第2章基因和染色體的關系第1節(jié)減數(shù)分裂和受精作用一、減數(shù)分裂的概念減數(shù)分裂是進行有性生殖的生物形成生殖細胞過程中所特有的細胞分裂方式。在減數(shù)分裂過程中，染色體只復制一次，而細胞連續(xù)分裂兩次，新產(chǎn)生的生殖細胞中的染色體數(shù)目比體細胞減少一半。（注：體細胞主要通過有絲分裂產(chǎn)生，有絲分裂過程中，染色體復制一次，細胞分裂一次，新產(chǎn)生的細胞中的染色體數(shù)目與體細胞相同。）二、減數(shù)分裂的過程1、精子的形成過程：精巢（哺乳動物稱睪丸）減數(shù)第一次分裂間期：染色體復制(包括DNA復制和蛋白質的合成)。有絲分裂細胞在進入減數(shù)分裂之前要經(jīng)過一個較長的間期，稱前減數(shù)分裂間期(premeioticinterphase)或前減數(shù)分裂期(premeiosis)。前減數(shù)分裂期也可分為G1期、S期和G2期，在G1期和S期把麝香百合的花粉每細胞在體外培養(yǎng)，則發(fā)現(xiàn)細胞進行有絲分裂，將G2晚期的細胞在體外培養(yǎng)則向減數(shù)分裂進行，說明G2期是有絲分裂向減數(shù)分裂轉化的關鍵時期。和有絲分裂不同的是，DNA不僅在S期合成，而且也在前期合成一小部分。D.E.Wimber和W.Prensky（1963）認為合線期-粗線期合成大約2%的DNA。Y.Hotta等人（1966）在百合屬（Lilium）和延齡草屬（Trillium）中發(fā)現(xiàn)，粗線期合成大約0.3%的DNA。稱為合線期DNA（zyg-DNA）或粗線期DNA(P-DNA)。這些DNA的合成可能與聯(lián)會復合體的形成有關前期：同源染色體兩兩配對（稱聯(lián)會），形成四分體。四分體中的非姐妹染色單體之間常常發(fā)生對等片段的互換。減數(shù)分裂的特殊過程主要發(fā)生在前期，通常人為劃分為5個時期：①細線期（leptotene）、②合線期（zygotene）、③粗線期（pachytene）、④雙線期（diplotene）、⑤終變期（diakinesis）。必須注意的是這5個階段本身是連續(xù)的，它們之間并沒有截然的界限。1）細線期:染色體呈細線狀，具有念珠狀的染色粒。持續(xù)時間最長，占減數(shù)分裂周期的40%。細線期雖然染色體已經(jīng)復制，但光鏡下分辨不出兩條染色單體。由于染色體細線交織在一起，偏向核的一方，所以又稱為凝線期(synizesis)，在有些物種中表現(xiàn)為染色體細線一端在核膜的一側集中，另一端放射狀伸出，形似花束，稱為花束期(bouquetstage)。2）合線期：持續(xù)時間較長，占有絲分裂周期的20%。亦稱偶線期，是同源染色體配對的時期，這種配對稱為聯(lián)會(synapsis)。這一時期同源染色體間形成聯(lián)會復合體(synaptonemalcomplex，SC)。在光鏡下可以看到兩條結合在一起的染色體，稱為二價體（bivalent）。每一對同源染色體都經(jīng)過復制，含四個染色單體，所以又稱為四分體（tetrad）。3)粗線期：持續(xù)時間長達數(shù)天，此時染色體變短，結合緊密，在光鏡下只在局部可以區(qū)分同源染色體，這一時期同源染色體的非姊妹染色單體之間發(fā)生交換的時期。在果蠅粗線期SC上具有與SC寬度相近的電子致密球狀小體，稱為重組節(jié)，與DNA的重組有關。4）雙線期：聯(lián)會的同源染色體相互排斥、開始分離，但在交叉點(chiasma)上還保持著聯(lián)系。雙線期染色體進一步縮短，在電鏡下已看不到聯(lián)會復合體。交叉的數(shù)目和位置在每個二價體上并非是固定的，而隨著時間推移，向端部移動，這種移動現(xiàn)象稱為端化(terminalization)，端化過程一直進行到中期。植物細胞雙線期一般較短，但在許多動物中雙線期停留的時間非常長，人的卵母細胞在五個月胎兒中已達雙線期，而一直到排卵都停在雙線期，排卵年齡大約在12-50歲之間。成熟的卵細胞直到受精后，才迅速完成兩次分裂，形成單倍體的卵核。在魚類、兩棲類、爬行類、鳥類以及無脊椎動物的昆蟲中，雙線期的二價體解螺旋而形成燈刷染色體，這一時期是卵黃積累的時期。5）終變期：二價體顯著變短，并向核周邊移動，在核內均勻散開。所以是觀察染色體的良好時期。由于交叉端化過程的進一步發(fā)展，故交叉數(shù)目減少，通常只有一至二個交叉。終變期二價體的形狀表現(xiàn)出多樣性,如V形、O形等。核仁此時開始消失，核膜解體，但有的植物，如玉米，在終變期核仁仍然很顯著。中期：同源染色體成對排列在赤道板上（兩側）。核仁消失，核膜解體，標志進入中期，中期的主要特點是染色體排列在赤道面上。每個二價體有4個著絲粒、姊妹染色單位的著絲粒定向于紡錘體的同一極，故稱聯(lián)合定向(co-orientation)。后期：同源染色體分離；非同源染色體自由組合。二價體中的兩條同源染色體分開，分別向兩極移動。由于相互分離的是同源染色體，所以染色體數(shù)目減半。但每個子細胞的DNA含量仍為2C。同源染色體隨機分向兩極，使母本和父本染色體重所組合，產(chǎn)生基因組的變異。如人類染色體是23對，染色體組合的方式有223個（不包括交換），因此除同卵孿生外，幾乎不可能得到遺傳上等同的后代。末期：細胞質分裂，形成2個子細胞。染色體到達兩極后，解旋為細絲狀、核膜重建、核仁形成，同時進行胞質分裂。減數(shù)分裂間期在減數(shù)分裂I和II之間的間期很短，不進行DNA的合成，有些生物沒有間期，而由末期I直接轉為前期II。減數(shù)第二次分裂（無同源染色體）前期：染色體排列散亂。中期：每條染色體的著絲粒都排列在細胞中央的赤道板上。后期：姐妹染色單體分開，成為兩條子染色體。并分別移向細胞兩極。末期：細胞質分裂，每個細胞形成2個子細胞，最終共形成4個子細胞。2、卵細胞的形成過程：卵巢1.細胞分裂前的間期，進行DNA和染色體的復制，染色體數(shù)目不變，DNA數(shù)目變?yōu)樵毎膬杀丁?.減一前期同源染色體聯(lián)會.形成四分體。3.減一中期.同源染色體著絲點對稱排列在赤道板兩端。（與動物細胞的有絲分裂大致相同，動物細胞有絲分裂為著絲點排列在赤道板上）4.減一后期,同源染色體分離,非同源染色體自由組合，移向細胞兩極。5.減一末期細胞一分為二,形成次級精母細胞或形成極體和次級卵母細胞。6.減二前期次級精母細胞中染色體再次聚集，再次形成紡錘體。7.減二中期染色體著絲點排在赤道板上。8.減二后期染色體著絲點分離,染色體移向兩極。9.減二末期,細胞一分為二,精原細胞形成精細胞，卵原細胞形成卵細胞和極體。三、精子與卵細胞的形成過程的比較

精子的形成卵細胞的形成不同點形成部位精巢（哺乳動物稱睪丸）卵巢過程有變形期無變形期子細胞數(shù)一個精原細胞形成4個精子一個卵原細胞形成1個卵細胞+3個極體相同點精子和卵細胞中染色體數(shù)目都是體細胞的一半四、注意：（1）同源染色體①形態(tài)、大小基本相同；②一條來自父方，一條來自母方。（2）精原細胞和卵原細胞的染色體數(shù)目與體細胞相同。因此，它們屬于體細胞，通過有絲分裂的方式增殖，但它們又可以進行減數(shù)分裂形成生殖細胞。（3）減數(shù)分裂過程中染色體數(shù)目減半發(fā)生在減數(shù)第一次分裂，原因是同源染色體分離并進入不同的子細胞。所以減數(shù)第二次分裂過程中無同源染色體。（4）減數(shù)分裂過程中染色體和DNA的變化規(guī)律（5）減數(shù)分裂形成子細胞種類：假設某生物的體細胞中含n對同源染色體，則：它的精（卵）原細胞進行減數(shù)分裂可形成2n種精子（卵細胞）；它的1個精原細胞進行減數(shù)分裂形成2種精子。它的1個卵原細胞進行減數(shù)分裂形成1種卵細胞。五、受精作用的特點和意義特點：受精作用是精子和卵細胞相互識別、融合成為受精卵的過程。精子的頭部進入卵細胞，尾部留在外面，不久精子的細胞核就和卵細胞的細胞核融合，使受精卵中染色體的數(shù)目又恢復到體細胞的數(shù)目，其中有一半來自精子，另一半來自卵細胞。意義：減數(shù)分裂和受精作用對于維持生物前后代體細胞中染色體數(shù)目的恒定，對于生物的遺傳和變異具有重要的作用。六、減數(shù)分裂與有絲分裂圖像辨析步驟：一看染色體數(shù)目：奇數(shù)為減Ⅱ（姐妹分家只看一極）二看有無同源染色體：沒有為減Ⅱ（姐妹分家只看一極）三看同源染色體行為：確定有絲或減Ⅰ注意：若細胞質為不均等分裂，則為卵原細胞的減Ⅰ或減Ⅱ的后期。同源染色體分家—減Ⅰ后期姐妹分家—減Ⅱ后期例：判斷下列細胞正在進行什么分裂，處在什么時期？答案：1.減Ⅱ前期2.減Ⅰ前期3.減Ⅱ前期4.減Ⅱ末期5.有絲后期6.減Ⅱ后期7.減Ⅱ后期8.減Ⅰ后期答案：9.有絲前期10.減Ⅱ中期11.減Ⅰ后期12.減Ⅱ中期11.減Ⅰ前期12.減Ⅱ后期13.減Ⅰ中期14.有絲中期七、有性生殖1．有性生殖是由親代產(chǎn)生有性生殖細胞或配子，經(jīng)過兩性生殖細胞（如精子和卵細胞）的結合，成為合子（如受精卵）。再由合子發(fā)育成新個體的生殖方式。2．脊椎動物的個體發(fā)育包括胚胎發(fā)育和胚后發(fā)育兩個階段。3．在有性生殖中，由于兩性生殖細胞分別來自不同的親本，因此，由合子發(fā)育成的后代就具備了雙親的遺傳特性，具有更強的生活能力和變異性，這對于生物的生存和進化具有重要意義第2節(jié)基因在染色體上（一）薩頓的假說基因是由染色體攜帶著從親代傳遞給下一代。即：基因就在染色體上?；蚝腿旧w行為存在著明顯的平行關系。原因（類比推理法）1、基因在雜交過程中保持完整性和獨立性。染色體在配子形成和受精過程中，也有相對穩(wěn)定的形態(tài)結構。2、體細胞中，基因成對存在，染色體也成對存在。配子中，成對的基因只有一個，成對的染色體也只有一個。3、體細胞中，成對的基因一個來自父方，一個來自母方。同源染色體也如此。4、非等位基因在形成配子時自由組合，非同源染色體在減數(shù)第一次分裂后期也是自由組合（二）基因位于染色體上的實驗證據(jù)1、摩爾根關于果蠅眼色的遺傳實驗：P紅眼（雌）×白眼（雄）F1紅眼（雌、雄）F2紅眼（雌、雄）白眼（雄）3/41/4F2紅眼和白眼之間的數(shù)量比為3：1，遺傳表現(xiàn)符合分離定律，表明果蠅的紅眼和白眼受一對等位基因控制。PXWXW紅眼（雌）×XwY白眼（雄）配子XWXwYF1XWXw紅眼（雌）XWY紅眼（雄）F2XWYXWXWXW紅眼（雌）XWY紅眼（雄）XwXWXw紅眼（雌）XwY白眼（雄）又通過測交進一步驗證。1、摩爾根等人把一個特定的基因和一條特定的染色體——X染色體聯(lián)系起來。用實驗證明了基因在染色體上。2、一條染色體上應該有許多個基因，基因在染色體上呈線性排列。（三）孟德爾遺傳規(guī)律的現(xiàn)代解釋一對遺傳因子即位于一對同源染色體上的等位基因；不同對的遺傳因子即位于非同源染色體上的非等位基因。1、基因的分離定律的實質；在雜合體的細胞中，位于一對同源染色體上的等位基因，具有一定的獨立性；在減數(shù)分裂形成配子的過程中，等位基因會隨同源染色體的分開而分離，分別進入兩個配子中，獨立地隨配子遺傳給后代。2、基因的自由組合定律的實質：位于非同源染色體上的非等位基因的分離或組合是互不干擾的；在減數(shù)分裂過程中，同源染色體上的等位基因彼此分離的同時，非同源染色體上的非等位基因自由組合。（1）、一個染色體上有多個基因，基因在染色體上呈線性排列?；蚝腿旧w行為存在著明顯的平行關系。（2）、基因的分離定律的實質是：在雜合體的細胞中，位于一對同源染色體上的等位基因，具有一定的獨立性，在減數(shù)分裂形成配子的過程中，等位基因會隨的分開而分離，分別進入兩個配子中，獨立地隨配子傳給后代?；虻淖杂山M合定律的實質是：位于非同源染色體上的非等位基因的分離或組合互不干擾的，在減數(shù)分裂過程中，同源染色體上的等位基因彼此分離的同時，非同源染色體上的非等位基因自由組合。第3節(jié)伴性遺傳1、XY型性別決定方式：染色體組成（n對）：雄性：n－1對常染色體+XY雌性：n－1對常染色體+XX性比：一般1:1常見生物：全部哺乳動物、大多雌雄異體的植物，多數(shù)昆蟲、一些魚類和兩棲類。生物體細胞中的染色體可以分為兩類：性染色體和常染色體，生物的性別通常就是由性染色體決定的。生物的種類不同，性別決定的方式也不相同。生物的性別決定方式主要有兩種：①XY型：雌性的性染色體是XX，雄性的性染色體是XY。生物界中絕大多數(shù)生物的性別決定屬于XY型。雄性（男性）個體的精原細胞在經(jīng)過減數(shù)分裂形成精子時，可以同時產(chǎn)生含有X染色體和Y染色體的精子，并且這兩種精子的數(shù)目是相同的，而雌性（女性）個體的卵原細胞在經(jīng)過減數(shù)分裂形成卵細胞時，只能夠產(chǎn)生1種含有X染色體的卵細胞。受精時，由于兩種精子和卵細胞結合的機會相等，因此，在XY型性別決定的生物所產(chǎn)生的后代中，雌性（女性）個體和雄性（男性）個體的數(shù)量比為1：1。②ZW型：該性別決定的生物，雌性的性染色體是ZW，雄性的是ZZ。蛾類、鳥類的性別決定屬于ZW型。2、三種伴性遺傳的特點：性染色體上的基因，它的遺傳方式是與性別相聯(lián)系的，這種遺傳方式叫伴性遺傳。以人的紅綠色盲為例：人類紅綠色盲的致病基因是位于X染色體上隱性基因，遺傳特點是：（1）隔代交叉遺