NCCN指南2014第二版

MyelodysplaticSyndromes初始評估血細(xì)胞減少，原始細(xì)胞比例增高，懷疑MDS病史和查體；血常規(guī)，網(wǎng)織紅細(xì)胞；骨髓像；病理，鐵染色，染色體；EPO水平（輸血前）；葉酸、B12；鐵，鐵蛋白，總鐵；輸血史評估；TSH檢測除外甲減附加檢查：FCM；HLA配型；HIV；CMML-5q31-33，PDGFa；JAK2FOR血小板增多；銅缺乏附表一MDS最低診斷標(biāo)準(zhǔn)（2006）A必備條件（同時具備，缺一不可）1.下列細(xì)胞系別中一系或多系持續(xù)減少（≥6個月）（如同時有染色體異常，可＜6個月）Hb＜110g/l，ANC＜1.5X109/l，PLT＜100X109/l。2.排除可以成為血細(xì)胞減少/發(fā)育異常原發(fā)原因的所有其他造血組織或非造血組織疾患。B確定條件1.骨髓涂片中紅系、粒系、巨核系任何一系細(xì)胞中至少10%有發(fā)育異常，或環(huán)鐵＞15%。2.骨髓涂片原始細(xì)胞比例5-19%。3.典型染色體異常。（+8，-7，5q-，20q-，如只有核型異常這一個確定條件，應(yīng)認(rèn)為是HS-MDS）。C.輔助條件（指符合A而不符合B者，而且表現(xiàn)其他方面的典型臨床特征，如輸血依賴性大細(xì)胞貧血）1.流式細(xì)胞術(shù)檢測骨髓細(xì)胞表型，明確有單克隆性紅系和/或髓系細(xì)胞組群。2.HUMARA分析、基因芯片譜型或基因點(diǎn)突變分析（如RAS突變），顯示有單克隆細(xì)胞組群的分子征象。3.CFU檢測骨髓和或周血循環(huán)中祖細(xì)胞集落（集叢）形成顯著而持續(xù)性減少。注：符合所有必備條件和至少一個確定條件—可確診MDS；不符合任何確定條件，需參考輔助條件，以幫助確定患者是患有MDS，或是存在“HS-MDS”。

輔助條件無需作為所有診療中心標(biāo)準(zhǔn)，對可疑患者反復(fù)定期隨診，隨時診斷。MDS分型積分系統(tǒng)MDS/MPN

亞型外周血骨髓CMML-1單核細(xì)胞＞1000，原始細(xì)胞＜5%一系以上病態(tài)造血，原始細(xì)胞＜10%CMML-2單核細(xì)胞＞1000，原始細(xì)胞5-19%，或有Auer小體一系以上病態(tài)造血，原始細(xì)胞10-19%，或有Auer小體Acml白細(xì)胞＞13000，不成熟粒細(xì)胞＞10%，原始細(xì)胞＜20%增生旺盛，原始細(xì)胞＜20%JMML單核細(xì)胞＞1000，原始細(xì)胞＜20%單核細(xì)胞＞1000MDS/MPN-U病態(tài)造血+MPN特征，無MDS或MPN病史病態(tài)造血+MPN特征MDS/MPNWHOClassification2008

AMLwithmyelodysplasia-relatedchangeWHOClassification1、AMLpostMDS/MPN；2、AMLwithanMDS-relatedcytogeneticabnormality；3、AMLwithmultilineagedyslasia

MDS分型積分系統(tǒng)IPSS

SuvivalandAMLevolutionPrognosticvariable00.511.52ScorevalueMarrrowBlasts%＜55-10--11-2021-30Cytopenia0/12/3KaryotypegoodintermediatepoorInternationalPrognosticScoringSystem(IPSS)核型

good：正常核型，-Y，5q-；poor：復(fù)雜核型，7號染色異常。Intermediate:其他異常MDS分型積分系統(tǒng)IPSS

IPSSRiskcategory(%IPSSPOP)積分不治療預(yù)期中位生存時間（年）不治療25%白血病進(jìn)展時間（年）低危（33）05.79.4中危-1（38）0.5-13.53.3中危-2（22）1.5-21.11.1高危（7）≥2.50.40.2MDS分型積分系統(tǒng)IPSS-RscorevaluePrognosticvalue

00.511.5234cytogenetics

verygood

-good

-intermediatepoorverypoorMarrowBlasts(%)≤2-2-5-5-10＞10-Hb（g/l）≥100-80-100＜80------PLT≥10050-100＜50------------ANC≥0.8＜0.8------------RevisedInternationalPrognositicScoringSystemMDS分型積分系統(tǒng)IPSS-RIPSS-RRiskcategory(%IPSS-R)OverallscoreMediansuivival(y)intheabsenceoftherapy25%AMLprogression(y)intheabsenceoftherapyVerylow

≤1.58.8Notreachedlow＞1.5-35.310.8INT＞3-4.533.2High＞4.5-61.61.4Veryhigh＞60.80.7IPSS-RsurvivalandAMLevolutionMDS分層治療-低中危組低危組（IPSS低/中危1；IPSS-R極低危、低危、中危；WPSS極低，低危，中危）1.支持治療；基石5q-單獨(dú)或合并雷那度胺無效或不耐受2.癥狀性貧血：epo≤500mu/ml無效ATG/CSA（預(yù)期IST有效）無效或不耐受

無5q-+—其他異常

epo＞500mu/ml

預(yù)期IST無效Aza，Dac，雷那度胺，臨床實(shí)驗(yàn)ALLO-SCTforINT-1MDS分層治療-高危組包括：IPSSINT-2，high；IPSS-RINT，high、veryhigh；WPSShigh，veryhigh治療：高強(qiáng)度治療：有移植適應(yīng)癥行移植治療，如復(fù)發(fā)，Aza，或地西他濱，臨床試驗(yàn)，再次有效則繼續(xù)治療，無效或再復(fù)發(fā)，支持治療，臨床實(shí)驗(yàn)。不能耐受高強(qiáng)度治療：Aza，或地西他濱，臨床試驗(yàn)，有效則繼續(xù)治療，無效或再復(fù)發(fā)，支持治療，臨床實(shí)驗(yàn)。。癥狀性貧血治療 EPO有效

，繼續(xù)應(yīng)用并減量

EPO≤500mu/mlEPO40000-60000u1-3x/wk

環(huán)鐵＜15%darbepoetin150-300mcg/wk

無效加G-CSF1-2mcg/kg無效1-3x/wkEPO≤500mu/mlEPO40000-60000u1-3/wk

環(huán)鐵≥15%或dar150-300mcg/wk+G-CSF1-2mcg/kg1-3x/wk癥狀性貧血治療雷那度胺：免疫調(diào)節(jié)藥物，IPSS-低/中危-1合并5q-（單獨(dú)或合并其他異常）療效顯著。一項(xiàng)N=148的研究，69%經(jīng)治療患者脫離輸血，73%有細(xì)胞學(xué)反應(yīng)，其中45%有完