肥厚型心肌病

（HypertrophicCardiomyopathy，HCM）12021/5/7研究歷史HCM第一例的報(bào)道出現(xiàn)在一個(gè)多世紀(jì)以前。20世紀(jì)50年代晚期開始進(jìn)行系統(tǒng)研究。最顯著的特點(diǎn)：心肌不對(duì)稱性肥厚（無主動(dòng)脈狹窄、高血壓等可致心肌肥厚因素）；以室間隔受累為主；左心室無擴(kuò)大收縮功能的表現(xiàn)增強(qiáng)另一獨(dú)特表現(xiàn)：主動(dòng)脈瓣下區(qū)域的動(dòng)力學(xué)壓力階差，并將左心室分為心尖部高壓區(qū)和主動(dòng)脈瓣下低壓區(qū)。22021/5/732021/5/742021/5/7病因——遺傳學(xué)至少50%的家族性HCM是常染色體顯性遺傳。幾乎所有散發(fā)病例都是有自發(fā)性突變引起。目前為止共發(fā)現(xiàn)至少有10種基因與之相關(guān)。因此確診一例HCM后，因?qū)ζ浼易逯猩稀⒅?、下三代人進(jìn)行篩查。20歲以前，每12~18個(gè)月檢查一次；20歲以后，每5年檢查一次（超聲心動(dòng)圖）。52021/5/7病理學(xué)大體標(biāo)本放大50倍：室間隔（VS）與左心室（LV）游離壁厚度不成比例；組織學(xué)標(biāo)本：細(xì)胞肥大，且排列紊亂；組織學(xué)標(biāo)本：嚴(yán)重的壁內(nèi)冠脈異常，管壁嚴(yán)重增厚官腔明顯狹窄。62021/5/7組織學(xué)標(biāo)本：健康心肌的正常組織結(jié)構(gòu)。心肌細(xì)胞排列整齊伴少量間質(zhì)纖維化。（蘇木精和伊紅染色）肥厚型心肌病，顯示心肌細(xì)胞（紅色）顯著延長和排列紊亂伴間質(zhì)纖維化（藍(lán)色）增多。72021/5/7病理生理學(xué)HCM引起血液動(dòng)力學(xué)障礙的原因：室間隔肥厚使左室流出道變窄；收縮中晚期左室流出道血流速度加快，拖曳二尖瓣前葉移向間隔部，即二尖瓣前葉收縮期前向運(yùn)動(dòng)，導(dǎo)致左室流出道狹窄加重；伴有二尖瓣關(guān)閉不全。82021/5/7臨床表現(xiàn)絕大多數(shù)無癥狀或癥狀較輕，常在一級(jí)親屬篩查中被發(fā)現(xiàn)。不幸的是，其首發(fā)癥狀可能是猝死。年齡：40~50歲發(fā)現(xiàn)的較多。激烈運(yùn)動(dòng)與過度勞累時(shí)易出現(xiàn)暈厥和猝死，應(yīng)盡早發(fā)現(xiàn)并避免此類活動(dòng)。因此HCM患者禁止競(jìng)技性體育活動(dòng)。92021/5/7臨床癥狀呼吸困難：最常見，由舒張功能不全所致。近90%有癥狀患者可見。心絞痛：3/4的有癥狀患者中可出現(xiàn)。乏力、疲倦：機(jī)體供血不足。暈厥及暈厥前驅(qū)癥狀：瓣下狹窄及回心血量減少使心輸出量不足所致，心律失常及用力等因素可加重之。兒童與青少年發(fā)生暈厥與暈厥前驅(qū)癥狀多預(yù)示猝死危險(xiǎn)增加。其它：心悸，陣發(fā)性夜間呼吸困難，充血性心衰，眩暈等相對(duì)少見。102021/5/79、人的價(jià)值，在招收誘惑的一瞬間被決定。2月-232月-23Friday,February3,202310、低頭要有勇氣，抬頭要有低氣。16:30:5116:30:5116:302/3/20234:30:51PM11、人總是珍惜為得到。2月-2316:30:5116:30Feb-2303-Feb-2312、人亂于心，不寬余請(qǐng)。16:30:5116:30:5116:30Friday,February3,202313、生氣是拿別人做錯(cuò)的事來懲罰自己。2月-232月-2316:30:5116:30:51February3,202314、抱最大的希望，作最大的努力。03二月20234:30:51下午16:30:512月-2315、一個(gè)人炫耀什么，說明他內(nèi)心缺少什么。。二月234:30下午2月-2316:30February3,202316、業(yè)余生活要有意義，不要越軌。2023/2/316:30:5116:30:5103February202317、一個(gè)人即使已登上頂峰，也仍要自強(qiáng)不息。4:30:51下午4:30下午16:30:512月-23112021/5/7自然轉(zhuǎn)歸與預(yù)后HCM臨床過程變化不一。許多患者癥狀缺如或輕微，病情穩(wěn)定?？砷L達(dá)5~10年保持良好狀態(tài)。HCM的年病死率接近1%，兒童猝死風(fēng)險(xiǎn)較高，可高達(dá)6%。5%~10%可發(fā)展為擴(kuò)張型心肌病。有1/4診斷為HCM的患者存活超過75歲。猝死：HCM死亡的最常見原因，約占50%?？蔀镠CM首發(fā)表現(xiàn)。大部分猝死發(fā)生于青少年，但猝死并不局限于青少年。

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