生物必修Ⅱ人教新課標(biāo)53人類遺傳病課件人類的遺傳病的種類單基因遺傳病多基因遺傳病染色體畸變型遺傳病的分類及發(fā)病率分類發(fā)病率（％）基因病單基因病

2.5常染色體顯性遺傳病0.9常染色體隱性遺傳病1.3性連鎖遺傳病0.3多基因病18.0染色體病0.54常染色體異常

0.36性染色體異常0.182單基因病未計(jì)紅綠色盲及地區(qū)性發(fā)病如G6PD缺乏癥和地中海貧血等單基因遺傳病起源于單一（對(duì)）等位基因的突變。單基因遺傳病的傳遞方式是按孟德?tīng)柗▌t（Mendelianlaw）傳至后代的。新突變所致的患者可無(wú)家族史。目前已知的單基因遺傳病有6500（？）余種。單基因遺傳病常染色體顯性遺傳?。╝utosomaldominantdisorder）先天性軟骨發(fā)育不全、多指、并指多囊腎、Huntington舞蹈病、家族性高膽固醇血癥、神經(jīng)纖維瘤病、腸息肉病以及視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤、單基因遺傳病常染色體隱性遺傳病（autosomalrecessivedisorder）溶酶體貯積癥，如糖原貯積癥、脂質(zhì)貯積癥、粘多糖貯積癥；合成酶的缺陷如血γ球蛋白缺乏癥、白化??；苯丙酮尿癥先天性聾啞、肝豆?fàn)詈俗冃裕╓ilson?。┘鞍肴樘茄Y、單基因遺傳病性染色體隱性遺傳?。╯ex-linkeddisorder）血友病、假性肥大性肌營(yíng)養(yǎng)不良癥（Duchenne肌營(yíng)養(yǎng)不良），紅綠色盲單基因遺傳病性染色體顯性遺傳?。╯ex-linkeddisorder）X連鎖顯性遺傳病病種較少，有抗維生素D性佝僂病Y連鎖遺傳病的特點(diǎn)是男性傳遞給兒子，女性不發(fā)病。因Y染色體上主要有男性決定因子方面的基因，其他基因很少，故Y連鎖遺傳病極少見(jiàn)。（外耳道多毛癥）多基因遺傳病人類許多生理特征如身高、體重、血壓和膚色深淺，毛發(fā)疏密等，是受多項(xiàng)基因決定的。多基因遺傳病是由兩對(duì)以上微效基因共同作用造成的，無(wú)顯性和隱性之分。每對(duì)基因作用較小，但有積累效應(yīng)。目前有100多種，唇裂、腭裂、高血壓、糖尿病、躁狂抑郁癥、類風(fēng)濕性關(guān)節(jié)炎及先天性心臟病等，均有多基因遺傳基礎(chǔ)，并各自有其遺傳度。家族聚集現(xiàn)象和在發(fā)病時(shí)還常受環(huán)境因素的影響，故也稱多因子遺傳（multifactorialinheritance）。這類疾病中遺傳因素所起的作用程度不同，按其程度大小以百分率（％）來(lái)表示，稱為遺傳度。環(huán)境因素影響越大，遺傳度越低。人類染色體異常染色體病（chromosomaldisease）或染色體畸變綜合征（chromosomeaberrationsyndrome）是一大類嚴(yán)重的遺傳病，通常伴有發(fā)育畸形和智力低下，同時(shí)也是導(dǎo)致流產(chǎn)與不育的重要原因。一般估計(jì)染色體畸變見(jiàn)于0.5%-0.7%的活產(chǎn)嬰兒，7.5%的胎兒，自發(fā)流產(chǎn)兒約1／2有染色體異?！，F(xiàn)今已知的染色體病超過(guò)100種，已報(bào)告的染色體數(shù)目和結(jié)構(gòu)異常在500種以上。隨著高分辯顯帶及其它細(xì)胞遺傳學(xué)新技術(shù)的應(yīng)用，今后還會(huì)發(fā)現(xiàn)更多的染色體病和異常。人類染色體異常新生兒中21三體綜合征的發(fā)病率約為1／800，但男性患兒多于女性。母親年齡是影響發(fā)病率的重要因素。根據(jù)國(guó)外資料，如果一般人出生時(shí)的母親年齡平均28.2歲，則本病患兒母親平均年齡為34.4歲，如母齡20歲后為1：2000，35歲后為1：300，40歲后為1：100，45歲后升至1：50。13三體綜合征18三體綜合征8號(hào)三體綜合征22號(hào)三體綜合征先天愚型人類染色體異常5P—綜合征

又稱“貓叫綜合征”(Criduchatsyndrome)。群體發(fā)病率為1／5萬(wàn)，在智能低下兒中約占1％一1．5％，在小兒染色體病中占1．3％(穆瑩等，1986)，在常染色體結(jié)構(gòu)異常病人中居首位。核型：80％為5P15缺失，10％為不平衡易位引起，個(gè)別為環(huán)狀染色體或嵌合體。臨床表現(xiàn)：嬰幼兒期哭聲似小貓咪咪叫，小頭，嬰兒滿月臉，少年長(zhǎng)臉，眼距寬，外眥下斜，鼻梁低，下頜小，腭弓高，牙齒錯(cuò)位咬舌；手足?。还趋?、心、腎畸形；腦萎縮，嬰兒期肌張力減退，成年肌張力亢進(jìn)；通貫手?；純荷L(zhǎng)發(fā)育遲緩，智力低下嚴(yán)重。大部分患兒可活到兒童期，少數(shù)可活到成年。

人類染色體異常Klinefelter綜合征（Klinefeltersyndrome）又稱為先天性睪丸發(fā)育不全或原發(fā)小睪丸癥?；颊咝匀旧w為XXY，即比正常男性多了一條X染色體，因之本亦常稱為XXY綜合征。Klinefelter綜合征的發(fā)病率相當(dāng)高，男性新生兒中達(dá)到1.2‰。根據(jù)白種人的資料，身高180cm的男性患病率為1／260，在精神病患者或刑事收容機(jī)構(gòu)中為1／100，在因不育而就診者中約為1／20。臨床表現(xiàn)為睪丸小而質(zhì)硬，曲細(xì)精管萎縮，呈玻璃樣變。由于無(wú)精子產(chǎn)生，故97％患者不育。患者男性第二性征發(fā)育差，有女性化表現(xiàn)，如無(wú)胡須，體毛少，陰毛分布如女性，陰莖龜頭小等，約25％的患者有乳房發(fā)育。患者身材高。四肢長(zhǎng)，一部分患者（約1／4）有智力低下，一些患者還有精神異常及患精神分裂癥傾向。實(shí)驗(yàn)室檢查可見(jiàn)雌激素增多，19－黃體酮增高，激素的失調(diào)與患者的女性化可能有關(guān)。人類染色體異常XYY綜合征在男嬰中的發(fā)生率為1：900。XYY男性的表型的正常的，患者身材高大，常超過(guò)180cm，偶爾可見(jiàn)隱睪，睪丸發(fā)育不全并且生育力下降，尿道下裂等，但大多數(shù)男性可以生育。XYY個(gè)體易于興奮，易感到欲望不滿足，厭學(xué)，自我克制力差，易產(chǎn)生攻擊性行為。XYY核型是父親精子形成過(guò)程中第二次減數(shù)分裂時(shí)發(fā)生Y染色體不分離的結(jié)果。47，XXX和X女性本病又稱為超雌（superfemale）。發(fā)病率約為0.8‰或1/2250。多數(shù)具有三條X染色體的女性無(wú)論外形、性功能與生育力都是正常的，只有少數(shù)患者有月經(jīng)減少、繼發(fā)閉經(jīng)或過(guò)早絕經(jīng)等現(xiàn)象。大約有2／3病智力稍低，并有患精神病傾向。人類染色體異常Turner綜合征優(yōu)生與優(yōu)育應(yīng)用遺傳學(xué)原理改善人類遺傳素質(zhì)的科學(xué)叫優(yōu)生學(xué)。優(yōu)生的措施：禁止近親結(jié)婚提倡適齡生育進(jìn)行遺傳咨詢產(chǎn)前診斷

先天愚型與母齡的關(guān)系母齡先天愚型發(fā)生率母齡先天愚型發(fā)生率25～291/1,050421/6730～351/450

431/53361/285

441/41371/225

451/32381/175

461/25391/140

471/20401/110

481/16411/85

491/12近親婚配與隱性遺傳病的發(fā)病率疾病名稱隱性遺傳病患兒的出生危險(xiǎn)率表兄妹結(jié)婚和隨機(jī)婚配的相對(duì)風(fēng)險(xiǎn)隨機(jī)婚配表兄妹婚配先天性聾啞1:11,8001:1,500

7.8倍苯丙酮尿癥1:14,5001:1,700

8.5倍著色性干皮病1:23,0001:2,20010.5倍小口氏病1:32,0001:2,60012.2倍全身白化病1:40,0001:3,60013.5倍全色盲1:73,0001:4,10017.9倍小頭癥1:77,0001:4,20018.3倍Wilson氏病1:87,0001:4,50019.4倍無(wú)過(guò)氧化氫酶血癥1:160,0001:6,20026.0倍黑蒙性癡呆1:310,0001:8,60035.7倍先天性魚(yú)鱗癥1:1,000,0001:16,00063.5倍苯