必修二第五章第三節(jié)人類遺傳病【學習目標】1.生命觀念的目標：通過資料分析，能夠對常見遺傳病進行合理分類，認識遺傳病的發(fā)

35-11【教學重難點】1.通過制定“調查紅綠色盲在人群中的發(fā)病率和遺傳方式”方案，提升觀察、提問、方案設計、方案實施以及對結果的交流與討論的能力。通過資料分析，能夠歸納與概括人類遺傳病檢測和預防的方法。預習案一．人類常見遺傳病的類型資料一：

圖3：軟骨發(fā)育不全的胎兒B超圖像圖4目前藥物治療無效，僅能通過物理方法，盡量減少紫外輻射對眼睛和皮膚的損害。圖5（圖，即可引起體內苯酮酸積累中毒而發(fā)病，患者除毛發(fā)和皮膚淺淡等外，主要是智力低下，如果出生早期確診后，控制飲食，可使患兒不受損傷或少受損傷。圖1：多指 圖2：并指病風險和相關危害。長的治療時間，并且會有許多并發(fā)癥。2.科學探究的培養(yǎng)目標：通過制定“調查紅綠色盲在人群中的發(fā)病率和遺傳方式”方案，提升觀察、提問、方案設計、方案實施以及對結果的交流與討論的能力。3.科學思維和概念知識的培養(yǎng)目標：通過資料分析，能夠歸納與概括人類遺傳病檢測和預防的方法。4.社會責任的培養(yǎng)目標：認同“近親結婚“的危害，能夠為身邊的人在優(yōu)生方面提供有價值的建議。圖4病風險和相關危害。長的治療時間，并且會有許多并發(fā)癥。2.科學探究的培養(yǎng)目標：通過制定“調查紅綠色盲在人群中的發(fā)病率和遺傳方式”方案，提升觀察、提問、方案設計、方案實施以及對結果的交流與討論的能力。3.科學思維和概念知識的培養(yǎng)目標：通過資料分析，能夠歸納與概括人類遺傳病檢測和預防的方法。4.社會責任的培養(yǎng)目標：認同“近親結婚“的危害，能夠為身邊的人在優(yōu)生方面提供有價值的建議。圖4：白化病1.圖1是多指，常染色體顯性遺傳病。多指常為6指畸形，有時可見分叉狀的多指畸形。多指僅為軟6～7126圖5：苯丙酮尿癥

活動一：閱讀課本P90-P91和導學案資料一，結合以前所學相關內容，嘗試用思維導圖的方式總結人類常見遺傳病的類型以及各單基因遺傳病的遺傳特點。設計調查表：匯總調查的數據表格，進行分析，計算紅綠色盲在人群中的發(fā)病率：如發(fā)現某人患此病，追蹤調，繪制 。分析。探究案活動一：制定調查方案：調查人群中紅綠色盲的發(fā)病率和遺傳方(調查內容已確1.確定調查對象

預防措施三 三．遺傳病的監(jiān)測和預防活動五：總結遺傳病檢測和預防的方法。預防措施一

資料五：因的攜帶者。所以，人們應該避免接觸或者食用這些有害物質，如改變嗜煙嗜酒習慣，少吃煙熏的預防措施四資料六：已知女子最適生育年齡是24-29歲，過早生育或過晚生育都可能使遺傳病和先天性疾病的患兒大大增加。例如，40歲以上的婦女所生的子女中，唐氏綜合征患兒的發(fā)病率，要比24-34歲的婦女所生子女的發(fā)病率高出10倍。預防措施五 表1幾種病在隨機婚配和表兄妹婚配的情況下的發(fā)病率以及近親婚配發(fā)病率增高的倍數預防措施二資料四： 婚前體檢必查項目法定傳染病。包括艾滋病、淋病、梅毒、乙肝等，這些疾病可以通過抽血或涂片排查。者的心理問題還會引起很多嚴重后果。此類疾病需要精神科醫(yī)生診斷。B超檢查。變性等。遺傳性疾病的排查需要檢測染色體。血常規(guī)及尿常規(guī)。

資料七：適宜結婚或生育的建議。遺傳咨詢是做好優(yōu)生工作，預防遺傳病發(fā)生的主要手段之一。調查，繪制系譜圖，分析并確定遺傳方式。第三步是再發(fā)風險率的估計，由于不同遺傳病的子代再發(fā)病的風險率是有各自規(guī)律的，所以，在明確診斷和確定遺傳方式后，就可以計算子代再發(fā)風險率。然后是對咨詢者提出是否適宜生育、是否要終止妊?或作產前診斷等。遺傳咨詢過程的基本程序見課本P925-14。遺傳咨詢的服務對象主要是：遺傳病患者；生育過有遺傳病或先天畸形孩子的父母；家族中有遺傳病史或直系，旁系親屬中出生過畸形兒的待婚青年；有多次不明原因流產史的夫婦或35歲以上的高齡孕婦；孕期接收過放射性照射、接觸致畸物質或受過病毒感染的孕婦等。閱讀課本P92和資料八，還有其它檢測和預防遺傳病的方法嗎？資料八： B型超聲波超）檢查B超可以有效發(fā)現胎兒畸形，如消化道畸形、無腦兒、脊柱裂等等，一旦發(fā)現胎兒畸形，可在早期終止妊?，或采取相應措施。羊水檢查斷出染色體異常疾病。也可確定胎兒性別，并可間接診斷伴性遺傳病，還可提取胎兒細胞DNA做出基因病診斷。

走近職業(yè)：遺傳問詢師建議，使咨詢者及其家庭能夠做出恰當的選擇。遺傳咨詢師應具有醫(yī)學碩士或博士學位。檢測案孕婦血細胞檢查正常妊?時有少量胎兒血細胞、代謝產物及蛋白質可通過胎盤進入母體血循環(huán)，故檢測母體靜脈血可診斷胎兒的某些遺傳病。基因診斷可以檢測出鐮刀狀細胞貧血癥、苯丙酮尿癥等遺傳病。么建議呢？闡述你的理由。

連線：請大家指出下列遺傳病各屬于何種類型？苯丙酮尿癥 軟骨發(fā)育不全 常隱抗維生素D佝僂病 C.X顯（4）21三體綜合征 D.X隱（5）紅綠色盲 多基因遺傳病F.染色體異常遺傳病下列屬于遺傳病的( )孕婦缺,導致出生的嬰兒患先天性呆小癥 由于缺乏維生素A,父親和兒子均得了夜盲癥C.一男子40歲發(fā)現脫發(fā),他的父親在40歲時也脫發(fā)D.一家人不注意衛(wèi)生,同時患上甲型肝炎某學校的研究性學習小組以“研究某遺傳病的遺傳方式”為課題進行調查研究，最好選擇調查何遺傳病以及采用的方法是（ ）白化病；在周圍熟悉的4-10個家系調查 紅綠色盲；在患者家系中調查C.苯丙酮尿癥；在學校內隨機抽樣調查 青少年型糖尿??；在患者家系中調4．近親結婚有危害的根本原因是（ ）A、攜帶正?；蜉^多 、孩子不易長大C、夫妻不會長壽 、攜帶相同致病基因的可能性5.(多選下列哪種人需要進行遺傳咨?（ ）A.孕婦孕期接受過放射線照射 家族中有直系或旁系親屬生過畸