石骨癥與氟骨癥病因病理、臨床表現(xiàn)、X線表現(xiàn)鑒別診斷及病例舉例石骨癥與氟骨癥做為兩種全身性骨病，因其均能引起全身多骨骨質(zhì)增生、硬化，且表現(xiàn)相近。事實(shí)上，這是兩種完全不同的骨病，其病因、病理及X線表現(xiàn)均有很大的差別。

病因病理

石骨癥病因不明，可能與遺傳因素有關(guān)。主要變化為骨樣組織過度鈣化而缺少真正的骨化，以致骨中缺少骨板層及成骨細(xì)胞，失去彈性，骨小梁結(jié)構(gòu)不良，使骨質(zhì)脆易斷。氟骨癥是一種地方病與工業(yè)病，分急、慢性兩類。急性氟中毒常見于制造氫氟酸的工作人員，由于吸入氟化氫氣體所引起。

慢性者多是因長(zhǎng)期進(jìn)食小量含氟過高的飲水與食物，以及吸入氟化物的礦粉所引起。因過量的氟與鈣結(jié)合成不溶性氟化鈣沉著于全身組織，特別是骨組織內(nèi)，使骨硬化，髓腔消失，骨表面出現(xiàn)廣泛贅生物和韌帶骨化。

臨床表現(xiàn)

石骨癥可分兩型，即幼兒型（也為惡性型）和成人型（良性型）。易發(fā)生骨折，多位于骨干部，其愈合不延遲。因骨髓腔變窄，引起進(jìn)行性貧血，髓外造血器官可代償性增大。

1、良性型：多見于成年人，通常無癥狀或癥狀輕微，常因自發(fā)性骨折或體格檢查時(shí)被發(fā)現(xiàn)。偶有肝脾腫大和視聽障礙。當(dāng)骨硬化增生引起莖乳孔縮窄時(shí)，可出現(xiàn)面癱。貧血見于半數(shù)良性型患者。

2、惡性型：主要見于嬰幼兒，特點(diǎn)為進(jìn)行性貧血，血小板減少，肝脾腫大，淋巴腺病，腦積水和自發(fā)性骨折。由于顱底畸形可出現(xiàn)顱神經(jīng)壓迫癥狀，常有失明?；颊邔?duì)感染的抵抗力減低。

病程進(jìn)展快，常因嚴(yán)重貧血、腦積水和反復(fù)感染等原因早期死亡。少數(shù)可生存至兒童期?；純荷L(zhǎng)遲緩，智力和性發(fā)育不良，常伴發(fā)佝僂病、齲齒和骨髓炎。

氟骨癥的主要臨床表現(xiàn)是腰腿關(guān)節(jié)疼痛、關(guān)節(jié)僵直、骨骼變形以及神經(jīng)根、脊髓受壓迫的癥狀和體征。

患者常訴說脊柱和四肢關(guān)節(jié)持續(xù)性疼痛，靜止時(shí)加重，活動(dòng)后可緩解，晨起時(shí)關(guān)節(jié)僵直，關(guān)節(jié)無紅、腫、熱等炎癥表現(xiàn)。神經(jīng)根受壓者疼痛加劇，如刀割或閃電樣劇痛，拒觸碰或扶持。

病情嚴(yán)重時(shí)關(guān)節(jié)脊柱固定、脊柱側(cè)彎，佝僂駝背或四肢僵直，以至生活難以自理。脊髓或脊神經(jīng)根受壓者可出現(xiàn)四肢或雙下肢感覺麻木、感覺減退、肌力降低，軀干有被束縛感，疼痛，嚴(yán)重者可伴肢體截癱。

患者常有全身肌肉疼痛、頭暈、心悸無力、困倦及食欲減退、惡心、嘔吐、腹脹、腹瀉或便秘等癥狀，并有肌肉萎縮、肌電圖改變。累及牙齒損害牙釉質(zhì)而引起釉柱發(fā)育不良、缺損或出現(xiàn)色素沉著，導(dǎo)致不同分型的氟斑牙。

病變累及甲狀腺、腎上腺、性腺及晶狀體和中樞神經(jīng)系統(tǒng)時(shí)，可引起相應(yīng)癥狀和體征。氟骨癥的病程可長(zhǎng)達(dá)數(shù)十年?；颊叨嗨烙诼誀I(yíng)養(yǎng)障礙或其他嚴(yán)重合并癥。

一般女性氟骨癥患者的癥狀較男性為重，高氟地區(qū)脊柱僵直和側(cè)彎的女性患者較男性顯著增多，且女性發(fā)生骨軟化型及繼發(fā)性甲狀旁腺功能亢進(jìn)者較多。這種性別差別可能與妊娠、生育和哺乳等有關(guān)。

X線表現(xiàn)與鑒別診斷

兩病均可表現(xiàn)為累及全身的，多骨密度顯著增加，皮質(zhì)增厚，髓腔變窄甚至消失。

一般鑒別：

石骨癥脛腓骨及手足短管狀骨亦為好發(fā)部位。在管狀骨上起始于干骺端，漸向骨干發(fā)展，干骺端常可見到深淺交替的波浪狀橫紋，近干骺端明顯。短骨中常出現(xiàn)界限分明的骨島。長(zhǎng)骨長(zhǎng)度可正常，但形態(tài)可有改變，如髖內(nèi)翻及股骨彎曲等

氟骨癥主面累及骨盆、脊柱、肋骨等軀干骨，受累最早且程度最重，越向周圍，硬化程度漸減弱。長(zhǎng)骨近端比遠(yuǎn)端明顯，越向末稍改變?cè)缴佟９趋兰∪獾母街c(diǎn)有“玫瑰刺”樣改變。

特征改變：

石骨癥脊柱可出現(xiàn)“夾心蛋糕”征。髂骨、跟骨及骰骨可出現(xiàn)濃淡相間的“同心環(huán)”影。

氟骨癥硬化區(qū)骨小梁呈紗布網(wǎng)眼狀，有時(shí)呈彌漫性無結(jié)構(gòu)狀。韌帶及肌腱附著處鈣化是特征表現(xiàn)，可表現(xiàn)為“玫瑰刺樣”。脛腓或尺橈骨骨間膜鈣化亦為常見征像。病例舉例石骨癥：男，18歲，學(xué)生，體檢發(fā)現(xiàn)胸部普遍性骨密度增加，后加拍腰椎及骨盆，可見明顯石骨癥特征性改變：夾