致死性多發(fā)性翼狀胬肉綜合征(LETHALMULTIPLEPTERYGIUMSYNDROME)聶歡1精選ppt致死性多發(fā)性翼狀胬肉綜合征(LETHALMULTIPLE內(nèi)容概念病因及發(fā)病機制常見異常及偶發(fā)異常自然病史治療2精選ppt內(nèi)容概念2精選ppt1976年，Gillin和Pryse-Davis報道了患有這種早期致死性疾病的三姐妹。1982年，Hall等將此病與其他情況的翼狀胬肉進行了鑒別分析?，F(xiàn)已報道了至少40例患者。致死性多發(fā)性翼狀胬肉綜合征是一種常染色體隱性遺傳病，定位于2q37.1，基因位點為CHRNG。3精選ppt1976年，Gillin和Pryse-Davis報道了患有這表型的基因關(guān)系位置表型表型

MIM號基因/位點基因/位點

MIM號2q31.1多翼狀胬肉

綜合征，致命的類型253290CHRNA11006902q37.1多翼狀胬肉

綜合征，致命的類型253290CHRND1007202q37.1多翼狀胬肉

綜合征，致命的類型253290CHRNG1007304精選ppt表型的基因關(guān)系位置表型表型

MIM號基因/位點基因/位點

M病因?qū)W大多數(shù)病例為常染色體隱形遺傳，臨床上有一例難以識別的呈X連鎖隱性的病例報道。有人將該綜合癥分為早期型和晚期型。早期型以妊娠第6月胎兒宮內(nèi)死亡及出現(xiàn)水腫和/或水囊狀淋巴管瘤為特征。晚期型胎兒能存活至妊娠9個月后且不出現(xiàn)水腫。早期型群體具遺傳異質(zhì)性，表現(xiàn)為同時具有常染色體和X連鎖隱性遺傳形式。晚期型均符合常染色體隱性遺傳。5精選ppt病因?qū)W大多數(shù)病例為常染色體隱形遺傳，臨床上有一例難以識別的呈發(fā)病機制多翼狀胬肉綜合征（LMPS）具有致命的形式，是由于位于染色體2q的CHRNG基因突變。這個基因的突變也可以導致非致命性（埃斯科瓦爾）的變種。另外，CHRNA1和CHRND的基因突變也可導致致命的多翼狀胬肉綜合征。同時，這些基因的突變也可能導致快或慢通道先天性肌無力綜合征。6精選ppt發(fā)病機制多翼狀胬肉綜合征（LMPS）具有致命的形式，是常見異常生長發(fā)育

出生前生長發(fā)育缺陷四肢

肘、肩、髖、膝、踝、手和足的屈曲攣縮

7精選ppt常見異常生長發(fā)育7精選ppt顱面

內(nèi)眥贅皮；眼距過寬；扁平鼻；腭裂；小嘴；小頜；外眼角下斜；耳低位、畸形。翼狀胬肉

可出現(xiàn)在下頜至胸骨、頸部、腋部、肘前部、腳部、腘部和踝部。

常見異常8精選ppt顱面常見異常8精選ppt其他

小胸廓；隱睪；皮紋和褶紋發(fā)育不全；頸部浮腫和皮膚松弛；X線顯示長骨成型不良和椎骨、骶骨、回腸、坐骨、肋骨、鎖骨和肩胛骨發(fā)育不全；長骨細薄。常見異常9精選ppt其他常見異常9精選ppt偶發(fā)異常短頸；人中長；前額中部血管瘤；升結(jié)腸和橫結(jié)腸變細，腸旋轉(zhuǎn)不良，闌尾缺如；心臟發(fā)育不全；膈疝；巨輸尿管和腎積水；脊柱后側(cè)凸，椎體后部融合，長骨融合；神經(jīng)病理學異常包括小腦和腦橋發(fā)育不全伴有錐體束缺失，脊髓白質(zhì)束體積減小；小頭畸形。10精選ppt偶發(fā)異常短頸；人中長；前額中部血管瘤；10精選ppt注釋可能是繼發(fā)于發(fā)育早期階段各種原因引起的宮內(nèi)運動減少最近的數(shù)據(jù)提供了關(guān)于神經(jīng)肌肉系統(tǒng)的資料，該疾病存在的變異性表明在一些病例中，此病可能是腦和脊髓一床的結(jié)果，而其他病例可能是原發(fā)性肌肉發(fā)育不全。因此致死性多發(fā)性翼狀胬肉綜合征或許是本病較為恰當?shù)拿帧?1精選ppt注釋可能是繼發(fā)于發(fā)育早期階段各種原因引起的宮內(nèi)運動減少11精自然病史所有患者均為死產(chǎn)或新生兒早期死亡，可能繼發(fā)于肺發(fā)育不全。大約1/3的患者出現(xiàn)羊水過多，半數(shù)以上病例出現(xiàn)過水腫。已證實胎兒活動減少和臀先露出現(xiàn)頻率增加。12精選ppt自然病史所有患者均為死產(chǎn)或新生兒早期死亡，可能繼發(fā)于肺治療本病尚無有效治療方案13精選ppt治療本病尚無有效治療方案13精選ppt謝謝！14精選ppt謝謝！14精選ppt感謝親觀看此幻燈片，此課件部分內(nèi)容來源于網(wǎng)絡，如有侵權(quán)請及時聯(lián)系我們刪除，謝謝配合！感謝親觀看此幻燈片，此課件部分內(nèi)容來源于網(wǎng)絡，致死性多發(fā)性翼狀胬肉綜合征(LETHALMULTIPLEPTERYGIUMSYNDROME)聶歡16精選ppt致死性多發(fā)性翼狀胬肉綜合征(LETHALMULTIPLE內(nèi)容概念病因及發(fā)病機制常見異常及偶發(fā)異常自然病史治療17精選ppt內(nèi)容概念2精選ppt1976年，Gillin和Pryse-Davis報道了患有這種早期致死性疾病的三姐妹。1982年，Hall等將此病與其他情況的翼狀胬肉進行了鑒別分析?，F(xiàn)已報道了至少40例患者。致死性多發(fā)性翼狀胬肉綜合征是一種常染色體隱性遺傳病，定位于2q37.1，基因位點為CHRNG。18精選ppt1976年，Gillin和Pryse-Davis報道了患有這表型的基因關(guān)系位置表型表型

MIM號基因/位點基因/位點

MIM號2q31.1多翼狀胬肉

綜合征，致命的類型253290CHRNA11006902q37.1多翼狀胬肉

綜合征，致命的類型253290CHRND1007202q37.1多翼狀胬肉

綜合征，致命的類型253290CHRNG10073019精選ppt表型的基因關(guān)系位置表型表型

MIM號基因/位點基因/位點

M病因?qū)W大多數(shù)病例為常染色體隱形遺傳，臨床上有一例難以識別的呈X連鎖隱性的病例報道。有人將該綜合癥分為早期型和晚期型。早期型以妊娠第6月胎兒宮內(nèi)死亡及出現(xiàn)水腫和/或水囊狀淋巴管瘤為特征。晚期型胎兒能存活至妊娠9個月后且不出現(xiàn)水腫。早期型群體具遺傳異質(zhì)性，表現(xiàn)為同時具有常染色體和X連鎖隱性遺傳形式。晚期型均符合常染色體隱性遺傳。20精選ppt病因?qū)W大多數(shù)病例為常染色體隱形遺傳，臨床上有一例難以識別的呈發(fā)病機制多翼狀胬肉綜合征（LMPS）具有致命的形式，是由于位于染色體2q的CHRNG基因突變。這個基因的突變也可以導致非致命性（埃斯科瓦爾）的變種。另外，CHRNA1和CHRND的基因突變也可導致致命的多翼狀胬肉綜合征。同時，這些基因的突變也可能導致快或慢通道先天性肌無力綜合征。21精選ppt發(fā)病機制多翼狀胬肉綜合征（LMPS）具有致命的形式，是常見異常生長發(fā)育

出生前生長發(fā)育缺陷四肢

肘、肩、髖、膝、踝、手和足的屈曲攣縮

22精選ppt常見異常生長發(fā)育7精選ppt顱面

內(nèi)眥贅皮；眼距過寬；扁平鼻；腭裂；小嘴；小頜；外眼角下斜；耳低位、畸形。翼狀胬肉

可出現(xiàn)在下頜至胸骨、頸部、腋部、肘前部、腳部、腘部和踝部。

常見異常23精選ppt顱面常見異常8精選ppt其他

小胸廓；隱睪；皮紋和褶紋發(fā)育不全；頸部浮腫和皮膚松弛；X線顯示長骨成型不良和椎骨、骶骨、回腸、坐骨、肋骨、鎖骨和肩胛骨發(fā)育不全；長骨細薄。常見異常24精選ppt其他常見異常9精選ppt偶發(fā)異常短頸；人中長；前額中部血管瘤；升結(jié)腸和橫結(jié)腸變細，腸旋轉(zhuǎn)不良，闌尾缺如；心臟發(fā)育不全；膈疝；巨輸尿管和腎積水；脊柱后側(cè)凸，椎體后部融合，長骨融合；神經(jīng)病理學異常包括小腦和腦橋發(fā)育不全伴有錐體束缺失，脊髓白質(zhì)束體積減?。恍☆^畸形。25精選ppt偶發(fā)異常短頸；人中長；前額中部血管瘤；10精選ppt注釋可能是繼發(fā)于發(fā)育早期階段各種原因引起的宮內(nèi)運動減少最近的數(shù)據(jù)提供了關(guān)于神經(jīng)肌肉系統(tǒng)的資料，該疾病存在的變異性表明在一些病例中，此病可能是腦和脊髓一床的結(jié)果，而其他病例可能是原發(fā)性肌肉發(fā)育不全。因此致死性多發(fā)性翼狀胬肉綜合征或許是本病較為恰當?shù)拿帧?6精選ppt注釋可能是繼發(fā)于發(fā)育早期階段各種原因引起的宮內(nèi)運動減少11精自然病史所有患者均為死產(chǎn)或新生兒早期死亡，可能繼發(fā)于肺發(fā)育不全。大約1/3的患者出現(xiàn)羊水過多，半數(shù)以上病例出現(xiàn)過水腫。已證實胎兒活動減少