安貞醫(yī)院臨床分子診斷中心精準(zhǔn)用藥及遺傳病診斷項(xiàng)目資質(zhì)獲批干貨|靠譜|實(shí)用首都醫(yī)科大學(xué)附屬北京安貞醫(yī)院與北京市心肺血管疾病研究所均由我國(guó)胸心血管外科奠基人吳英愷院士所創(chuàng)立，院所為一個(gè)醫(yī)療科研聯(lián)合體，集醫(yī)療、教學(xué)、科研、預(yù)防、國(guó)際交流五位一體，是以治療心肺血管疾病為重點(diǎn)的三級(jí)甲等綜合性醫(yī)院。醫(yī)院全年門急診量近260萬(wàn)人次，完成手術(shù)近40,000例，其中各類心臟外科手術(shù)10,000余例，冠狀動(dòng)脈搭橋術(shù)4,300余例，大血管手術(shù)700余例，冠狀動(dòng)脈造影22,00011,000余例，綜合外科手術(shù)9,400心血管疾病包括結(jié)構(gòu)性心臟病、低血壓、高血壓、中風(fēng)、心肌梗長(zhǎng)QT綜合征、Brugada綜合征、家族性主動(dòng)脈瘤等屬于單基因?qū)е碌倪z傳疾病。目前，基因突變至少造成中國(guó)1,000萬(wàn)人患遺傳性心血管疾病。通過(guò)對(duì)遺傳性心血管疾病的患者進(jìn)行目標(biāo)區(qū)域的測(cè)序，為患者提供致病基因診斷，在此基礎(chǔ)上探討基因型與表型的對(duì)應(yīng)關(guān)系，對(duì)病人進(jìn)行分型分層，為個(gè)體化的治療提供基礎(chǔ)；對(duì)于家系成員，提供遺傳咨詢和產(chǎn)前診斷，節(jié)約醫(yī)療資源。北京市心肺血管疾病研究所杜杰團(tuán)隊(duì)自2008年以來(lái)，在院、所各2011協(xié)同創(chuàng)新計(jì)劃、北京市財(cái)政等項(xiàng)目的支持，累計(jì)經(jīng)費(fèi)超過(guò)7000萬(wàn)元，擁有、MiseqNexseq500、、Sequenom等高通量測(cè)序設(shè)備以及曙光高性能計(jì)算集群，配備了分子診斷實(shí)驗(yàn)室所需的硬件與設(shè)備；利用科研經(jīng)費(fèi)，為超過(guò)一千例的馬凡綜合征、家族性主動(dòng)脈瘤、肥厚型心肌病、肺動(dòng)脈高壓患者及一級(jí)親屬進(jìn)行了基因診斷，檢測(cè)陽(yáng)性率超國(guó)際標(biāo)準(zhǔn)，有豐富的基因檢測(cè)和報(bào)告解讀的經(jīng)驗(yàn)，相關(guān)的結(jié)果也發(fā)表在Scientificreports基于遺傳信息的個(gè)體化用藥能夠顯著降低用藥風(fēng)險(xiǎn)、降低治療成本。華法林(Warfarin)作為目前預(yù)防和治療血檢栓塞性疾病(深靜脈血栓、肺檢塞、心臟瓣膜置換術(shù)、心房顫動(dòng)導(dǎo)致的血栓形成及心肌梗死后血栓等)最常用口服抗凝藥，基因多態(tài)性是導(dǎo)致個(gè)體穩(wěn)定劑量差異最主要的原因，基于基因檢測(cè)得到的遺傳信息的個(gè)體化劑量用藥策略，顯著降低華法林用藥后的出血風(fēng)險(xiǎn)，已得到了業(yè)界的普遍認(rèn)可。抗血小板藥物氯吡格雷的反應(yīng)和臨床療效在不同個(gè)體間差別顯著，目前普遍認(rèn)為CYP2C19基因的多態(tài)性是氯吡格雷抵抗的主要因素，通過(guò)對(duì)基因的預(yù)測(cè)將更好地為冠心病人群提供個(gè)體化的抗血小板治療方案，對(duì)減少冠心病人群不良心血管事件的發(fā)生具有積極意義，杜杰團(tuán)隊(duì)利用Sanger行用藥指導(dǎo)。為了更好的服務(wù)臨床，使更多患者受益于新的檢驗(yàn)和診斷技術(shù)，201581京安貞醫(yī)院精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)中心，由院長(zhǎng)助理杜杰任中心主任，林陽(yáng)、袁慧任中心副主任。該中心將整合相關(guān)科室資源，致力于服務(wù)臨床需求，示范創(chuàng)新項(xiàng)目，科研平臺(tái)建設(shè)等核心功能。中心下設(shè)3個(gè)分中心，即臨床分子診斷中心，上氣道功能障礙相關(guān)心血管疾病聯(lián)合中心，流行病及防控聯(lián)合中心。其中，遺傳性心血管疾病分子診斷、個(gè)體化用藥指導(dǎo)等由臨床分子診斷中心負(fù)責(zé)。日前，該中心通過(guò)了北京市臨檢中心臨床基因擴(kuò)增實(shí)驗(yàn)室的資格認(rèn)證，