關(guān)于新生兒疾病篩查第一頁，共二十五頁，2022年，8月28日什么是新生兒疾病篩查？新生兒疾病篩查是指在新生兒期對(duì)嚴(yán)重危害新生兒健康的遺傳代謝性疾病進(jìn)行的一項(xiàng)檢查，以便對(duì)疾病進(jìn)行早期診斷和早期治療。目前，我國新生兒疾病篩查病種包括先天性甲狀腺功能減低癥、苯丙酮尿癥和G6PD酶缺乏癥等新生兒遺傳代謝病和聽力障礙。第二頁，共二十五頁，2022年，8月28日為什么要參加新生兒疾病篩查？新生兒疾病篩查是一種簡易、快速和廉價(jià)的血斑試驗(yàn)。通過這種篩查可以及早發(fā)現(xiàn)孩子是否患有先天性遺傳病，并進(jìn)行及時(shí)的治療，使其健康成長。第三頁，共二十五頁，2022年，8月28日新生兒疾病篩查包含的項(xiàng)目1先天性甲狀腺功能減低癥（CH）2苯丙酮尿癥（PKU）3葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏（G6PDD）4半乳糖血癥5先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥（CAH）6地貧篩查第四頁，共二十五頁，2022年，8月28日新生兒疾病的篩查方法采血部位：足跟內(nèi)外側(cè)緣。采血方法：按摩足跟，使局部充血，用75％酒精棉球局部消毒（嚴(yán)禁使用碘酒、碘伏消毒）；待干燥或用無菌干棉球擦干后，將局部皮膚繃緊，用一次性采血針刺入皮膚2一3mm，使血液自行流出；擦去第一滴血，再次流出呈一大滴后，用采血卡片上的濾紙輕觸血滴，使血液自行吸入濾紙中；輕輕壓擠足跟，使血液不間斷地吸入濾紙內(nèi)，使血斑直徑大于8mm，并滲透濾紙兩面，兩面的直徑相同。嚴(yán)禁分別從兩面采血。如血流不暢，可把局部放松，然后從較大范圍向傷口推壓，

切忌在局部用力擠捏，以免組織液擠出使血液稀釋。

第五頁，共二十五頁，2022年，8月28日外側(cè)緣內(nèi)側(cè)緣圖1.足跟采血部位示意圖第六頁，共二十五頁，2022年，8月28日如下部位不能用于篩查采血：①足跟后緣和中心部；②足弓；③腫脹或水腫部位；④手指。

在足弓、足跟后緣和中心部采血，容易傷及神經(jīng)、肌健、韌帶和軟骨。由于新生兒手指末端皮膚至指骨距離僅1.2—2.2mm,故手指采血易導(dǎo)致局部感染、指骨壞死。第七頁，共二十五頁，2022年，8月28日足底采血技術(shù)總結(jié)

新生兒疾病血斑標(biāo)本的采集是各采血單位最重要的任務(wù),也是新生兒疾病篩查工作質(zhì)量控制工作的重中之中,總結(jié)了幾年的采血經(jīng)驗(yàn),我們將采血技術(shù)總結(jié)為三點(diǎn):一、先按壓，利用恢復(fù)蒼白時(shí)間找到血循環(huán)較好的部分，準(zhǔn)確定好采血位置。二、可按摩或熱敷采血部位，也可以輕力擠壓采血部位的方法促進(jìn)血液循環(huán)。三、進(jìn)針時(shí)以30-40°角斜刺進(jìn)針，以破壞更多的皮下組織，等血滴夠大（30ul左右）后將血滴滴于濾紙片上，完成。第八頁，共二十五頁，2022年，8月28日按無菌操作常規(guī)進(jìn)行采血操作；消毒酒精未干不要進(jìn)針采血；采血時(shí)避免過度擠壓造成血液被組織液稀釋，同一濾紙部位不得重復(fù)滴血和兩面滴血，已凝固的血樣不能用于制備血斑標(biāo)本；注意事項(xiàng)第九頁，共二十五頁，2022年，8月28日4.不在有油漆氣味的環(huán)境進(jìn)行采血操作和晾放血斑標(biāo)本，血斑標(biāo)本應(yīng)避免晾置過久、日曬、紫外線照射、福爾馬林氣味熏染、接觸異物污染等，血斑標(biāo)本之間避免因互相接觸而污染；5.預(yù)防血源性污染和感染性疾病，所有血樣標(biāo)本不能直接接觸工作臺(tái)面等環(huán)境，母親患有肝炎、梅毒、愛滋病者，其新生兒血斑標(biāo)本應(yīng)單獨(dú)晾干、用紅色筆墨醒目標(biāo)記疾病名稱、單獨(dú)塑料袋密封包裝，非典型肺炎母親所生新生兒應(yīng)先行防治、暫緩采血。第十頁，共二十五頁，2022年，8月28日如何回答準(zhǔn)爸爸、準(zhǔn)媽媽的問題？第十一頁，共二十五頁，2022年，8月28日是不是所有寶寶都要做新生兒疾病篩查？是的，每個(gè)家長應(yīng)為新生寶寶做這項(xiàng)檢查。因?yàn)橛行殞氃趮寢尩亩亲永镆呀?jīng)患有遺傳代謝病，新生兒疾病篩查是檢測這些疾病的有效方法。第十二頁，共二十五頁，2022年，8月28日寶寶出生時(shí)看起來很健康，也要做新生兒疾病篩查嗎？是的，有必要，因?yàn)檫@些患有遺傳代謝病的寶寶出生時(shí)看起來是正常的，但在3-6個(gè)月后會(huì)逐漸出現(xiàn)一些異常表現(xiàn)。如果這時(shí)才被診斷，治療就晚了，因?yàn)閷殞毜捏w格和智力發(fā)育已經(jīng)落后，且難以得到改善，這將給家庭帶來學(xué)生的經(jīng)濟(jì)和精神負(fù)擔(dān)。第十三頁，共二十五頁，2022年，8月28日家中沒人患病，寶寶還要做新生兒疾病篩查嗎？是的，雖然父母看起來都很健康，但也可能帶有致病基因，生育患有遺傳代謝的寶寶。通過新生兒疾病篩查，有病的寶寶就能被早期發(fā)現(xiàn)。第十四頁，共二十五頁，2022年，8月28日如何進(jìn)行新生兒疾病篩查？其實(shí)很簡單。在您寶寶出生72小時(shí)后，7天之內(nèi)，并充分哺乳，醫(yī)生將在寶寶足跟采幾滴血，送實(shí)驗(yàn)室檢測，要不了多久就可以查詢結(jié)果了。但要注意：因各種原因沒有做篩查的寶寶，父母應(yīng)按照醫(yī)生的囑咐帶寶寶回醫(yī)院做篩查，時(shí)間最遲不宜超過出生后20天。第十五頁，共二十五頁，2022年，8月28日新生兒疾病篩查采血安全嗎？新生兒疾病篩查采血是在醫(yī)護(hù)人員嚴(yán)格消毒后，使用一次性采血針在足跟內(nèi)或外側(cè)采少許血，這個(gè)部位沒有重要的神經(jīng)和大血管，因此不會(huì)對(duì)寶寶產(chǎn)生不利影響。第十六頁，共二十五頁，2022年，8月28日父母應(yīng)該怎樣配合醫(yī)院做新生兒疾病篩查？父母應(yīng)該認(rèn)真了解新生兒疾病篩查相關(guān)內(nèi)容，并簽署知情同意書。配合醫(yī)護(hù)人員為您的寶寶做新生兒疾病篩查，并提供詳細(xì)有效的家庭地址、聯(lián)系電話。如果產(chǎn)后休養(yǎng)地在另處，也應(yīng)把新的住址和電話號(hào)碼一并告訴醫(yī)生，以便可以及時(shí)的與您聯(lián)系。第十七頁，共二十五頁，2022年，8月28日收到復(fù)查通知是不是表示我的寶寶有病了？不一定。有多種原因需要復(fù)查，醫(yī)生為了對(duì)您的寶寶的健康負(fù)責(zé)都會(huì)通知復(fù)查?？傊?，如果一旦收到復(fù)查通知，您好就要盡快帶寶寶去醫(yī)院進(jìn)行相關(guān)檢測。第十八頁，共二十五頁，2022年，8月28日如果寶寶被檢查出患病了，怎么辦？一旦孩子被確診患者病，您應(yīng)該按照醫(yī)生的囑咐及早進(jìn)行治療，定期復(fù)查，監(jiān)測患者兒體格和智力發(fā)育情況，以防這些疾病所造成的嚴(yán)重后果。第十九頁，共二十五頁，2022年，8月28日新生兒疾病篩查檢測方法靈敏嗎？通過新生兒疾病篩查可檢測出絕大多數(shù)的患兒，由于一些因素，還有極少數(shù)的患兒不能檢測出來。因此，當(dāng)您的寶寶在生長發(fā)育中出現(xiàn)一些異常表現(xiàn)，應(yīng)及時(shí)到醫(yī)院就診。第二十頁，共二十五頁，2022年，8月28日先天性甲狀腺功能減低(CH)有哪些表現(xiàn)？這個(gè)病是由于患兒體內(nèi)甲狀腺激素水平不足而引起。患病的寶寶出生時(shí)大多無癥狀，少數(shù)可能有哭聲較低、食欲差、便秘等癥狀，有的還會(huì)出現(xiàn)新生兒黃疸消退時(shí)間延長等表現(xiàn)，但常不易引起家長的重視。數(shù)月后，孩子才會(huì)有明顯的體格和智力發(fā)育落后的表現(xiàn)。第二十一頁，共二十五頁，2022年，8月28日苯丙酮尿癥(PKU)有哪些表現(xiàn)?這是一種常染色體隱性遺傳病，患兒體內(nèi)缺乏苯丙氨酸羥化酶，不能正常代謝食品中的苯丙氨酸，其代謝產(chǎn)物在血液中濃度增高，造成大腦受到不能恢復(fù)的損傷?；颊邇撼錾鷷r(shí)外表并無異常，如果沒有被發(fā)現(xiàn)給予及時(shí)的治療，在出生后三個(gè)月左右會(huì)逐漸出現(xiàn)頭發(fā)由黑變黃、皮膚白、汗和尿液中有難聞“鼠尿味”、智力發(fā)育落后、行為異常等。這種疾病早期癥狀不典型，不容易被診斷。第二十二頁，共二十五頁，2022年，8月28日G6PD酶缺乏癥有哪些表現(xiàn)？是遺傳性葡萄糖-6-磷酸脫氫酶（G6PD）缺乏癥是最常見的一種遺傳性酶缺乏病，俗稱蠶豆病。全世界約2億人罹患此病。我國是本病的高發(fā)區(qū)之一。本病臨床表現(xiàn)的輕重程度不同，在無誘因不發(fā)病時(shí)，與正常人一樣，無需特殊處理。部分患者可表現(xiàn)為慢性溶血性貧血癥狀。常因食用蠶豆、服用或接觸某些藥物、感染等誘發(fā)血紅蛋白尿、黃疸、貧血等急性溶血反應(yīng)。重者可引起肝、腎、或心功能衰竭，甚至死亡。防治的關(guān)鍵在于預(yù)防，一旦確診，