病理生理學(xué)是研究疾病發(fā)生、發(fā)展和轉(zhuǎn)歸的規(guī)律及其機(jī)制的科學(xué)、是聯(lián)系基礎(chǔ)醫(yī)學(xué)和臨床醫(yī)學(xué)的“橋梁”。它在整個醫(yī)學(xué)教育體系中具有十分重要的作用和地位。其主要任務(wù)是從功能與代謝變化來探討疾病發(fā)生發(fā)展過程中的發(fā)病規(guī)律和基本病理機(jī)制，科學(xué)地揭示疾病的本質(zhì)，為防病、治病提供實驗和理論依據(jù)。病理生理學(xué)是研究疾病發(fā)生、發(fā)展和轉(zhuǎn)歸的規(guī)律及其機(jī)制的科學(xué)、1

長期以來人們認(rèn)為“不生病”、“無病痛”就是健康，其實這種認(rèn)識是很不全面的。世界衛(wèi)生組織(WHO)指出:健康不僅是沒有疾病和病痛，而且是一種軀體上、精神上和社會上處于完好圓滿狀態(tài)，這就是說健康至少應(yīng)具備強(qiáng)健的體魄和健全的心理精神狀態(tài)。長期以來人們認(rèn)為“不生病”、“無病痛”就是健康，其實這種認(rèn)2目前一般認(rèn)為，疾病是指機(jī)體在一定病因作用下，自穩(wěn)調(diào)節(jié)發(fā)生紊亂導(dǎo)致的異常生命活動過程。然而，科學(xué)技術(shù)的不斷發(fā)展，人們對疾病的認(rèn)識還在不斷深人，理解還在不斷更新。目前一般認(rèn)為，疾病是指機(jī)體在一定病因作用下，自穩(wěn)調(diào)節(jié)發(fā)生紊亂3病因?qū)W(etiology）是研究疾病發(fā)生的原因和條件的科學(xué)，主要回答“為什么會發(fā)病”的問題。病因即疾病原因(etiologicalagents)的簡稱。它是指作用于機(jī)體能引起疾病并賦予該疾病特征的因素，具有決定疾病特異性的特點。病因?qū)W(etiology）是研究疾病發(fā)生的原因和條件的科學(xué)，4常見病因感染性因素理化因素遺傳性因素機(jī)體必需物質(zhì)的缺乏或過多先天性因素免疫因素：變態(tài)性疾病、自身免疫性疾病、免疫缺陷病精神、心理、社會因素常見病因感染性因素5發(fā)病學(xué)

發(fā)病學(xué)(pathogenesis)主要研究在原始病因作用于機(jī)體后，疾病發(fā)生的基本機(jī)制和發(fā)生、發(fā)展、轉(zhuǎn)歸的一般規(guī)律。不同的疾病，發(fā)病機(jī)制(mechanism)各不相同。但各種疾病發(fā)生過程中存在共同的基本機(jī)制。近年來，疾病基本機(jī)制的研究從系統(tǒng)水平、細(xì)胞水平逐步深人到分子基因水平。發(fā)病學(xué)發(fā)病學(xué)(pathogenesis)主要研究在原始病因6疾病發(fā)生發(fā)展的一般規(guī)律損傷與抗損傷因果交替局部和整體疾病發(fā)生發(fā)展的一般規(guī)律損傷與抗損傷7世界衛(wèi)生組織(WHO)指出:健康不僅是沒有疾病和病痛，而且是一種軀體上、精神上和社會上處于完好圓滿狀態(tài)，這就是說健康至少應(yīng)具備強(qiáng)健的體魄和健全的心理精神狀態(tài)。但各種疾病發(fā)生過程中存在共同的基本機(jī)制。Ⅳ型超敏反應(yīng)

由T細(xì)胞介導(dǎo)，效應(yīng)T細(xì)胞與相應(yīng)抗原作用后引起的以單個核細(xì)胞浸潤和組織細(xì)胞損傷為主要特征的炎癥反應(yīng)。Ⅲ型超敏反應(yīng)

是由可溶性免疫復(fù)合物沉積于局部或全身毛細(xì)血管基底膜后，通過激活補(bǔ)體和在血小板、嗜堿性、嗜中性粒細(xì)胞等參與作用下，引起的以中性粒細(xì)胞浸潤為主要特征的炎癥反應(yīng)和組織損傷。超敏反應(yīng)的分型：Coombs和Gell根據(jù)超敏反應(yīng)機(jī)制和臨床特點，將超敏反應(yīng)分為四種類型：Ⅰ型，即速發(fā)型超敏反應(yīng)；變應(yīng)性疾病：免疫系統(tǒng)對無毒性抗原發(fā)生反應(yīng)而導(dǎo)致的疾病。病因?qū)W(etiology）是研究疾病發(fā)生的原因和條件的科學(xué)，主要回答“為什么會發(fā)病”的問題。Ⅲ型，即免疫復(fù)合物型或血管炎型超敏反應(yīng)；炎癥是損傷、抗損傷和修復(fù)三位一體的綜合過程。超敏反應(yīng)（hypersensitivity）：又稱變態(tài)反應(yīng)（allergy），是指機(jī)體受到某些抗原刺激時，產(chǎn)生致敏淋巴細(xì)胞或特異性抗體，如與再次進(jìn)入的抗原結(jié)合，出現(xiàn)以生理功能紊亂或組織細(xì)胞損傷為主的異常的特異性免疫應(yīng)答。常見疾?。狠斞磻?yīng)、新生兒溶血癥、自身免疫性溶血性貧血、肺出血-腎炎綜合癥、藥物過敏性血細(xì)胞減少癥。近年來，疾病基本機(jī)制的研究從系統(tǒng)水平、細(xì)胞水平逐步深人到分子基因水平。重癥肌無力患者雙側(cè)眼上瞼下垂細(xì)胞和組織的損傷的機(jī)制：免疫因素：變態(tài)性疾病、自身免疫性疾病、免疫缺陷病胞核成分（DNA,DNP,RNP,Sm）近年來，疾病基本機(jī)制的研究從系統(tǒng)水平、細(xì)胞水平逐步深人到分子基因水平。2、發(fā)熱時至少伴有兩個或兩個以上下列癥狀：全身淋巴結(jié)腫大，脾腫大，胃腸道癥狀，胸痛，黏膜皮膚或眼部表現(xiàn)，關(guān)節(jié)癥狀等；Ⅲ型，即免疫復(fù)合物型或血管炎型超敏反應(yīng)；常見疾?。狠斞磻?yīng)、新生兒溶血癥、自身免疫性溶血性貧血、肺出血-腎炎綜合癥、藥物過敏性血細(xì)胞減少癥。疾病發(fā)生的基本機(jī)制神經(jīng)機(jī)制體液機(jī)制組織細(xì)胞機(jī)制分子機(jī)制世界衛(wèi)生組織(WHO)指出:健康不僅是沒有疾病和病痛，而且是8疾病轉(zhuǎn)歸疾病的轉(zhuǎn)歸是指疾病過程的發(fā)展趨向和結(jié)局，它主要取決于致病因素作用于機(jī)體后發(fā)生的損傷與抗損傷反應(yīng)的力量對比，正確而及時有效的治療可影響疾病的轉(zhuǎn)歸。康復(fù)：完全康復(fù)和不完全康復(fù)死亡疾病轉(zhuǎn)歸疾病的轉(zhuǎn)歸是指疾病過程的發(fā)展趨向和結(jié)局，它主要取決于9診斷學(xué)診斷學(xué)是運用醫(yī)學(xué)基本理論、基本知識和基本技能對疾病進(jìn)行診斷的一門學(xué)科。診斷學(xué)內(nèi)容：病史采集、癥狀和體征、體格檢查、實驗室檢查、輔助檢查診斷學(xué)診斷學(xué)是運用醫(yī)學(xué)基本理論、基本知識和基本技能對疾病進(jìn)行10病理學(xué)病理學(xué)是研究疾病的病因、發(fā)病機(jī)制、病理變化結(jié)局和轉(zhuǎn)歸的學(xué)科。細(xì)胞和組織的適應(yīng)：萎縮、肥大、增生、化生細(xì)胞和組織的損傷的機(jī)制：1.細(xì)胞膜的破壞2.活性氧類物質(zhì)的損傷3.細(xì)胞內(nèi)高游離鈣的損傷4.缺氧的損傷5.化學(xué)性損傷6.遺傳變異病理學(xué)病理學(xué)是研究疾病的病因、發(fā)病機(jī)制、病理變化結(jié)局和轉(zhuǎn)歸的11損傷的形式可逆性損傷細(xì)胞水腫脂肪變玻璃樣變淀粉樣變粘液樣變病理性色素沉著病理性鈣化不可逆性損傷壞死凋亡損傷的形式可逆性損傷12炎癥炎癥是具有血管系統(tǒng)的生活機(jī)體對損傷因子的所發(fā)生的復(fù)雜的防御反應(yīng)。炎癥是損傷、抗損傷和修復(fù)三位一體的綜合過程。炎癥的原因：物理、化學(xué)、生物、組織壞死、變態(tài)反應(yīng)炎癥的基本病理變化：變質(zhì)、滲出、增生炎癥炎癥是具有血管系統(tǒng)的生活機(jī)體對損傷因子的所發(fā)生的復(fù)雜的防13變應(yīng)性疾病變應(yīng)性疾?。好庖呦到y(tǒng)對無毒性抗原發(fā)生反應(yīng)而導(dǎo)致的疾病。（《免疫生物學(xué)》美國CharlesA，janeway等著。錢旻，馬瑞主譯）。它是人體對特定外源性蛋白質(zhì)產(chǎn)生的保護(hù)性或危害性免疫反應(yīng)，醫(yī)學(xué)上把這種免疫反應(yīng)稱之為變態(tài)反應(yīng)。變態(tài)反應(yīng)（allergy）一詞，是根據(jù)希臘語allos（變化了的）和ergos（反應(yīng)）組合而成。變應(yīng)性疾病變應(yīng)性疾?。好庖呦到y(tǒng)對無毒性抗原發(fā)生反應(yīng)而導(dǎo)致的疾14超敏反應(yīng)超敏反應(yīng)（hypersensitivity）：又稱變態(tài)反應(yīng)（allergy），是指機(jī)體受到某些抗原刺激時，產(chǎn)生致敏淋巴細(xì)胞或特異性抗體，如與再次進(jìn)入的抗原結(jié)合，出現(xiàn)以生理功能紊亂或組織細(xì)胞損傷為主的異常的特異性免疫應(yīng)答。超敏反應(yīng)的分型：Coombs和Gell根據(jù)超敏反應(yīng)機(jī)制和臨床特點，將超敏反應(yīng)分為四種類型：Ⅰ型，即速發(fā)型超敏反應(yīng)；Ⅱ型，即細(xì)胞毒型或細(xì)胞溶解型超敏反應(yīng)；Ⅲ型，即免疫復(fù)合物型或血管炎型超敏反應(yīng)；Ⅳ型，即遲發(fā)型超敏反應(yīng)超敏反應(yīng)超敏反應(yīng)（hypersensitivity）：又稱變15Ⅰ型超敏反應(yīng)

又稱過敏反應(yīng)，由特異性IgE介導(dǎo)產(chǎn)生，可發(fā)生于局部，亦可發(fā)生于全身。主要特征為：發(fā)生快，消退亦快；通常使機(jī)體出現(xiàn)功能紊亂而不發(fā)生嚴(yán)重組織細(xì)胞損傷；具有明顯個體差異和遺傳背景。常見疾?。哼^敏性休克、哮喘、過敏性鼻炎、蕁麻癥、食物過敏癥等。

Ⅰ型超敏反應(yīng)

又稱過敏反應(yīng)，由特異性IgE介導(dǎo)產(chǎn)生，可發(fā)生于16Ⅱ型超敏反應(yīng)

是由IgG或IgM類抗體與靶細(xì)胞表面相應(yīng)抗原結(jié)合后，在補(bǔ)體、吞噬細(xì)胞和NK細(xì)胞參與下引起的以細(xì)胞溶解或組織損傷為主的病理性免疫應(yīng)答；或抗受體的自身抗體導(dǎo)致細(xì)胞功能紊亂，即刺激型超敏反應(yīng)。常見疾?。狠斞磻?yīng)、新生兒溶血癥、自身免疫性溶血性貧血、肺出血-腎炎綜合癥、藥物過敏性血細(xì)胞減少癥。Ⅱ型超敏反應(yīng)

是由IgG或IgM類抗體與靶細(xì)胞表面相應(yīng)抗原結(jié)17Ⅲ型超敏反應(yīng)

是由可溶性免疫復(fù)合物沉積于局部或全身毛細(xì)血管基底膜后，通過激活補(bǔ)體和在血小板、嗜堿性、嗜中性粒細(xì)胞等參與作用下，引起的以中性粒細(xì)胞浸潤為主要特征的炎癥反應(yīng)和組織損傷。常見疾病：Arthus反應(yīng)、類Arthus反應(yīng)、血清病、免疫復(fù)合物型腎小球腎炎Ⅲ型超敏反應(yīng)

是由可溶性免疫復(fù)合物沉積于局部或全身毛細(xì)血管基18Ⅳ型超敏反應(yīng)

由T細(xì)胞介導(dǎo)，效應(yīng)T細(xì)胞與相應(yīng)抗原作用后引起的以單個核細(xì)胞浸潤和組織細(xì)胞損傷為主要特征的炎癥反應(yīng)。發(fā)生較慢，通常在機(jī)體再次接受抗原刺激后24-72小時方出現(xiàn)炎癥反應(yīng)，故稱為遲發(fā)型。常見疾?。簜魅拘赃t發(fā)性超敏反應(yīng)、接觸性皮炎。

Ⅳ型超敏反應(yīng)

由T細(xì)胞介導(dǎo)，效應(yīng)T細(xì)胞與相應(yīng)抗原作用后引起的19病因?qū)W及疾病診斷培訓(xùn)課件20自身免疫性疾病自身免疫autoimmunity：機(jī)體對自身成分發(fā)生免疫應(yīng)答的現(xiàn)象。自身免疫病autoimmunedisease：機(jī)體對自身成分發(fā)生免疫應(yīng)答而導(dǎo)致的疾病狀態(tài)。分類

1.器官特異性：抗體或致免淋巴細(xì)胞僅針對某一器官或一類細(xì)胞

2.非器官特異性：自身抗原為多器官組織的共有成分，如細(xì)胞核、線粒體等，故引起多器官組織的損害器官特異性器官非特異性自身免疫性疾病自身免疫autoimmunity：機(jī)21自身免疫病autoimmunedisease：機(jī)體對自身成分發(fā)生免疫應(yīng)答而導(dǎo)致的疾病狀態(tài)。本組疾病與感染、自身免疫性疾病、變態(tài)反應(yīng)性疾病的區(qū)別在于未檢測到特殊抗原、高滴度自身抗體或特異性T淋巴細(xì)胞異?；罨?/p>

。主要特征為：發(fā)生快，消退亦快；Ⅳ型超敏反應(yīng)

由T細(xì)胞介導(dǎo)，效應(yīng)T細(xì)胞與相應(yīng)抗原作用后引起的以單個核細(xì)胞浸潤和組織細(xì)胞損傷為主要特征的炎癥反應(yīng)。主要是由于基因突變引起炎癥因子表達(dá)或清除異常所致。它是指作用于機(jī)體能引起疾病并賦予該疾病特征的因素，具有決定疾病特異性的特點。自身免疫?。憾嗷騌A、SLE、T1DM、橋本甲狀腺炎、APS-1、MG、PEX、ALPS機(jī)體必需物質(zhì)的缺乏或過多具有明顯個體差異和遺傳背景。該患為特發(fā)性血小板減少性紫癜，下肢出血點。病理生理學(xué)是研究疾病發(fā)生、發(fā)展和轉(zhuǎn)歸的規(guī)律及其機(jī)制的科學(xué)、是聯(lián)系基礎(chǔ)醫(yī)學(xué)和臨床醫(yī)學(xué)的“橋梁”。自身炎癥性疾病(

Autoinflammatory

diseases,

AIDs)又稱遺傳性周期性發(fā)熱綜合征(Hereditary

periodic

fever

syndrome,

HPFS)，自身炎癥性發(fā)熱綜合征(Autoinflammatory

fever

syndrome)

。若有關(guān)炎癥基因變異檢測陽性，則進(jìn)一步明確診斷。炎癥是損傷、抗損傷和修復(fù)三位一體的綜合過程。主要是由于基因突變引起炎癥因子表達(dá)或清除異常所致。近年來，疾病基本機(jī)制的研究從系統(tǒng)水平、細(xì)胞水平逐步深人到分子基因水平。Ⅲ型，即免疫復(fù)合物型或血管炎型超敏反應(yīng)；Ⅳ型，即遲發(fā)型超敏反應(yīng)Ⅲ型超敏反應(yīng)

是由可溶性免疫復(fù)合物沉積于局部或全身毛細(xì)血管基底膜后，通過激活補(bǔ)體和在血小板、嗜堿性、嗜中性粒細(xì)胞等參與作用下，引起的以中性粒細(xì)胞浸潤為主要特征的炎癥反應(yīng)和組織損傷。目前一般認(rèn)為，疾病是指機(jī)體在一定病因作用下，自穩(wěn)調(diào)節(jié)發(fā)生紊亂導(dǎo)致的異常生命活動過程。常見疾?。狠斞磻?yīng)、新生兒溶血癥、自身免疫性溶血性貧血、肺出血-腎炎綜合癥、藥物過敏性血細(xì)胞減少癥。自身免疫病autoimmunedisease：機(jī)體22常見自身免疫性疾病類別病名自身抗原非器官特異性

系統(tǒng)性紅斑狼瘡胞核成分（DNA,DNP,RNP,Sm）

類風(fēng)濕性關(guān)節(jié)炎變性IgG,類風(fēng)濕相關(guān)的核抗原

干燥綜合征細(xì)胞核（SS-A,SS-B）,唾液腺管

胞漿線粒體,微粒體,紅細(xì)胞,血小板

混合性結(jié)締組織病細(xì)胞核（RNP）器官特異性

喬本甲狀腺炎甲狀腺球蛋白、微粒體

Graves病甲狀腺細(xì)胞表面THS受體

Addison病腎上腺皮質(zhì)細(xì)胞

幼年型糖尿病胰島細(xì)胞

萎縮性胃炎胃壁細(xì)胞

潰瘍性結(jié)腸炎結(jié)腸上皮細(xì)胞

原發(fā)性膽汁性肝硬化膽小管細(xì)胞、線粒體

重癥肌無力乙酰膽堿受體

自身免疫性溶血性貧血紅細(xì)胞

特發(fā)性血小板減少性紫癜血小板常見自身免疫性疾病類別病名自身抗原非器官特異性

系統(tǒng)性紅23該患為特發(fā)性血小板減少性紫癜，下肢出血點。該患為特發(fā)性血小板減少性紫癜，下肢出血點。24重癥肌無力患者雙側(cè)眼上瞼下垂重癥肌無力患者雙側(cè)眼上瞼下垂25病因?qū)W及疾病診斷培訓(xùn)課件26病因?qū)W及疾病診斷培訓(xùn)課件27病因?qū)W及疾病診斷培訓(xùn)課件28目前一般認(rèn)為，疾病是指機(jī)體在一定病因作用下，自穩(wěn)調(diào)節(jié)發(fā)生紊亂導(dǎo)致的異常生命活動過程。胞核成分（DNA,DNP,RNP,Sm）是一組遺傳性、復(fù)發(fā)性、非侵襲性、炎癥性疾病的總稱

?？祻?fù)：完全康復(fù)和不完全康復(fù)2、發(fā)熱時至少伴有兩個或兩個以上下列癥狀：全身淋巴結(jié)腫大，脾腫大，胃腸道癥狀，胸痛，黏膜皮膚或眼部表現(xiàn)，關(guān)節(jié)癥狀等；診斷學(xué)內(nèi)容：病史采集、癥狀和體征、體格檢查、實驗室檢查、輔助檢查它是指作用于機(jī)體能引起疾病并賦予該疾病特征的因素，具有決定疾病特異性的特點。免疫因素：變態(tài)性疾病、自身免疫性疾病、免疫缺陷病該患為特發(fā)性血小板減少性紫癜，下肢出血點。本組疾病與感染、自身免疫性疾病、變態(tài)反應(yīng)性疾病的區(qū)別在于未檢測到特殊抗原、高滴度自身抗體或特異性T淋巴細(xì)胞異常活化

。主要特征為：發(fā)生快，消退亦快；診斷學(xué)是運用醫(yī)學(xué)基本理論、基本知識和基本技能對疾病進(jìn)行診斷的一門學(xué)科。但各種疾病發(fā)生過程中存在共同的基本機(jī)制。免疫因素：變態(tài)性疾病、自身免疫性疾病、免疫缺陷病胞漿線粒體,微粒體,紅細(xì)胞,血小板主要包括家族性地中海熱、腫瘤壞死因子受體相關(guān)周期熱綜合征

、甲羥戊酸激酶缺乏綜合征

、冷吡啉相關(guān)周期熱綜合征等類型。病因?qū)W(etiology）是研究疾病發(fā)生的原因和條件的科學(xué)，主要回答“為什么會發(fā)病”的問題。炎癥是損傷、抗損傷和修復(fù)三位一體的綜合過程。不同的疾病，發(fā)病機(jī)制(mechanism)各不相同。常見疾?。狠斞磻?yīng)、新生兒溶血癥、自身免疫性溶血性貧血、肺出血-腎炎綜合癥、藥物過敏性血細(xì)胞減少癥。小結(jié)炎癥的范疇》變應(yīng)性疾病和自身免疫性疾病目前一般認(rèn)為，疾病是指機(jī)體在一定病因作用下，自穩(wěn)調(diào)節(jié)發(fā)生紊亂29自身炎癥性疾病自身炎癥性疾病(

Autoinflammatory

diseases,

AIDs)又稱遺傳性周期性發(fā)熱綜合征(Hereditary

periodic

fever

syndrome,

HPFS)，自身炎癥性發(fā)熱綜合征(Autoinflammatory

fever

syndrome)

。自身炎癥性疾病是近十多年來提出的一個重要的新的疾病領(lǐng)域，

在小兒科研究較多，成人自身炎癥性疾病研究剛剛開始。自身炎癥性疾病自身炎癥性疾病(

Autoinflammato30自身炎癥性疾病是一組遺傳性、復(fù)發(fā)性、非侵襲性、炎癥性疾病的總稱

。主要是由于基因突變引起炎癥因子表達(dá)或清除異常所致。

發(fā)熱、皮疹、關(guān)節(jié)痛、關(guān)節(jié)炎、眼部病變、腹痛等表現(xiàn)。

可影響多器官系統(tǒng)，特點為發(fā)作期急性炎癥反應(yīng)物升高，如ESR增快、CRP增高等

。自身炎癥性疾病是一組遺傳性、復(fù)發(fā)性、非侵襲性、炎癥性疾病的總31自身炎癥性疾病此病于兒童常見。主要包括家族性地中海熱、腫瘤壞死因子受體相關(guān)周期熱綜合征

、甲羥戊酸激酶缺乏綜合征

、冷吡啉相關(guān)周期熱綜合征等類型。自身炎癥性疾病此病于兒童常見。主要包括家族性地中海熱、腫瘤壞32自身炎癥性疾病本組疾病與感染、自身免疫性疾病、變態(tài)反應(yīng)性疾病的區(qū)別在于未檢測到特殊抗原、高滴度自身抗體或特異性T淋巴細(xì)胞異常活化

。該病無自身抗體的產(chǎn)生，白介素超家族在該病的發(fā)生發(fā)展中發(fā)揮著重要的作用，尤其是白介素-1及白介素-1β。有一定地域種族分布特點，以中東及歐美多見。自身炎癥性疾病本組疾病與感染、自身免疫性疾病、變態(tài)反應(yīng)性疾病33自身免疫性疾病與自身炎癥性疾病的區(qū)別

自身免疫性疾病與自身炎癥性疾病的區(qū)別

34近年來，疾病基本機(jī)制的研究從系統(tǒng)水平、細(xì)胞水平逐步深人到分子基因水平。炎癥的基本病理變化：變質(zhì)、滲出、增生器官特異性：抗體或致免淋巴細(xì)胞僅針對某一器官或一類細(xì)胞Ⅲ型，即免疫復(fù)合物型或血管炎型超敏反應(yīng)；器官特異性：抗體或致免淋巴細(xì)胞僅針對某一器官或一類細(xì)胞它是指作用于機(jī)體能引起疾病并賦予該疾病特征的因素，具有決定疾病特異性的特點。重癥肌無力患者雙側(cè)眼上瞼下垂炎癥是損傷、抗損傷和修復(fù)三位一體的綜合過程。3、排除其他可能引起發(fā)熱的原因：周期性發(fā)熱(反復(fù)感染、自身免疫性疾病、腫瘤等)；世界衛(wèi)生組織(WHO)指出:健康不僅是沒有疾病和病痛，而且是一種軀體上、精神上和社會上處于完好圓滿狀態(tài)，這就是說健康至少應(yīng)具備強(qiáng)健的體魄和健全的心理精神狀態(tài)。細(xì)胞和組織的損傷的機(jī)制：Ⅳ型超敏反應(yīng)

由T細(xì)胞介導(dǎo)，效應(yīng)T細(xì)胞與相應(yīng)抗原作用后引起的以單個核細(xì)胞浸潤和組織細(xì)胞損傷為主要特征的炎癥反應(yīng)。細(xì)胞和組織的損傷的機(jī)制：病因?qū)W(etiology）是研究疾病發(fā)生的原因和條件的科學(xué)，主要回答“為什么會發(fā)病”的問題。自身炎癥性疾病是近十多年來提出的一個重要的新的疾病領(lǐng)域，

在小兒科研究較多，成人自身炎癥性疾病研究剛剛開始。它是指作用于機(jī)體能引起疾病并賦予該疾病特征的因素，具有決定疾病特異性的特點。世界衛(wèi)生組織(WHO)指出:健康不僅是沒有疾病和病痛，而且是一種軀體上、精神上和社會上處于完好圓滿狀態(tài)，這就是說健康至少應(yīng)具備強(qiáng)健的體魄和健全的心理精神狀態(tài)。變應(yīng)性疾?。好庖呦到y(tǒng)對無毒性抗原發(fā)生反應(yīng)而導(dǎo)致的疾病。免疫因素：變態(tài)性疾病、自身免疫性疾病、免疫缺陷病炎癥是損傷、抗損傷和修復(fù)三位一體的綜合過程。常見自身炎癥性疾病的遺傳特征近年來，疾病基本機(jī)制的研究從系統(tǒng)水平、細(xì)胞水平逐步深人到分子35自身炎癥性疾病的診斷標(biāo)準(zhǔn)及治療自身炎癥性疾病的診斷標(biāo)準(zhǔn)主要包括：

1、不明原因的周期性或持續(xù)性發(fā)熱(T>38°C)，發(fā)作間期急性期反應(yīng)物在正常水平；

2、發(fā)熱時至少伴有兩個或兩個以上下列癥狀：全身淋巴結(jié)腫大，脾腫大，胃腸道癥狀，胸痛，黏膜皮膚或眼部表現(xiàn)，關(guān)節(jié)癥狀等；

3、排除其他可能引起發(fā)熱的原因：周期性發(fā)熱(反復(fù)感染、自身免疫性疾病、腫瘤等)；若有關(guān)炎癥基因變異檢測陽性，則進(jìn)一步明確診斷。

AID的治療藥物主要包括非甾體類消炎藥

、秋水仙堿

、糖皮質(zhì)激素

自身炎癥性疾病的診斷標(biāo)準(zhǔn)及治療自身炎癥性疾病的診斷標(biāo)準(zhǔn)主要包36自身免疫?。憾嗷騌A、SLE、T1DM、橋本甲狀腺炎、APS-1、MG、PEX、ALPS自身炎癥?。簡位虬兹?、克隆恩病、強(qiáng)直性脊柱炎、TRAPS自身免疫?。憾嗷騌A、SLE、T1DM、橋本甲狀腺炎、A37

長期以來人們認(rèn)為“不生病”、“無病痛”就是健康，其實這種認(rèn)識是很不全面的。世界衛(wèi)生組織(WHO)指出:健康不僅是沒有疾病和病痛，而且是一種軀體上、精神上和社會上處于完好圓滿狀態(tài)，這就是說健康至少應(yīng)具備強(qiáng)健的體魄和健全的心理精神狀態(tài)。長期以來人們認(rèn)為“不生病”、“無病痛”就是健康，其實這種認(rèn)38常見病因感染性因素理化因素遺傳性因素機(jī)體必需物質(zhì)的缺乏或過多先天性因素免疫因素：變態(tài)性疾病、自身免疫性疾病、免疫缺陷病精神、心理、社會因素常見病因感染性因素39發(fā)病學(xué)

發(fā)病學(xué)(pathogenesis)主要研究在原始病因作用于機(jī)體后，疾病發(fā)生的基本機(jī)制和發(fā)生、發(fā)展、轉(zhuǎn)歸的一般規(guī)律。不同的疾病，發(fā)病機(jī)制(mechanism)各不相同。但各種疾病發(fā)生過程中存在共同的基本機(jī)制。近年來，疾病基本機(jī)制的研究從系統(tǒng)水平、細(xì)胞水平逐步深人到分子基因水平。發(fā)病學(xué)發(fā)病學(xué)(pathogenesis)主要研究在原始病因40疾病發(fā)生發(fā)展的一般規(guī)律損傷與抗損傷因果交替局部和整體疾病發(fā)生發(fā)展的一般規(guī)律損傷與抗損傷41損傷的形式可逆性損傷細(xì)胞水腫脂肪變玻璃樣變淀粉樣變粘液樣變病理性色素沉著病理性鈣化不可逆性損傷壞死凋亡損傷的形式可逆性損傷42超敏反應(yīng)的分型：Coombs和Gell根據(jù)超敏反應(yīng)機(jī)制和臨床特點，將超敏反應(yīng)分為四種類型：Ⅰ型，即速發(fā)型超敏反應(yīng)；變性IgG,類風(fēng)濕相關(guān)的核抗原具有明顯個體差異和遺傳背景。主要是由于基因突變引起炎癥因子表達(dá)或清除異常所致。炎癥是損傷、抗損傷和修復(fù)三位一體的綜合過程。變應(yīng)性疾?。好庖呦到y(tǒng)對無毒性抗原發(fā)生反應(yīng)而導(dǎo)致的疾病。主要包括家族性地中海熱、腫瘤壞死因子受體相關(guān)周期熱綜合征

、甲羥戊酸激酶缺乏綜合征

、冷吡啉相關(guān)周期熱綜合征等類型。Ⅲ型，即免疫復(fù)合物型或血管炎型超敏反應(yīng)；免疫因素：變態(tài)性疾病、自身免疫性疾病、免疫缺陷病該患為特發(fā)性血小板減少性紫癜，下肢出血點。疾病的轉(zhuǎn)歸是指疾病過程的發(fā)展趨向和結(jié)局，它主要取決于致病因素作用于機(jī)體后非器官特異性：自身抗原為多器官組織的共有成分，如細(xì)胞核、線粒體等，故引起多器官組織的損害主要特征為：發(fā)生快，消退亦快；它在整個醫(yī)學(xué)教育體系中具有十分重要的作用和地位。胞核成分（DNA,DNP,RNP,Sm）病因?qū)W(etiology）是研究疾病發(fā)生的原因和條件的科學(xué)，主要回答“為什么會發(fā)病”的問題。炎癥的基本病理變化：變質(zhì)、滲出、增生Ⅳ型超敏反應(yīng)

由T細(xì)胞介導(dǎo)，效應(yīng)T細(xì)胞與相應(yīng)抗原作用后引起的以單個核細(xì)胞浸潤和組織細(xì)胞損傷為主要特征的炎癥反應(yīng)。免疫因素：變態(tài)性疾病、自身免疫性疾病、免疫缺陷病該患為特發(fā)性血小板減少性紫癜，下肢出血點。常見疾?。狠斞磻?yīng)、新生兒溶血癥、自身免疫性溶血性貧血、肺出血-腎炎綜合癥、藥物過敏性血細(xì)胞減少癥。炎癥是損傷、抗損傷和修復(fù)三位一體的綜合過程。非器官特異性：自身抗原為多器官組織的共有成分，如細(xì)胞核、線粒體等，故引起多器官組織的損害它是指作用于機(jī)體能引起疾病并賦予該疾病特征的因素，具有決定疾病特異性的特點。常見疾?。狠斞磻?yīng)、新生兒溶血癥、自身免疫性溶血性貧血、肺出血-腎炎綜合癥、藥物過敏性血細(xì)胞減少癥。該患為特發(fā)性血小板減少性紫癜，下肢出血點。胞核成分（DNA,DNP,RNP,Sm）自身免疫病autoimmunedisease：機(jī)體對自身成分發(fā)生免疫應(yīng)答而導(dǎo)致的疾病狀態(tài)。細(xì)胞和組織的損傷的機(jī)制：免疫因素：變態(tài)性疾病、自身免疫性疾病、免疫缺陷病炎癥是損傷、抗損傷和修復(fù)三位一體的綜合過程。Ⅰ型超敏反應(yīng)

又稱過敏反應(yīng)，由特異性IgE介導(dǎo)產(chǎn)生，可發(fā)生于局部，亦可發(fā)生于全身。主要特征為：發(fā)生快，消退亦快；重癥肌無力患者雙側(cè)眼上瞼下垂疾病發(fā)生發(fā)展的一般規(guī)律Ⅳ型，即遲發(fā)型超敏反應(yīng)其主要任務(wù)是從功能與代謝變化來探討疾病發(fā)生發(fā)展過程中的發(fā)病規(guī)律和基本病理機(jī)制，科學(xué)地揭示疾病的本質(zhì)，為防病、治病提供實驗和理論依據(jù)。近年來，疾病基本機(jī)制的研究從系統(tǒng)水平、細(xì)胞水平逐步深人到分子基因水平。本組疾病與感染、自身免疫性疾病、變態(tài)反應(yīng)性疾病的區(qū)別在于未檢測到特殊抗原、高滴度自身抗體或特異性T淋巴細(xì)胞異?；罨?/p>

。可影響多器官系統(tǒng)，特點為發(fā)作期急性炎癥反應(yīng)物升高，如ESR增快、CRP增高等

。主要包括家族性地中海熱、腫瘤壞死因子受體相關(guān)周期熱綜合征

、甲羥戊酸激酶缺乏綜合征

、冷吡啉相關(guān)周期熱綜合征等類型。常見自身炎癥性疾病的遺傳特征超敏反應(yīng)的分型：Coombs和Gell根據(jù)超敏反應(yīng)機(jī)制和臨床43

病理生理學(xué)是研究疾病發(fā)生、發(fā)展和轉(zhuǎn)歸的規(guī)律及其機(jī)制的科學(xué)、是聯(lián)系基礎(chǔ)醫(yī)學(xué)和臨床醫(yī)學(xué)的“橋梁”。它在整個醫(yī)學(xué)教育體系中具有十分重要的作用和地位。其主要任務(wù)是從功能與代謝變化來探討疾病發(fā)生發(fā)展過程中的發(fā)病規(guī)律和基本病理機(jī)制，科學(xué)地揭示疾病的本質(zhì)，為防病、治病提供實驗和理論依據(jù)。病理生理學(xué)是研究疾病發(fā)生、發(fā)展和轉(zhuǎn)歸的規(guī)律及其機(jī)制的科學(xué)、44

長期以來人們認(rèn)為“不生病”、“無病痛”就是健康，其實這種認(rèn)識是很不全面的。世界衛(wèi)生組織(WHO)指出:健康不僅是沒有疾病和病痛，而且是一種軀體上、精神上和社會上處于完好圓滿狀態(tài)，這就是說健康至少應(yīng)具備強(qiáng)健的體魄和健全的心理精神狀態(tài)。長期以來人們認(rèn)為“不生病”、“無病痛”就是健康，其實這種認(rèn)45目前一般認(rèn)為，疾病是指機(jī)體在一定病因作用下，自穩(wěn)調(diào)節(jié)發(fā)生紊亂導(dǎo)致的異常生命活動過程。然而，科學(xué)技術(shù)的不斷發(fā)展，人們對疾病的認(rèn)識還在不斷深人，理解還在不斷更新。目前一般認(rèn)為，疾病是指機(jī)體在一定病因作用下，自穩(wěn)調(diào)節(jié)發(fā)生紊亂46病因?qū)W(etiology）是研究疾病發(fā)生的原因和條件的科學(xué)，主要回答“為什么會發(fā)病”的問題。病因即疾病原因(etiologicalagents)的簡稱。它是指作用于機(jī)體能引起疾病并賦予該疾病特征的因素，具有決定疾病特異性的特點。病因?qū)W(etiology）是研究疾病發(fā)生的原因和條件的科學(xué)，47常見病因感染性因素理化因素遺傳性因素機(jī)體必需物質(zhì)的缺乏或過多先天性因素免疫因素：變態(tài)性疾病、自身免疫性疾病、免疫缺陷病精神、心理、社會因素常見病因感染性因素48發(fā)病學(xué)

發(fā)病學(xué)(pathogenesis)主要研究在原始病因作用于機(jī)體后，疾病發(fā)生的基本機(jī)制和發(fā)生、發(fā)展、轉(zhuǎn)歸的一般規(guī)律。不同的疾病，發(fā)病機(jī)制(mechanism)各不相同。但各種疾病發(fā)生過程中存在共同的基本機(jī)制。近年來，疾病基本機(jī)制的研究從系統(tǒng)水平、細(xì)胞水平逐步深人到分子基因水平。發(fā)病學(xué)發(fā)病學(xué)(pathogenesis)主要研究在原始病因49疾病發(fā)生發(fā)展的一般規(guī)律損傷與抗損傷因果交替局部和整體疾病發(fā)生發(fā)展的一般規(guī)律損傷與抗損傷50世界衛(wèi)生組織(WHO)指出:健康不僅是沒有疾病和病痛，而且是一種軀體上、精神上和社會上處于完好圓滿狀態(tài)，這就是說健康至少應(yīng)具備強(qiáng)健的體魄和健全的心理精神狀態(tài)。但各種疾病發(fā)生過程中存在共同的基本機(jī)制。Ⅳ型超敏反應(yīng)

由T細(xì)胞介導(dǎo)，效應(yīng)T細(xì)胞與相應(yīng)抗原作用后引起的以單個核細(xì)胞浸潤和組織細(xì)胞損傷為主要特征的炎癥反應(yīng)。Ⅲ型超敏反應(yīng)

是由可溶性免疫復(fù)合物沉積于局部或全身毛細(xì)血管基底膜后，通過激活補(bǔ)體和在血小板、嗜堿性、嗜中性粒細(xì)胞等參與作用下，引起的以中性粒細(xì)胞浸潤為主要特征的炎癥反應(yīng)和組織損傷。超敏反應(yīng)的分型：Coombs和Gell根據(jù)超敏反應(yīng)機(jī)制和臨床特點，將超敏反應(yīng)分為四種類型：Ⅰ型，即速發(fā)型超敏反應(yīng)；變應(yīng)性疾?。好庖呦到y(tǒng)對無毒性抗原發(fā)生反應(yīng)而導(dǎo)致的疾病。病因?qū)W(etiology）是研究疾病發(fā)生的原因和條件的科學(xué)，主要回答“為什么會發(fā)病”的問題。Ⅲ型，即免疫復(fù)合物型或血管炎型超敏反應(yīng)；炎癥是損傷、抗損傷和修復(fù)三位一體的綜合過程。超敏反應(yīng)（hypersensitivity）：又稱變態(tài)反應(yīng)（allergy），是指機(jī)體受到某些抗原刺激時，產(chǎn)生致敏淋巴細(xì)胞或特異性抗體，如與再次進(jìn)入的抗原結(jié)合，出現(xiàn)以生理功能紊亂或組織細(xì)胞損傷為主的異常的特異性免疫應(yīng)答。常見疾?。狠斞磻?yīng)、新生兒溶血癥、自身免疫性溶血性貧血、肺出血-腎炎綜合癥、藥物過敏性血細(xì)胞減少癥。近年來，疾病基本機(jī)制的研究從系統(tǒng)水平、細(xì)胞水平逐步深人到分子基因水平。重癥肌無力患者雙側(cè)眼上瞼下垂細(xì)胞和組織的損傷的機(jī)制：免疫因素：變態(tài)性疾病、自身免疫性疾病、免疫缺陷病胞核成分（DNA,DNP,RNP,Sm）近年來，疾病基本機(jī)制的研究從系統(tǒng)水平、細(xì)胞水平逐步深人到分子基因水平。2、發(fā)熱時至少伴有兩個或兩個以上下列癥狀：全身淋巴結(jié)腫大，脾腫大，胃腸道癥狀，胸痛，黏膜皮膚或眼部表現(xiàn)，關(guān)節(jié)癥狀等；Ⅲ型，即免疫復(fù)合物型或血管炎型超敏反應(yīng)；常見疾?。狠斞磻?yīng)、新生兒溶血癥、自身免疫性溶血性貧血、肺出血-腎炎綜合癥、藥物過敏性血細(xì)胞減少癥。疾病發(fā)生的基本機(jī)制神經(jīng)機(jī)制體液機(jī)制組織細(xì)胞機(jī)制分子機(jī)制世界衛(wèi)生組織(WHO)指出:健康不僅是沒有疾病和病痛，而且是51疾病轉(zhuǎn)歸疾病的轉(zhuǎn)歸是指疾病過程的發(fā)展趨向和結(jié)局，它主要取決于致病因素作用于機(jī)體后發(fā)生的損傷與抗損傷反應(yīng)的力量對比，正確而及時有效的治療可影響疾病的轉(zhuǎn)歸?？祻?fù)：完全康復(fù)和不完全康復(fù)死亡疾病轉(zhuǎn)歸疾病的轉(zhuǎn)歸是指疾病過程的發(fā)展趨向和結(jié)局，它主要取決于52診斷學(xué)診斷學(xué)是運用醫(yī)學(xué)基本理論、基本知識和基本技能對疾病進(jìn)行診斷的一門學(xué)科。診斷學(xué)內(nèi)容：病史采集、癥狀和體征、體格檢查、實驗室檢查、輔助檢查診斷學(xué)診斷學(xué)是運用醫(yī)學(xué)基本理論、基本知識和基本技能對疾病進(jìn)行53病理學(xué)病理學(xué)是研究疾病的病因、發(fā)病機(jī)制、病理變化結(jié)局和轉(zhuǎn)歸的學(xué)科。細(xì)胞和組織的適應(yīng)：萎縮、肥大、增生、化生細(xì)胞和組織的損傷的機(jī)制：1.細(xì)胞膜的破壞2.活性氧類物質(zhì)的損傷3.細(xì)胞內(nèi)高游離鈣的損傷4.缺氧的損傷5.化學(xué)性損傷6.遺傳變異病理學(xué)病理學(xué)是研究疾病的病因、發(fā)病機(jī)制、病理變化結(jié)局和轉(zhuǎn)歸的54損傷的形式可逆性損傷細(xì)胞水腫脂肪變玻璃樣變淀粉樣變粘液樣變病理性色素沉著病理性鈣化不可逆性損傷壞死凋亡損傷的形式可逆性損傷55炎癥炎癥是具有血管系統(tǒng)的生活機(jī)體對損傷因子的所發(fā)生的復(fù)雜的防御反應(yīng)。炎癥是損傷、抗損傷和修復(fù)三位一體的綜合過程。炎癥的原因：物理、化學(xué)、生物、組織壞死、變態(tài)反應(yīng)炎癥的基本病理變化：變質(zhì)、滲出、增生炎癥炎癥是具有血管系統(tǒng)的生活機(jī)體對損傷因子的所發(fā)生的復(fù)雜的防56變應(yīng)性疾病變應(yīng)性疾?。好庖呦到y(tǒng)對無毒性抗原發(fā)生反應(yīng)而導(dǎo)致的疾病。（《免疫生物學(xué)》美國CharlesA，janeway等著。錢旻，馬瑞主譯）。它是人體對特定外源性蛋白質(zhì)產(chǎn)生的保護(hù)性或危害性免疫反應(yīng)，醫(yī)學(xué)上把這種免疫反應(yīng)稱之為變態(tài)反應(yīng)。變態(tài)反應(yīng)（allergy）一詞，是根據(jù)希臘語allos（變化了的）和ergos（反應(yīng)）組合而成。變應(yīng)性疾病變應(yīng)性疾病：免疫系統(tǒng)對無毒性抗原發(fā)生反應(yīng)而導(dǎo)致的疾57超敏反應(yīng)超敏反應(yīng)（hypersensitivity）：又稱變態(tài)反應(yīng)（allergy），是指機(jī)體受到某些抗原刺激時，產(chǎn)生致敏淋巴細(xì)胞或特異性抗體，如與再次進(jìn)入的抗原結(jié)合，出現(xiàn)以生理功能紊亂或組織細(xì)胞損傷為主的異常的特異性免疫應(yīng)答。超敏反應(yīng)的分型：Coombs和Gell根據(jù)超敏反應(yīng)機(jī)制和臨床特點，將超敏反應(yīng)分為四種類型：Ⅰ型，即速發(fā)型超敏反應(yīng)；Ⅱ型，即細(xì)胞毒型或細(xì)胞溶解型超敏反應(yīng)；Ⅲ型，即免疫復(fù)合物型或血管炎型超敏反應(yīng)；Ⅳ型，即遲發(fā)型超敏反應(yīng)超敏反應(yīng)超敏反應(yīng)（hypersensitivity）：又稱變58Ⅰ型超敏反應(yīng)

又稱過敏反應(yīng)，由特異性IgE介導(dǎo)產(chǎn)生，可發(fā)生于局部，亦可發(fā)生于全身。主要特征為：發(fā)生快，消退亦快；通常使機(jī)體出現(xiàn)功能紊亂而不發(fā)生嚴(yán)重組織細(xì)胞損傷；具有明顯個體差異和遺傳背景。常見疾?。哼^敏性休克、哮喘、過敏性鼻炎、蕁麻癥、食物過敏癥等。

Ⅰ型超敏反應(yīng)

又稱過敏反應(yīng)，由特異性IgE介導(dǎo)產(chǎn)生，可發(fā)生于59Ⅱ型超敏反應(yīng)

是由IgG或IgM類抗體與靶細(xì)胞表面相應(yīng)抗原結(jié)合后，在補(bǔ)體、吞噬細(xì)胞和NK細(xì)胞參與下引起的以細(xì)胞溶解或組織損傷為主的病理性免疫應(yīng)答；或抗受體的自身抗體導(dǎo)致細(xì)胞功能紊亂，即刺激型超敏反應(yīng)。常見疾?。狠斞磻?yīng)、新生兒溶血癥、自身免疫性溶血性貧血、肺出血-腎炎綜合癥、藥物過敏性血細(xì)胞減少癥。Ⅱ型超敏反應(yīng)

是由IgG或IgM類抗體與靶細(xì)胞表面相應(yīng)抗原結(jié)60Ⅲ型超敏反應(yīng)

是由可溶性免疫復(fù)合物沉積于局部或全身毛細(xì)血管基底膜后，通過激活補(bǔ)體和在血小板、嗜堿性、嗜中性粒細(xì)胞等參與作用下，引起的以中性粒細(xì)胞浸潤為主要特征的炎癥反應(yīng)和組織損傷。常見疾?。篈rthus反應(yīng)、類Arthus反應(yīng)、血清病、免疫復(fù)合物型腎小球腎炎Ⅲ型超敏反應(yīng)

是由可溶性免疫復(fù)合物沉積于局部或全身毛細(xì)血管基61Ⅳ型超敏反應(yīng)

由T細(xì)胞介導(dǎo)，效應(yīng)T細(xì)胞與相應(yīng)抗原作用后引起的以單個核細(xì)胞浸潤和組織細(xì)胞損傷為主要特征的炎癥反應(yīng)。發(fā)生較慢，通常在機(jī)體再次接受抗原刺激后24-72小時方出現(xiàn)炎癥反應(yīng)，故稱為遲發(fā)型。常見疾?。簜魅拘赃t發(fā)性超敏反應(yīng)、接觸性皮炎。

Ⅳ型超敏反應(yīng)

由T細(xì)胞介導(dǎo)，效應(yīng)T細(xì)胞與相應(yīng)抗原作用后引起的62病因?qū)W及疾病診斷培訓(xùn)課件63自身免疫性疾病自身免疫autoimmunity：機(jī)體對自身成分發(fā)生免疫應(yīng)答的現(xiàn)象。自身免疫病autoimmunedisease：機(jī)體對自身成分發(fā)生免疫應(yīng)答而導(dǎo)致的疾病狀態(tài)。分類

1.器官特異性：抗體或致免淋巴細(xì)胞僅針對某一器官或一類細(xì)胞

2.非器官特異性：自身抗原為多器官組織的共有成分，如細(xì)胞核、線粒體等，故引起多器官組織的損害器官特異性器官非特異性自身免疫性疾病自身免疫autoimmunity：機(jī)64自身免疫病autoimmunedisease：機(jī)體對自身成分發(fā)生免疫應(yīng)答而導(dǎo)致的疾病狀態(tài)。本組疾病與感染、自身免疫性疾病、變態(tài)反應(yīng)性疾病的區(qū)別在于未檢測到特殊抗原、高滴度自身抗體或特異性T淋巴細(xì)胞異?；罨?/p>

。主要特征為：發(fā)生快，消退亦快；Ⅳ型超敏反應(yīng)

由T細(xì)胞介導(dǎo)，效應(yīng)T細(xì)胞與相應(yīng)抗原作用后引起的以單個核細(xì)胞浸潤和組織細(xì)胞損傷為主要特征的炎癥反應(yīng)。主要是由于基因突變引起炎癥因子表達(dá)或清除異常所致。它是指作用于機(jī)體能引起疾病并賦予該疾病特征的因素，具有決定疾病特異性的特點。自身免疫病：多基因RA、SLE、T1DM、橋本甲狀腺炎、APS-1、MG、PEX、ALPS機(jī)體必需物質(zhì)的缺乏或過多具有明顯個體差異和遺傳背景。該患為特發(fā)性血小板減少性紫癜，下肢出血點。病理生理學(xué)是研究疾病發(fā)生、發(fā)展和轉(zhuǎn)歸的規(guī)律及其機(jī)制的科學(xué)、是聯(lián)系基礎(chǔ)醫(yī)學(xué)和臨床醫(yī)學(xué)的“橋梁”。自身炎癥性疾病(

Autoinflammatory

diseases,

AIDs)又稱遺傳性周期性發(fā)熱綜合征(Hereditary

periodic

fever

syndrome,

HPFS)，自身炎癥性發(fā)熱綜合征(Autoinflammatory

fever

syndrome)

。若有關(guān)炎癥基因變異檢測陽性，則進(jìn)一步明確診斷。炎癥是損傷、抗損傷和修復(fù)三位一體的綜合過程。主要是由于基因突變引起炎癥因子表達(dá)或清除異常所致。近年來，疾病基本機(jī)制的研究從系統(tǒng)水平、細(xì)胞水平逐步深人到分子基因水平。Ⅲ型，即免疫復(fù)合物型或血管炎型超敏反應(yīng)；Ⅳ型，即遲發(fā)型超敏反應(yīng)Ⅲ型超敏反應(yīng)

是由可溶性免疫復(fù)合物沉積于局部或全身毛細(xì)血管基底膜后，通過激活補(bǔ)體和在血小板、嗜堿性、嗜中性粒細(xì)胞等參與作用下，引起的以中性粒細(xì)胞浸潤為主要特征的炎癥反應(yīng)和組織損傷。目前一般認(rèn)為，疾病是指機(jī)體在一定病因作用下，自穩(wěn)調(diào)節(jié)發(fā)生紊亂導(dǎo)致的異常生命活動過程。常見疾?。狠斞磻?yīng)、新生兒溶血癥、自身免疫性溶血性貧血、肺出血-腎炎綜合癥、藥物過敏性血細(xì)胞減少癥。自身免疫病autoimmunedisease：機(jī)體65常見自身免疫性疾病類別病名自身抗原非器官特異性

系統(tǒng)性紅斑狼瘡胞核成分（DNA,DNP,RNP,Sm）

類風(fēng)濕性關(guān)節(jié)炎變性IgG,類風(fēng)濕相關(guān)的核抗原

干燥綜合征細(xì)胞核（SS-A,SS-B）,唾液腺管

胞漿線粒體,微粒體,紅細(xì)胞,血小板

混合性結(jié)締組織病細(xì)胞核（RNP）器官特異性

喬本甲狀腺炎甲狀腺球蛋白、微粒體

Graves病甲狀腺細(xì)胞表面THS受體

Addison病腎上腺皮質(zhì)細(xì)胞

幼年型糖尿病胰島細(xì)胞

萎縮性胃炎胃壁細(xì)胞

潰瘍性結(jié)腸炎結(jié)腸上皮細(xì)胞

原發(fā)性膽汁性肝硬化膽小管細(xì)胞、線粒體

重癥肌無力乙酰膽堿受體

自身免疫性溶血性貧血紅細(xì)胞

特發(fā)性血小板減少性紫癜血小板常見自身免疫性疾病類別病名自身抗原非器官特異性

系統(tǒng)性紅66該患為特發(fā)性血小板減少性紫癜，下肢出血點。該患為特發(fā)性血小板減少性紫癜，下肢出血點。67重癥肌無力患者雙側(cè)眼上瞼下垂重癥肌無力患者雙側(cè)眼上瞼下垂68病因?qū)W及疾病診斷培訓(xùn)課件69病因?qū)W及疾病診斷培訓(xùn)課件70病因?qū)W及疾病診斷培訓(xùn)課件71目前一般認(rèn)為，疾病是指機(jī)體在一定病因作用下，自穩(wěn)調(diào)節(jié)發(fā)生紊亂導(dǎo)致的異常生命活動過程。胞核成分（DNA,DNP,RNP,Sm）是一組遺傳性、復(fù)發(fā)性、非侵襲性、炎癥性疾病的總稱

?？祻?fù)：完全康復(fù)和不完全康復(fù)2、發(fā)熱時至少伴有兩個或兩個以上下列癥狀：全身淋巴結(jié)腫大，脾腫大，胃腸道癥狀，胸痛，黏膜皮膚或眼部表現(xiàn)，關(guān)節(jié)癥狀等；診斷學(xué)內(nèi)容：病史采集、癥狀和體征、體格檢查、實驗室檢查、輔助檢查它是指作用于機(jī)體能引起疾病并賦予該疾病特征的因素，具有決定疾病特異性的特點。免疫因素：變態(tài)性疾病、自身免疫性疾病、免疫缺陷病該患為特發(fā)性血小板減少性紫癜，下肢出血點。本組疾病與感染、自身免疫性疾病、變態(tài)反應(yīng)性疾病的區(qū)別在于未檢測到特殊抗原、高滴度自身抗體或特異性T淋巴細(xì)胞異?；罨?/p>

。主要特征為：發(fā)生快，消退亦快；診斷學(xué)是運用醫(yī)學(xué)基本理論、基本知識和基本技能對疾病進(jìn)行診斷的一門學(xué)科。但各種疾病發(fā)生過程中存在共同的基本機(jī)制。免疫因素：變態(tài)性疾病、自身免疫性疾病、免疫缺陷病胞漿線粒體,微粒體,紅細(xì)胞,血小板主要包括家族性地中海熱、腫瘤壞死因子受體相關(guān)周期熱綜合征

、甲羥戊酸激酶缺乏綜合征

、冷吡啉相關(guān)周期熱綜合征等類型。病因?qū)W(etiology）是研究疾病發(fā)生的原因和條件的科學(xué)，主要回答“為什么會發(fā)病”的問題。炎癥是損傷、抗損傷和修復(fù)三位一體的綜合過程。不同的疾病，發(fā)病機(jī)制(mechanism)各不相同。常見疾?。狠斞磻?yīng)、新生兒溶血癥、自身免疫性溶血性貧血、肺出血-腎炎綜合癥、藥物過敏性血細(xì)胞減少癥。小結(jié)炎癥的范疇》變應(yīng)性疾病和自身免疫性疾病目前一般認(rèn)為，疾病是指機(jī)體在一定病因作用下，自穩(wěn)調(diào)節(jié)發(fā)生紊亂72自身炎癥性疾病自身炎癥性疾病(

Autoinflammatory

diseases,

AIDs)又稱遺傳性周期性發(fā)熱綜合征(Hereditary

periodic

fever

syndrome,

HPFS)，自身炎癥性發(fā)熱綜合征(Autoinflammatory

fever

syndrome)

。自身炎癥性疾病是近十多年來提出的一個重要的新的疾病領(lǐng)域，

在小兒科研究較多，成人自身炎癥性疾病研究剛剛開始。自身炎癥性疾病自身炎癥性疾病(

Autoinflammato73自身炎癥性疾病是一組遺傳性、復(fù)發(fā)性、非侵襲性、炎癥性疾病的總稱

。主要是由于基因突變引起炎癥因子表達(dá)或清除異常所致。

發(fā)熱、皮疹、關(guān)節(jié)痛、關(guān)節(jié)炎、眼部病變、腹痛等表現(xiàn)。

可影響多器官系統(tǒng)，特點為發(fā)作期急性炎癥反應(yīng)物升高，如ESR增快、CRP增高等

。自身炎癥性疾病是一組遺傳性、復(fù)發(fā)性、非侵襲性、炎癥性疾病的總74自身炎癥性疾病此病于兒童常見。主要包括家族性地中海熱、腫瘤壞死因子受體相關(guān)周期熱綜合征

、甲羥戊酸激酶缺乏綜合征

、冷吡啉相關(guān)周期熱綜合征等類型。自身炎癥性疾病此病于兒童常見。主要包括家族性地中海熱、腫瘤壞75自身炎癥性疾病本組疾病與感染、自身免疫性疾病、變態(tài)反應(yīng)性疾病的區(qū)別在于未檢測到特殊抗原、高滴度自身抗體或特異性T淋巴細(xì)胞異常活化

。該病無自身抗體的產(chǎn)生，白介素超家族在該病的發(fā)生發(fā)展中發(fā)揮著重要的作用，尤其是白介素-1及白介素-1β。有一定地域種族分布特點，以中東及歐美多見。自身炎癥性疾病本組疾病與感染、自身免疫性疾病、變態(tài)反應(yīng)性疾病76自身免疫性疾病與自身炎癥性疾病的區(qū)別

自身免疫性疾病與自身炎癥性疾病的區(qū)別

77近年來，疾病基本機(jī)制的研究從系統(tǒng)水平、細(xì)胞水平逐步深人到分子基因水平。炎癥的基本病理變化：變質(zhì)、滲出、增生器官特異性：抗體或致免淋巴細(xì)胞僅針對某一器官或一類細(xì)胞Ⅲ型，即免疫復(fù)合物型或血管炎型超敏反應(yīng)；器官特異性：抗體或致免淋巴細(xì)胞僅針對某一器官或一類細(xì)胞它是指作用于機(jī)體能引起疾病并賦予該疾病特征的因素，具有決定疾病特異性的特點。重癥肌無力患者雙側(cè)眼上瞼下垂炎癥是損傷、抗損傷和修復(fù)三位一體的綜合過程。3、排除其他可能引起發(fā)熱的原因：周期性發(fā)熱(反復(fù)感染、自身免疫性疾病、腫瘤等)；世界衛(wèi)生組織(WHO)指出:健康不僅是沒有疾病和病痛，而且是一種軀體上、精神上和社會上處于完好圓滿狀態(tài)，這就是說健康至少應(yīng)具備強(qiáng)健的體魄和健全的心理精神狀態(tài)。細(xì)胞和組織的損傷的機(jī)制：Ⅳ型超敏反應(yīng)

由T細(xì)胞介導(dǎo)，效應(yīng)T細(xì)胞與相應(yīng)抗原作用后引起的以單個核細(xì)胞浸潤和組織細(xì)胞損傷為主要特征的炎癥反應(yīng)。細(xì)胞和組織的損傷的機(jī)制：病因?qū)W(etiology）是研究疾病發(fā)生的原因和條件的科學(xué)，主要回答“為什么會發(fā)病”的問題。自身炎癥性疾病是近十多年來提出的一個重要的新的疾病領(lǐng)域，

在小兒科研究較多，成人自身炎癥性疾病研究剛剛開始。它是指作用于機(jī)體能引起疾病并賦予該疾病特征的因素，具有決定疾病特異性的特點。世界衛(wèi)生組織(WHO)指出:健康不僅是沒有疾病和病痛，而且是一種軀體上、精神上和社會上處于完好圓滿狀態(tài)，這就是說健康至少應(yīng)具備強(qiáng)健的體魄和健全的心理精神狀態(tài)。變應(yīng)性疾?。好庖呦到y(tǒng)對無毒性抗原發(fā)生反應(yīng)而導(dǎo)致的疾病。免疫因素：變態(tài)性疾病、自身免疫性疾病、免疫缺陷病炎癥是損傷、抗損傷和修復(fù)三位一體的綜合過程。常見自身炎癥性疾病的遺傳特征近年來，疾病基本機(jī)制的研究從系統(tǒng)水平、細(xì)胞水平逐步深人到分子78自身炎癥性疾病的診斷標(biāo)準(zhǔn)及治療自身炎癥性疾病的診斷標(biāo)準(zhǔn)主要包括：

1、不明原因的周期性或持續(xù)性發(fā)熱(T>38°C)，發(fā)作間期急性期反應(yīng)物在正常水平；

2、發(fā)熱時至少伴有兩個或兩個以上下列癥狀：全身淋巴結(jié)腫大，脾腫大，胃腸道癥狀，胸痛，黏膜皮膚或眼部表現(xiàn)，關(guān)節(jié)癥狀等；

3、排除其他可能引起發(fā)熱的原因：周期性發(fā)熱(反復(fù)感染、自身免疫性疾病、腫瘤等)；若有關(guān)炎癥基因變異檢測陽性，則進(jìn)一步明確診斷。

AID的治療藥物主要包括非甾體類消炎藥

、秋水仙堿

、糖皮質(zhì)激素

自身炎癥性疾病的診斷標(biāo)準(zhǔn)及治療自身炎癥性疾病的診斷標(biāo)準(zhǔn)主要包79自身免疫?。憾嗷騌A、SLE、T1DM、橋本甲狀腺炎、APS-1、MG、PEX、ALPS自身炎癥?。簡位虬兹　⒖寺《鞑?/p>