先天性心臟病（總論）

謝利劍

上海交通大學(xué)附屬兒童醫(yī)院內(nèi)科教研室

先天性心臟?。傉摚?/p>

謝利劍

上海交通大學(xué)附屬兒童醫(yī)院內(nèi)容心臟胚胎發(fā)育、胎兒循環(huán)及出生后循環(huán)小兒循環(huán)系統(tǒng)解剖生理特點(diǎn)先天性心臟病的病因?qū)W及分類(lèi)先天性心臟病的診斷和輔助檢查內(nèi)容心臟胚胎發(fā)育、胎兒循環(huán)及出生后循環(huán)

15天原始心管萌現(xiàn)

22天心管融合、扭轉(zhuǎn)

28天房室分隔,瓣膜形成

50天心臟四腔結(jié)構(gòu)形成心臟胚胎發(fā)育15天22天心臟胚胎發(fā)育特點(diǎn)心臟發(fā)育從胚胎第2周開(kāi)始,第4周有循環(huán)作用,第8周形成四腔心臟---心臟畸形主要形成于這一時(shí)期心臟胚胎發(fā)育特點(diǎn)心臟發(fā)育從胚胎第2周開(kāi)始,第4周有循環(huán)作用,胎兒循環(huán)臍靜脈臍動(dòng)脈門(mén)靜脈靜脈導(dǎo)管下腔靜脈動(dòng)脈導(dǎo)管上腔靜脈左路右路胎兒循環(huán)臍靜脈臍動(dòng)脈門(mén)靜脈靜脈導(dǎo)管下腔靜脈動(dòng)脈導(dǎo)管上腔胎兒循環(huán)的特點(diǎn)胎兒體內(nèi)無(wú)純動(dòng)脈血，而是動(dòng)靜脈混合血進(jìn)入肝，心，頭部及上肢的血液含氧量較高及營(yíng)養(yǎng)較豐富以適應(yīng)需要注入身體下半部的血液含氧量及營(yíng)養(yǎng)較少，來(lái)自上腔靜脈的含代謝廢物較多的靜脈血，進(jìn)入肺動(dòng)脈后，大部分經(jīng)由動(dòng)脈導(dǎo)管注入降主動(dòng)脈

胎兒循環(huán)的特點(diǎn)胎兒體內(nèi)無(wú)純動(dòng)脈血，而是動(dòng)靜脈混合血生后循環(huán)6條通道關(guān)閉

-體循環(huán)獨(dú)立肺循環(huán)開(kāi)放生后循環(huán)6條通道關(guān)閉胎兒循環(huán)的生后改變胎兒循環(huán)中斷，肺循環(huán)開(kāi)始；臍動(dòng)、靜脈的大部分隨胎盤(pán)與臍帶一起脫落，在體內(nèi)的一段也逐漸萎縮，形成韌帶由于肺循環(huán)的回流急劇增加，左心房的壓力大大超過(guò)右心房，致使卵圓孔封閉，于出生后1年左右完全閉合胎兒降生后，動(dòng)脈導(dǎo)管退變成韌帶

胎兒循環(huán)的生后改變胎兒循環(huán)中斷，肺循環(huán)開(kāi)始；臍動(dòng)、靜脈的大部小兒心臟解剖特點(diǎn)

心臟重量

新生兒相對(duì)成人重,男比女重

心腔容積大小

初生:20～22ml,成人：240～250ml

心臟位置與形態(tài)

橫位斜位;球形圓錐形橢圓形長(zhǎng)橢圓形

小兒心臟解剖特點(diǎn)

心臟重量

新生兒相對(duì)成人重

小兒心臟解剖特點(diǎn)

房、室增長(zhǎng)速度

左室>右室

血管特點(diǎn)

微血管較成人粗,有利于新陳代謝

小兒心臟解剖特點(diǎn)

房、室增長(zhǎng)速度

左室小兒心臟生理特點(diǎn)

心率

年齡越小,心率越快(新陳代謝需要、交感神經(jīng)優(yōu)勢(shì))

動(dòng)脈血壓

小兒動(dòng)脈壓低(心搏量少、血管粗、壁柔軟)

收縮壓=[(年齡2)+80]0.133kPa舒張壓為其2/3

靜脈壓

3~5歲4~5cmH2O

學(xué)齡期5~6cmH2O

小兒心臟生理特點(diǎn)

心率

年齡越小,心率越快(新陳代小兒心血管系統(tǒng)檢查方法

病史

(1)母親妊娠史

(2)常見(jiàn)癥狀

體格檢查

(1)一般表現(xiàn)(紫紺、生長(zhǎng)發(fā)育異常、呼吸困難等）

(2)心臟檢查視、觸、叩、聽(tīng)周?chē)苷?/p>

輔助檢查

胸片、心電圖、超聲心動(dòng)圖、磁共振、CT、核素、心導(dǎo)管小兒心血管系統(tǒng)檢查方法

病史

(1)母親妊娠史

先天性心臟病的病因

遺傳因素

(1)單基因和染色體異常

占少數(shù)(15%)

DownSyndrome(21三體)DigeorgeSyndrome(22q11.2)

WilliamsSyndrome(Elastin)MarfanSyndrome(Fibrillin)

先天性心臟病的病因

遺傳因素

(1)單基因和染色體幼兒先天性心臟病課件幼兒先天性心臟病課件(2)多基因

占大多數(shù)

AVSDGATA4TBX5CRELD1

ASDNKX2.5TBX5GATA4ZIC3

TOFFOG2TBX1TBX5NKX2.5

(2)多基因占大多數(shù)

AVSDT1136CM379TG1104A

Q368QT1136CM379TG1104AQ368Q環(huán)境因素

(1)早期宮內(nèi)感染

風(fēng)疹、流感、Coxsackie病毒等

(2)孕母大劑量放射線(xiàn)接觸和致畸藥物史

(3)孕婦代謝紊亂

糖尿病、高鈣血癥等

(4)宮內(nèi)缺氧

(5)妊娠早期酗酒、吸毒等環(huán)境因素

(1)早期宮內(nèi)感染風(fēng)疹、流感、Coxsa

先天性心臟病的分類(lèi)

(一)按有無(wú)分流分類(lèi)

左向右分流型：ASD、VSD、PDA

右向左分流型：TOF、TGA

無(wú)分流型：PS、COA

(二)按有無(wú)紫紺分類(lèi)

青紫型：TOF、TGA

非青紫型：ASD、VSD、PDA、PS、COA先天性心臟病的分類(lèi)先天性心臟病的診斷和輔助檢查

問(wèn)：當(dāng)一個(gè)病人前來(lái)就診時(shí)，我們根據(jù)什么懷疑是先天性心臟??？

答：？？？

先天性心臟病的診斷和輔助檢查

問(wèn)：當(dāng)一個(gè)病人前來(lái)就診時(shí)，我們

先心病診斷輔助檢查

三大常規(guī)

胸片ChestX-ray

心電圖Electrocardiography

超聲心動(dòng)圖Echocardiography先心病診斷輔助檢查

三大常規(guī)ChestX-RayChestX-Ray右房、右室大，肺血增多右房、右室大，肺血增多23左室大雙室大左室大雙室大小PDA大PDA小PDA大PDA靴形心TOF靴形心TOFEKGEKGVSD（1y0.4cm)VSD（1y0.4cm)ASD(6y)ASD(6y)AVSD(2Y)AVSD(2Y)TOF(3Y)TOF(3Y)PS△P=150mmHgPS△P=150mmHgEchocardiographyEchocardiographyASD超聲心動(dòng)圖ASD超聲心動(dòng)圖VSD超聲心動(dòng)圖VSD超聲心動(dòng)圖PDA超聲心動(dòng)圖PDA超聲心動(dòng)圖TOF超聲心動(dòng)圖TOF超聲心動(dòng)圖心血管造影Angiography心血管造影

核磁共振（MRI）核磁共振（MRI）螺旋CT螺旋CT心血管核素造影心血管核素造影本章小結(jié)

Summary

Whodoesit?本章小結(jié)

Summary

Whodoesit?心臟胚胎發(fā)育的易感期為第4~8周，容易引起心臟發(fā)育的異常而導(dǎo)致先天性心臟病的形成先天性心臟病多為遺傳和環(huán)境共同作用的結(jié)果，屬于多因素(多基因)疾?。豢筛鶕?jù)分流情況分為左向右分流型、右向左分流型、無(wú)分流型三大類(lèi)；也可以根據(jù)青紫情況分為青紫型和非青紫型先天性心臟病最常用的輔助檢查為超聲心動(dòng)圖、心電圖、胸部X線(xiàn)，心導(dǎo)管造影及磁共振成像等為進(jìn)一步的診斷方法心臟胚胎發(fā)育的易感期為第4~8周，容易引起心臟發(fā)育的異常而導(dǎo)本次課復(fù)習(xí)思考題：結(jié)合心臟胚胎發(fā)育的特點(diǎn)及先天性心臟病的病因?qū)W，試述怎樣發(fā)現(xiàn)和診斷先天性心臟病下次課預(yù)習(xí)要點(diǎn)：四種先天性心臟病（房間隔缺損、室間隔缺損、動(dòng)脈導(dǎo)管未閉、法洛四聯(lián)癥）的血流動(dòng)力學(xué)及臨床特征本次課復(fù)習(xí)思考題：謝謝謝謝

先天性心臟?。傉摚?/p>

謝利劍

上海交通大學(xué)附屬兒童醫(yī)院內(nèi)科教研室

先天性心臟病（總論）

謝利劍

上海交通大學(xué)附屬兒童醫(yī)院內(nèi)容心臟胚胎發(fā)育、胎兒循環(huán)及出生后循環(huán)小兒循環(huán)系統(tǒng)解剖生理特點(diǎn)先天性心臟病的病因?qū)W及分類(lèi)先天性心臟病的診斷和輔助檢查內(nèi)容心臟胚胎發(fā)育、胎兒循環(huán)及出生后循環(huán)

15天原始心管萌現(xiàn)

22天心管融合、扭轉(zhuǎn)

28天房室分隔,瓣膜形成

50天心臟四腔結(jié)構(gòu)形成心臟胚胎發(fā)育15天22天心臟胚胎發(fā)育特點(diǎn)心臟發(fā)育從胚胎第2周開(kāi)始,第4周有循環(huán)作用,第8周形成四腔心臟---心臟畸形主要形成于這一時(shí)期心臟胚胎發(fā)育特點(diǎn)心臟發(fā)育從胚胎第2周開(kāi)始,第4周有循環(huán)作用,胎兒循環(huán)臍靜脈臍動(dòng)脈門(mén)靜脈靜脈導(dǎo)管下腔靜脈動(dòng)脈導(dǎo)管上腔靜脈左路右路胎兒循環(huán)臍靜脈臍動(dòng)脈門(mén)靜脈靜脈導(dǎo)管下腔靜脈動(dòng)脈導(dǎo)管上腔胎兒循環(huán)的特點(diǎn)胎兒體內(nèi)無(wú)純動(dòng)脈血，而是動(dòng)靜脈混合血進(jìn)入肝，心，頭部及上肢的血液含氧量較高及營(yíng)養(yǎng)較豐富以適應(yīng)需要注入身體下半部的血液含氧量及營(yíng)養(yǎng)較少，來(lái)自上腔靜脈的含代謝廢物較多的靜脈血，進(jìn)入肺動(dòng)脈后，大部分經(jīng)由動(dòng)脈導(dǎo)管注入降主動(dòng)脈

胎兒循環(huán)的特點(diǎn)胎兒體內(nèi)無(wú)純動(dòng)脈血，而是動(dòng)靜脈混合血生后循環(huán)6條通道關(guān)閉

-體循環(huán)獨(dú)立肺循環(huán)開(kāi)放生后循環(huán)6條通道關(guān)閉胎兒循環(huán)的生后改變胎兒循環(huán)中斷，肺循環(huán)開(kāi)始；臍動(dòng)、靜脈的大部分隨胎盤(pán)與臍帶一起脫落，在體內(nèi)的一段也逐漸萎縮，形成韌帶由于肺循環(huán)的回流急劇增加，左心房的壓力大大超過(guò)右心房，致使卵圓孔封閉，于出生后1年左右完全閉合胎兒降生后，動(dòng)脈導(dǎo)管退變成韌帶

胎兒循環(huán)的生后改變胎兒循環(huán)中斷，肺循環(huán)開(kāi)始；臍動(dòng)、靜脈的大部小兒心臟解剖特點(diǎn)

心臟重量

新生兒相對(duì)成人重,男比女重

心腔容積大小

初生:20～22ml,成人：240～250ml

心臟位置與形態(tài)

橫位斜位;球形圓錐形橢圓形長(zhǎng)橢圓形

小兒心臟解剖特點(diǎn)

心臟重量

新生兒相對(duì)成人重

小兒心臟解剖特點(diǎn)

房、室增長(zhǎng)速度

左室>右室

血管特點(diǎn)

微血管較成人粗,有利于新陳代謝

小兒心臟解剖特點(diǎn)

房、室增長(zhǎng)速度

左室小兒心臟生理特點(diǎn)

心率

年齡越小,心率越快(新陳代謝需要、交感神經(jīng)優(yōu)勢(shì))

動(dòng)脈血壓

小兒動(dòng)脈壓低(心搏量少、血管粗、壁柔軟)

收縮壓=[(年齡2)+80]0.133kPa舒張壓為其2/3

靜脈壓

3~5歲4~5cmH2O

學(xué)齡期5~6cmH2O

小兒心臟生理特點(diǎn)

心率

年齡越小,心率越快(新陳代小兒心血管系統(tǒng)檢查方法

病史

(1)母親妊娠史

(2)常見(jiàn)癥狀

體格檢查

(1)一般表現(xiàn)(紫紺、生長(zhǎng)發(fā)育異常、呼吸困難等）

(2)心臟檢查視、觸、叩、聽(tīng)周?chē)苷?/p>

輔助檢查

胸片、心電圖、超聲心動(dòng)圖、磁共振、CT、核素、心導(dǎo)管小兒心血管系統(tǒng)檢查方法

病史

(1)母親妊娠史

先天性心臟病的病因

遺傳因素

(1)單基因和染色體異常

占少數(shù)(15%)

DownSyndrome(21三體)DigeorgeSyndrome(22q11.2)

WilliamsSyndrome(Elastin)MarfanSyndrome(Fibrillin)

先天性心臟病的病因

遺傳因素

(1)單基因和染色體幼兒先天性心臟病課件幼兒先天性心臟病課件(2)多基因

占大多數(shù)

AVSDGATA4TBX5CRELD1

ASDNKX2.5TBX5GATA4ZIC3

TOFFOG2TBX1TBX5NKX2.5

(2)多基因占大多數(shù)

AVSDT1136CM379TG1104A

Q368QT1136CM379TG1104AQ368Q環(huán)境因素

(1)早期宮內(nèi)感染

風(fēng)疹、流感、Coxsackie病毒等

(2)孕母大劑量放射線(xiàn)接觸和致畸藥物史

(3)孕婦代謝紊亂

糖尿病、高鈣血癥等

(4)宮內(nèi)缺氧

(5)妊娠早期酗酒、吸毒等環(huán)境因素

(1)早期宮內(nèi)感染風(fēng)疹、流感、Coxsa

先天性心臟病的分類(lèi)

(一)按有無(wú)分流分類(lèi)

左向右分流型：ASD、VSD、PDA

右向左分流型：TOF、TGA

無(wú)分流型：PS、COA

(二)按有無(wú)紫紺分類(lèi)

青紫型：TOF、TGA

非青紫型：ASD、VSD、PDA、PS、COA先天性心臟病的分類(lèi)先天性心臟病的診斷和輔助檢查

問(wèn)：當(dāng)一個(gè)病人前來(lái)就診時(shí)，我們根據(jù)什么懷疑是先天性心臟病？

答：？？？

先天性心臟病的診斷和輔助檢查

問(wèn)：當(dāng)一個(gè)病人前來(lái)就診時(shí)，我們

先心病診斷輔助檢查

三大常規(guī)

胸片ChestX-ray

心電圖Electrocardiography

超聲心動(dòng)圖Echocardiography先心病診斷輔助檢查

三大常規(guī)ChestX-RayChestX-Ray右房、右室大，肺血增多右房、右室大，肺血增多68左室大雙室大左室大雙室大小PDA大PDA小PDA大PDA靴形心TOF靴形心TOFEKGEKGVSD（1y0.4cm)VSD（1y0.4cm)ASD(6y)ASD(6y