苯丙酮尿癥1a苯丙酮尿癥1a苯丙酮尿癥

（Phenylketonuria，PKU）（一）特點(diǎn)：本病是可治療的遺傳病，因此各項(xiàng)內(nèi)容均必須掌握。（二）病因：苯丙氨酸羥化酶↓2a苯丙酮尿癥

（Phenylketonuria，PKU）（一）苯丙酮尿癥的酶缺乏3a苯丙酮尿癥的酶缺乏3a苯丙酮尿癥發(fā)病機(jī)制苯丙氨酸及其旁路代謝產(chǎn)物苯丙氨酸

苯丙酮酸

苯丙氨酸轉(zhuǎn)氨酶（正常極少）大量由尿中排出苯乙酸由尿排出苯丙酮尿特殊尿味蓄積于血及腦脊液中某些酶活性神經(jīng)介質(zhì)苯丙氨酸羥化酶酪氨酸酪氨酸酶（黑色素細(xì)胞）多巴多巴醌吲哚醌聚合黑色素神經(jīng)組織腎上腺髓質(zhì)酪氨酸羥化酶多巴多巴胺去甲腎上腺素腎上腺素腦發(fā)育、腦功能受抑智力低下、神經(jīng)系統(tǒng)癥狀白化表現(xiàn)毛發(fā)變黃膚白鞏膜色淺：L-谷氨酸脫羧酶5-羥色胺脫羧酶酪氨酸羥化酶多巴胺脫羧酶r-氨基丁酸5-羥色胺多巴胺去甲腎上腺素、腎上腺素4a苯丙酮尿癥發(fā)病機(jī)制苯丙氨酸及其苯丙氨酸苯丙酮酸苯丙氨酸轉(zhuǎn)（四）臨床表現(xiàn)：1、發(fā)病時(shí)間：出生時(shí)：正常癥狀出現(xiàn)：3~6個(gè)月癥狀明顯：1歲2、智力低下3、濕疹：面部5a（四）臨床表現(xiàn)：1、發(fā)病時(shí)間：5a

4、神經(jīng)系統(tǒng)：癲癇，多動(dòng)，行為異常，肌張力↑毛發(fā)黃5、皮膚色素改變虹膜色澤淺皮膚白6、鼠尿味：汗液，尿液6a4、神經(jīng)系統(tǒng)：癲癇，多動(dòng)，6a7a7a苯丙酮尿癥的家庭8a苯丙酮尿癥的家庭8a（五）診斷：關(guān)鍵1、新生兒篩查：半定量法喂奶2~3日后，采末梢血液，苯丙氨酸＞0.24mmol/L（4mg/dl）2、血清氨基酸分析：苯丙氨酸＞1.2mmol/L（20mg/dl）9a（五）診斷：關(guān)鍵1、新生兒篩查：9aGuthrie培養(yǎng)10aGuthrie培養(yǎng)10a3、尿Fecl3和2，4-二硝基苯肼試驗(yàn)：定性試驗(yàn)，血中苯丙氨酸＞15mg/dl，尿試驗(yàn)（+）。本實(shí)驗(yàn)不適于新生兒。4、酶學(xué)診斷：不實(shí)用5、DN分析：主要用于產(chǎn)前診斷。11a3、尿Fecl3和2，4-二硝基苯肼試驗(yàn)：11a（六）治療：1、治療目的：防止智力落后飲食控制開始時(shí)間與智力發(fā)育的關(guān)系飲食控制開始時(shí)間智力發(fā)育情況2~3月基本正常＞6月大部分智力低下4~5歲嚴(yán)重智力低下12a（六）治療：1、治療目的：防止智力落后飲食控制開始時(shí)間智力

2、治療開始時(shí)間：診斷一旦確定，立即開始治療

苯丙氨酸＞20mg/dl的時(shí)間病例數(shù)1周228天138天140天150天113a2、治療開始時(shí)間：苯丙氨酸＞20mg/dl的時(shí)間病

3、治療持續(xù)時(shí)間：青春期后4、治療原則：（1）低苯丙氨酸飲食治療：保證正常生長(zhǎng)維持最低代謝需要量14a3、治療持續(xù)時(shí)間：14a

（2）低苯丙氨酸治療應(yīng)考慮：足夠的熱量蛋白質(zhì)苯丙氨酸需要量維生素微量元素15a（2）低苯丙氨酸治療應(yīng)考慮：15a（3）治療時(shí)監(jiān)測(cè)指標(biāo)：血中苯丙氨酸控制量身高、體重、頭圍腦電圖血色素智商16a（3）治療時(shí)監(jiān)測(cè)指標(biāo)：16a（七）預(yù)防：

產(chǎn)前診斷：羊水細(xì)胞DNA分析17a（七）預(yù)防：產(chǎn)前診斷：羊水細(xì)胞DNA分析17a指標(biāo)典型PKU非典型PKU酶缺乏苯丙氨酸羥化酶四氫生物喋呤酶神經(jīng)遞質(zhì)缺乏(多巴胺、5-羥色胺)_+神經(jīng)系統(tǒng)癥狀＞3月＜3月智力低下+++++肌張力↑↓死亡(如不治療)＞幼兒期幼兒期血苯丙氨酸↑↑尿喋呤正常異常治療低苯丙氨酸低苯丙氨酸L-DOPA5-羥色胺酸BH418a指標(biāo)典型PKU非典型PKU酶缺乏苯丙氨酸羥化酶四氫生物喋呤酶苯丙酮尿癥19a苯丙酮尿癥1a苯丙酮尿癥

（Phenylketonuria，PKU）（一）特點(diǎn)：本病是可治療的遺傳病，因此各項(xiàng)內(nèi)容均必須掌握。（二）病因：苯丙氨酸羥化酶↓20a苯丙酮尿癥

（Phenylketonuria，PKU）（一）苯丙酮尿癥的酶缺乏21a苯丙酮尿癥的酶缺乏3a苯丙酮尿癥發(fā)病機(jī)制苯丙氨酸及其旁路代謝產(chǎn)物苯丙氨酸

苯丙酮酸

苯丙氨酸轉(zhuǎn)氨酶（正常極少）大量由尿中排出苯乙酸由尿排出苯丙酮尿特殊尿味蓄積于血及腦脊液中某些酶活性神經(jīng)介質(zhì)苯丙氨酸羥化酶酪氨酸酪氨酸酶（黑色素細(xì)胞）多巴多巴醌吲哚醌聚合黑色素神經(jīng)組織腎上腺髓質(zhì)酪氨酸羥化酶多巴多巴胺去甲腎上腺素腎上腺素腦發(fā)育、腦功能受抑智力低下、神經(jīng)系統(tǒng)癥狀白化表現(xiàn)毛發(fā)變黃膚白鞏膜色淺：L-谷氨酸脫羧酶5-羥色胺脫羧酶酪氨酸羥化酶多巴胺脫羧酶r-氨基丁酸5-羥色胺多巴胺去甲腎上腺素、腎上腺素22a苯丙酮尿癥發(fā)病機(jī)制苯丙氨酸及其苯丙氨酸苯丙酮酸苯丙氨酸轉(zhuǎn)（四）臨床表現(xiàn)：1、發(fā)病時(shí)間：出生時(shí)：正常癥狀出現(xiàn)：3~6個(gè)月癥狀明顯：1歲2、智力低下3、濕疹：面部23a（四）臨床表現(xiàn)：1、發(fā)病時(shí)間：5a

4、神經(jīng)系統(tǒng)：癲癇，多動(dòng)，行為異常，肌張力↑毛發(fā)黃5、皮膚色素改變虹膜色澤淺皮膚白6、鼠尿味：汗液，尿液24a4、神經(jīng)系統(tǒng)：癲癇，多動(dòng)，6a25a7a苯丙酮尿癥的家庭26a苯丙酮尿癥的家庭8a（五）診斷：關(guān)鍵1、新生兒篩查：半定量法喂奶2~3日后，采末梢血液，苯丙氨酸＞0.24mmol/L（4mg/dl）2、血清氨基酸分析：苯丙氨酸＞1.2mmol/L（20mg/dl）27a（五）診斷：關(guān)鍵1、新生兒篩查：9aGuthrie培養(yǎng)28aGuthrie培養(yǎng)10a3、尿Fecl3和2，4-二硝基苯肼試驗(yàn)：定性試驗(yàn)，血中苯丙氨酸＞15mg/dl，尿試驗(yàn)（+）。本實(shí)驗(yàn)不適于新生兒。4、酶學(xué)診斷：不實(shí)用5、DN分析：主要用于產(chǎn)前診斷。29a3、尿Fecl3和2，4-二硝基苯肼試驗(yàn)：11a（六）治療：1、治療目的：防止智力落后飲食控制開始時(shí)間與智力發(fā)育的關(guān)系飲食控制開始時(shí)間智力發(fā)育情況2~3月基本正常＞6月大部分智力低下4~5歲嚴(yán)重智力低下30a（六）治療：1、治療目的：防止智力落后飲食控制開始時(shí)間智力

2、治療開始時(shí)間：診斷一旦確定，立即開始治療

苯丙氨酸＞20mg/dl的時(shí)間病例數(shù)1周228天138天140天150天131a2、治療開始時(shí)間：苯丙氨酸＞20mg/dl的時(shí)間病

3、治療持續(xù)時(shí)間：青春期后4、治療原則：（1）低苯丙氨酸飲食治療：保證正常生長(zhǎng)維持最低代謝需要量32a3、治療持續(xù)時(shí)間：14a

（2）低苯丙氨酸治療應(yīng)考慮：足夠的熱量蛋白質(zhì)苯丙氨酸需要量維生素微量元素33a（2）低苯丙氨酸治療應(yīng)考慮：15a（3）治療時(shí)監(jiān)測(cè)指標(biāo)：血中苯丙氨酸控制量身高、體重、頭圍腦電圖血色素智商34a（3）治療時(shí)監(jiān)測(cè)指標(biāo)：16a（七）預(yù)防：

產(chǎn)前診斷：羊水細(xì)胞DNA分析35a（七）預(yù)防：