醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)MedicalGenetics緒論基因組與基因突變單基因疾病的遺傳多基因疾病的遺傳群體遺傳線粒體疾病染色體畸變單基因遺傳病多基因遺傳病染色體病腫瘤人類基因組DNA的提取遺傳病的診斷遺傳病的治療PCR擴(kuò)增及遺傳病基因突變檢測(cè)遺傳咨詢總學(xué)時(shí)3601醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)緒論

IntroductiontoMedicalGenetics教學(xué)大綱要求掌握醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)、遺傳病等基本概念掌握遺傳因素對(duì)疾病發(fā)生的作用類型，

遺傳病的特點(diǎn)和分類了解醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)的分支學(xué)科4.了解醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)的發(fā)展歷史第一節(jié)醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)的任務(wù)和范疇1.Whatis遺傳?。╣eneticdisease）?

杜氏肌營(yíng)養(yǎng)不良(DMD)屬于X連鎖隱性遺傳病，是男性中常見的遺傳性疾病。發(fā)病率約為1/3500活男嬰，女性多為致病基因攜帶者，發(fā)病者罕見，且癥狀較輕。DMD發(fā)病年齡偏小，起病隱襲，病程長(zhǎng)，在男患中癥狀較重，且病死率高，患者常常以肌肉的進(jìn)行性萎縮無力并伴有腓腸肌假性肥大為特征，多在3,5歲發(fā)病，病程進(jìn)展快，大多在20歲左右死于心肺衰竭?；純河膳P到站立有特殊的過程（Gower征），走路為鴨型步態(tài)。DMD由抗肌萎縮蛋白（Dys）基因突變所致，屬于進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良癥常見類型。已證實(shí)人類抗肌萎縮蛋白基因定位于X染色體短臂上(Xp21.1－3)，基因全長(zhǎng)約2220kb，含79個(gè)外顯子，cDNA長(zhǎng)14kb，是目前已知的最大人類基因。1.完全由遺傳因素決定發(fā)病

如單基因遺傳病中的先天性成骨不全癥、白化病、血友病A以及一些染色體病。

2.基本上由遺傳決定，但需要環(huán)境中一定誘因的作用

單基因遺傳病中的苯丙酮尿癥，早期人們只知道它與遺傳有關(guān)，現(xiàn)在知道吃了含苯丙氨酸量多的食物才誘發(fā)本?。黄咸烟?6-磷酸脫氫酶缺乏癥（俗稱蠶豆?。┏羞z傳基礎(chǔ)外，吃了蠶豆或服用氧化性藥物伯氨喹啉等以后而誘發(fā)溶血性貧血。3.遺傳因素和環(huán)境因素對(duì)發(fā)病都有作用，在不同的疾病中，其遺傳度各不相同

如在唇裂、腭裂、先天性幽門狹窄等畸形中，遺傳度都在70%以上，說明遺傳因素對(duì)這些疾病的發(fā)生較為重要，但環(huán)境因素也是不可缺少的。精神發(fā)育障礙、精神分裂癥等疾病也是如此。

另一些疾病，例如在先天性心臟病、十二指腸潰瘍、某些糖尿病等的發(fā)生中，環(huán)境因素的作用比較重要，而遺傳因素的作用較小，遺傳度不足40%，但是就其發(fā)病來說，也必須有這個(gè)遺傳基礎(chǔ)。還有一些疾病如脊柱裂、無腦兒、高血壓、冠心病等的發(fā)病，遺傳因素和環(huán)境因素等相當(dāng)重要，遺傳度約50%～60%左右。

4.發(fā)病完全取決于環(huán)境因素，與遺傳基本上無關(guān)

如燒傷、燙傷等外傷的發(fā)生與遺傳因素?zé)o關(guān)。GeneticDisorders:

disorderscausedwhollyorpartlybygeneticfactors.遺傳?。╣eneticdisease）

把遺傳因素作為惟一或主要病因的疾病。遺傳?。浩浒l(fā)生需要有一定的遺傳基礎(chǔ)，通過這種遺傳基礎(chǔ)、并按一定的方式傳于后代發(fā)育形成的疾病。2.Whatis醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)（MedicalGenetics）?遺傳（heredity）是生物體的基本生命現(xiàn)象，表現(xiàn)為性狀在親代與子代之間的相似性和連續(xù)性。人類的一切正?；虍惓５男誀罹C合起來看都是遺傳與環(huán)境共同作用的結(jié)果，但它們?cè)诿恳痪唧w性狀的表現(xiàn)上可能不盡相同。人類遺傳學(xué)（humangenetics）人類遺傳學(xué)主要從人種和人類發(fā)展史的角度來已研究人的遺傳性狀，例如人體形態(tài)的測(cè)量以及人種的特征，同時(shí)廣泛地研究形態(tài)結(jié)構(gòu)、生理功能上的變異，例如毛發(fā)的顏色、耳的形狀等。

醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)（medicalgenetics）用人類遺傳學(xué)的理論和方法來研究這些“遺傳病”從親代傳至子代的特點(diǎn)和規(guī)律、起源和發(fā)生、病理機(jī)制、病變過程及其與臨床關(guān)系（包括診斷、治療和預(yù)防）的一門綜合性學(xué)科。側(cè)重于遺傳病的病因?qū)W、病理生理學(xué)的研究。臨床遺傳學(xué)ClinicalGenetics

diagnosistherapy臨床遺傳學(xué)（clinicalgenetics）或遺傳醫(yī)學(xué)（geneticmedicine）側(cè)重于遺傳病的預(yù)防、診斷和治療等內(nèi)容。preventionDMD患者約30%為自發(fā)性突變，其余的為X染色體隱性遺傳。在各種類型突變中，單個(gè)或多個(gè)外顯子缺失突變患者占65%－70%；無意義或框移造成的點(diǎn)突變占30%，重復(fù)占5%－15%：故DMD突變類型主要為缺失，其特點(diǎn)是Xp21上外顯子缺失的不均一性。細(xì)胞遺傳學(xué)檢查生物化學(xué)檢查基因診斷染色體檢查（X,Y）X染色質(zhì)檢查

X染色質(zhì)的檢查可刮取口腔粘膜、陰道粘膜脫落上皮細(xì)胞，亦可采用絨毛或羊水中胎兒脫落細(xì)胞涂片，經(jīng)硫堇或甲苯胺藍(lán)染色，在光鏡下計(jì)數(shù)X染色質(zhì)數(shù)目。Y染色質(zhì)檢查

Y染色質(zhì)檢查適用于具有一個(gè)或一個(gè)以上Y染色體的個(gè)體或細(xì)胞群。生物化學(xué)診斷可對(duì)血清酶和蛋白質(zhì)進(jìn)行定性和定量分析。血清肌酸激酶（CK）含量在血清酶學(xué)檢查中最有價(jià)值?；蛟\斷產(chǎn)前診斷有2個(gè)時(shí)間窗口:首選10~12孕周采集絨毛;次選為15~18孕周采集羊水。選擇絨毛進(jìn)行產(chǎn)前診斷的理由有3條:(1)防止母源污染:DMD和SMA以缺失型突變?yōu)橹?母源污染將導(dǎo)致診斷錯(cuò)誤,發(fā)生血性羊水時(shí)若不經(jīng)培養(yǎng)則直接導(dǎo)致診斷錯(cuò)誤,而絨毛則可通過形態(tài)檢查準(zhǔn)確挑選。(2)早期診斷:如胎兒受累,處理比較方便(夫婦的知情選擇),而且萬一取材失敗或分析中出現(xiàn)問題,還可在稍后時(shí)間取羊水;采集羊水在孕中期,萬一發(fā)生血性污染則需進(jìn)行羊水培養(yǎng),回旋余地太小,重新取樣時(shí)間上比較困難。(3)成功率高:絨毛提取的DNA質(zhì)好量多,成功率高。

確定胎兒性別

如胎兒為男性,則應(yīng)針對(duì)先證者的基因突變或多態(tài)性標(biāo)記進(jìn)行分析,確定胎兒是否獲得突變等位基因;如為女性,則可停止基因診斷,因?yàn)榕噪s合子通常不患病。多重PCRSTR-PCR探針連接多重?cái)U(kuò)增(MLPA)變性高效液相色譜(DHPLC)抗肌萎縮蛋白的免疫組化藥物治療：糖皮質(zhì)激素治療是目前唯一被循證醫(yī)學(xué)證實(shí)有效，可延緩DMD病程的藥物。短期口服激素治療可增強(qiáng)骨骼肌力量和功能，并可能在更長(zhǎng)時(shí)間內(nèi)穩(wěn)定骨骼肌力量和功能?；蛑委煟豪貌恢苯右鹑祟惣膊。庖咴暂^小的腺相關(guān)病毒（AAV）為載體，導(dǎo)入人工剪裁的Dys基因?？祻?fù)治療、矯形治療、社會(huì)心理治療等。你的女兒有四分之一的概率為DMD的攜帶者，這樣她與正常男性結(jié)婚所生子女當(dāng)中，兒子有八分之一的發(fā)病可能性，而女兒都不會(huì)發(fā)病，但會(huì)有八分之一為攜帶者的幾率。所以我建議你女兒進(jìn)行產(chǎn)前性別鑒定，選擇生育女兒。最新的《世界癌癥報(bào)告》，2012年全世界有1400萬新增癌癥病例，癌癥死亡人數(shù)820萬。

結(jié)腸癌多基因多步驟發(fā)生過程醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)往往是從醫(yī)學(xué)角度來研究人類疾病與遺傳的關(guān)系。因此，醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)也可以說是一門由“遺傳病”這一紐帶把遺傳學(xué)和醫(yī)學(xué)結(jié)合起來的邊緣學(xué)科。第二節(jié)醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)發(fā)展簡(jiǎn)史1865年Mendel于1865年發(fā)表的《植物雜交實(shí)驗(yàn)》一文揭示了生物遺傳性狀的分離和自由組合規(guī)律，這是科學(xué)意義上的“遺傳學(xué)”誕生的標(biāo)志1900年Mendel工作的重要價(jià)值被發(fā)現(xiàn)，隨即，該學(xué)說被應(yīng)用于解釋一些人類疾病的遺傳現(xiàn)象1901年Garrod描述了4個(gè)黑尿癥家系，首次提出了先天性代謝病的概念，并認(rèn)為這種疾病的性狀屬于隱性遺傳性狀1903年Farabee指出短指（趾）為顯性遺傳性狀1908年Hardy和Weinberg研究人群中基因頻率的變化，提出遺傳平衡定律，奠定了群體遺傳學(xué)的基礎(chǔ)1909年Nilsson研究數(shù)量性狀的遺傳，用多對(duì)基因的加性效應(yīng)和環(huán)境因素的共同作用闡述數(shù)量性狀的遺傳規(guī)律

這個(gè)階段，遺傳學(xué)的理論研究得到充分的發(fā)展，但是限于當(dāng)時(shí)的技術(shù)水平，這些理論的實(shí)驗(yàn)驗(yàn)證及遺傳物質(zhì)的微觀研究還無法深入開展20世紀(jì)20年代到40年代Griffith和Avery用肺炎雙球菌轉(zhuǎn)化實(shí)驗(yàn)證明了DNA是遺傳物質(zhì)1953年Watson和Crick研究了DNA的分子結(jié)構(gòu)，提出了DNA的雙螺旋模型，使人們認(rèn)識(shí)了遺傳物質(zhì)的化學(xué)本質(zhì)1952年由于低滲制片技術(shù)的建立（徐道覺等）和使用秋水仙堿獲得了更多中期細(xì)胞分裂像（蔣有興等）后，才證實(shí)人體細(xì)胞染色體數(shù)目為46。標(biāo)志著細(xì)胞遺傳學(xué)的建立

細(xì)胞遺傳學(xué)建立后，相繼發(fā)現(xiàn)Down綜合征為21三體（Lejeune等）、Klinefelter綜合征為47，XXY（Jacob和Strong）等

在染色體顯帶技術(shù)出現(xiàn)后，更多的染色體畸變引起的疾病不斷被發(fā)現(xiàn)和報(bào)道20世紀(jì)70年代限制性內(nèi)切酶的使用使研究者首次能夠?qū)NA進(jìn)行可控的操作1978年YWKan（簡(jiǎn)悅威）運(yùn)用低滲制片技術(shù)和限制性內(nèi)切酶切技術(shù)實(shí)現(xiàn)了對(duì)鐮狀細(xì)胞貧血的產(chǎn)前基因診斷80年代聚合酶鏈反應(yīng)（PCR）技術(shù)出現(xiàn)，實(shí)現(xiàn)體外DNA分子快速擴(kuò)增，從而使某些疾病的DNA檢測(cè)成為臨床的常規(guī)工作。90年代開始人類基因組計(jì)劃醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)已成為21世紀(jì)分子醫(yī)學(xué)（molecularmedicine）的主體epigenetics1939年，生物學(xué)家WaddingtonCH首先在《現(xiàn)代遺傳學(xué)導(dǎo)論》中提出了epigenetics這一術(shù)語，并于1942年定義表觀遺傳學(xué)為“生物學(xué)的分支，研究基因與決定表型的基因產(chǎn)物之間的因果關(guān)系”。1975年，HollidayR對(duì)表觀遺傳學(xué)進(jìn)行了較為準(zhǔn)確的描述，定義為“研究復(fù)雜生物發(fā)育時(shí)基因活性的時(shí)空調(diào)控”。他認(rèn)為表觀遺傳學(xué)不僅在發(fā)育過程，而且應(yīng)在成體階段研究可遺傳的基因表達(dá)改變，這些信息能經(jīng)過有絲分裂和減數(shù)分裂在細(xì)胞和個(gè)體世代間傳遞，而不借助于DNA序列的改變，也就是說表觀遺傳是非DNA序列差異的核遺傳。1996年JamesG

Herman和StephenBBaylin發(fā)現(xiàn)腫瘤細(xì)胞中抑癌基因啟動(dòng)子區(qū)CpG呈高甲基化狀態(tài)。相同的基因型

不同的表現(xiàn)型基因表達(dá)模式50非編碼，即不依賴于核或者細(xì)胞器的DNA信息；可遺傳的，即這類改變通過有絲分裂或減數(shù)分裂，能在細(xì)胞或個(gè)體世代間遺傳；可逆性的基因表達(dá)調(diào)節(jié)，如DNA甲基化和組蛋白乙?；际强赡娴?；多層次、多途徑，可以發(fā)生在DNA和染色質(zhì)水平，也可以發(fā)生在復(fù)制、轉(zhuǎn)錄、轉(zhuǎn)錄后和翻譯后。51表觀遺傳學(xué)的特點(diǎn)概述遺傳與表觀遺傳概述表觀遺傳學(xué)的研究?jī)?nèi)容：基因轉(zhuǎn)錄后的調(diào)控基因組中非編碼RNA微小RNA（miRNA）反義RNA內(nèi)含子、核糖開關(guān)等基因選擇性轉(zhuǎn)錄表達(dá)的調(diào)控DNA甲基化組蛋白共價(jià)修飾染色質(zhì)重塑基因印記X染色體失活

以基因型為a/a的母鼠及其孕育的基因型為AVY/a的仔鼠作實(shí)驗(yàn)對(duì)象。孕鼠分為兩組，試驗(yàn)組孕鼠除喂以標(biāo)準(zhǔn)飼料外，從受孕前兩周起還增加富含甲基的葉酸、乙酰膽堿等補(bǔ)充飼料，而對(duì)照組孕鼠只喂飼標(biāo)準(zhǔn)飼料。

結(jié)果試驗(yàn)組孕鼠產(chǎn)下的仔鼠大多數(shù)在身體的不同部位出現(xiàn)了大小不等的棕色斑塊，甚至出現(xiàn)了以棕褐色為主要毛色的小鼠。而對(duì)照組孕鼠的仔鼠大多數(shù)為黃色。分析表明喂以富甲基飼料的孕鼠所產(chǎn)仔鼠的IAP所含CpG島的甲基化平均水平遠(yuǎn)高于對(duì)照組，轉(zhuǎn)錄調(diào)控區(qū)的高甲基化使原該呈異位表達(dá)的基因趨于沉默，毛色也趨于棕褐色。

DNA甲基化組蛋白修飾染色質(zhì)重塑染色質(zhì)重塑（chromatinremodeling）是一個(gè)重要的表觀遺傳學(xué)機(jī)制。染色質(zhì)重塑是由染色質(zhì)重塑復(fù)合物介導(dǎo)的一系列以染色質(zhì)上核小體變化為基本特征的生物學(xué)過程。組蛋白尾巴的化學(xué)修飾（乙?；?、甲基化及磷酸化等）可以改變?nèi)旧|(zhì)結(jié)構(gòu)，從而影響鄰近基因的活性。其他表觀遺傳機(jī)制除DNA甲基化、組蛋白修飾、染色質(zhì)重塑、和RNA調(diào)控以外，還有遺傳印跡、X染色體失活、等。遺傳印跡、X染色體失活的本質(zhì)仍為DNA甲基化、組蛋白修飾、染色質(zhì)重塑。第三節(jié)遺傳病特點(diǎn)一、遺傳病的特點(diǎn)遺傳?。╣eneticdisease）把遺傳因素作為惟一或主要病因的疾病。（一）遺傳病的傳播方式一般以“垂直方式”出現(xiàn)，不延伸至無親緣關(guān)系的個(gè)體，這在顯性遺傳方式的病例中特別突出。（二）遺傳病的數(shù)量分布患者在親祖代和子孫中是以一定數(shù)量比例出現(xiàn)的，即患者與正常成員間有一定的數(shù)量關(guān)系。（三）遺傳病的先天性遺傳病往往有先天性特點(diǎn)。所謂先天性是生來就有的特性，如白化病是一種常染色體隱性遺傳病，嬰兒剛出生時(shí)就表現(xiàn)有“白化”癥狀。

但不是所有的遺傳病都是先天的，如Huntington舞蹈病是一種典型的常染色體顯性遺傳病，但它往往在35歲以后才發(fā)病。

反過來，先天性疾病也有兩種可能性，即有些先天性疾病是遺傳性的，如白化病

；

有些則是獲得性的，如婦女妊娠時(shí)因風(fēng)疹病毒感染，致胎兒患有先天性心臟病，出生時(shí)雖然具有心臟病，但按傳統(tǒng)概念來說它是不遺傳的。（四）遺傳病的家族性遺傳病往往有家族性等特點(diǎn)。所謂家族性是疾病的發(fā)生所具有的家族聚集性。遺傳病常常表現(xiàn)為家族性，如Huntington舞蹈病常表現(xiàn)為親代與子代間代代相傳；

但不是所有的遺傳病都表現(xiàn)為家族性，如白化病在家系中很可能僅僅是偶發(fā)的，患兒父母親均為正常。

反過來，家族性疾病可能是遺傳的，如Huntington舞蹈病

；

但不是所有的家族性疾病都是遺傳的。例如有一種夜盲癥（即當(dāng)光線比較弱時(shí)，視力極度低下的一種疾?。┦怯捎陲嬍持虚L(zhǎng)期缺乏維生素A引起的。（五）遺傳病的傳染性人類朊蛋白病（humanpriondiseases）是一種既遺傳又具傳染性的疾病。朊蛋白（prionprotein，PrP）是一種功能尚不完全明確的蛋白質(zhì)。二、人類遺傳病的分類

1.single-genedisorders2.chromosomedisorders3.multifactorialdisorders4.somaticcellgeneticdisorders5.mitochondrialdisorders1.single-genedisorders

單基因病由單基因突變所致。2.multifactorialdisorders多基因病是有一定家族史、但沒有單基因性狀遺傳中所見到的系譜特征的一類疾病。

如先天性畸形及若干人類常見?。ǜ哐獕?、動(dòng)脈粥樣硬化、糖尿病、哮喘、自身免疫性疾病、老年癡呆、癲癇、精神分裂癥、類風(fēng)濕關(guān)節(jié)炎、智能發(fā)育障礙等）。環(huán)境因素在這類疾病的發(fā)生中起不同程度的作用。唇裂（119530）

1/250~1/600先天性心臟病

1/125~1/250神經(jīng)管缺陷（601634）

1/100~1/500糖尿?。?22100；125853）

成人：1/10~1/20冠狀動(dòng)脈粥樣硬化?。?09010）

特定人群：1/153.chromosomedisorders

染色體病是染色體結(jié)構(gòu)或數(shù)目異常引起的一類疾病。

最常見的染色體病為Down綜合征。

4.somaticcellgeneticdisorders

體細(xì)胞遺傳?。╯omaticcellgeneticdisorder）只在特異的體細(xì)胞中發(fā)生，體細(xì)胞基因突變是此類疾病發(fā)生的基礎(chǔ)。這類疾病包括惡性腫瘤、白血病、自身免疫缺陷病以及衰老等。腫瘤

總：1/35.mitochondrialdisorders線粒體遺傳病就是由線粒體DNA缺陷引起的疾病。

包括Leber遺傳性視神經(jīng)病等。表1-1列舉了一些遺傳病及其遺傳方式和發(fā)生率。一些mtDNA突變相關(guān)的疾病突變相關(guān)基因表型nt-3243tRNALeu(UUR)MELAS、PEO、NIDDM/耳聾nt-3256tRNALeu(UUR)PEOnt-3271tRNALeu(UUR)MELASnt-3303tRNALeu(UUR)心肌病nt-3260tRNALeu(UUR)心肌病/肌病nt-4269tRNAIle心肌病nt-5730tRNAAsn肌病(PEO)nt-8344tRNALysMERRFnt-8356tRNALysMERRF/MELASnt-15990tRNAPro肌病nt-8993A6NARP/LEIGHnt-11778ND4LHONnt-4160ND1LHONnt-3460ND1LHONnt-7444COX1LHONnt-14484ND6LHONnt-15257Cyt6LHON三、在線《人類孟德爾遺傳》四、遺傳病在醫(yī)學(xué)實(shí)踐中的一些問題（一）醫(yī)生如何確定患者所患疾病是否有遺傳性

遺傳病患者（與非遺傳病患者一樣）在向醫(yī)師主訴自己的病癥時(shí)，只能說明其某些感覺上異常，而不能告訴醫(yī)生自己什么基因有什么異常。因此，需要醫(yī)師正確地區(qū)分患者所患疾病是不是一種遺傳病。但這并不是一件輕而易舉的事情，它不僅需要醫(yī)師具有豐富的臨床經(jīng)驗(yàn)、全面的遺傳學(xué)知識(shí)，還需要足夠的實(shí)驗(yàn)室技術(shù)（包括分子診斷）來輔助診斷。近年來，計(jì)算機(jī)軟件被開發(fā)用于遺傳病的診斷，為醫(yī)師確定患者所患疾病是否具有遺傳性提供了有力的手段，從而使遺傳病患者及親屬能得到有效的醫(yī)學(xué)處理。（二）再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)率

再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)率（recurrencerisk）是遺傳病在臨床醫(yī)學(xué)中常遇到的問題之一。所謂再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)率，是病人所患的遺傳性疾病在家系親屬中再發(fā)生的風(fēng)險(xiǎn)率

例如，一方面，Huntington舞蹈病是一種常染色體顯性遺傳病，按理論推測(cè)，患者子女的再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)率為50%。但本病的發(fā)病年齡多在35歲以后，隨著子女年齡的增長(zhǎng)，再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)率也逐漸下降，通過建立年齡與再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)率的發(fā)病曲線，可以得到不同年齡個(gè)體的再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)率。

另一方面，任何一種遺傳病都有一個(gè)群體風(fēng)險(xiǎn)率的基線（baseline），即任何一次妊娠所生子女其群體風(fēng)險(xiǎn)率有些是根據(jù)疾病的遺傳方式?jīng)Q定的，有些是基于經(jīng)驗(yàn)概率得到的（表1-2）。疾病風(fēng)險(xiǎn)率出生時(shí)即表現(xiàn)出先天性異常1：30嚴(yán)重的身體或智能殘疾1：50自發(fā)流產(chǎn)1：8死胎1：125圍生期死亡1：150出生后一周到周歲以內(nèi)死亡1：200夫婦不育1：6~10

（三）遺傳性疾病的群體負(fù)荷

這里所說的負(fù)荷是指遺傳病在群體中的嚴(yán)重程度，通常用發(fā)生率來表示。發(fā)生率越高，群體中的遺傳有害性越高，人類需要的對(duì)應(yīng)措施越多，也可以說是負(fù)荷也越大。表1-3所列是幾類遺傳病