神經(jīng)元核內(nèi)包涵體病神經(jīng)元核內(nèi)包涵體病1NeuronalIntranuclearInclusionDisease(NIID)神經(jīng)元核內(nèi)包涵體病主講人NeuronalIntranuclearInclusio2概述NID是一種以中樞、外周、自主神經(jīng)系統(tǒng)以及內(nèi)臟器官內(nèi)嗜酸性透明包涵體為特征的慢性進(jìn)行性神經(jīng)退行性變異質(zhì)性疾病:多種臨床表現(xiàn)(CNS+PNS+自主神經(jīng))以往生前診斷困難(尸檢+直腸活檢+神經(jīng)活檢),目前可皮膚活檢確診概述3NIID耒成年型成午型兒至型肯少年±散發(fā)型家族型adult-onsetNIIDadult-onsetNIIDgroup43·InitialmajorsymptomLeuk。encephalopathyNIID4FamilialcasesTotaln=9Totaln=19Limbweakness(Family1-3)4-6)n=BSkinbiopsy37(974%15(78.9%)8(27%7(875%)Autopsy2(2.6%)Averageonsetage(range)6360617636065(16-39)Averagediseaseduration(range)(-4)Sexratio(male/female)Clinicalmanifestations肌無力15/18027932L1610o.7(87.5%)ensordisturbance感覺素亂Autonomicimpairment自主神經(jīng)損傷Vomiting6/38(158%)69(3|6%5/11(455%)(250Bladderdysfunction膀胱功能障礙|126(331016(625淘)11(636315(60%Syncope3/37(.%)o19(0%)o/(%瞳孔縮小17B(44%)73/546(667%)癡呆3/|97/38(184%3/8(67o〃(037(429%共濟(jì)失936528%8(5.62/9(05%Generalizedconmulsio全面強(qiáng)直5/38(132%)l19(5.3%)o(0%Disturbanceofconsciousnes識(shí)障礙5/38(395%19Q263‰(9.1%48(50%)亞急性腦炎8/38Q21%)o〃(0%18(12.53)Familialcases5病理嗜酸性透明包涵體核周直徑15-10um的圓形泛素陽性P62陽性電鏡:無膜致密纖維組織構(gòu)成散發(fā)型同家族型的相同癡呆亞組同肌無力亞組相同尸檢同皮膚活檢所見相同病理6色B⊙⊙EFG色7皮膚病理皮膚:脂肪細(xì)胞、纖維母細(xì)胞、汗腺細(xì)胞取材部位外踝上方10cm處取材陽性率較高真皮下取材,更多汗腺組織免疫熒光雙標(biāo)敏感性和特異性較高皮膚病理8包涵體的主要分布中樞神經(jīng)系統(tǒng)廣泛存在于大腦皮質(zhì)、基底節(jié)區(qū)、腦千、小腦和脊髓的神經(jīng)元和星形膠質(zhì)細(xì)胞中周圍神經(jīng)系統(tǒng)交感神經(jīng)節(jié)、背根神經(jīng)節(jié)、腸肌叢神經(jīng)節(jié)、施旺氏細(xì)胞非神經(jīng)組織除骨骼肌、肝細(xì)胞外的很多體細(xì)胞包涵體的主要分布9lusionfrequency(Astrocyte)s-5F1-2D了lusionfrequency10核內(nèi)包涵體分布TableIDistributionsofintranuclearinclusionsinautopsiedadultonsetNIIDpatientsHistologicalposition,cellSporadiccasesF1-FrontallobePrecentralgyrusTemporallobeOccipitallobeSpinalcordanteriorhomMyentericganglaintranuclearinclusion;AIastrocyteintranudenrinclusionPI-purecelliranuckexrincisionna-nociblet=intraruceurindusionpresenc核內(nèi)包涵體分布11神經(jīng)元核內(nèi)包涵體病課件12神經(jīng)元核內(nèi)包涵體病課件13神經(jīng)元核內(nèi)包涵體病課件14神經(jīng)元核內(nèi)包涵體病課件15神經(jīng)元核內(nèi)包涵體病課件16神經(jīng)元核內(nèi)包涵體病課件17謝謝騎封篙尊慈榷灶琴村店矣墾桂乖新壓胚奠倘擅寞僥蝕麗鑒晰溶廷籮侶郎蟲林森-消化系統(tǒng)疾病的癥狀體征與檢查林森-消化系統(tǒng)疾病的癥狀體征與檢查11、越是沒有本領(lǐng)的就越加自命不凡?！囃?/p>

12、越是無能的人，越喜歡挑剔別人的錯(cuò)兒?！獝蹱柼m

13、知人者智，自知者明。勝人者有力，自勝者強(qiáng)。——老子

14、意志堅(jiān)強(qiáng)的人能把世界放在手中像泥塊一樣任意揉捏?！璧?/p>

15、最具挑戰(zhàn)性的挑戰(zhàn)莫過于提升自我?！~克爾·F·斯特利謝謝騎封篙尊慈榷灶琴村店矣墾桂乖新壓胚奠倘擅寞僥蝕麗鑒晰溶廷18神經(jīng)元核內(nèi)包涵體病神經(jīng)元核內(nèi)包涵體病19NeuronalIntranuclearInclusionDisease(NIID)神經(jīng)元核內(nèi)包涵體病主講人NeuronalIntranuclearInclusio20概述NID是一種以中樞、外周、自主神經(jīng)系統(tǒng)以及內(nèi)臟器官內(nèi)嗜酸性透明包涵體為特征的慢性進(jìn)行性神經(jīng)退行性變異質(zhì)性疾病:多種臨床表現(xiàn)(CNS+PNS+自主神經(jīng))以往生前診斷困難(尸檢+直腸活檢+神經(jīng)活檢),目前可皮膚活檢確診概述21NIID耒成年型成午型兒至型肯少年±散發(fā)型家族型adult-onsetNIIDadult-onsetNIIDgroup43·InitialmajorsymptomLeuk。encephalopathyNIID22FamilialcasesTotaln=9Totaln=19Limbweakness(Family1-3)4-6)n=BSkinbiopsy37(974%15(78.9%)8(27%7(875%)Autopsy2(2.6%)Averageonsetage(range)6360617636065(16-39)Averagediseaseduration(range)(-4)Sexratio(male/female)Clinicalmanifestations肌無力15/18027932L1610o.7(87.5%)ensordisturbance感覺素亂Autonomicimpairment自主神經(jīng)損傷Vomiting6/38(158%)69(3|6%5/11(455%)(250Bladderdysfunction膀胱功能障礙|126(331016(625淘)11(636315(60%Syncope3/37(.%)o19(0%)o/(%瞳孔縮小17B(44%)73/546(667%)癡呆3/|97/38(184%3/8(67o〃(037(429%共濟(jì)失936528%8(5.62/9(05%Generalizedconmulsio全面強(qiáng)直5/38(132%)l19(5.3%)o(0%Disturbanceofconsciousnes識(shí)障礙5/38(395%19Q263‰(9.1%48(50%)亞急性腦炎8/38Q21%)o〃(0%18(12.53)Familialcases23病理嗜酸性透明包涵體核周直徑15-10um的圓形泛素陽性P62陽性電鏡:無膜致密纖維組織構(gòu)成散發(fā)型同家族型的相同癡呆亞組同肌無力亞組相同尸檢同皮膚活檢所見相同病理24色B⊙⊙EFG色25皮膚病理皮膚:脂肪細(xì)胞、纖維母細(xì)胞、汗腺細(xì)胞取材部位外踝上方10cm處取材陽性率較高真皮下取材,更多汗腺組織免疫熒光雙標(biāo)敏感性和特異性較高皮膚病理26包涵體的主要分布中樞神經(jīng)系統(tǒng)廣泛存在于大腦皮質(zhì)、基底節(jié)區(qū)、腦千、小腦和脊髓的神經(jīng)元和星形膠質(zhì)細(xì)胞中周圍神經(jīng)系統(tǒng)交感神經(jīng)節(jié)、背根神經(jīng)節(jié)、腸肌叢神經(jīng)節(jié)、施旺氏細(xì)胞非神經(jīng)組織除骨骼肌、肝細(xì)胞外的很多體細(xì)胞包涵體的主要分布27lusionfrequency(Astrocyte)s-5F1-2D了lusionfrequency28核內(nèi)包涵體分布TableIDistributionsofintranuclearinclusionsinautopsiedadultonsetNIIDpatientsHistologicalposition,cellSporadiccasesF1-FrontallobePrecentralgyrusTemporallobeOccipitallobeSpinalcordanteriorhomMyentericganglaintranuclearinclusion;AIastrocyteintranudenrinclusionPI-purecelliranuckexrincisionna-nociblet=intraruceurindusionpresenc核內(nèi)包涵體分布29神經(jīng)元核內(nèi)包涵體病課件30神經(jīng)元核內(nèi)包涵體病課件31神經(jīng)元核內(nèi)包涵體病課件32神經(jīng)元核內(nèi)包涵體病課件33神經(jīng)元核內(nèi)包涵體病課件34神經(jīng)元核內(nèi)包涵體病課件35謝謝騎封篙尊慈榷灶琴村店矣墾桂乖新壓胚奠倘擅寞僥蝕麗鑒晰溶廷籮侶郎蟲林森-消化系統(tǒng)疾病的癥狀體征與檢查林