ICS07080

CCSC.04

中華人民共和國國家標準

GB/T40664—2021

用于高通量測序的核酸類樣本

質量控制通用要求

Generalrequirementsforhigh-throughputsequencing

technologiesofdetectingnucleicacidsamples

2021-10-11發(fā)布2022-05-01實施

國家市場監(jiān)督管理總局發(fā)布

國家標準化管理委員會

GB/T40664—2021

目次

前言

…………………………Ⅲ

引言

…………………………Ⅳ

范圍

1………………………1

規(guī)范性引用文件

2…………………………1

術語和定義

3………………1

質量控制要求

4……………2

通用要求

4.1……………2

基因組核酸類樣本質量要求

4.2DNA………………3

總核酸類樣本質量要求

4.3RNA……………………3

質量檢測方法

5……………3

主要設備和儀器

5.1……………………3

核酸類樣本質量檢測方法

5.2…………4

附錄資料性核酸類樣本完整性檢測示例圖

A()………5

Ⅰ

GB/T40664—2021

前言

本文件按照標準化工作導則第部分標準化文件的結構和起草規(guī)則的規(guī)定

GB/T1.1—2020《1:》

起草

。

請注意本文件的某些內容可能涉及專利本文件的發(fā)布機構不承擔識別專利的責任

。。

本文件由全國生物樣本標準化技術委員會提出并歸口

(SAC/TC559)。

本文件起草單位深圳華大生命科學研究院中國計量科學研究院深圳華大智造科技股份有限公

:、、

司青島華大基因研究院深圳華大基因股份有限公司上海生物芯片有限公司廣州中醫(yī)藥大學第二附

、、、、

屬醫(yī)院廣東省中醫(yī)院湖北國際旅行衛(wèi)生保健中心武漢海關口岸門診部

()、()。

本文件主要起草人祝珍珍王晶蘇小珊耿春雨李倩一陳芳劉心謝澤宇陳利牛春艷黃翔

:、、、、、、、、、、、

張小燕許靖曼陳曲波龔睿王鵬周艷孫靜曾璇

、、、、、、、。

Ⅲ

GB/T40664—2021

引言

隨著高通量測序技術的不斷發(fā)展和廣泛應用越來越多種類的核酸樣本被用于高通量測序從而在

,,

和的分子水平來揭示不同物種間核酸序列的差異以及特定生物學過程和疾病發(fā)生過程中

DNARNA

的分子機理由于核酸樣本的質量會對高通量測序的數據結果產生直接影響因此制定用于高通量測

。,

序的核酸類樣本質量控制的通用要求就顯得尤為緊迫和重要從而保證高通量測序的核酸樣本具備達

,

標的質量進而得到可靠的測序數據避免信息錯誤和信息丟失等情況的出現

,,。

本文件是基于高通量測序技術應用和驗證數據而制定規(guī)定了多種高通量測序類型的核酸樣本準

,

入要求從而提高測序的成功率及準確性對于規(guī)范整個高通量測序市場起到了重要作用

,,。

Ⅳ

GB/T40664—2021

用于高通量測序的核酸類樣本

質量控制通用要求

1范圍

本文件規(guī)定了用于高通量測序的基因組以及總核酸類樣本的質量控制通用要求包括

DNARNA,

樣本檢測的術語和定義質量控制要求質量檢測方法

、、。

本文件適用于從新鮮血液唾液動植物組織細胞培養(yǎng)液以及菌液等樣本中提取的真核生物和原

、、、

核生物的基因組和總樣本

DNARNA。

2規(guī)范性引用文件

下列文件中的內容通過文中的規(guī)范性引用而構成本文件必不可少的條款其中注日期的引用文

。,

件僅該日期對應的版本適用于本文件不注日期的引用文件其最新版本包括所有的修改單適用于

,;,()

本文件

。

高通量基因測序技術規(guī)程

GB/T30989

高通量基因測序結果評價要求

GB/T35537

生物樣本庫質量和能力通用要求

GB/T37864

3術語和定義

和界定的以及下列術語和定義適用于本文件

GB/T30989GB/T35537。

31

.

脫氧核糖核酸deoxyribonucleicacidDNA

;

帶有遺傳信息的生物大分子由四種主要的脫氧核苷酸脫氧單磷酸腺嘌呤脫氧單磷酸

。(dAMP、

鳥嘌呤脫氧單磷酸胞嘧啶和脫氧單磷酸胸腺嘧啶通過磷酸二酯鍵連接

dGMP、dCMPdTMP)3',5'-

而成

。

注它們的組成和排列不同顯示出不同的生物功能如編碼功能復制和轉錄的調控功能等

:,,:、。

32

.

核糖核酸ribonucleicacidRNA

;

核酸的一類由核苷酸通過磷酸二酯鍵連接而成的多聚體

。3',5'-。

注不同種類的鏈長不同行使各式各樣的生物功能如與蛋白質生物合成有關的有信使

:RNA,,RNARNA(mes-

轉運和核糖體與轉錄后加

sengerRNA,mRNA)、RNA(transferRNA,tRNA)RNA(ribosomeRNA,rRNA);

工有關的有核小核仁小與

RNARNA(smallnuclearRNA,snRNA)、RNA(smallnucleolarRNAs,snoRNAs);

生物調控有關的