不動(dòng)纖毛綜合征大頭醫(yī)生編輯整理英文名稱immotileciliasyndrome別名immobileciliasyndrome；不動(dòng)纖毛綜合癥；睫不能移動(dòng)綜合征；纖毛不能移動(dòng)綜合征ICD號(hào)J98.8概述不動(dòng)纖毛綜合征(Immotileciliasyndrome，ICS)是由纖毛結(jié)構(gòu)缺陷引起多發(fā)性的遺傳病，為常染色體隱性遺傳，包括異常Kartagener綜合征及其他單基因病，發(fā)病率約1∶30000～1∶60000。

ICS是一種和遺傳有關(guān)的纖毛結(jié)構(gòu)缺陷。主要為纖毛蛋白臂或放射輻的缺陷，從而使纖毛運(yùn)動(dòng)異常，黏膜上纖毛清除功能障礙，以致造成反復(fù)感染。精子尾部是一種特殊的纖毛。當(dāng)其結(jié)構(gòu)異常時(shí)，精子失去運(yùn)動(dòng)功能，造成不育。胚胎發(fā)育過(guò)程中，若纖毛結(jié)構(gòu)異常，由于缺乏正常的纖毛擺動(dòng)，將隨機(jī)地發(fā)生內(nèi)臟旋轉(zhuǎn)；在妊娠10～15天時(shí)，內(nèi)臟發(fā)生左旋轉(zhuǎn)代替正常的右旋轉(zhuǎn)，將引起臟器轉(zhuǎn)位。流行病學(xué)本癥發(fā)病率為1∶30000～1∶60000。國(guó)內(nèi)資料少，流行病學(xué)尚不清楚。病因本病為常染色體隱性遺傳。現(xiàn)已證實(shí)纖毛軸絲含有100多種多肽，任何1種多肽有缺陷，均可造成同樣的病理結(jié)果。因此具有明顯的遺傳異質(zhì)性。有纖毛蛋白臂部分或完全缺失(單純外側(cè)或內(nèi)側(cè)纖毛蛋白臂缺失、或雙側(cè)均缺失)，有放射輻缺陷者，有中央鞘缺失。也有臨床癥狀典型而纖毛超微結(jié)構(gòu)正常者。其中以纖毛蛋白臂完全缺失者最為常見(占74%)。臨床表現(xiàn)發(fā)病早，往往在新生兒或嬰兒早期發(fā)病，出現(xiàn)氣道阻塞，呼吸困難。由于纖毛結(jié)構(gòu)缺陷及清除功能障礙，可反復(fù)發(fā)生上呼吸道感染，慢性支氣管炎或間質(zhì)性肺炎，導(dǎo)致肺不張及支氣管擴(kuò)張。表現(xiàn)為咳嗽、咳膿痰、咯血、呼吸困難等癥狀。由于慢性鼻炎、鼻竇炎，引起鼻竇內(nèi)黏液或膿性分泌物潴留，鼻孔流膿。尚可有鼻息肉、額竇異?；蚱渌歉]發(fā)育不全等。中耳和耳咽管纖毛異常，可致慢性復(fù)發(fā)性中耳炎、鼓膜穿孔、耳流膿。并發(fā)癥由于慢性鼻炎、鼻竇炎，引起鼻竇內(nèi)黏液或膿性分泌物潴留，鼻孔流膿。尚可有鼻息肉、額竇異常或其他鼻竇發(fā)育不全等。中耳和耳咽管纖毛異常，可致慢性復(fù)發(fā)性中耳炎、鼓膜穿孔、耳流膿。精子尾失去擺動(dòng)能力可致不育癥。胚胎纖毛細(xì)胞的纖毛結(jié)構(gòu)異常，可致內(nèi)臟部分或完全轉(zhuǎn)位。其他輔助檢查患者胸部X線檢查一般正常。診斷根據(jù)患者的臨床表現(xiàn)和黏膜活檢可以確診。鑒別診斷本癥應(yīng)與慢性呼吸道感染、支氣管擴(kuò)張鑒別。治療增強(qiáng)體質(zhì)，防止呼吸道感染。呼吸道反復(fù)感染的治療，可用抗感染及促進(jìn)痰液排除的藥物。病變局限，有手術(shù)適應(yīng)證者應(yīng)及時(shí)手