第五章

第一節(jié)基因突變和基因重組變異的類型

不遺傳變異(環(huán)境因素改變)

可遺傳變異（遺傳物質(zhì)改變）基因突變?nèi)旧w變異基因重組

資料：1910年，一個黑人青年到醫(yī)院看病，檢查發(fā)現(xiàn)他患的是當時人們尚未認識的一種特殊的貧血癥，他的紅細胞不是正常的圓餅狀，而是彎曲的鐮刀狀，人們稱這種病為鐮刀型細胞貧血癥。這種病患者一旦缺氧，紅細胞變成長鐮刀型。病重時，紅細胞受機械損傷而破裂的現(xiàn)象，引起嚴重貧血而造成死亡。正常型紅細胞與鐮刀型紅細胞GAACTT谷氨酸纈氨酸DNAmRNA氨基酸蛋白質(zhì)正常異常GAAGUAGTACAT突變1．鐮刀型細胞貧血癥病因

一、基因突變直接原因根本原因ATCCGTAGGC缺失（正常）ATTCCGTAAGGC

AACCGTTGGCACCGTGGC改變增添2．基因突變的概念

由于DNA分子中發(fā)生的堿基對的增添、缺失或改變，而引起的基因結(jié)構(gòu)的改變，叫基因突變。細胞周期的間期—DNA復(fù)制時期結(jié)果使一個基因變成它的等位基因（產(chǎn)生新基因）大麗花紅色（C）對白色（c）是顯性，一株雜合的大麗花植株有許多分枝，盛開的眾多的紅花中，有一朵半邊紅色，半邊白色的花朵，這可能是哪個部分的基因突變而成的？（）A.幼苗體細胞

B.早期葉芽體細胞C.花芽分化時細胞D.雜合植株產(chǎn)生的性細胞C進行DNA復(fù)制時體細胞的出現(xiàn)的突變性狀能否遺傳給下一代？開花結(jié)果的植株胚幼苗具根莖葉的植株分化出花芽的植株受精卵思考：發(fā)生了基因突變，遺傳性狀一定改變嗎？GATCTADNAmRNAGAU氨基酸天冬氨酸GAC天冬氨酸CTGGAC思考（2）：TACCATTAGGAGCCCATTDNAmRNAAUGGUAAUCCUCGGGUAA起始纈異亮亮甘終止插入CmRNADNATACCCATTAGGAGCCCATTAUGGGUAAUCCUCGGGUAA起始甘

天冬脯精纈丟失T基因突變是基因結(jié)構(gòu)的改變，屬于分子水平上的變化，因此，在光學顯微鏡下能否看見？那么，我們怎么知道基因發(fā)生突變了呢？基因突變是遺傳物質(zhì)改變，會在表現(xiàn)型中體現(xiàn)出來，所以，通過表現(xiàn)型就可以知道基因突變是否發(fā)生了.3、基因突變往往產(chǎn)生了一些新性狀，這對生物有什么意義？

基因突變產(chǎn)生的新性狀是生物從未有過的性狀，因此它是生物變異的根本來源，也為生物進化提供了最初的原材料。4、基因突變的特點自然界的物種中廣泛存在自然界突變率很低：10－5-

10-8(打破對環(huán)境的適應(yīng)性)多數(shù)有害,少數(shù)有利

①普遍性:③低頻性:④多害少利性：一個基因可以產(chǎn)生一個以上的等位基因

②不定向性：⑤隨機性：可能發(fā)生在生物體發(fā)育的任何時期5、基因突變的原因物理因素化學因素病毒因素紫外線X射線其它各種輻射亞硝酸堿基類似物苯環(huán)類似物致癌物質(zhì)有亞硝酸胺，石棉，3,4-苯并芘，黃曲霉素，苯，甲苯，二甲苯，甲醛，蘇丹紅，丙烯酰胺，孔雀石綠、萘、鉛，硫酸鈷，硝基苯，硝基甲烷等。

復(fù)制偶發(fā)錯誤堿基組成改變內(nèi)部因素外部因素有兩種方法：物理方法包括X射線、紫外線、激光等；化學方法有亞硝酸、硫酸二乙酯等?；蛲蛔兊膽?yīng)用——人工誘變育種6.基因突變的類型自然突變：自然條件下發(fā)生的基因突變誘發(fā)突變：人為條件下誘發(fā)產(chǎn)生的基因突變二、基因重組：生物體進行有性生殖的過程中，控制不同性狀的基因的重新組合。1、非同源染色體上非等位基因的自由組合2、同源染色體上非姐妹染色單體的交叉互換3、基因工程AabBAaBbAabBAaBb同源染色體的非姐妹染色單體之間的局部交換(導致的交換）等位基因?qū)Ρ然蛲蛔兣c基因重組：基因突變基因重組本質(zhì)基因分子結(jié)構(gòu)變化，產(chǎn)生新基因（堿基替換|增添|缺失）并不產(chǎn)生新基因，產(chǎn)生新的基因型，使不同性狀發(fā)生組合發(fā)生時間細胞分裂間期，DNA復(fù)制過程中減數(shù)分裂第一次分裂后期（非同源染色體自由組合|交叉互換）條件外界環(huán)境條件（物理、化學、生物因素）或內(nèi)部因素有性生殖過程中減數(shù)分裂意義為生物的進化提供原始材料形成生物多樣性的重要原因之一可能性突變頻率低，但普遍存在，變異不定向有性生殖中非常普遍對比基因突變與基因重組：基因突變基因重組本質(zhì)基因分子結(jié)構(gòu)變化，產(chǎn)生新基因（堿基替換|增添|缺失）并不產(chǎn)生新基因，產(chǎn)生新的基因型，使不同性狀發(fā)生組合發(fā)生時間細胞分裂間期，DNA復(fù)制過程中減數(shù)分裂第一次分裂后期（非同源染色體自由組合|交叉互換）條件外界環(huán)境條件（物理、化學、生物因素）或內(nèi)部因素有性生殖過程中減數(shù)分裂意義為生物的進化提供原始材料形成生物多樣性的重要原因之一可能性突變頻率低，但普遍存在，變異不定向有性生殖中非常普遍對比基因突變與基因重組：基因突變基因重組本質(zhì)基因分子結(jié)構(gòu)變化，產(chǎn)生新基因（堿基替換|增添|缺失）并不產(chǎn)生新基因，產(chǎn)生新的基因型，使不同性狀發(fā)生組合發(fā)生時間細胞分裂間期，DNA復(fù)制過程中減數(shù)分裂第一次分裂后期（非同源染色體自由組合|交叉互換）條件外界環(huán)境條件（物理、化學、生物因素）或內(nèi)部因素有性生殖過程中減數(shù)分裂意義為生物的進化提供原始材料形成生物多樣性的重要原因之一可能性突變頻率低，但普遍存在，變異不定向有性生殖中非常普遍對比基因突變與基因重組：基因突變基因重組本質(zhì)基因分子結(jié)構(gòu)變化，產(chǎn)生新基因（堿基替換|增添|缺失）并不產(chǎn)生新基因，產(chǎn)生新的基因型，使不同性狀發(fā)生組合發(fā)生時間細胞分裂間期，DNA復(fù)制過程中減數(shù)分裂第一次分裂后期或前期（非同源染色體自由組合|交叉互換）條件外界環(huán)境條件（物理、化學、生物因素）或內(nèi)部因素有性生殖過程中減數(shù)分裂意義為生物的進化提供原始材料形成生物多樣性的重要原因之一可能性突變頻率低，但普遍存在，變異不定向有性生殖中非常普遍對比基因突變與基因重組：基因突變基因重組本質(zhì)基因分子結(jié)構(gòu)變化，產(chǎn)生新基因（堿基替換|增添|缺失）并不產(chǎn)生新基因，產(chǎn)生新的基因型，使不同性狀發(fā)生組合發(fā)生時間細胞分裂間期，DNA復(fù)制過程中減數(shù)分裂第一次分裂后期（非同源染色體自由組合|交叉互換）條件外界環(huán)境條件（物理、化學、生物因素）或內(nèi)部因素有性生殖過程中減數(shù)分裂意義為生物的進化提供原始材料形成生物多樣性的重要原因之一可能性突變頻率低，但普遍存在，變異不定向有性生殖中非常普遍對比基因突變與基因重組：基因突變基因重組本質(zhì)基因分子結(jié)構(gòu)變化，產(chǎn)生新基因（堿基替換|增添|缺失）并不產(chǎn)生新基因，產(chǎn)生新的基因型，使不同性狀發(fā)生組合發(fā)生時間細胞分裂間期，DNA復(fù)制過程中減數(shù)分裂第一次分裂后期（非同源染色體自由組合|交叉互換）條件外界環(huán)境條件（物理、化學、生物因素）或內(nèi)部因素有性生殖過程中減數(shù)分裂意義為生物的進化提供原始材料形成生物多樣性的重要原因之一可能性突變頻率低，但普遍存在，變異不定向有性生殖中非常普遍鞏固練習：1、基因突變的本質(zhì)不包括：()A、DNA復(fù)制時出差錯B、DNA堿基對的增添、缺失或改變C、基因分子結(jié)構(gòu)的改變D、非等位基因間的自由組合2、下列有關(guān)基因突變的說法，不正確的是（）

A.自然突變下突變率是很低的

B.人工誘變都是有利的

C.基因突變能產(chǎn)生新的基因

D.基因突變在自然界廣泛存在DB3.在一個DNA分子中如果插入了一個堿基對，則（）

A.不能轉(zhuǎn)錄

B.不能翻譯

C.在轉(zhuǎn)錄時造成插入點以前的遺傳密碼改變

D.在轉(zhuǎn)錄時造成插入點以后的遺傳密碼改變D4、關(guān)于基因突變的敘訴，錯誤的是（）

A、表現(xiàn)為親代所沒有的表現(xiàn)