一例兒童甲亢的病例分享病例介紹

患兒，女，3歲11月。

籍貫：河南?？h

主訴：多食、多汗、心率增快1年。病史匯報(bào)怕熱易饑餓多汗心率增快多語以上癥狀1年病史匯報(bào)應(yīng)激精神創(chuàng)傷細(xì)菌病毒感染平均每3個(gè)月，患“呼吸道感染”，多表現(xiàn)為發(fā)熱，熱峰℃，多次于當(dāng)?shù)蒯t(yī)院治療。易激惹/夜眠差乏力/易倦便頻/腹瀉多飲/多尿/消瘦胸痛復(fù)視/視力下降眼脹/流淚下肢水腫NO病史匯報(bào)

FT3，F(xiàn)T4，

?？h人民醫(yī)院，2018-04-12兒童甲亢？神志/精神/睡眠/大小便正常既往史無甲狀腺疾病及相關(guān)藥物服用史無頸部疼痛史無放射性物質(zhì)接觸史個(gè)人史家族史父母無甲狀腺疾病史獨(dú)生女1天前為診療生活/預(yù)防接種無特殊甲功三項(xiàng)體格檢查T:36.5℃P:135次/分R:25次/分Bp:116/72mmHgWt:17.0KgH:116cm47體格檢查Stellwag征（陽性）瞬目減少Graefe征（陰性）眼球下轉(zhuǎn)時(shí)上瞼可以相應(yīng)下垂Mobius征（陰性）

集合運(yùn)動正常Joffroy征（陽性）上視時(shí)無額紋出現(xiàn)體格檢查視診：雙側(cè)甲狀腺對稱，可見雙側(cè)腫大的甲狀腺，隨吞咽上下活動，未超過胸鎖乳突肌外側(cè)緣。觸診：可觸及腫大甲狀腺，未超過胸鎖乳突肌外側(cè)緣，未觸及結(jié)節(jié)，無壓痛，無震顫。聽診：未聞及血管雜音。

雙側(cè)甲狀腺II°腫大體格檢查

心臟視診：心前區(qū)無隆起，心尖搏動位于左鎖骨中線第5肋間心前區(qū)未視及異常波動點(diǎn)。觸診：心尖搏動位于左鎖骨中線第5肋間，搏動范圍約，搏動有力，各瓣膜區(qū)未觸及震顫。叩診：左心界位于左乳外約。聽診：心率135次/分，律齊，脈率＝心率，各心臟瓣膜聽診區(qū)未聞及異常雜音。

心率增快體格檢查

神經(jīng)系統(tǒng)：

四肢：無水腫，無畸形，肌肉無萎縮，肌力、肌張力正常。肺部、腹部：查體無特殊。一般檢查：神志清楚，精神抖擻，多言多動，伸舌、伸手、眼瞼細(xì)微快速震顫。神經(jīng)反射：膝腱反射亢進(jìn)，病理反射未引出，無腦膜刺激征。

初步診斷1.甲狀腺毒癥：Graves??？

垂體TSH腺瘤？甲狀腺自主高功能腺瘤？2.Graves眼??？鑒別診斷甲功異常突眼心率增快輔助檢查12mm11mm甲狀腺左側(cè)葉甲狀腺右側(cè)葉提示：心動過速。甲狀腺雙側(cè)葉彌漫性腫大。提示：竇性心動過速。輔助檢查

血、尿、糞常規(guī)、肝腎功、心肌酶、電解質(zhì)、超敏C反應(yīng)蛋白、血沉、免疫五項(xiàng)均未見明顯異常。甲功七項(xiàng)FT3:26.89pg/mL

FT4>7.77ng/dL

TSH<0.005uIU/mL

TG:318.0ng/mL

IU/mL

A-TSHR>40.00IU/L

TPO-AB:10.93IU/mL輔助檢查垂體核磁（平掃）垂體核磁（增強(qiáng)后）

頭顱+垂體核磁（平掃+增強(qiáng)）示：1.腦MRI平掃未見明顯異常。2.蝶竇炎。3.鞍窩內(nèi)異常信號，考慮Rathke囊腫。診斷a）慢性淋巴細(xì)胞性甲狀腺炎：少數(shù)患兒表現(xiàn)為甲亢甲狀腺彌漫性腫大、質(zhì)硬

TGAb、TPOAb明顯升高b）垂體TSH腺瘤：多見于垂體瘤

垂體TSH分泌不當(dāng)綜合征

血T3、T4、TSH均升高c）自主高功能腺瘤：占位性病變

觸及或超聲提示甲狀腺結(jié)節(jié)131I或99mTCO4根據(jù)結(jié)節(jié)攝取率鑒別患兒×√×不符合影像學(xué)不支持T3T4不符合TSH不符合胡亞美，江載芳.諸福堂實(shí)用兒科學(xué)[M].北京：人民衛(wèi)生出版社，2012.林漢華.兒童甲狀腺功能亢進(jìn)的診斷與治療[J].實(shí)用兒科臨床雜志，2005，20（12）：1263-1264.B超不支持診斷d）眶內(nèi)腫瘤：占位性病變，眼壓增高，眼球外凸，單眼發(fā)病

無上瞼肥厚/浮腫，輕壓眼球有實(shí)體感，彈性差CT/MRI掃描可明確e）甲亢單純性凸眼：與甲狀腺毒癥所致交感神經(jīng)興奮性增高有關(guān)眼球輕度突出、眼裂增寬、瞬目減少f）心臟疾病/貧血：合并甲亢，雙眼突出輕壓患兒眼球，有一定彈性未完善影像檢查可能性不大不考慮心臟疾病/貧血胡亞美，江載芳.諸福堂實(shí)用兒科學(xué)[M].北京：人民衛(wèi)生出版社，2012：2007-2011.林漢華.兒童甲狀腺功能亢進(jìn)的診斷與治療[J].實(shí)用兒科臨床雜志，2005，20（12）：1263-1264.√√符合心臟超聲、心電圖、心肌酶、血常規(guī)均正常診斷2016JTA兒童期起病Graves病治療指南患兒1.T3

、T4顯著升高。。3.A-TSHR陽性。臨床癥狀3條均符合，實(shí)驗(yàn)室檢查符合1~3。1.心動過速、手輕微震顫、多汗、多食、體重不增。2.雙側(cè)甲狀腺彌漫性腫大。3.突眼。Graves病Guidelinesforthetreatmentofchildhood-onsetGraves’diseaseinJapan,2016.診斷Graves眼?。℅O）的診斷1.眼部臨床表現(xiàn)：眼瞼征、眼球突出、眼球運(yùn)動障礙、角膜病變。2.影像學(xué)改變：眶部CT/磁共振成像特異性表現(xiàn)為受累眼外肌肌腹肥大、而肌腱附著正常；其他表現(xiàn)還包括眼球突出、球后脂肪增生、纖維紊亂、眼外肌腫脹、視神經(jīng)增粗、眶隔前移等。3.實(shí)驗(yàn)室檢查：測定T3、T4、TRAb、TSAb、TPoAB、TSAb，觀察甲狀腺功能是否正常，是否存在自身免疫性甲狀腺疾病跡象。

典型的GO診斷不難，但對于非典型的眼部表現(xiàn)（尤其甲狀腺功能正常的GO和單側(cè)GO），診斷應(yīng)謹(jǐn)慎，需要借助影像學(xué)手段與眶周占位性病變相鑒別。

雙側(cè)眼球突出、眼裂增大的眼部表現(xiàn)本例患兒甲功異常，支持Graves病，存在甲亢眼征

未完善眼部影像檢查考慮合并趙堪興，楊培增.眼科學(xué)[M].北京：人民衛(wèi)生出版社，2013：293-295.何筱瑩，李延兵.Graves眼病的診斷和治療進(jìn)展[J].國際外科學(xué)雜志，2012，39（2）：79-81.Graves眼?。℅O）單純性凸眼不排除治療的選擇療效Graves病不同治療方式的比較治療方法藥物外科手術(shù)

131I長期緩解率15%~20%90%~100%90%~100%輕微副作用20%~30%，皮疹/蕁麻疹關(guān)節(jié)痛、粒細(xì)胞減少100%疼痛，5%暫時(shí)性低鈣5%疼痛嚴(yán)重副作用0.8%，如重癥肝炎，粒細(xì)胞缺乏1%~5%聲帶麻痹、甲旁腺功能減低

0.01%甲亢危象病死率遠(yuǎn)期甲狀腺癌風(fēng)險(xiǎn)報(bào)道13例0.3%1/10000.03%無0.05%劉戈力.兒童Graves的治療[J].實(shí)用兒科臨床雜志，2008，23（8）：564-566.治療的選擇ATD131I手術(shù)Guidelinesforthetreatmentofchildhood-onsetGraves’diseaseinJapan,2016.藥物的選擇MMI與PTU藥動學(xué)比較監(jiān)測指標(biāo)PTUMMI血清蛋白結(jié)合血清半衰期腸道的吸收血清峰的濃度持續(xù)作用的時(shí)間滲透胎盤母乳濃度75%75min100%1h12~24h低低04~6h100%1h>24h高高熊豐.兒童甲狀腺功能亢進(jìn)的治療與問題[J].兒科藥學(xué)雜志，2011，17（6）：4-5.藥物的選擇廖二元，莫朝輝.內(nèi)分泌學(xué)[M].北京：人民衛(wèi)生出版社，2007：601-631.熊豐.兒童甲狀腺功能亢進(jìn)的治療與問題[J].兒科藥學(xué)雜志，2011，17（6）：4-5.藥物的劑量

QD/BIDMMI起始劑量

TIDPTU起始劑量

按體重計(jì)算超成人劑量~0.5mg/kg/d

嚴(yán)重甲亢可使用兩倍最大劑量

MMI：15mg/dPTU：300mg/d

2~隨訪的要求雖然MMI較PTU安全，但MMI相關(guān)不良事件仍影響10%的患兒。輕微癥狀緩解癥狀持續(xù)無改善觀察停藥輕微嚴(yán)重每隔3~4月至少進(jìn)行一次甲功和血常規(guī)檢查。如果使用的是PTU，還需要檢查尿液分析和髓過氧化物酶-抗中性粒細(xì)胞胞質(zhì)抗體（MPO-ANCA），以防止出現(xiàn)MPO-ANCA相關(guān)性血管炎綜合征。Guidelinesforthetreatmentofchildhood-onsetGraves’diseaseinJapan,2016.隨訪的要求顏純，王慕逖.小兒內(nèi)分泌學(xué)[M].北京：人民衛(wèi)生出版社，2007：178-182.Guidelinesforthetreatmentofchildhood-onsetGraves’diseaseinJapan,2016.通常甲功在服藥2~3月后逐漸穩(wěn)定。（強(qiáng)烈推薦/低級證據(jù)）血清FT4和FT3水平正常后，可減少抗甲狀腺藥物劑量。（強(qiáng)烈推薦/共識）減為初始劑量的1/4~1/2。藥物維持劑量的范圍是隔天5mg至