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DB33浙江省地方標準DB33/T997—2015出生缺陷綜合預防規(guī)范Comprehensivepreventionspecificationofbirthdefects2015-12-07發(fā)布 2016-01-07實施浙江省質量技術監(jiān)督局 發(fā)布DB33/T997DB33/T997—2015PAGE\*ROMANPAGE\*ROMANII目 次前言 II1范引文件 1語定義 1生陷 1生陷防 1生陷級防 1生陷級防 2生陷級防 2生陷級防 2總要求 2預技術 2信處理 6質控制 6現(xiàn)陷級防 7總要求 7預技術 7信管理 9質控制 9生陷級防 9總要求 9預技術 9信管理 15質控制 15生陷合防實施程圖 15附錄A（范附） 出生陷防估價表 16附錄B（料附） 出生陷合防施程圖 18前 言本標準依據(jù)GB/T1.1-2009給出的規(guī)則起草。PAGEPAGE19出生缺陷綜合預防規(guī)范范圍本標準適用于出生缺陷預防工作的開展和管理。中華人民共和國母嬰保健法實施辦法（國務院令第308號）國家免費孕前優(yōu)生健康檢查項目試點工作技術服務規(guī)范(試行)（國人口發(fā)〔2010〕31號）浙江省新生兒疾病篩查管理辦法(浙衛(wèi)發(fā)〔1998〕553號)下列術語和定義適用于本文件。3.1出生陷 Birthdefects嬰兒出生前發(fā)生的身體結構、功能或代謝異常的現(xiàn)象。注1：出生缺陷可由染色體畸變、基因突變等遺傳因素或環(huán)境因素引起，也可由這兩種因素交互作用或其他不明原因所致。注2：出生缺陷通常包括先天畸形、染色體異常、遺傳代謝性疾病、功能異常如盲、聾和智力障礙等。3.2出生陷防 Birthdefectsprevention注：世界衛(wèi)生組織（WHO）給出了出生缺陷“三級預防”策略，即一級預防、二級預防和三級預防。3.3出生陷級防 Birthdefectoneprevention3.4出生陷級防 Birthdefectstwoprevention通過孕產期保健系統(tǒng)管理、產前檢查及高風險人群羊水/臍帶血胎兒染色體檢測、物理診斷等孕期篩查和產前診斷識別胎兒的嚴重先天缺陷，減少嚴重出生缺陷兒出生的行為。3.5出生陷級防 Birthdefectsthreeprevention對準備結婚的男女雙方可能患影響結婚和生育的疾病進行醫(yī)學檢查。檢查應由衛(wèi)生計生部門負責醫(yī)療保健機構在進行婚前檢查時，應包括以下項目：——常規(guī)輔助檢查，應進行胸部透視，血常規(guī)、尿常規(guī)、梅毒篩查，血轉氨酶和乙肝表面抗原檢測、女性陰道分泌物滴蟲、霉菌檢查。注：其他特殊檢查，如乙型肝炎血清學標志檢測、淋病、艾滋病、支原體和衣原體檢查、精液常規(guī)、B型超聲、乳腺、染色體檢查等，宜根據(jù)需要或自愿原則確定。醫(yī)療保健機構在檢查時，應檢查以下主要疾?。骸嘘P精神病，主要是精神分裂癥、躁狂抑郁型精神病以及其他重型精神??；——其他與婚育有關的疾病，主要指重要臟器疾病和生殖系統(tǒng)疾病等。對婚前醫(yī)學檢查結果有異議的，可申請母嬰保健技術鑒定。醫(yī)生對檢查的結果應填寫本標準附錄A中表A.1《免費婚前醫(yī)學檢查和孕前優(yōu)生檢測評估表》。——“未發(fā)現(xiàn)醫(yī)學上不宜結婚的情形”，指未發(fā)現(xiàn)上述情況，為婚檢時法定允許結婚的情形。40對男女雙方的指導應包括以下內容：——性衛(wèi)生知識、生育知識和遺傳病知識等；——由省級婦幼保健機構根據(jù)婚前衛(wèi)生指導的內容，組織有關專家編制的宣傳教育材料；對有關婚配、生育保健等問題提供醫(yī)學意見。對檢查結果的咨詢應包括以下內容：46醫(yī)療保健機構應了解準備懷孕夫婦和雙方家庭成員的健康狀況，重點詢問與生育有關的孕育史、醫(yī)療保健機構在征得夫妻雙方同意和知情選擇的基礎上，并保護服務對象的隱私，對可能影響生育的疾病檢查以下內容：——體格檢查，按常規(guī)操作進行，包括對男女雙方生殖系統(tǒng)的專業(yè)婦科及男科檢查；糖尿病、甲狀腺疾病等。醫(yī)療保健機構應根據(jù)一般情況了解和孕前醫(yī)學檢查結果對孕前保健對象的健康狀況進行綜合評估。遵循普遍性指導和個性化指導相結合的原則，對計劃懷孕的夫婦進行懷孕前、孕早期及預防出生缺陷的指導。在孕前咨詢時應指導以下內容：——有準備、有計劃的懷孕，避免大齡生育；——合理營養(yǎng)，控制飲食，增補葉酸、碘、鐵、鈣等營養(yǎng)素及微量元素；——孕前接種風疹、乙肝、流感等疫苗；及時對病毒及傳染性疾病已感染情況采取措施；——積極預防、篩查和治療慢性非傳染性疾病和傳染?。弧侠碛盟?，避免使用可能影響胎兒正常發(fā)育的藥物；——改變不良生活習慣（如吸煙、飲酒、吸毒等）及生活方式；——保持心理健康，解除精神壓力，預防孕期及產后心理問題的發(fā)生；——合理選擇運動方式；——對于有高遺傳風險的夫婦，指導其做好相關準備、提示孕期檢查及產前檢查中可能發(fā)生的情況等。46醫(yī)療保健機構在教育與咨詢時應包括以下內容：——講解孕前保健的重要性，介紹孕前保健服務內容及流程；——有關生理和心理保健知識；——有關生育的基本知識（如生命的孕育過程等）；——生活方式、孕前及孕期運動方式、飲食營養(yǎng)和環(huán)境因素等對生育的影響；——出生缺陷及遺傳性疾病的防治等。醫(yī)療保健機構應在普遍性指導基礎上，提出進一步診斷、治療或轉診的建議和預防措施，開展高危人群重點指導和服務。醫(yī)療保健機構應重點指導和服務以下內容：——建立出生缺陷高危人群數(shù)據(jù)庫。范圍包括在婚前醫(yī)學檢查和孕前優(yōu)生檢測中發(fā)現(xiàn)生育可能有35——根據(jù)實際情況提出的暫緩懷孕的建議；——孕前遺傳咨詢和遺傳學檢查；——產前篩查和產前診斷，如異常染色體篩查，孕12周～28周超聲檢查等；——建議高危人群采取輔助生育，輔助生育的胚胎應做好植入前診斷等。醫(yī)療保健機構應建立婚前、孕前優(yōu)生健康檢查資料檔案，并與現(xiàn)行的母嬰系統(tǒng)管理相銜接。15年。要求內容對婚前醫(yī)學檢查和孕前優(yōu)生檢測等優(yōu)生健康檢查項目中的關鍵技術評估，針對本標準附錄A中的內容進行填報。方法結果從準備懷孕到產后42天內，醫(yī)療保健機構應對孕婦、產婦和胎兒、新生兒進行系統(tǒng)的檢查、監(jiān)護、保健指導和分娩處理等醫(yī)療保健服務。醫(yī)療保健機構在實施保健時，應包括以下項目：卡；2118醫(yī)療保健機構在篩查時，應包括以下項目：——孕14周～20周產前染色體異常篩查、甲胎蛋白血清化檢查和神經管畸形等篩查；——孕16周～24周超聲檢查篩查80%的體表和內臟畸形等篩查。醫(yī)療保健機構在篩查時，應堅持以下原則：——一般孕婦的知情選擇；——與經許可開展產前診斷技術的醫(yī)療保健機構建立工作聯(lián)系，落實篩查病例后續(xù)診斷；——經治醫(yī)師根據(jù)咨詢的結果，對當事人提出醫(yī)學建議；——發(fā)現(xiàn)孕婦羊水過多或者過少的、發(fā)現(xiàn)胎兒發(fā)育異?；蛘咛河锌梢苫蔚摹l(fā)現(xiàn)孕早期時接觸35——對孕婦的產前診斷建議，以書面形式如實告知孕婦或其家屬。目前的產前診斷主要包括以下技術：——細胞遺傳學分析；——基因診斷技術；——其他新技術。產前診斷應包括以下內容：產前診斷時應堅持以下原則：——產前診斷報告，應由2名以上經資格認定的執(zhí)業(yè)醫(yī)師簽發(fā)；確定產前診斷重點疾病，應當符合下列條件：——疾病發(fā)生率較高；——疾病危害嚴重，社會、家庭和個人疾病負擔大；——疾病缺乏有效的臨床治療方法；——診斷技術成熟、可靠、安全和有效。對產前診斷的結果，按以下方式處置：——對終止妊娠的婦女進行注冊登記；——終止妊娠娩出的胎兒，應在征得其家屬同意后，進行尸體病理學解剖及相關的遺傳學檢查；——診斷結果記入相關技術檔案。A.2。。在實行出生缺陷二級預防之后，醫(yī)療保健機構應對分娩期間產婦、胎兒、以及新生兒和0~6歲兒童運用預防技術，以避免或減輕致殘，減少死亡率。醫(yī)療保健機構應對產婦和胎兒進行全產程監(jiān)護、安全助產及對新生兒進行評估及處理。在分娩期保健時，應做好以下項目：——孕產婦保健，為產婦提供衛(wèi)生、營養(yǎng)、心理等方面的咨詢和指導；——胎兒保健，為胎兒生長發(fā)育進行監(jiān)護，提供咨詢和醫(yī)學指導；——預防新生兒窒息，對窒息新生兒及時進行復蘇；——對新生兒進行全面體檢和評估，做好出生缺陷診斷與報告等。新生兒的疾病篩查，應堅持以下原則：新生兒的疾病篩查，應堅持以下管理方式：——浙江省衛(wèi)生和計劃生育委員會主管全省新生兒疾病篩查工作，負責新生兒疾病篩查工作的監(jiān)督和管理，推廣新生兒疾病篩查新技術、新方法；——未經浙江省衛(wèi)生和計劃生育委員會審批，其他醫(yī)療保健機構不得開展應由新生兒疾病篩查中心開展的工作；——在省以下各市、縣設立對應的新生兒疾病篩查管理中心，負責轄區(qū)新生兒疾病篩查的管理；——各級衛(wèi)生計生行政部門負責組織建立篩查工作網絡，管理與協(xié)調相關參與篩查工作的機構。新生兒的疾病篩查工作的質量，按以下方式管理：——省級新生兒疾病篩查中心承擔省衛(wèi)生和計劃生育委員會規(guī)定的疾病篩查和診療任務，負責技術指導、業(yè)務培訓和工作質量評估；——各級新生兒疾病篩查管理中心負責轄區(qū)內采血人員的技術培訓和血片質量評審，并接受省級新生兒疾病篩查中心的質量評估；——各級新生兒疾病篩查管理中心承擔本地區(qū)各采血單位的血片收集和質量檢查，及篩查陽性病兒的召回聯(lián)系；——醫(yī)療保健機構的血片采集人員培訓合格后方能上崗，定期接受新生兒疾病篩查工作的質量檢查；——省級新生兒疾病篩查中心負責全省的新生兒疾病篩查資料的收集、整理、分析工作，定期反饋；同時做好血片和原始資料的保存，血片保存期限為5年，文字資料保存10年。新生兒血片采集與送檢時，按如下方式進行：——血片采集的濾紙應與試劑盒標準品、質控品血片所用濾紙一致；——采血針應一人一針；7272038——濾紙干血片應在采集后5個工作日內遞送相關機構進行化驗；——發(fā)現(xiàn)血液異常，應通知進行復查，并確診是否患有新生兒遺傳代謝?。弧型暾难杉畔⒂涗?；——發(fā)現(xiàn)新生兒遺傳代謝病陽性病例時，應及時通知新生兒監(jiān)護人進行確診；——發(fā)現(xiàn)新生兒患有遺傳代謝病的，應及時告知其監(jiān)護人，并提出治療和隨診建議。相關實驗室檢測在時，按如下方式進行：——應在接到標本5個工作日內進行檢測，并出具可疑陽性報告；——每月向開展新生兒遺傳代謝病篩查的醫(yī)療機構反饋實驗室檢測結果；——每年參加全國新生兒疾病篩查實驗室間質量評價，且成績合格；2℃～8（0——有完整的實驗室檢測信息資料，存檔保留至少10年。對于陽性病例確診和治療，按如下方式進行：——對可疑陽性或陽性患兒應立即進行召回，以提供進一步的確診或鑒別診斷服務；（10——當確診患兒接到告知后，應要求患兒立即接受治療，以避免或減輕腦損傷；示例：苯丙氨酸羥化酶缺乏癥。在正常蛋白質攝入情況下，血苯丙氨酸濃度持續(xù)360μmol/L360μmol/LPKU120μmol/L360μ136231B（ECT）TSHFT4L-T4篩查醫(yī)療保健機構在開展新生兒聽力障礙的篩查時，按如下方式進行：——做好篩查前的宣傳教育，遵循知情同意原則，尊重監(jiān)護人個人意愿選擇；——對進入篩查程序者，應向其監(jiān)護人出具篩查報告單并解釋篩查結果，負責復篩、轉診及追訪；并進行新生兒聽力篩查基本信息登記、統(tǒng)計、上報；——出生后48小時至出院前宜完成初篩，未通過者及漏篩者應于42天內進行雙耳復篩，復篩仍未通過者應在出生后3個月齡內轉診至省級衛(wèi)生行政部門指定的聽力障礙診治機構接受進一步診斷；313注：新生兒聽力損失高危因素：新生兒重癥監(jiān)護病房（NICU）住院超過5天；兒童期永久性聽力障礙家族史；巨細（弓形體1500（Apgar評分1分鐘0～45分鐘0～6分48用過耳毒性藥物或袢利尿劑、或濫用藥物和酒精；臨床上存在或懷疑有與聽力障礙有關的綜合征或遺傳病等。診斷醫(yī)療保健機構在開展新生兒聽力障礙的診斷時，按如下方式進行：——復篩未通過的新生兒應當在出生3個月內進行診斷；——發(fā)現(xiàn)新生兒疑似聽力障礙的，應及時通知新生兒監(jiān)護人到新生兒聽力篩查中心進行聽力確診；——篩查未通過的NICU患兒應直接轉診到聽力障礙診治機構進行確診和隨訪；——聽力診斷應根據(jù)測試結果進行交叉印證，確定聽力障礙程度和性質；——疑有遺傳因素致聽力障礙的，應到具備條件的醫(yī)療保健機構進行遺傳學咨詢；——診斷時按病史采集、耳鼻咽喉科檢查、聽力測試和輔助檢查的流程進行；1000Hz（ABR）——必要時進行相關影像學和實驗室輔助檢查。干預醫(yī)療保健機構應做好確診患兒的如下干預：——制訂治療方案，實施或提出可行的指導建議；——告知監(jiān)護人，提出治療和隨診建議；——對確診為永久性聽力障礙的患兒，在出生后6個月內進行相應的臨床醫(yī)學和聽力學干預。隨訪新生兒聽力障礙的隨訪按如下方式進行：1——制定追蹤隨訪工作要求和流程，并納入婦幼保健工作常規(guī)；康復新生兒聽力障礙的康復工作按如下方式推進：——對使用人工聽覺裝置的，應進行專業(yè)的聽覺及言語康復訓練，做好定期復查并調試；——指導聽家長或監(jiān)護人，到居民所在地有關部門和殘聯(lián)備案，以接受家庭康復指導服務。新生兒的訪視次數(shù)根據(jù)情況按如下方式進行：2728～30（3對新生兒的訪視，主要包括以下內容：（）轉診在檢查中，發(fā)現(xiàn)任何不能處理的情況，均應轉診。若新生兒出現(xiàn)下列任何情況，應立即轉診至上級醫(yī)療保健機構：——體溫≥37.5℃或≤35.5℃；——反應差伴面色發(fā)灰、吸吮無力；——＜20/＞60（），——心率＜100次/分或＞160次/分，有明顯的心律不齊；和達5——驚厥（反復眨眼、凝視、面部肌肉抽動、四肢痙攣性抽動或強直、角弓反張、牙關緊閉等），囟門張力高；——四肢無自主運動，雙下肢/雙上肢活動不對稱；——肌張力消失或無法引出握持反射等原始反射；——眼窩或前囟凹陷、皮膚彈性差、尿少等脫水征象；——眼瞼高度腫脹，結膜重度充血，有大量膿性分泌物；——耳部有膿性分泌物；——腹脹明顯伴嘔吐；——臍部膿性分泌物多，有肉芽或粘膜樣物，臍輪周圍皮膚發(fā)紅和腫脹。若新生兒出現(xiàn)下列任何情況，應建議轉診至上級醫(yī)療保健機構：——喂養(yǎng)困難；——軀干或四肢皮膚明顯黃染、皮疹，指趾甲周紅腫；——單眼或雙眼溢淚，黏性分泌物增多或紅腫；——頸部有包塊；；；——首次發(fā)現(xiàn)五官、胸廓、脊柱、四肢畸形并未到醫(yī)院就診者。A。287。。。B）附 錄 A（規(guī)范性附錄）出生缺陷預防評估評價表表A.1給出了免費婚前醫(yī)學檢查和孕前優(yōu)生檢測評估表。表A.2給出了出生缺陷預防實施情況評價登記表。表A.1 免費前學查孕優(yōu)生測估表免費前學查 時間： 年 月 日檢查項目結果評估陰性陽性未查治療后正常無治療淋病篩查梅毒篩查HIV篩查乙肝篩查B超檢查免費前生查 時間：年 月 日檢查項目結果評估陰性陽性未查治療后正常無治療風疹病毒巨細胞病毒弓形蟲遺傳或天形家史或育：□ 表A.2 出生陷防施況價登表母親名：