一、1、肝豆?fàn)詈俗冃栽缙趽p害的AA、K-FE、神經(jīng)癥狀多見于較大小兒D、常顯性遺E、多遺C、CT5、關(guān)于肝豆?fàn)詈俗冃缘脑\斷依據(jù)CK-FA、ⅢaA、診斷B、多遺傳C、常顯性遺E、常隱性遺10、苯尿癥患兒血苯丙氨酸濃度宜維持E、11、苯尿癥低苯丙氨酸飲食控制至少應(yīng)持續(xù)到何B、控制E、以12、苯尿癥患兒的智能水平取決13、苯尿癥患兒初現(xiàn)癥狀通常C、畸變D、常顯性遺E、常隱性遺15、典型苯尿癥是由于哪種酶缺陷所D、6-酰四氫蝶呤還原16、關(guān)于黏多糖病，錯(cuò)誤的E、BC、分A、型+臨床表現(xiàn)E、型B23、經(jīng)肝細(xì)胞酶檢測(cè)發(fā)現(xiàn)葡萄糖-6-磷酸酶缺陷，確診為I型糖原累積癥。當(dāng)前的治療原則B、保肝+控制和酸D、控制酸E、糖原分解代謝E27、性發(fā)育不全綜合征的治療28、性發(fā)育不全綜合征患者,成年后是否有能力取決于以下哪B、開始治療E、核型29、新生兒期有下列哪項(xiàng)表現(xiàn)即可疑為性發(fā)育不全綜合A30、產(chǎn)前確診性發(fā)育不全綜合征的方法D、XE、抽取羊水進(jìn)行檢31、Turner綜合征的臨床特征不包B、間距寬、性32、性發(fā)育不全綜合征最常見的核型E、A、60%的患兒在早期即夭折D、小兒病例中最常見的一A、智力D、骨齡D、XE、抽取羊水進(jìn)行羊水細(xì)胞檢BE37、21-三體綜合征檢查絕大部分核型C、47，XX（XY），+21D、常顯性遺E、常隱性遺39、21-三體綜合征與下列哪個(gè)因素關(guān)系最密A40、目前國(guó)內(nèi)大范圍新生兒篩查苯尿癥采用的方法41、關(guān)于性甲狀腺功能減低的新生兒篩查，哪項(xiàng)是錯(cuò)誤D342、關(guān)于性甲狀腺功能減低新生兒篩查的采血時(shí)間,哪項(xiàng)是正確C1D3E1543、篩査新生兒性甲狀腺功能減低癥最常用的方法AD、T4、TSH測(cè)定E、TRH44、下列疾病哪項(xiàng)不屬常隱性遺AB、TurnerC、苯尿45、導(dǎo)致畸變的原因BC、母親妊娠時(shí)過DE47、苯尿癥低苯丙氨酸飲食治療至少應(yīng)持續(xù)到何E、以C、檢E、銅藍(lán)蛋白49、確診黏多糖病的檢查BXC、PCRE、DNA50、不是新生兒篩查疾病B、性腎上腺皮質(zhì)增生癥CD、性甲狀腺功能減低E、苯尿列哪種畸變所致A、易B、缺C、倒D、重E貫手，臨已診斷為愚型。最常見的核型分析是C、46，XX（XY）/47，XY(XX)，+213、患兒女，10歲。體型矮小，缺乏第二性征，不發(fā)育，胸寬，頭相距較遠(yuǎn)，輕微智能，伴有頸蹼、頸短，下頜小，腭弓高，臨床擬診為性發(fā)育不全綜合征以下最具有診斷價(jià)值的是AC、核型分析E、性AB、愚 E、性腦發(fā)育不角膜見：K-FAST105U/L，應(yīng)考慮為A、性肝B、苯尿6、10個(gè)月嬰兒，不會(huì)笑，不能坐，偶爾有全身性，尿霉臭味，面色蒼白，毛發(fā)黃褐色，四肢肌張力C、愚D(zhuǎn)E、苯尿B8、13歲，體型矮小，未發(fā)育，間距較寬，無腋毛、，主動(dòng)脈瓣聽診區(qū)聞及Ⅲ級(jí)收縮期TurnerA、BB、胸部XD、促激素測(cè)E、核型分A、發(fā)育延D、TurnerE、性甲狀腺功能低10、32歲，已婚女性，因多次自然，且其姨表妹患21-三體綜合征。為避免她子代又患此病，來遺傳C、夫婦雙方應(yīng)進(jìn)行檢 1、患兒男，5歲，矮小，駝背，智力發(fā)育就診。查體：頭大，頸短，鼻梁低，唇厚舌大，表情呆板，4cm4cm，四肢不能伸直。<1>、最可能的診斷是E、苯尿<2><3>C、血銅藍(lán)蛋白+角膜K-F2、患兒男，9歲，自幼生長(zhǎng)緩慢，3腹血糖值為3.0mmol/LPAS<1>AB、控制酸E、保肝十控制和酸E3、10歲，黃疸，肝大，肢體震顫4～5個(gè)月，口齒不清，動(dòng)作僵硬，肝肋下4cm，質(zhì)硬，裂隙燈下可<1>D、性肝炎4、患者，女，535cm9cm。4紅蛋白65g/L，紅細(xì)胞3.26×1012/L，PLT67×109/L。X線右股骨下端輕度骨質(zhì)破壞，堿性磷酸酶升高<1><2><3>、早期慢性型戈謝病的骨頭變化最特征的是哪一項(xiàng)5、9個(gè)月患兒，生后6個(gè)月起進(jìn)食后經(jīng)常，皮膚濕疹，智力及體格發(fā)育漸于同齡兒，喜睡，有癲<1>A、苯尿D 愚<2>、本病的治療措施不包括D、飲食控制至少需持續(xù)至2.3mmol/LPAS<1>A、保肝+控制和酸B、控制酸7、患兒，1.5歲。不會(huì)獨(dú)立行走，智力。查體：皮膚細(xì)嫩，肌肉松弛，眼距寬，鼻梁低平，伸舌，雙A、檢BC、T3、T4、TSH測(cè)E、測(cè)苯丙氨酸濃C、苯尿癥E、愚型D、翼頸、間距E、小、發(fā)<4>BC、母親受孕時(shí)過D.T3、E.血苯丙氨<1>、新生兒篩查苯尿癥是檢ABCD<2>、性甲狀腺功能減低的新生兒篩查是檢ABCD<3>、性腎上腺皮質(zhì)增生癥的新生兒篩査是檢ABCD2、A.肝脾淋腫B.巨脾伴脾C.胸片發(fā)現(xiàn)肺浸潤(rùn)病D.X線片發(fā)現(xiàn)骨質(zhì)疏松，局限性骨破E.脛骨遠(yuǎn)端似燒瓶樣膨<1>XABCDABCDE.頭大，四肢短小，智力正<1>、愚ABCD<2>ABCD<3>、苯尿ABCDC.Turner綜合D.性矮身E.性甲ABCDABCDABCDABCD<5>4cm，智力和性發(fā)育正常ABCDE1、患兒，女，10歲，因面色蒼黃、食欲差、3天入院。無發(fā)熱、咳嗽，無血尿。家長(zhǎng)述近半年AEBF、溶血H尿常規(guī)：尿蛋白（+），尿膽原（+），B超示：慢性肝病，肝硬化，少量腹腔積液。E、性肝炎FG、再生性貧BCD一、1起病隱匿，初時(shí)因癥狀輕微易被忽視，或可反復(fù)出現(xiàn)疲乏、食欲不振、、黃疸、浮腫或腹水等?！敬鹨?【答疑3肝豆?fàn)詈俗冃杂址QWilson病，是一種常隱性遺傳的銅代謝缺陷病，為1/50萬～1/100萬【答疑4本病以不同程度的肝細(xì)胞損害、腦退行變和角膜K-F環(huán)為臨床特征。發(fā)病多在6～8歲以后，神經(jīng)系統(tǒng)10歲以后出現(xiàn)，因臨床表現(xiàn)多種多樣，且比較復(fù)雜，發(fā)病早期易漏診、誤診本病?！敬鹨?【答疑6【答疑7診斷據(jù)肝脾大或有中樞神經(jīng)系統(tǒng)癥狀，骨髓細(xì)胞學(xué)檢查找到戈謝細(xì)胞，酸性磷酸酶增高即可診斷。最可靠的是診斷?！敬鹨?【答疑9【答疑10【答疑11低苯丙氨酸飲食可能出現(xiàn)的不良反應(yīng)有低血糖、低蛋白血癥、大細(xì)胞貧血，以致生長(zhǎng)發(fā)育或糙皮病樣皮疹、腹瀉等癥狀。飲食控制至少需持續(xù)至后?！敬鹨?2治療的關(guān)鍵是減少苯丙氨酸。診斷一經(jīng)確立，應(yīng)立即予以積極治療。在癥狀出現(xiàn)之前給予治療，可【答疑13苯尿癥患兒出生時(shí)正常，一般在3～6個(gè)月時(shí)始出現(xiàn)癥狀，1歲時(shí)癥狀明顯【答疑14苯尿癥（PKU）是由于苯丙氨酸代謝途徑中酶缺陷所致，屬常隱性遺傳，是一種常見的氨基酸代謝病，有種族和地區(qū)差異，我國(guó)約為1/16500，北方高于南方。【答疑15酸，因此，苯丙氨酸在血、腦脊液、各種組織和尿液中的濃度極高，同時(shí)產(chǎn)生大量苯酸、苯乙酸、苯【答疑16黏多糖是結(jié)締組織細(xì)胞間的主要成分，廣泛存在于各種細(xì)胞內(nèi)。黏多糖病確診需進(jìn)行、白細(xì)胞、皮膚【答疑17【答疑18【答疑19X線檢查可提示本病。尿篩査和黏多糖定性可以診斷，但確診需進(jìn)行、白細(xì)胞、皮膚成纖維細(xì)胞培養(yǎng)測(cè)定酶活性?！敬鹨?0【答疑218種，由于這些酶缺陷所造成的疾病，根據(jù)臨床表現(xiàn)和生化特征共分為13型。其中I、Ⅲ、Ⅵ、Ⅸ型以肝臟病變?yōu)橹?，II、Ⅴ、Ⅶ型以肌肉組織受損為主，其中以I型GSD最為多見。除部分肝磷酸化酶激酶缺陷為X連鎖隱性遺傳外，其余均為常隱性遺傳疾病?！敬鹨?22g/kg4～6小時(shí)一次，減少低血糖發(fā)作?！敬鹨?3【答疑24【答疑2525%?！敬鹨?625%?！敬鹨?72.替代治療當(dāng)患兒骨齡達(dá)12歲以上時(shí)即可給予口服小劑量雌激素治療，以促進(jìn)和發(fā)育，并【答 2828【答疑29【答疑30Turner綜合征常因生長(zhǎng)遲緩、無性征發(fā)育、性等就診。根據(jù)典型的臨床表現(xiàn)及核型分析可確診。對(duì)于產(chǎn)前需要做羊水檢查?！敬鹨?1由于遺傳物質(zhì)丟失的量的不同，TurnerTurner核型與表型間存在依賴性。但其共同的典型特征為：矮身材、發(fā)育不良，后者又表現(xiàn)為延遲或成年期無和不育。寬、內(nèi)陷等特殊體征。大部分患兒智力正常，約18%的患者有智力?！敬鹨?2性發(fā)育不全綜合征最常見:X單體型45，XO，占55%左右，是最多見的一種異常核型，臨床表現(xiàn)【答疑33【答 3434小，頭圍小于正常，骨齡常于，出牙延遲且常錯(cuò)位，頭發(fā)細(xì)軟而少，四肢短，手指粗短，韌帶松【答疑35【答疑36【答疑37患者體細(xì)胞為47條，有一條額外的21號(hào)，核型為47，XX（XY），+21，此型最常見，占【答疑3821-三體綜合征又稱Down綜合征，俗稱愚型。本病為最常見的常疾【答疑3921-三體綜合征的發(fā)生與母親妊娠過大、遺傳因素、妊娠時(shí)使用某些藥物或放射線照射等有關(guān)。孕母年齡越大，子代發(fā)生病的可能性越大，可能與母老化有關(guān)?！敬鹨?0尿三氯化鐵試驗(yàn)和2,4-二肼試驗(yàn)是檢測(cè)尿中苯酸的化學(xué)呈色法一般用于對(duì)較大嬰兒和兒童的初Guthrie細(xì)菌生長(zhǎng)抑制試驗(yàn)可以半定量測(cè)定新生兒血液苯丙氨酸濃度?！敬鹨?1【答疑42【答疑43【答疑44Turner綜合征又稱性發(fā)育不全綜合征，是最常見的性疾病【答疑45【答疑46新生兒篩查是指在新生兒期通過血液或尿液的檢查對(duì)某些危害嚴(yán)重性或遺傳性代謝疾病進(jìn)行群體篩重要臟器如腦、肝腎等不可逆損害或生長(zhǎng)發(fā)育、只能，確保患兒健康成長(zhǎng)。【答疑47【答疑48【答疑49X線檢查可提示本病。尿篩査和黏多糖定性可以診斷，但確診需進(jìn)行、白細(xì)胞、皮膚成纖維細(xì)胞培養(yǎng)測(cè)定酶活性?！敬鹨?0目前我國(guó)主要進(jìn)行性甲狀腺功能減低癥、苯尿癥、葡萄糖6-磷酸脫氫酶缺乏癥（南方）等疾病的新生兒篩查。性腎上腺皮質(zhì)增生癥是一組性常隱性遺傳疾病，是由于類固醇激素合成過程等多種綜合征。此病若能早期診斷或治療，可防止兩性畸形或性早發(fā)展，患兒得以維持正常生活【答疑51【答疑二、1號(hào)【答疑221-三體綜合征又稱Down綜合征，俗稱愚型。本病為最常見的常疾病占95%。是因親代（多為母方）的生殖細(xì)胞在減數(shù)時(shí)不分離所致。雙親外周巴細(xì)胞核型均【答疑3Turner綜合征常因生長(zhǎng)遲緩、無性征發(fā)育、性等就診。根據(jù)典型的臨床表現(xiàn)及核型【答疑44、55趾只有一條褶紋【答疑5角膜色素環(huán)。是肝豆?fàn)詈俗兊淖钪匾w征，95%-98%患者有K-F環(huán)。由銅沉積于角膜后彈力層所致， 【答疑6【答疑7【答疑8Turner綜合征常因生長(zhǎng)遲緩、無性征發(fā)育、性等就診。根據(jù)典型的臨床表現(xiàn)及核型【答疑9Turner綜合征常因生長(zhǎng)遲緩、無性征發(fā)育、性等就診。根據(jù)典型的臨床表現(xiàn)及核型【答疑10【答疑三、1<1>【答疑<2>【答疑<3>患兒在臨床表現(xiàn)上智力，頸短，皮膚粗糙，這是甲低的表現(xiàn)，進(jìn)一步檢查，需要查甲狀腺功能，確診是需要查，T3、T4、TSH濃度。【答疑2<1>生長(zhǎng)發(fā)育落、饑餓性低血糖伴肝大、高脂血癥、乳酸酸為診斷本病的線索。：糖代謝功能試驗(yàn)有助于【答疑<2>【答疑<3>【答疑3<1>【答疑<2>角膜色素環(huán)。是肝豆?fàn)詈俗兊淖钪匾w征，95%-98%患者有K-F環(huán)。由銅沉積于角膜后彈力層所致，【答疑4<1>礙、頸強(qiáng)直、四肢強(qiáng)直、吞咽、發(fā)作等?！敬鹨?lt;2>【答疑<3>【答疑5<1>【答疑<2>【答疑6<1>【答疑<2>【答疑<3>【答疑7<1>型的智能低下患兒，應(yīng)進(jìn)行核型分析以確定診斷?！敬鹨?lt;2>【答疑<3>【答疑<4>21-三體綜合征的發(fā)生與母親妊娠過大、遺傳因素、妊娠時(shí)使用某些藥物或放射線照射等有關(guān)。受上述因素的影響，親代的生殖細(xì)胞在減數(shù)的過程中發(fā)生不分離?！敬鹨伤摹?<1>Cuthrie3～5天采足跟血滴在濾紙片上，放在含有抑制劑的變異【答疑<2>【答疑<3>【答疑2<1>【答疑<2>X由于酶缺的程度同，癥可有較差異。表為生長(zhǎng)發(fā)，脾進(jìn)行腫大，以脾大為明【答 <1>3<1><2>【答疑<2><3>【答疑<3>DD不足使鈣、磷代謝紊亂，產(chǎn)生的一種以骨骼病變?yōu)?歲以下嬰幼兒?！敬鹨?lt;1>4<1><2>【答疑<2><3>【答疑<3><4>【答疑<4>【答 <5>Tur