚前咨詢?cè)星皺z查和孕前咨詢?nèi)~酸和多種維生素干預(yù)二級(jí)干預(yù)：產(chǎn)前篩查產(chǎn)前診斷胎

2、兒宮內(nèi)治療終止妊娠三級(jí)干預(yù)：新生兒篩查畸形矯治3產(chǎn)前咨詢醫(yī)學(xué)知識(shí)專題講座出生缺陷的干預(yù)一級(jí)干預(yù)：二級(jí)干預(yù)：3產(chǎn)前咨詢醫(yī)學(xué)知識(shí)專題講座產(chǎn)前篩查產(chǎn)前篩查是指通過(guò)經(jīng)濟(jì)、簡(jiǎn)便和較少創(chuàng)傷的檢測(cè)方法，從孕婦人群中發(fā)現(xiàn)懷有某些先天缺陷胎兒的高危孕婦，進(jìn)而行產(chǎn)前診斷，以最大限度減少異常胎兒的出生。目前所說(shuō)的產(chǎn)前篩查通常是指母血清產(chǎn)前篩查。4產(chǎn)前咨詢醫(yī)學(xué)知識(shí)專題講座產(chǎn)前篩查產(chǎn)前篩查是指通過(guò)經(jīng)濟(jì)、簡(jiǎn)便和較少創(chuàng)傷的檢測(cè)方法，從孕產(chǎn)前篩查及診斷的目標(biāo)疾病開(kāi)放性神經(jīng)管畸形（ONTD）21-三體綜合征（唐氏綜合征 DS）18-三體綜合征5產(chǎn)前咨詢醫(yī)學(xué)知識(shí)專題講座產(chǎn)前篩查及診斷的目標(biāo)疾病開(kāi)放性神經(jīng)管畸形（ONTD）5產(chǎn)前咨

3、開(kāi)放性神經(jīng)管畸形（ONTD）是神經(jīng)管閉合異常造成的無(wú)腦兒、脊柱裂總稱，發(fā)生率約為2-6胎兒大多不能成活，技師成活，也存在嚴(yán)重殘疾與孕婦葉酸、B族維生素缺乏有關(guān)6產(chǎn)前咨詢醫(yī)學(xué)知識(shí)專題講座開(kāi)放性神經(jīng)管畸形（ONTD）是神經(jīng)管閉合異常造成的無(wú)腦兒、脊21三體綜合征、18三體綜合征21三體綜合征，即唐氏綜合征，又稱“先天愚型”，病因是多了一條21號(hào)染色體。18三體綜合征，病因是多了一條18號(hào)染色體。7產(chǎn)前咨詢醫(yī)學(xué)知識(shí)專題講座21三體綜合征、18三體綜合征21三體綜合征，即唐氏綜合征，唐氏綜合征（DS）DS出生發(fā)生率 1/6001/800，是足月新生兒最常見(jiàn)的染色體病臨床表現(xiàn) 智力低下：患者智商通常為3

4、0-60。 生長(zhǎng)發(fā)育遲緩 多發(fā)畸形：先天性心臟病、十二指腸閉鎖、食管瘺等?；及籽〉娘L(fēng)險(xiǎn)為正常人群的15倍。至今沒(méi)有根治的辦法護(hù)理負(fù)擔(dān)很大8產(chǎn)前咨詢醫(yī)學(xué)知識(shí)專題講座唐氏綜合征（DS）DS出生發(fā)生率 1/6001/800，是18三體綜合征18三體綜合征是次于先天愚型的第二種常見(jiàn)染色體三體征新生兒發(fā)病率約為1/7500總是在出生后一年內(nèi)死亡臨床表現(xiàn) 智力障礙 生長(zhǎng)發(fā)育遲緩 心臟畸形、顱面部畸形9產(chǎn)前咨詢醫(yī)學(xué)知識(shí)專題講座18三體綜合征18三體綜合征是次于先天愚型的第二種常見(jiàn)染色體生化指標(biāo)產(chǎn)前篩查必要性DS發(fā)病率相對(duì)較高，危害嚴(yán)重（以1:1000發(fā)病率計(jì)算，我國(guó)約2000萬(wàn)/年出生數(shù)，每年出生2萬(wàn)左右

5、DS）單以孕婦年齡35歲為篩查指標(biāo)，檢出率只有30%左右，2003年中國(guó)出生缺陷監(jiān)測(cè)中心資料顯示85%DS發(fā)生在35歲以下人群。生化篩查技術(shù)條件基本成熟接入性產(chǎn)前診斷方法為無(wú)創(chuàng)性，有風(fēng)險(xiǎn)，費(fèi)用高10產(chǎn)前咨詢醫(yī)學(xué)知識(shí)專題講座生化指標(biāo)產(chǎn)前篩查必要性DS發(fā)病率相對(duì)較高，危害嚴(yán)重（以1:1血清篩查方案的選擇1.早孕期篩查（7周13周） PAPPA、f-HCG 21三體綜合征、18三體綜合征2.中孕期篩查（1520周） AFP、f-HCG、uE3 21三體綜合征、18三體綜合征、NTD3.風(fēng)險(xiǎn)控制 21三體 1/270 18三體 1/35011產(chǎn)前咨詢醫(yī)學(xué)知識(shí)專題講座血清篩查方案的選擇1.早孕期篩查（7

6、周13周）11產(chǎn)前咨詢血清篩查程序孕婦及家屬篩查前咨詢簽知情同意書(shū)收集詳細(xì)資料，核對(duì)年齡、孕周采樣（7-20周）檢測(cè)風(fēng)險(xiǎn)計(jì)算結(jié)果報(bào)告低風(fēng)險(xiǎn)無(wú)創(chuàng)DNA、產(chǎn)前診斷（B超、羊水穿刺）定期常規(guī)產(chǎn)前檢查遺傳咨詢臨界風(fēng)險(xiǎn)、高風(fēng)險(xiǎn)12產(chǎn)前咨詢醫(yī)學(xué)知識(shí)專題講座血清篩查程序孕婦及家屬篩查前咨詢收集詳細(xì)資料，采樣（7-20（一）產(chǎn)前篩查對(duì)象1.孕15-20周的所有非高危孕婦2.直接做產(chǎn)前診斷的高危孕婦 （1）孕婦年齡35周歲的； （2）有染色體異常兒分娩史孕婦 （3）夫婦一方為染色體結(jié)構(gòu)異常者 （4）先天性畸形生育史 （5）在妊娠早期致畸物質(zhì)接觸史 （6）有遺傳性家族史或近親婚配史的孕婦 （7）原因不明的流產(chǎn)、死

7、產(chǎn)、畸胎或有新生兒死亡史的孕婦 （8）本次妊娠有羊水過(guò)多、羊水過(guò)少、發(fā)育受限等，疑有畸胎的孕婦 13產(chǎn)前咨詢醫(yī)學(xué)知識(shí)專題講座（一）產(chǎn)前篩查對(duì)象1.孕15-20周的所有非高危孕婦13產(chǎn)前（二）篩查項(xiàng)目告知后簽訂知情同意書(shū)1.肯定篩查的意義：篩查后DS的發(fā)生率至少?gòu)娜巳旱?/800降到1/2600-1/2000.2.說(shuō)明篩查低風(fēng)險(xiǎn)不能完全排除DS的可能：即使在醫(yī)務(wù)人員已認(rèn)真履行了工作職責(zé)和嚴(yán)格執(zhí)行操作規(guī)程的情況下，篩查低風(fēng)險(xiǎn)者仍然會(huì)有約0.3%DS風(fēng)險(xiǎn)。3.對(duì)不接受產(chǎn)前篩查的孕婦，要避免發(fā)生“未告知”糾紛，病例有孕婦放棄篩查記錄。14產(chǎn)前咨詢醫(yī)學(xué)知識(shí)專題講座（二）篩查項(xiàng)目告知后簽訂知情同意書(shū)1.肯

8、定篩查的意義：篩查后（三）孕婦基本信息收集1.孕婦姓名、種族、出生日期、體重、月經(jīng)周期、末次月經(jīng)、是否雙胎或試管嬰兒、異常生育史、糖尿病史、吸煙史、聯(lián)系電話。2.核對(duì)孕周 （1）月經(jīng)規(guī)則：停經(jīng)30+天尿妊娠實(shí)驗(yàn)陽(yáng)性 （2）月經(jīng)不規(guī)則：部分婦女月經(jīng)不規(guī)則、存在嚴(yán)重回憶偏差，依據(jù)孕早期B超的檢測(cè)指標(biāo)如雙頂徑、頭臀長(zhǎng)等進(jìn)行校正。以如孕10-14周B超校正為佳。 15產(chǎn)前咨詢醫(yī)學(xué)知識(shí)專題講座（三）孕婦基本信息收集1.孕婦姓名、種族、出生日期、體重、月(四)血清樣本采集、儲(chǔ)運(yùn)空腹或清淡飲食后抽血，采集靜脈血2-3ml，不抗凝。采血管要注明孕婦姓名、標(biāo)本號(hào)、采血員。及時(shí)送檢16產(chǎn)前咨詢醫(yī)學(xué)知識(shí)專題講座(四

9、)血清樣本采集、儲(chǔ)運(yùn)空腹或清淡飲食后抽血，采集靜脈血2-（五）高風(fēng)險(xiǎn)召回、咨詢高風(fēng)險(xiǎn)的界定 將如下篩查指標(biāo)作為唐氏高風(fēng)險(xiǎn)指標(biāo)，進(jìn)行胎兒染色體核型分析： 1.孕婦年齡35周歲（預(yù)產(chǎn)年齡） 2. 21三體綜合征風(fēng)險(xiǎn)1/270； 3.18三體綜合征風(fēng)險(xiǎn)1/350； 將如下篩查指標(biāo)作為NTD高風(fēng)險(xiǎn)指標(biāo)，進(jìn)行胎兒產(chǎn)前診斷B超檢查： NTD：陽(yáng)性。 17產(chǎn)前咨詢醫(yī)學(xué)知識(shí)專題講座（五）高風(fēng)險(xiǎn)召回、咨詢高風(fēng)險(xiǎn)的界定17產(chǎn)前咨詢醫(yī)學(xué)知識(shí)專題講（六）高風(fēng)險(xiǎn)孕婦的處理原則對(duì)篩查高風(fēng)險(xiǎn)的孕婦要專人負(fù)責(zé)通知，并在7日內(nèi)召回，召回率達(dá)100%。再次核對(duì)孕周，對(duì)不能準(zhǔn)確判定孕周的，需經(jīng)B超測(cè)BPD。對(duì)染色體高風(fēng)險(xiǎn)孕婦，建議

10、行羊膜腔穿刺術(shù)。篩查高風(fēng)險(xiǎn)，提示胎兒發(fā)生DS的可能性約為3%-5%，對(duì)于篩查高風(fēng)險(xiǎn)孕婦，在未作出明確診斷前不得隨意建議孕婦終止妊娠。對(duì)不接受產(chǎn)前診斷的高風(fēng)險(xiǎn)孕婦，要避免發(fā)生“未告知”糾紛，病歷有孕婦放棄產(chǎn)前診斷記錄。18產(chǎn)前咨詢醫(yī)學(xué)知識(shí)專題講座（六）高風(fēng)險(xiǎn)孕婦的處理原則對(duì)篩查高風(fēng)險(xiǎn)的孕婦要專人負(fù)責(zé)通知，（七）臨界風(fēng)險(xiǎn)當(dāng)中期血清篩查風(fēng)險(xiǎn)值在如下指標(biāo)時(shí)為臨界風(fēng)險(xiǎn)： 21三體綜合征風(fēng)險(xiǎn) ：1/270風(fēng)險(xiǎn)1/1000 18三體綜合征風(fēng)險(xiǎn) ：1/270風(fēng)險(xiǎn)1/1000 建議行無(wú)創(chuàng)DNA檢查19產(chǎn)前咨詢醫(yī)學(xué)知識(shí)專題講座（七）臨界風(fēng)險(xiǎn)當(dāng)中期血清篩查風(fēng)險(xiǎn)值在如下指標(biāo)時(shí)為臨界風(fēng)險(xiǎn)： 產(chǎn)前咨詢醫(yī)學(xué)知識(shí)專題講座培訓(xùn)

11、課件（八）無(wú)創(chuàng)DNA適應(yīng)人群 12-26孕周的單胎孕婦 高風(fēng)險(xiǎn)人群心理壓力過(guò)大珍貴病毒攜帶者錯(cuò)過(guò)產(chǎn)前篩 查時(shí)間前置胎盤(pán)羊水過(guò)少RH陰性血高齡產(chǎn)前篩查 高危有病史或 家族史不適合產(chǎn)前診斷拒絕產(chǎn)前診斷21產(chǎn)前咨詢醫(yī)學(xué)知識(shí)專題講座（八）無(wú)創(chuàng)DNA適應(yīng)人群高風(fēng)險(xiǎn)人群心理壓力過(guò)大病毒攜帶者高齡（八）無(wú)創(chuàng)DNA優(yōu)點(diǎn)： 無(wú)創(chuàng)：僅需抽取靜脈血 準(zhǔn)確率高：99%以上 孕早期檢測(cè)：孕12周以上 報(bào)告時(shí)間短：10個(gè)工作日缺點(diǎn)： 在檢測(cè)嵌合體、染色體結(jié)構(gòu)變異方面不足 無(wú)法檢測(cè)雙胎及多胎22產(chǎn)前咨詢醫(yī)學(xué)知識(shí)專題講座（八）無(wú)創(chuàng)DNA優(yōu)點(diǎn)：22產(chǎn)前咨詢醫(yī)學(xué)知識(shí)專題講座產(chǎn)前診斷 產(chǎn)前診斷與產(chǎn)前篩查不同，技術(shù)要求更高，要診斷的

12、疾病也復(fù)雜，因此，不可能象篩查那樣要求人人都做，只適合在一些高風(fēng)險(xiǎn)率的孕婦，有針對(duì)性地進(jìn)行某項(xiàng)診斷性手術(shù)與實(shí)驗(yàn)。23產(chǎn)前咨詢醫(yī)學(xué)知識(shí)專題講座產(chǎn)前診斷 產(chǎn)前診斷與產(chǎn)前篩查不同，技術(shù)要求更高，要產(chǎn)前診斷對(duì)象 （1）孕婦年齡35周歲的； （2）有染色體異常兒分娩史孕婦 （3）夫婦一方為染色體結(jié)構(gòu)異常者 （4）先天性畸形生育史 （5）在妊娠早期致畸物質(zhì)接觸史 （6）有遺傳性家族史或近親婚配史的孕婦 （7）原因不明的流產(chǎn)、死產(chǎn)、畸胎或有新生兒死亡史的孕婦 （8）本次妊娠有羊水過(guò)多、羊水過(guò)少、發(fā)育受限等，疑有畸胎的孕婦24產(chǎn)前咨詢醫(yī)學(xué)知識(shí)專題講座產(chǎn)前診斷對(duì)象 （1）孕婦年齡35周歲的；24產(chǎn)前咨詢產(chǎn)前診斷

13、的主要方法包括絨毛活檢、羊膜腔穿刺、胎兒臍靜脈穿刺、胎兒鏡和胚胎活組織等25產(chǎn)前咨詢醫(yī)學(xué)知識(shí)專題講座產(chǎn)前診斷的主要方法包括絨毛活檢、羊膜腔穿刺、胎兒臍靜脈穿刺、能產(chǎn)前診斷的疾病染色體病 如21-三體綜合征 性連鎖遺傳病 如紅綠色盲遺傳性代謝缺陷病 如苯丙酮尿癥先天性畸形 如先天性心臟病、骨畸形遺傳性疾病如耳聾等26產(chǎn)前咨詢醫(yī)學(xué)知識(shí)專題講座能產(chǎn)前診斷的疾病染色體病 如21-三體綜合征 26產(chǎn)前咨詢?nèi)旧w病的產(chǎn)前診斷羊水穿刺（amniocentesis）絨毛穿刺取樣（chorionic villus sampling, CVS）經(jīng)皮臍血穿刺技術(shù)（pervcutaneous umbilical co

14、rd blood sampling, PUBS） 又稱臍帶穿刺（cordocentesis）27產(chǎn)前咨詢醫(yī)學(xué)知識(shí)專題講座染色體病的產(chǎn)前診斷羊水穿刺（amniocentesis）27絨毛穿刺取樣（chorionic villus simpling, CVS）時(shí)間：1013 周方法：經(jīng)陰道（transcervically）經(jīng)腹（transabdominally28產(chǎn)前咨詢醫(yī)學(xué)知識(shí)專題講座絨毛穿刺取樣（chorionic villus simpli絨毛穿刺取樣（chorionic villus simpling, CVS）優(yōu)點(diǎn)孕早期檢查診斷率99%流產(chǎn)率1%714天獲得結(jié)果缺點(diǎn)胚外組織不能區(qū)分胎盤(pán)嵌

15、合體，影響準(zhǔn)確性僅獲得細(xì)胞，不能檢測(cè)AFP、乙酰膽堿酯酶等用于篩查胎兒神經(jīng)管缺陷的物質(zhì)因此不能診斷NTD（神經(jīng)管畸形）29產(chǎn)前咨詢醫(yī)學(xué)知識(shí)專題講座絨毛穿刺取樣（chorionic villus simpli羊水穿刺（amniocentesis，AMC）時(shí)間：18周23周方法：經(jīng)腹或經(jīng)陰道用途：細(xì)胞、染色體或AFP檢測(cè)30產(chǎn)前咨詢醫(yī)學(xué)知識(shí)專題講座羊水穿刺（amniocentesis，AMC）時(shí)間：18周羊水穿刺（amniocentesis，AMC）優(yōu)點(diǎn)取材方便結(jié)果比較可靠并發(fā)癥少流產(chǎn)率低，約0.5%714天獲得結(jié)果缺點(diǎn)存在羊水血污染，影響結(jié)果不能早期診斷染色體核型出結(jié)果時(shí)間長(zhǎng)，約3周左右31產(chǎn)前咨詢醫(yī)學(xué)知識(shí)專題講座羊水穿刺（amniocentesis，AMC）優(yōu)點(diǎn)缺點(diǎn)31產(chǎn)臍帶穿刺 （pencutaneous umbilical blood sampling, PUBS）時(shí)間：22周25周方法超聲引導(dǎo)下臍帶穿刺，獲取胎兒血。檢查時(shí)間23天32產(chǎn)前咨詢醫(yī)學(xué)知識(shí)專題講座臍帶穿刺 （pencutaneous umbilical b臍帶穿刺 （cordocentesis, pencutaneous umbilical blood sampling, PUBS）優(yōu)點(diǎn)穿