2023廣東版生物高考第二輪復(fù)習(xí)-專題13 伴性遺傳與人類遺傳病_第1頁
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文檔簡介

2023廣東版生物高考第二輪復(fù)習(xí)簡單情境1.“卵子死亡”遺傳?。?022湖南高中學(xué)業(yè)水平選擇性考試沖刺試卷六,4)"卵子死亡”是我國科學(xué)家新發(fā)現(xiàn)的一種單基因遺傳病,是PANX1基因突變引起的PANX1通道異常激活,加速了卵子內(nèi)部ATP的釋放,卵子出現(xiàn)萎縮、退化的現(xiàn)象,最終導(dǎo)致女性不育。某女子婚后多年不孕,經(jīng)檢測為該病患者,如圖是該女子(4號)的家庭遺傳系譜圖,基因檢測顯示,1、4、6號含有致病基因,2、3、5號不含致病基因。下列說法正確的是()I D-i-O,_>__2 □。正常男性、女性nu—i6Jo患病女性3 4 5 6A.上述PANX1基因突變所產(chǎn)生的基因為隱性基因B."卵子死亡”患者的致病基因可能來自父方或母方C.圖中的3號與4號婚配,生出正常孩子的概率為1/2D.圖中6號與正常女性結(jié)婚,生出患病孩子的概率為1/4答案D分析可知,該病的遺傳方式為常染色體顯性遺傳,即PANX1基因突變所產(chǎn)生的基因為顯性基因,A錯誤;1號含有致病基因,2號不含致病基因,因此"卵子死亡"患者4號的致病基因來自父方1號,B錯誤;設(shè)相關(guān)基因用A/a表示面于2號、5號正常,基因型均為aa,故1號基因型為Aa,可推知4號基因型為Aa,3號(基因型為aa)和4號個體生出孩子的基因型及概率為l/2Aa、l/2aa,患病孩子(為女性)的概率為l/2xl/2=l/4,正常孩子的概率為l-l/4=3/4,C錯誤;1號基因型為Aa,2號基因型為aa,6號含有致病基因,基因型為Aa,與正常女性(aa)結(jié)婚,生出患病孩子的概率為l/2xl/2=l/4,D正確。2.線粒體遺傳?。?022湖南長沙一中月考九,6)線粒體疾病的發(fā)生機制往往是由于各種原因線粒體DNA發(fā)生基因突變,線粒體內(nèi)酶功能缺陷,ATP合成障礙,不能維持細胞的正常生理功能產(chǎn)生氧化應(yīng)激,使氧自由基產(chǎn)生增加,從而誘導(dǎo)細胞凋亡。某線粒體疾病患者家族系譜如圖所示(當(dāng)個體攜帶含突變基因的線粒體數(shù)量達到一定比例后會表現(xiàn)出典型癥狀)。下列有關(guān)敘述正確的是()1?一~I―□ □男性正常0女性患者3 4I5。突變基因女性攜帶者6A.該遺傳病遵循孟德爾遺傳定律B.若n-4與男性患者結(jié)婚,所生女J懷能把突變基因傳遞給下T弋C.若ni-6與正常男性生一個女兒,該女兒是突變基因攜帶者的概率是1/4D.若n-3與一個正常男性結(jié)婚且生下一個孩子,無法推斷所生孩子的患病概率答案D該遺傳病是由線粒體基因突變引起的,屬于細胞質(zhì)遺傳,而孟德爾遺傳定律適用于真核生物有性生殖的細胞核遺傳,故該遺傳病的遺傳規(guī)律不符合孟德爾遺傳定律,A錯誤;口-4是突變基因攜帶者,與男性患者結(jié)婚,有可能將突變基因傳遞給女兒,故所生女兒可能把突變基因傳遞給下T弋,B錯誤;m-6為突變基因攜帶者,其形成卵細胞時,細胞質(zhì)中的遺傳物質(zhì)隨機不均等分配,若m-6與正常男性生一個女兒,該女兒是突變基因攜帶者的概率無法計算,C錯誤;該遺傳病由線粒體基因突變引起,并且當(dāng)個體攜帶含突變基因的線粒體數(shù)量達到一定比例后才會表現(xiàn)出典型癥狀,則口-3與一個正常男性結(jié)婚且生下一個孩子,無法推斷所生子女的患病概率,D正確。復(fù)雜情境.果蠅的伴丫遺傳(2022岳陽教學(xué)質(zhì)量監(jiān)測二,14)(不定項)果蠅控制A性狀和B性狀的基因均位于果蠅的丫染色體上且位置相同,在減數(shù)分裂過程中,染色體組成為XXY的細胞,其三條性染色體中的任意兩條染色體可移向細胞一極,另一條移向另一極;染色體組成為XXY的個體為可育雌性,染色體組成為XYY的個體為可育雄性,染色體組成為XXX和YY的個體胚胎致死.為確定果蠅A性狀和B性狀的相對顯隱性,研究者將正常的具有A性狀的雄果蠅與染色體組成為XXY的具有B性狀的雌果蠅進行雜交,獲得數(shù)量眾多的Fi。下列說法不正確的是()A.Fi的雌雄比例為1:1B.A性狀和B性狀在Fi的雌雄果蠅中都可能出現(xiàn)C.若雄性后代表現(xiàn)為A性狀:B性狀=4:1,則A性狀是顯性D.若雄性后代表現(xiàn)為A性狀:B性狀=4:1,則B性狀是顯性答案D具有A性狀的雄果蠅的基因型是XYA,產(chǎn)生的配子及比例為X:YA=1:1,具有B性狀的雌果蠅的基因型是XXYB產(chǎn)生的配子及比例為X:XYB:XX:YB=2:2:1:1,隨機結(jié)合后,子代基因型及比例如下:2X2XYBXXYBX2XX(雌性)2XXYB(B性狀雌性)XXX傲死)XYB(B性狀雄性)YA2XYa(A性狀雄性)2XYAYB(雄性)XXYA(A性狀雌性)YAYB(致死)根據(jù)分析,Fi中雌雄性別比例為1:1,A正確;A性狀和B性狀在Fi的雌雄果蠅中均可能出現(xiàn),B正確;如果A性狀為顯性性狀,則XYAYB表現(xiàn)為A性狀,因此雄性后代表現(xiàn)為A性狀:B性狀=4:1,C正確;如果B性狀為顯性性狀,則XYAYB表現(xiàn)為B性狀,因此雄性后代表現(xiàn)為A性狀:B性狀=2:3,D錯誤。.人類遺傳病與基因檢測(2022百校大聯(lián)考新高考標準卷,7)地中海貧血癥是一種遺傳性溶血性貧血癥。有一對表型正常的夫婦,他們以前生育過B地中海貧血癥兒子,該患兒的小珠蛋白結(jié)構(gòu)異常,在一歲時死去?,F(xiàn)在妻子又懷孕了,于是進行了產(chǎn)前診斷,診斷時用限制酶PstI酶切后電泳結(jié)果如圖1所示,圖2為如珠蛋白基因及其側(cè)翼序列的PstI酶切位點。下列敘述錯誤的是()待測 正常四珠蛋白基因圖1 圖2A.圖1顯示待測胎兒不會患B地中海貧血癥,但帶有致病基因B.該夫婦若再繼續(xù)生孩子,最好選擇生女孩c.正常的如珠蛋白基因突變?yōu)橹虏』虬l(fā)生了堿基對的缺失D.如珠蛋白基因通過控制蛋白質(zhì)的結(jié)構(gòu)直接控制生物的性狀答案B表型正常的夫婦生育過B地中海貧血癥兒子,結(jié)合圖1可知,夫婦均含有致病基因,則該病為常染色體隱性遺傳病,待測胎兒為雜合子,帶有致病基因,但不會患B地中海貧血癥,A正確;該病為常染色體隱性遺傳病,男女患病概率相等,B錯誤;正常的P-珠蛋白基因突變?yōu)橹虏』蚝?,圖示片段長度由4.4kb變?yōu)?.7kb,說明發(fā)生了堿基對的缺失,C正確;該病是如珠蛋白結(jié)構(gòu)異常直接導(dǎo)致的,體現(xiàn)了基因通過控制蛋白質(zhì)的結(jié)構(gòu)直接控制生物的性狀,D正確。B組簡單情境1.單基因遺傳病遺傳系譜圖分析(2022北京西城一模,5)Lesch-Nyhan綜合征是一種嚴重的代謝疾病,患者由缺乏HGPRT(由X染色體上的基因編碼的一種轉(zhuǎn)移酶)導(dǎo)致瞟吟聚集于神經(jīng)組織和關(guān)節(jié)中。下圖是一個Lesch-Nyhan綜合征家系圖,敘述錯誤的是()□正常男性Il □(!>tC o正常女性1 2|——1 □患病男性田 d□□□12 3 4A.基因可通過控制酶的合成控制生物性狀B.Lesch-Nyhan綜合征致病基因為隱性基因c.m-i和正常男性結(jié)婚生出患病兒子的概率為1/4D.產(chǎn)前診斷是降低Lesch-Nyhan綜合征患兒出生率的有效手段之一答案c由題中家系圖中只有患病男性,無患病女性及題干信息可知,該病為伴X隱性遺傳?。ㄔO(shè)致病基因為a),m-i表現(xiàn)正常,但有患病的兄弟,所以其父母n-3、H-4的基因型分別為xax\xay,已知m-i為正常女性,故其基因型共有兩種可能(XAXA或XAXa)且這兩種可能性相等,則田-1和正常男性(XAY)結(jié)婚生出患病兒子(XaY)的概率為1/2X1/4=1/8,C錯誤。2.單基因遺傳病遺傳系譜圖分析(2022北京房山一模,6)如圖是某單基因遺傳病系譜圖,下列分析正確的是()注:注:□患病男□o正常男女A.該病的遺傳方式是伴X染色體隱性遺傳病B.1號和4號均攜帶有該病的致病基因C.6號和7號所生的女兒不會患該遺傳病D.若3號不攜帶該遺傳病的致病基因,則3號和4號再生一個男孩正常的概率為1/4答案B根據(jù)系譜圖只能判定該病為單基因隱性遺傳病,由于圖中后代較少(樣本不具有普遍性),無法準確判定致病基因的位置(男患者多于女患者,只能說明很可能是伴X隱性遺傳),A錯誤;由5號和8號均患病可知,1號和4號均攜帶致病基因,B正確;若該病為常染色體隱性遺傳病,目6號和7號均攜帶致病基因,則生出的女兒是患者的概率為1/4,C錯誤;3號和4號有一個患病兒子,若3號不攜帶致病基因(設(shè)為a),則該病一定為伴X隱性遺傳,3、4號的基因型分別為XAY、XAXa,則二者再生出一個男孩正常的概率為1/2.疑難突破計算生出"患病男孩"或"男孩患病”的概率常染色體隱性遺傳 伴x染色體隱性遺(致病基因與性別 傳(致病基因與性決定基因自由組合) 別決定基因連鎖)

XAYx XAYx親本組合 AaxAaAaxaaXAXa XaXa患病男破男患病男破男孩患病患病概率X1111性別概率8442直接計算男孩中患1412121病的概率復(fù)雜情境3.單基因“雙突變"遺傳系譜圖分析(2022北京東城一模,6)Tmcl基因突變與遺傳性耳聾有關(guān),如圖為遺傳性耳聾模型小鼠的兩個家系,分別是由Tmcl基因的兩種不同突變所致。下列說法正確的是()甲。正常雌鼠口正常雄甲。正常雌鼠口正常雄鼠。患病雌鼠口患病雄鼠A.甲、乙兩個家系中突變的Tmcl基因均為顯性基因B.Tmcl基因的位置可能在常染色體上或X染色體上C.敲除致病基因治療遺傳性耳聾,對乙家系耳聾小鼠基本無效D.若甲家系中4號小鼠與乙家系中5號小鼠交配,后代患病概率為100%答案C由甲系譜圖可知,甲家系耳聾的遺傳方式為常染色體顯性遺傳,則Tmcl基因在常染色體上,結(jié)合乙系譜圖可知乙家系的遺傳方式為常染色體隱性遺傳,A、B錯誤;設(shè)正?;驗門,則甲家系為T-T'的顯性突變、乙家系為T-t的隱性突變,乙家系患病鼠基因型為tt,敲除致病基因t依然無法獲得正?;騎,C正確;甲家系中4號小鼠可能的基因型及比例為TT:T'T=1:2,乙家系中5號小鼠基因型為tt,二者交配有273x1/2=1/3的概率生出正常小鼠(Tt),即后代患病概率為17/3=2/3,D錯誤。C組簡單情境1.系譜圖分析與限制酶酶切(2022鹽城阜寧中學(xué)4月模擬,18)苯丙酮尿癥(PKU)是一種由致病基因決定的氨基酸代謝病,常造成新生兒神經(jīng)系統(tǒng)損害而智力低下。圖1是某家庭中該病的遺傳系譜圖,為避免再生下患兒,該家庭成員去醫(yī)院進行了基因檢測,已知被檢測的PKU基因為142bp(bp表示堿基對)。檢測人員用特定限制酶酶切部分家庭成員(m-Lm-2,m-3)的pku基因,產(chǎn)生了大〃不同的幾種片段,結(jié)果如圖2所示。下列敘述不正確的是(多選)()圖2A.苯丙酮尿癥是單基因遺傳病,由一個基因決定B.若m-2與0-3近親結(jié)婚,生一個患病孩子的概率是1/6C.m-1的每個PKU基因中均有2個該特定限制酶的酶切位點D.可以在患者家系中調(diào)查該遺傳病的發(fā)病率答案ABD苯丙酮尿癥是單基因遺傳病,而單基因遺傳病是由一對等位基因決定的,A錯誤。分析系譜圖,圖1中n-i和口-2正常而他們的兒子m-i有病,說明苯丙酮尿癥為隱性遺傳病;又因為I-1有病,而其兒子n-2正常,說明該致病基因不可能在X染色體上,因此該病為常染色體隱性遺傳病。設(shè)該病由A、a基因控制廁m-l的基因型為aa,m-2的基因型為AA或Aa,m-3的基因型為Aa,結(jié)合圖2結(jié)果分析,ni-l的PKU基因被限制酶切割后產(chǎn)生50bp和42bp兩種長度的片段,111-3的PKU基因被限制酶切割后產(chǎn)生100bp、50bp和42bp三種長度的片段,說明A基因酶切后產(chǎn)生100bp和42bp兩種長度的片段,a基因酶切后產(chǎn)生50bp和42bp兩種長度的片段,故可推出m-2的基因型為AA;若ni-2(AA)與ID-3(Aa)近親結(jié)婚,則生一個患病孩子(aa)的概率是0,B錯誤。根據(jù)題意分析,已知被檢測的m-1的PKU基因為142bp,限制酶切割后產(chǎn)生50bp和42bp兩種長度的片段,142-50-42=50(bp),說明50bp的片段有2個,即切割后產(chǎn)生了三個片段,因此m-1的每個PKU基因中均具有2個該特定限制酶的酶切位點,C正確。調(diào)查遺傳病的發(fā)病率應(yīng)在人群中隨機取樣,D錯誤。.遺傳系譜圖分析(2022泰州中學(xué)4月考,8)如圖為甲、乙兩種單基因遺傳病的遺傳家系圖,其中一種遺傳病為伴性遺傳,人群中乙病的發(fā)病率為1/2560下列敘述正確的是()口口O患甲病男性、女性的5患乙病男性、女性□?;技滓也∧行浴⑴浴鮋正常男性、女性A.甲病為伴X染色體隱性遺傳,乙病為常染色體隱性遺傳B.若Illi與某正常男性結(jié)婚,則子代患乙病的概率為1/51C.若m3和m4再生一個孩子,同時患兩種病的概率為1/6D.nh的出現(xiàn)是口2和口3配子結(jié)合時發(fā)生基因重組的結(jié)果答案B分析系譜圖,112和D3不患乙病,而43為患乙病的女性,可判斷乙病為常染色體隱性遺傳病,設(shè)相關(guān)的基因為A/a;根據(jù)題干信息"其中一種遺傳病為伴性遺傳"可判斷甲病為伴性遺傳病,圖中存在甲病女患者,故為伴X遺傳病,又因為田3患甲病,而10正常,確定甲病為伴X顯性匱傳病,設(shè)相關(guān)的基因為B/b,A錯誤。根據(jù)上下代表型及其關(guān)系可推斷R和Th的基因型分別為AaXBY、AaXbX)進一步推斷Hh為1/3AAXBXX2/3AaXBX2正常男性關(guān)于乙病的基因型為AA或Aa,根據(jù)"人群中乙病的發(fā)病率為1/256”可得出人群中a基因頻率為1/16,A基因頻率為15/16,則人群中AA=15/16xl5/16=225/256,Aa=2xl/16xl5/16=30/256,進一步分析可知,正常男性中Aa的概率為30/256+(30/256+225/256)=2/17,二者婚配的后代患乙病的概率為2/3x2/17xl/4=l/51,B正確。川3的基因型為aaXBXb,ni4關(guān)于甲病的基因型為XbY,乙病相關(guān)的基因型為Aa的概率為30/256+(30/256+225/256)=2/17,為AA的概率為15/17后代患乙病的概率為2/17x1/2=1/17,患甲病的概率為1/2,所以二者再生一個孩子同時患兩種病的概率為1/17x1/2=1/34(錯誤。Uh患甲病和乙病,基因型為aaXBXb,H2和U3的基因型分別為AaXBY、AaXbXb.Hh的出現(xiàn)是和U3產(chǎn)生的重組配子受精的結(jié)果,D錯誤。復(fù)雜情境.巴氏小體(2022南京三模,6)雌性雜合玳瑁貓的毛皮上有黑色和黃色隨機鑲嵌的斑塊,由位于X染色體上的一對等位基因B(黑色)和b(黃色)控制。該現(xiàn)象產(chǎn)生的原因是正常雌性哺乳動物在胚胎發(fā)育早期,細胞中的一條X染色體隨機高度螺旋化失活形成巴氏小體,且該細胞分裂產(chǎn)生的后代細胞中這條X染色體均處于失活狀態(tài),產(chǎn)生配子時又恢復(fù)正常。下列相關(guān)敘述錯誤的是()A.用黑貓和黃貓雜交,正交和反交出現(xiàn)玳瑁貓的概率不同B.玳瑁雌貓的子代雄貓中黃色和黑色兩種毛色大約各占一半C.若偶然出現(xiàn)黑黃相間的雄性玳瑁貓,則其基因型可能是XBXbYD.巴氏小體上的基因不能表達的主要原因是染色體高度螺旋化導(dǎo)致轉(zhuǎn)錄過程受阻答案A根據(jù)題干信息可判斷黑貓的基因型為XBXB、XBY,黃貓的基因型為XbX>\XbY,基因型XBXb為玳瑁貓。若用黑貓和黃貓雜交,設(shè)正交為黑色雌貓(XBXB)與黃色雄貓(XbY)雜交,則反交就為黑色雄貓(XBY)與黃色雌貓(XbXb)雜交,后代出現(xiàn)玳瑁貓的概率均為1/2,A錯誤;玳瑁雌貓(XBXb)減數(shù)分裂產(chǎn)生配子的種類和比例為XB:Xb=l:1,由此可推斷子代雄貓中黃色和黑色兩種毛色大約各占一半,B正確;根據(jù)題干信息可知雌性雜合玳瑁貓的毛皮上黑色和黃色隨機鑲嵌的斑塊的產(chǎn)生是因正常雌性哺乳動物在胚胎發(fā)育早期,細胞中的一條X染色體隨機高度螺旋化失活形成巴氏小體,由此分析若偶然出現(xiàn)黑黃相間的雄性玳瑁貓,說明該細胞中含有兩條X染色體,其中一條發(fā)生失活,因而該雄性玳瑁貓的基因型可能是

XBXbY,C正確;根據(jù)題干信息可知,巴氏小體上的基因不能表達的主要原因是X染色體高度螺旋化失活形成巴氏小體,其上的基因不能轉(zhuǎn)錄,D正確。4.女婁菜葉型遺傳表現(xiàn)出雄配子Xb致死(2022蘇、錫、常、鎮(zhèn)調(diào)研二,22)女婁菜是XY型雌雄異株草本植物,具有觀賞和藥用等價值。女婁菜的寬葉型和窄葉型是一對相對性狀,受等位基因B/b控制。如表為不同雜交實驗組合中的親本和子代類型,請回答下列問題:子代類型全為寬葉雄株寬葉雄株:窄子代類型全為寬葉雄株寬葉雄株:窄葉雄株=1:1雌株全是寬葉;雄株中寬葉:窄葉=1:1實驗I 甲(寬葉雌株)X丙(窄葉雄株)實驗n 乙(寬葉雌株)X丙(窄葉雄株)實驗m 乙(寬葉雌株)x?。▽捜~雄株)(1)根據(jù)雜交實驗結(jié)果可以推斷控制女婁菜葉型的等位基因B/b位于(填"X""Y"或"常")染色體上,且親本乙的基因型為;實驗I和實驗口的子代沒有出現(xiàn)雌株,請對其原因作出合理的解釋:.(2)若讓實驗m中的子代女婁菜隨機交配,則后代共出現(xiàn)種基因型的植株,且寬葉植株所占比例為.(3)女婁菜的花色有白色、紅色和紫色三種類型,受到常染色體上且獨立遺傳的兩對等位基因R"及P/p的控制,具體調(diào)控過程如圖所示。當(dāng)生物體內(nèi)有兩種酶同時競爭一種底物時,與底物親和性弱的酶無法發(fā)揮作用。據(jù)圖回答以下問題:: 白色底物i—\照:? 酶P 酶R: 紫色產(chǎn)物 紅色產(chǎn)物:; (注:粗箭頭表示對底物的親和性強)、 ?①請結(jié)合圖示描述女婁菜紅色花的形成原因:.②若讓紫色花純合子與紅色花純合子雜交彳導(dǎo)到的Fi全為紫色花,則Fi的基因型為;讓Fi自交得到F2,F2中會出現(xiàn)的性狀分離比,則進一步驗證了圖示基因參與調(diào)控女婁菜花色形成過程。③若將純合寬葉紫花女婁菜雌株與純合窄葉白花女婁菜雄株雜交彳導(dǎo)到的Fi全為紫花,然后讓Fi植株與窄葉白色花女婁菜測交,得到的F2共有三種花色,則F2中女婁菜雄株中紅色花植株所占比例為.答案(1)XXBXb親本丙無法形成Xb花粉粒,導(dǎo)致子代無法形成基因型為X-Xb的雌株(或Xb花粉粒死亡或Xb雄配子不能成活)(2)45/6(3)①基因P控制合成酶P催化白色底物形成紫色產(chǎn)物,基因R控制合成酶R催化白色底物形成紅色產(chǎn)物;且酶P比酶R對底物有更強的親和性,只有缺乏酶P時,酶R才能起作用使女婁菜花色呈紅色②PpRr或PpRR紫花:紅花:白花=12:3:1或紫花:紅花=3:1③1/4解析(1)分析表中信息,雜交實驗m的子代類型中,雌雄表現(xiàn)不一致,性狀比不同,推斷控制女婁菜的寬葉型和窄葉型的基因B/b位于x染色體上。分析實驗n,子代中只有雄性無雌性,由于雄性個體的性染色體組成是XY,且X只能來自母本,由此可推斷乙的基因型是XBXb.實驗I和實驗口的子代沒有出現(xiàn)雌株,是因為親本丙形成的含Xb花粉粒不育,導(dǎo)致子代無法形成基因型為X-Xb的雌株。(2)分析實驗m,乙(寬葉雌株XBXb)x?。▽捜~雄株XBY)一子代中雌株全是寬葉XBXB、XBXb;雄株中寬葉XBY:窄葉XbY=l:1。

若讓實驗in中的子代女婁菜隨機交配很讓雌株與雄株隨機交配,其中雌株產(chǎn)生的雌配子的種類和比例為XB:Xb=3:1,雄株產(chǎn)生的雄配子的種類和比例為XB:Xb(死):Y=1:1:2,即可育的雄配子為XB:Y=l:2,雌株與雄株隨機交配,后代共出現(xiàn)2x2=4(種)基因型的植株,其中寬葉植株所占比例為1-2/3x1/4=10/12=5/6,(3)根據(jù)題中信息知"女婁菜的花色有白色、紅色和紫色三種類型,受到常染色體上且獨立遺傳的兩對等位基因R/r及P/p的控制",由此可知與花色有關(guān)的基因型有P_R_、P_rr.ppR_、pprr。結(jié)合題中信息"當(dāng)生物體內(nèi)有兩種酶同時競爭一種底物時,與底物親和性弱的酶無法發(fā)揮作用"分析題圖,紫色的基因型應(yīng)是P_rr、P_R一紅色為ppR_,白色為pprr0①由圖可以看出女婁菜紅色花的形成是在缺乏酶P時,基因R表達酶R促進了白色底物轉(zhuǎn)化為紅色產(chǎn)物,使女婁菜花色呈紅色。②根據(jù)上述分析可知紅色花純合子的基因型為ppRR,紫色花純合子的基因型應(yīng)是PPrr或PPRR,若讓紫色花純合子與紅色花純合子雜交彳導(dǎo)到的Fi全為紫色花,則Fi的基因型為PpRr或PpRR;讓Fi自交有兩種情況,PpRr自交或PpRR自交,PpRr自交-F2的表現(xiàn)型(基因型)及比例為紫色(P_R_:P_rr):紅色(ppR_):白色(pprr)=12:3:l;PpRR自交-F2的表現(xiàn)型(基因型)及比例為紫色(P_RR):紅色(ppRR)=3:L③若將純合寬葉紫花女婁菜雌株與純合窄葉白花女婁菜雄株雜交,即PPrrXBXB或PPRRXBXB與pprrXbY雜交油于pprrXbY只能產(chǎn)生一種可育雄配子prY,則可得到的Fi的基因型為PprrXBY或PpRrXBY,然后讓臼植株與窄葉白色花女婁菜測交彳導(dǎo)到的F?共有三種花色,故Fi為PpRrXBY,PpRrXBY與窄葉白花pprrXbXb測交,其中窄葉白花親本pprrXbXb只能產(chǎn)生一種雌配子prXb,故得到的F2中女婁菜雄株中紅色花植株所占比例為1/4。5.魚鱗病的遺傳特點及患病風(fēng)險的推斷(2022江蘇新高考基地學(xué)校四聯(lián),24)有一種魚鱗?。ㄓ苫駿、e控制)是由微粒體類固醇、硫酸膽固醇和硫酸類固醇合成障礙引起的。某家族成員色覺均正常,部分個體患有魚鱗病,遺傳系譜如圖1?基因檢測時發(fā)現(xiàn)口6不攜帶致病基因,m8攜帶色盲基因(b)。圖2曲線表示各類遺傳病在人體不同發(fā)育階段發(fā)病風(fēng)險。請回答下列問題:O正常女□正常男O患病O正常女□正常男O患病女□患病男圖1發(fā)病個體數(shù)Mm7080EJ9圖2(1)據(jù)圖1分析,魚鱗病遺傳方式為,其遺傳時遵循規(guī)律。口4與U5基因型相同的概率為.(2)田7基因型是,若田7與某一患魚鱗病但色覺正常男性婚配(不考慮突變或交叉互換),后代不患病概率為.(3)據(jù)圖2分析,多基因遺傳病的顯著特點是.染色體異常遺傳病發(fā)病風(fēng)險在出生后明顯低于胎兒期,是因為.(4)ni8與一正常男性婚配并生有一色盲男孩。男孩長大后發(fā)現(xiàn)無生育能力,經(jīng)檢查其患有克萊費爾特癥(性染色體組成為XXY)。請運用有關(guān)知識解釋患病原因:(填"父親"或"母親")在期發(fā)生異常,形成了基因型為的配子。答案Q)伴X染色體隱性基因分離1或100%(2)XBEXBe或XBEXbE5/8(3)成年人發(fā)病風(fēng)險顯著增加(或隨著年齡增加發(fā)病人數(shù)急劇上升)大多數(shù)染色體異常遺傳病是致死的,患病胎兒在出生前就死亡了(4)母親減數(shù)第二次分裂后XbXb解析Q)分析題圖1,口5和口6都正常,且U6不攜帶致病基因,生了患病的m9,說明魚鱗病遺傳方式為伴X染色體隱性。魚鱗病遺傳時遵循基因的分離定律。色盲是伴X染色體隱性遺傳病,m9只患魚鱗病,則HI9的基因型為XBeY。根據(jù)題干"IU8攜帶色盲基因(b)",結(jié)合系譜圖可知,Hl8的基因型為XBEXbE,Il5的基因型為XBeXbE,1^的基因型為XBEY。I2只患魚鱗病,則其基因型為XBeY,結(jié)合系譜圖可知,I1的基因型為XBeXbE,Il3的基因型為XBeXBe,H4的基因型為XBeXbE,因此與口5基因型相同的概率為1(或100%).(2)由以上分析可知,115的基因型為XBeXbE,”的基因型為XBEY,則07的基因型是XBEXBe或XBEXbE。若m7與某一患魚鱗病但色覺正常男性(基因型為XBeY)婚配(不考慮突變或交叉互換),即XBEXBexXBeY-XBEXBe(正常)、XBeXBe(患?。BEY(正常)、X晚丫(患病),XBEXbExXBeY—XBEX呵正常)、XBeXbE(正常)、XBEY(正常)、XbEY(患病),則后代不患病概率為1/2x1/2+1/2X3/4=5/8。(3)由圖2可知,多基因遺傳病的顯著特點是成年人發(fā)病風(fēng)險顯著增加(或隨著年齡增加發(fā)病人數(shù)急劇上升)。由于染色體異常對個體的影響較大,大多數(shù)染色體異常遺傳病是致死的,患病胎兒在出生前就死亡了,因此染色體異常遺傳病發(fā)病風(fēng)險在出生后明顯低于胎兒期。(4)由題意可知,該色盲男孩的基因型為XbXbY,其母親關(guān)于色盲的基因型為XBXb,父親的基因型為XBY,說明其母親在減數(shù)第二次分裂后期,姐妹染色單體分開形成的子染色體Xb和Xb沒有移向細胞兩極,而進入了同一個細胞,形成了XbXb的配子。D組復(fù)雜情境.歌舞伎綜合征(2022聊城一模,17)歌舞伎綜合征(KS)是一種以智力障礙、骨骼異常、獨特面部表情為特征的神經(jīng)發(fā)育障礙疾病。研究發(fā)現(xiàn)該病由KMT2D或KDM6A基因突變所致,KDM6A的突變形式表示為UTX和UTY。甲、乙兩個家庭父母均為KS,甲家庭的女兒患病,兒子正常,其致病基因位于12號染色體;乙家庭的兩個女兒均正常,但兒子有病,兒子的致病基因如圖所示,致病基因UTX和UTY的顯隱性效應(yīng)相同。下列敘述錯誤的是()X染色體丫染色體A.UTY和UTX基因是等位基因,堿基序列不同B.甲和乙家庭中KS的致病基因均為顯性基因

C.甲家庭的女兒和正常人婚配,可通過基因檢測確定胎兒是否患該病D.乙家庭的兒子和正常人婚配,孩子正常的概率是1/3答案D結(jié)合圖示可知,UTY和UTX基因分別位于兩條性染色體的相同位置上,是等位基因,堿基序列不同,A正確;甲和乙家庭中的雙親均患病,卻生出了正常的孩子,據(jù)此可說明控制該病的致病基因為顯性基因,B正確;甲家庭的致病基因位于常染色體上,且致病基因為顯性,其患病的女兒產(chǎn)生的卵細胞可能不含有致病基因,因此其與正常人婚配,可通過基因檢測確定胎兒是否患該病,C正確;致病基因UTX和UTY的顯隱性效應(yīng)相同,根據(jù)乙家庭的兒子的染色體組成可知,其產(chǎn)生的精子均帶有致病基因,且為顯性,因此,其與正常人婚配,孩子正常的概率是0,D錯誤。復(fù)雜陌生情境.遺傳圖譜與電泳圖譜(2022聊城二模,6)圖1為兩個家族關(guān)于甲、乙兩種遺傳病的系譜圖。甲病(A、a基因控制)是某單基因突變引起的遺傳病,該病在人群中的發(fā)病率為1/10000,圖2為圖1中部分成員關(guān)于甲病基因DNA酶切并電泳后的條帶情況;乙?。˙、b基因控制)致病基因不在X、Y同源區(qū)段上。下列敘述正確的是()口。正常男女昌昌甲病男口。正常男女昌昌甲病男女皿@)乙病男女H甲、乙病男?未知性別及性狀圖1A.甲病是伴X染色體隱性遺傳病、乙病是常染色體顯性遺傳病B.I-3與I-4的基因型分別是AaXBXNAaX^Yc.若m-i是個男孩,其患甲病的概率是1/3D.若m-1是個女孩,與一個正常男性結(jié)婚生育患甲病孩子的概率1/303答案c分析甲病:1-3和1-4(1-1和1-2)正常,兒子n-4(n-2)患病,可知該病是隱性遺傳病,再結(jié)合電泳條帶分析可知,I-3和I-4都是致病基因攜帶者,可知該病是常染色體隱性遺傳病;分析乙病,I-3和I-4患病,有正常的女兒n-3,說明該病是常染色體顯性匱傳病,A錯誤。由于n-4兩病皆患(aaB_),且H-3正常(A_bb),可推知1-3和1-4的基因型均是AaBb,B錯誤。僅考慮甲病,n-2基因型為aa,H-3基因型為1/3AA、2/3Aa,若m-1是個男孩,其患甲?。╝a)的概率為2/3x1/2=1/3,C正確。僅考慮甲病,n-2基因型為aa,n-3基因型為1/3AA、2/3Aa,若m-1是個女孩,其基因型及比例為2/3Aa、l/3aa;由于甲病在人群中的發(fā)病率aa=l/10000,因此a的基因頻率=1/100,A=99/100,正常人群中Aa=2x1/100x99/100,AA=99/100x99/100,貝UAa在正常人群中的比例為2/101,故m-1(配子類型及比例為1/3A、2/3a)與一個正常男性(2/101Aa、99/101AA,配子類型及比例為l/101a.100/101A)結(jié)婚生育患甲病孩子的概率=2/3x1/101=2/303,D錯誤。3.果蠅基因位置的判定(2022濰坊二模,22)果蠅是遺傳學(xué)研究的良好材料,其特點有①生活史短,從初生卵發(fā)育至新羽化的成蟲大約為10-12天,成蟲存活大約15天;②性別決定方式為XY型,具體的決定方式如表1所示,其中在性染色體組成為XXY雌果蠅中,XY聯(lián)會的概率遠低于XX聯(lián)會,另外雌果蠅的結(jié)構(gòu)很特別,有一個儲精囊,交配后便會將雄果蠅的精子儲存在儲精囊中,之后這只雌果蠅便能不斷地產(chǎn)生此次交配的子代;③突變型多,已知果蠅的部分突變型如表2所示。摩爾根及其學(xué)生利用果蠅作為實驗材料,通過實驗證明了基因位于染色體上,并給出了第一幅果蠅多種基因在染色體上的相對位置圖。表1XXX、YO、YY 致死影響部分性狀表現(xiàn)表2基因符號所在染色體翅型長翅、殘翅Vg、vgn眼色紅眼、白眼W、wX直剛毛、剛毛卷剛毛Sn、snX翅型長翅、小翅M、mX(1)摩爾根利用在一群紅眼果蠅中發(fā)現(xiàn)的一只白眼雄果蠅,做了著名的“摩爾根果蠅雜交實驗",即用紅眼雌果蠅與該白眼雄果蠅雜交得Fi,再讓Fi自由交配得F2,基于F2的實驗結(jié)果摩爾根提出了的"假說",并預(yù)測了測交的實驗結(jié)果.請基于"摩爾根果蠅雜交實驗",結(jié)合果蠅的特點完成后續(xù)測交實驗的設(shè)計思路:.(2)摩爾根的學(xué)生重復(fù)做了紅眼雄果蠅與白眼雌果蠅的雜交實驗,發(fā)現(xiàn)子代2000-3000只紅眼雌果蠅中會出現(xiàn)一只"白眼雌果蠅",同時又在2000?3000只“白眼雄果蠅”中會出現(xiàn)一只紅眼雄果蠅。①某生物興趣小組一致認為該現(xiàn)象不是基因突變導(dǎo)致的,推測持該觀點的理由是0②顯微鏡觀察發(fā)現(xiàn)"白眼雌果蠅"有三條性染色體很!1進一步將其和野生型的紅眼雄果蠅進行交配,推測其子代情況應(yīng)為.(3)現(xiàn)有三種不同品系(純合體)的果蠅,1號為紅眼長翅直剛毛果蠅;2號為殘翅果蠅;3號為白眼小翅卷剛毛果蠅(不考慮性染色體組成異常)。

①果蠅的翅型有3種類型:長翅、小翅和殘翅,由兩對等位基因共同決定,當(dāng)個體中Vg和M基因同時存在時,表現(xiàn)為長翅,Vg基因不存在時,表現(xiàn)為殘翅,其余表現(xiàn)為小翅。某生物興趣小組隨機選取1號與2號的兩只果蠅雜交得FlFi出現(xiàn)小翅,則Fi雌雄果蠅交配得F2的翅型及比例為。②為確定基因在染色體上的相對位置,摩爾根和他的學(xué)生們依據(jù)染色體上兩基因距離越遠它們之間的染色體互換的機會就越多,反之越少的現(xiàn)象發(fā)明了三點測交法,即利用三雜合體與三隱性純合體做測交實驗。對同一染色體上的三種基因來說,染色體的互換可歸為三類,如圖所示?,F(xiàn)為確定w、sn、m三種基因的位置關(guān)系,某生物興趣小組選用1號的雄果蠅和3號雌果蠅雜交得Fi,再用Fi的雌果蠅與3號的雄果蠅做測交實驗,子代的表型及數(shù)量如表所示。n::::jc紅小25紅小25分析表中結(jié)果可知,Fi的雌果蠅產(chǎn)生的配子有種,w、sn、m三種基因在X染色體上的順序為?!虼鸢福?)控制白眼的基因在X染色體上,Y染色體上不含其等位基因讓F2的雌雄果蠅自由交配獲得F3,從F3中選取紅眼雄果蠅與白眼雌果蠅雜交,統(tǒng)計子代的性狀及分離比(2)因為基因突變的頻率極低,且紅眼雌果蠅突變成白眼雌果蠅與白眼雄果蠅突變成紅眼雄果蠅同時發(fā)生的概率更低絕大多數(shù)為紅眼雌果蠅和白眼雄果蠅,少數(shù)為紅眼雄果蠅和白眼雌果蠅(3)長翅:殘翅:小翅=3:2:38m、sn、解析(1)摩爾根果蠅雜交實驗具體的過程為該白眼雄果蠅與紅眼雌果蠅雜交,Fi全是紅眼,Fi雌雄果蠅相互交配,F2中雌果蠅全為紅眼,雄果蠅中紅眼與白眼各占一半,由于F2中白眼性狀與雄性相關(guān)聯(lián),因此摩爾根提出了控制白眼的基因在X染色體上,丫染色體上不含其等位基因的"假說";繼續(xù)進行的測交實驗為讓F2的雌雄果蠅自由交配獲得F3,從F3中選取紅眼雄果蠅與白眼雌果蠅雜交,統(tǒng)計子代的性狀及分離比。(2)①由于基因突變的頻率極低,且紅眼雌果蠅突變成白眼雌果蠅與白眼雄果蠅突變成紅眼雄果蠅同時發(fā)生的概率更低,因此題述現(xiàn)象不是基因突變導(dǎo)致的。②結(jié)合圖表可知,有三條性染色體的白眼雌性果蠅基因型為XwXwY,產(chǎn)生的配子有XwXw、丫、Xw、X-Y4種,由于XY聯(lián)會的概率遠低于XX聯(lián)會的概率,因此Xw和XwY的產(chǎn)生概率遠大于XwXw和丫。令其與野生型紅眼雄果蠅(XWY,配子比例為XW:Y=1:1)交配,因此子代情況應(yīng)為絕大多數(shù)為紅眼雌果蠅和白眼雄果蠅,少數(shù)為紅眼雄果蠅和白眼雌果蠅。(3)①1號為長翅果蠅,2號為殘翅果蠅,兩者交配出現(xiàn)小翅,由題意可知,1號果蠅基因型為VgVgXMY或VgVgXMXM,2號果蠅基因型為vgvgXmXm或vgvgXmY,由于子代有小翅廁雙親基因型只能為VgVgXMYxvgvgXmXmR基因型及比例為VgvgXMXm(長翅):VgvgXmY(小翅)=1:l,Fi雌雄果蠅交配得F2中Vg_:vgvg=3:1、XMXm:XmXm:XMY:XmY=l:1:1:1,列棋盤法可知,翅型及比例為長翅:殘翅:小翅=3:2:3。②w、sn、m三種基因均位于X染色體上,用1號紅眼長翅直剛毛雄果蠅(VgVgXWMSp與3號白眼小翅卷剛毛雌果蠅(VgVgXwmsnXwmsn)雜交廁Fi雌果蠅基因型為VgVgXWMSnxwmsn,令其與3號雄果蠅測交,子代出現(xiàn)8種表型很!|說明F1的雌果蠅產(chǎn)生的配子有8種油于"染色體上兩基因距離越遠,它們之間的染色體互換的機會就越多",則根據(jù)子代的數(shù)量關(guān)系白小卷490:白長卷36:白小直5,可知,白眼與卷剛毛更近,故可推知w(白眼)、sn(卷剛毛)、m(小翅)在X染色體上的順序為m、sn、w0E組復(fù)雜情境l.ALD(2022天津和平二模,6)研究表明,正常女性細胞核內(nèi)兩條X染色體中的一條會隨機失活,濃縮形成染色較深的巴氏小體。腎上腺一腦白質(zhì)營養(yǎng)不良(ALD)是伴X染色體隱性遺傳?。ㄖ虏』蛴胊表示),女性雜合子中有5%的個體會患病。如圖1為某患者家族遺傳系譜圖,利用圖中四位女性細胞中與此病有關(guān)的基因片段進行PCR,產(chǎn)物經(jīng)酶切后的電泳結(jié)果如圖2所示(A基因含一個限制酶切位點,a基因新增了一個酶切位點)。下列敘述正確的是()TOC\o"1-5"\h\z1 2\o"CurrentDocument"? o-r-n no 正常男女\o"CurrentDocument"u □ oo o no2 3 4患病男女圖1bp1-111-2II-3n-4310MM217■■■118MM93圖2A.女性雜合子患ALD的原因是巴氏小體上的基因丟失B.H-3個體的基因型是XAXa,患ALD的原因可能是來自母親的X染色體形成巴氏小體C.a基因酶切后會出現(xiàn)3個大小不同的DNA片段,新增的酶切位點位于310bpDNA片段中D.若n-1和一個基因型與n-4相同的女性婚配,后代患ALD的概率為5%答案C由題可知,女性雜合子患ALD的原因是兩條X染色體中的一條會隨機失活,而不是巴氏小體上的基因丟失,A錯誤;據(jù)分析可知,n-3個體的基因型是XAXa,其親本基因型為XAY、XAX〉故其XA來自其父親,Xa來自母親,但n-3依然表現(xiàn)為患病,故推測其患ALD的原因可能是來自父親的X染色體失活,Xa正常表達,B錯誤;a基因新增了一個酶切位點后應(yīng)該得到三個DNA片段,由U-4電泳條帶可以判斷另外的兩個條帶長度分別為217bp和93bp,長度之和為310bp,故新增的酶切位點位于310bpDNA片段中,C正確;U-1基因型為XaY,和一個與H-4基因型(XAX~相同的女性婚配,后代女兒基因型為XAXa,兒子基因型為XAY,可知所生男孩均不含致病基因,都正常,所生女孩均為雜合子,由于女性雜合子中有5%的個體會患病,因此后代患ALD的概率為l/2x5%=2.5%,D錯誤。2.亮紅眼突變型果蠅(2021天津南開中學(xué)4月月考,16)研究人員為探究亮紅眼突變型果蠅的形成機制,設(shè)計并進行了以下一系列實驗。(1)亮紅眼突變型果蠅與野生型果蠅進行雜交實驗,Fi均為野生型,F2中野生型與亮紅眼的比例為3:1,亮紅眼果蠅雌雄個體數(shù)相當(dāng),說明亮紅眼是一種位于染色體上的突變,屬于(填“可遺傳"或"不可遺傳")的變異。(2)紅眼突變型果蠅還有朱紅眼、朱砂眼和猩紅眼等類型,朱紅眼(a)、朱砂眼(b)和猩紅眼(d)三個基因分別位于口號、X和HI號染色體上,為探究亮紅眼突變基因(用字母E或e表示)與上述三種基因的關(guān)系,以4種突變型果蠅為親本進行雜交實驗,結(jié)果如表所示。雜交后代亮紅眼?X朱紅眼?亮紅眼朱砂眼?亮紅眼6x猩紅眼?野牛型突變型野生型突變型野生型突變型576114dFi665077?63301105116d90d75611062276F2118?92?79?109$02725請回答問題:①根據(jù)亮紅眼與朱紅眼果蠅雜交,F2中野生型和突變型的比例為9:7,可知控制果蠅亮紅眼與朱紅眼的基因位于對同源染色體上,遵循定律。②亮紅眼與朱砂眼果蠅雜交,Fi中雌果蠅的基因型為.③亮紅眼與猩紅眼果蠅雜交,Fi、F2中都沒有出現(xiàn)野生型,則可以推測亮紅眼基因與猩紅眼基因是(填"等位基因"或"非等位基因").(3)果蠅的眼色與其色素合成細胞產(chǎn)生的眼黃素有關(guān),眼黃素由色氨酸經(jīng)過酶促反應(yīng)合成。研究發(fā)現(xiàn)亮紅眼果蠅的眼黃素顯著偏低,但色氨酸酶促反應(yīng)正常運行。由此推測,亮紅眼基因可能與有關(guān)。答案(1)常隱性可遺傳(2)①兩基因的自由組合②EeXBXb③等位基因(3)色氨酸進入色素合成細胞量的減少解析(1)根據(jù)Fi均為野生型,F2中野生型與亮紅眼的比例為3:1,亮紅眼果蠅雌雄個體數(shù)相當(dāng),可判斷亮紅眼是一種位于常染色體上的隱性突變;該突變使果蠅的遺傳物質(zhì)發(fā)生改變,屬于可遺傳的變異。(2)①亮紅眼與朱紅眼果蠅雜交,F2性狀分離比為9:7,由此可判斷控制亮紅眼與朱紅眼的基因位于兩對同源染色體上,目遵循基因的自由組合定律。②亮紅眼S(eeXBY)與朱砂眼?(EEXbXb)果蠅雜交,Fi中雌果蠅的基因型為EeXBXb③亮紅眼與猩紅眼果蠅雜交,Fi、F2果蠅中都沒有出現(xiàn)野生型,說明亮紅眼與猩紅眼果蠅均不含有野生型基因,則e基因和d基因是等位基因(e基因和d基因是新的突變)。(3)亮紅眼果蠅眼睛中眼黃素顯著偏低,而色氨酸酶促反應(yīng)途徑?jīng)]有受到影響,由此推測,亮紅眼基因與色氨酸進入色素合成細胞的量減少有關(guān)。3.果蠅的灰身突變及缺刻翅(2021天津部分區(qū)聯(lián)考二模,17)果蠅是進行遺傳學(xué)研究的模式生物。請回答下列以果蠅為材料開展研究的相關(guān)問題。(1)美國生物學(xué)家摩爾根用果蠅進行實驗,通過法證明了基因位于染色體上。(2)某研究者在一個灰身果蠅純系中發(fā)現(xiàn)幾只黑身雌、雄果蠅。①讓灰身果蠅與黑身果蠅雜交,發(fā)現(xiàn)不管是正交還是反交,Fi果蠅均表現(xiàn)為灰身,再將Fi雌、雄果蠅相互交配,產(chǎn)生的F2果蠅中灰身與黑身分離比為3:1,由此判斷黑身是常染色體上單基因(填"顯性突變"或"隱性突變")的結(jié)果。②黑身是基因突變的結(jié)果,科研人員研究發(fā)現(xiàn)黑身果蠅體內(nèi)存在三個突變基因,都有可能與黑身的出現(xiàn)有關(guān)。這三個突變基因中堿基發(fā)生的變化及控制的蛋白質(zhì)如表所示。突變Inm堿基C-CGC-TCTT-C變化與正常蛋白質(zhì)與正常蛋白質(zhì)有與正常蛋白質(zhì)相比,蛋白質(zhì)分子結(jié)構(gòu)無差異一個氨基酸不同長度明顯變短由上表推測,黑身果蠅的突變應(yīng)屬于表中的類型。(3)果蠅共有3對常染色體,編號為n、m、IV。灰身果蠅甲品系的4種突變性狀分別由一種顯性突變基因控制,如圖所示,并且突變基因純合時胚胎致死(不考慮互換)。多翅脈ja正常翅脈短剛毛正常剛毛羸卷曲翅轆平升T鈍圓|| 衡棒t??平衡棒11號染色體 in號染色體①果蠅甲品系的雌、雄個體間相互交配,子代果蠅的成活率為O②將一只純種黑身果蠅與甲品系中某灰身果蠅進行雜交,若子代果蠅中所有正常剛毛、鈍圓平衡棒的個體都是黑身,所有短剛毛、正常平衡棒的個體都是灰身,則控制上述體色的基因位于號染色體上。(4)缺刻翅是X染色體部分缺失的結(jié)果(用XN表示),其缺失片段較大,連同附近的R(r)基因一同缺失,染色體組成為Xnxn和X”的個體不能存活。果蠅的缺刻翅屬于染色體變異。圖示雜交組合所得子代中,紅眼:白眼=O$XKXNXXrYS紅眼缺刻翅白眼正常翅答案Q)假說一演繹(2)①隱性突變②n或ni⑶①1/4②m(4)結(jié)構(gòu)2:1解析Q)摩爾根采用假說一演繹法證明了基因位于染色體上。(2)①黑身果蠅和灰身果蠅雜交,正反交結(jié)果均為F1果蠅表現(xiàn)為灰身,說明灰身是顯性,且控制該性狀的基因位于常染色體上,則黑身是常染色體上單基因隱性突變的結(jié)果。②基因突變導(dǎo)致出現(xiàn)了黑身,說明表型發(fā)生了改變,突變I蛋白質(zhì)未發(fā)生改變,說明性狀不變,突變n、m表達的蛋白質(zhì)與正常蛋白質(zhì)均有區(qū)別,說明性狀會發(fā)生改變,故黑身對應(yīng)的變異可能是突變n或田。(3)①甲品系含有4種顯性突變基因,且控制翅型和翅脈的基因位于一對同源染色體上,控制剛毛和平衡棒的基因位于另一對同源染色體上,且突變基因純合時胚胎致死,甲品系內(nèi)雌、雄個體分別產(chǎn)生4種比例相同的配子:AcSt、AcsT、aCSt、aCsT,雌、雄配子隨機組合廁子代果蠅的成活率為1/4。②設(shè)控制黑身的基因是d,控制灰身的基因是D,則黑身果蠅的基因型為dd。甲品系內(nèi)的某灰身果蠅與純種黑身果蠅雜交,若后代既有灰身又有黑身,說明該灰身果蠅為雜合子,基因型是Dd。若只考慮剛毛和平衡棒,則該灰身果蠅的基因型為DdSsTt,若控制體色的基因不位于IE號染色體上,則該灰身果蠅可以產(chǎn)生4種配子,與純種黑身果蠅雜交產(chǎn)生的后代會出現(xiàn)四種表型,而題目中顯示子代果蠅中所有正常剛毛、鈍圓平衡棒的個體都是黑身,所有短剛毛、正常平衡棒的個體都是灰身,說明控制體色的基因位于m號染色體上,且DSt在一條染色體上,dsT在一條染色體上。(4)果蠅的缺刻翅是染色體片段缺失導(dǎo)致的,屬于染色體結(jié)構(gòu)變異。圖中雌果蠅的基因型為XRXN,雄果蠅的基因型為XYFi果蠅的基因型為XR*、XNX\XRY、X"(不能存活),所以子代中紅眼:白眼=2:10F組簡單情境LX、Y染色體的遺傳(2022重慶二模.12)美國國家人類基因組研究院確認了X染色體上有1098個蛋白質(zhì)編碼基因.有趣的是,這1098個基因中只有54個在對應(yīng)的丫染色體上有相應(yīng)功能的等位基因,而丫染色體上僅有大約78個基因。這些基因的異常會導(dǎo)致伴性遺傳病,下列有關(guān)敘述正確的是()A.次級精母細胞中可能含有()或1或2條X染色體B.人類基因組計劃測定了人體24條染色體上全部基因的脫氧核苗酸序列C.位于X、丫染色體同源區(qū)段的等位基因的遺傳與性別無關(guān)D.伴X染色體遺傳病具有交叉遺傳、男性發(fā)病率大于女性的特點答案A減數(shù)分裂I形成的次級精母細胞中只含X或丫中的一條,含X的次級精母細胞在減數(shù)分裂口后期分開成為2條,故次級精母細胞中可能含有?;?或2條X染色體,A正確;人類基因組計劃的目的是測定人類基因組(24條染色體)的全部DNA序列,并不只是基因的,B錯誤;性染色體上的基因的遺傳都與性別有關(guān),C錯誤;伴X隱性遺傳病具有交叉遺傳、男性發(fā)病率大于女性的特點,伴X顯性遺傳病具有交叉遺傳、男性發(fā)病率小于女性的特點,D錯誤。2.X染色體上的連鎖遺傳(2022河北保定一模,4)如圖表示人類X染色體上幾種基因的位置,控制紅色色盲和綠色二|—眼白化基因/血友病A基因—/G-6pD缺乏癥一/基因=〈紅色色盲基因、綠色色盲基因二| 血友病B基因色盲的2個隱性基因相距很近、緊密連鎖,能共同傳給同一個后代。位于一對同源染色體上位置相距非常遠的兩對等位基因形成的配子,與非同源染色體上的兩對等位基因形成的配子類型及比例很接近。已知在減數(shù)分裂時,女性X染色體上的非姐妹染色單體間會發(fā)生交叉互換,而男性中不會。假設(shè)眼白化基因用m表小,血友病B基因用n表不。下列敘述正確的是()A.眼白化基因與紅色色盲基因是一對等位基因B.血友病是一種多基因遺傳病,可由兩個基因控制C.基因型XMnXmN的女性與婚配所生兒子中,眼白化和血友病B兩病均患的概率約為1/4D.f患紅色盲但不患綠色盲的女性所生兒子中,患紅色盲比患紅綠色盲的概率小答案C等位基因是位于同源染色體相同位置上控制相對性狀的基因,眼白化基因與紅色色盲基因連鎖在同一條染色體上,為非等位基因,A錯誤;圖中血友病有兩種,由兩對等位基因控制,是一種多基因遺傳病,B錯誤;眼白化基因m與血友病B基因相距非常遠,減數(shù)分裂形成配子時與非同源染色體上的非等位基因形成的配子類型及比例接近,故XMnXmN可產(chǎn)生四種配子XMn:XmN:Xmn:XMN?1:1:1:LXMnXmN與XmnY婚配所生兒子為Xm"的概率是1/4,C正確;紅色盲和綠色盲基因相距很近,發(fā)生交叉互換的可能性小,故一個患紅色盲但不患綠色盲的女性所生兒子中,患紅色盲比患紅綠色盲的概率大,D錯誤。3.巴氏小體(2022遼寧六校協(xié)作體二模,19)在哺乳動物體細胞核中,除一條X染色體外,其余的X染色體高度螺旋化而處于失活狀態(tài),這種凝縮而成的染色體稱為巴氏小體。兩條X染色體哪一條失活是隨機的,巴氏小體的數(shù)目等于n-l(n為體細胞中X染色體數(shù)目)。某種貓的毛色由位于X染色體上的一對等位基因B(黑色)和b(黃色)控制,當(dāng)B和b同時存在時,貓的毛色表現(xiàn)為黑黃相間。下列敘述錯誤的是()A.可用甲紫溶液對染色體進行染色,再通過巴氏小體判斷貓的性別B.性染色體組成為XXY的細胞中含有1個巴氏小體C.黃色貓和黑黃相間的貓雜交,后代雌、雄貓的顏色相同D.巴氏小體的出現(xiàn)會導(dǎo)致X染色體上的基因的轉(zhuǎn)錄過程無法正常進行答案C雄貓性染色體為XY,體細胞含一條X染色體,由巴氏小體數(shù)等于n-1可知,雄貓沒有巴氏小體,甲紫溶液染色后,沒有巴氏小體的貓為雄性,A正確;性染色體組成為XXY的個體,體細胞含2條X染色體,細胞中含有2-1=1個巴氏小體,B正確;黑黃相間貓基因型為XBX,它與黃色貓(XbY)雜交,后代的基因型為XBY(黑色)、XbY(黃色)、XBXb(黑黃相間)、XbXb(黃色),C錯誤;巴氏小體中,X染色體高度螺旋化而失活,可導(dǎo)致X染色體上的基因的轉(zhuǎn)錄過程無法正常進行,D正確。復(fù)雜情境4.結(jié)合電泳結(jié)果的系譜圖分析(2022福建莆田三模,16)人類某遺傳病由常染色體上的顯性基因E控制,基因型為ee的個體表現(xiàn)正常,含基因E的個體患病率為80%,圖1是該遺傳病的某家庭遺傳系譜圖,圖2表示圖1中的4個成員相關(guān)基因的電泳分離結(jié)果。相關(guān)分析錯誤的是()??患病男女O正常女性

圖1

編號]■be<1

條帶①——

條帶②一一一一圖2A.若11的檢測結(jié)果為c,則12的檢測結(jié)果不可能是dB.若11、12的檢測結(jié)果分別為a、b,則條帶②表示基因EC.若11、12的檢測結(jié)果分別為a、c,則條帶②表示基因eD.若Ii、12的檢測結(jié)果分別為a、b,則Ii、12再生一個孩子患病的概率為3/5答案Cee個體表現(xiàn)正常,E.個體中,80%患病,20%正常。檢測結(jié)果為cd的個體基因型為EE或ee,a、b的個體為雜合子Ee,若11和12檢測結(jié)果分別為相同基因型的純合子,則其子女檢測結(jié)果不可能為雜合子,A正確;若11和12都為雜合子,則D3和D4均為純合子,113患病,則條帶②代表基因E,B正確;若11、12的檢測結(jié)果分別為a、c,基因型分別為Ee、EE(或ee),則條帶②表示基因E(或e),C錯誤;若11和12都為雜合子,子女基因型為E-的概率為3/4,其患病概率為3/4x80%=3/5,D正確。5.利用DNA探針診斷囊性纖維化(2022河北石家莊二模,12)探針是段帶有放射性或熒光標記的DNA片段。囊性纖維化的診斷陣列是表面結(jié)合有單鏈DNA探針的特殊濾紙,其中"0"處放置正常基因的探針,處放置該基因不同突變的探針,這些突變基因均為該病致病基因。檢測#1~#3個體的相關(guān)基因,結(jié)果如圖所示。有關(guān)敘述正確的是()0 1 2 34567 8 910??OOOOOOOOOCy#3|OO-OO?OOOOO

?表示檢測結(jié)果為陽性A.放置多種探針的理論依據(jù)是基因突變具有隨機性B.根據(jù)檢測結(jié)果可判定#1和#2正常、#3患有該病C.由該檢測結(jié)果可推知,囊性纖維化是一種多基因遺傳病D.依據(jù)該原理也可以用來判斷樣本中病毒的類型答案D囊性纖維化的診斷陣列的"0"處放置正常基因探針,處放置囊性纖維化不同基因突變位點的探針,依據(jù)的是基因突變具有不定向性,A錯誤;圖中,#3個體含兩個致病基因,#2個體含有一個正常基因和一個突變基因,但顯隱性未知,故無法判斷#2是正常還是患病,B錯誤;囊性纖維化的突變位點很多,由復(fù)等位基因控制,為單基因遺傳病,C錯誤;若將診斷陣列上放置不同病毒的基因探針,也可用于診斷樣本中病毒的類型,D正確。6.并聯(lián)復(fù)合染色體(2022河北秦皇島二模,12)果蠅的Y染色體上無性別決定基因,其異常性染色體與性別的關(guān)系如表所示。科學(xué)家發(fā)現(xiàn),在果蠅的遺傳實驗中,有時會出現(xiàn)兩條性染色體并聯(lián)結(jié)合形成復(fù)合染色體(XX或XY)的現(xiàn)象?,F(xiàn)讓某紅眼雄果蠅(基因型為XRY)和白眼雌果蠅(基因型為X「Xr)雜交,子代中部分胚胎死亡,存活的個體中雌性均表現(xiàn)為白眼,雄性均表現(xiàn)為紅眼,且在部分死亡的胚胎中發(fā)現(xiàn)了并聯(lián)復(fù)合染色體。下列說法錯誤的是()性染色體組成XXYXOXXXOY表現(xiàn)型雌性可育雄性不育死亡死亡A.并聯(lián)復(fù)合染色體可能會引起部分精子缺少性染色體B.子代的并聯(lián)復(fù)合染色體來自親本中的雌果蠅C.子代中存活的白眼雌性個體中存在并聯(lián)復(fù)合染色體D.子代紅眼雄果蠅測交后代中紅眼:白眼=1:1答案D雄果蠅XY中,若X、Y染色體并聯(lián),會使部分精子缺少性染色體,A正確;XRY與XX存活的子代中雌性均為白眼(XXY),雄性為紅眼(XRO),這說明親代雌蠅產(chǎn)生配子時出現(xiàn)了X「Xr,B、C正確;XRO雄性不育,測交無后代,D錯誤。簡單情境1.特納綜合征(2022浙江紹興二模,5)特納綜合征患者卵巢發(fā)育不全,核型為X0o下列有關(guān)敘述正確的是()A.特納綜合征屬于多基因遺傳病B.特納綜合征發(fā)病率隨年齡增大持續(xù)上升C.禁止近親結(jié)婚可有效預(yù)防特納綜合征的發(fā)生D.羊膜腔穿刺可檢測出胎兒是否患有特納綜合征答案D特納綜合征(45,XO)屬于染色體異常遺傳病,A錯誤;一般來說,染色體異常的胎兒50%以上會因自發(fā)流產(chǎn)而不出生,出生后,染色體異常遺傳病的發(fā)病率隨年齡增大而降低,B錯誤;禁止近親結(jié)婚可有效預(yù)防隱性遺傳病的發(fā)生,C錯誤;羊膜腔穿刺技術(shù)可對細胞進行染色體分析,從而檢測出胎兒是否患特納綜合征,D正確。復(fù)雜情境2.遺傳家系圖分析(2022浙江寧波二模,25)甲病和乙病均為單基因遺傳病,某家族遺傳家系圖如圖,已知其中一種病的致病基因位于X染色體上。下列敘述正確的是()□O正常男女 阿命甲病男女□O乙病男女 臻|患兩種病男性A.甲病是常染色體隱性遺傳病,乙病是伴X染色體顯性遺傳病B.n-2只有一種基因型,m-8基因型有四種可能c.m-5同時患有甲病和乙病,其致病基因均來自n-4D.m-4與兩病兼患的男性結(jié)婚,生育一個患兩種病孩子的概率是5/12

答案b由n-4、n-5和m-7(有中生無)可推知,甲病是常染色體顯性遺傳病,由n-4、口-5和ni-6(無中生有)及"其中一種病的致病基因位于x染色體上"可推知,

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