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文檔簡介

了②遺傳咨遺傳篩產(chǎn)了②、、、、、、、 【單遺傳病預(yù)期率的推算①常顯性遺傳?。悍蚱抟环交疾?,預(yù)期率為1/2;未患病的后代不發(fā)病病,且非近親結(jié)婚,其不發(fā)病,為攜帶者。1/2帶者;妻為攜帶者,夫正常,其兒子的預(yù)期率為1/2。常與性只一條鏈上有致病為攜帶者。①常顯性遺傳?。悍蚱抟环交疾?,預(yù)期率為1/2;未患病的后代不發(fā)?、诔k[性遺傳?。悍蚱抟环交疾?,且非近親結(jié)婚,其不發(fā)病,為攜帶者;夫妻為攜帶者,過一患兒,再的預(yù)期率為1/4。③X連鎖顯性遺傳?。悍驗榛颊?,妻正常,其女兒發(fā)病,兒子正常;妻為患者,夫正常,其各1/2發(fā)?、躕發(fā)病,女兒均為攜帶者;妻為攜帶者,夫正常,其兒子的預(yù)期率為1/2。孕早期唐氏綜合征篩查:采用測定妊娠相關(guān)蛋白A,B型超聲測得頸后皮膚透明帶,游離β-HCG80%以上的篩查效率。 概念是指在出生之前應(yīng)用各種先進的科技,了解在的發(fā)育情況,對性和遺傳產(chǎn)前包括:觀察胎外形;核型分析;檢測產(chǎn)物(2)過異常兒的孕婦色體,DNA(2)性連鎖疾病的產(chǎn)前:常用Y特異性探針進行原位雜交或Y特異性DNA序列的聚水細(xì)胞或絨毛細(xì)胞特異酶活性。近年能利用分子生物學(xué)技術(shù)在DNA水平對待測的進行分析。高于正常10倍以上、母血中甲胎蛋白值超過同期妊娠平均值

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