第19講基因突變和基因重組

谷氨酸纈氨酸TAAU①患者貧血的直接原因是血紅蛋白異常，根本原因是發(fā)生了基因突變，堿基對由A//T替換成T//A。②用光學(xué)顯微鏡能觀察到紅細胞形狀的變化。堿基對的替換二考點一基因突變—實例：鐮刀細胞貧血抑癌基因Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ和原癌基因發(fā)生了突變。癌①原癌基因：表達的蛋白質(zhì)是細胞正常的生長和增殖所必需的。突變相應(yīng)蛋白質(zhì)活性增強細胞癌變（無限增殖）②抑癌基因：突變或過量表達相應(yīng)蛋白質(zhì)活性減弱或失去活性細胞癌變（無限增殖）癌細胞轉(zhuǎn)移①機理二考點一基因突變—實例：細胞的癌變表達的蛋白質(zhì)能抑制細胞的生長和增殖，或促進細胞凋亡。②細胞癌變的特點正常的成纖維細胞癌變后的成纖維細胞①能夠無限增殖；②形態(tài)結(jié)構(gòu)發(fā)生顯著變化；③細胞膜上的糖蛋白等物質(zhì)減少，細胞之間的黏著性顯著降低，易在體內(nèi)分散和轉(zhuǎn)移二考點一基因突變—實例：細胞的癌變③致癌因子無機化合物，如石棉；有機化合物，如黃曲霉素物理致癌因子主要指輻射，如紫外線、X射線病毒致癌因子化學(xué)致癌因子致癌病毒含有病毒癌基因以及與致癌有關(guān)的核酸序列HPV病毒堅持健康的生活方式，遠離致癌因子二考點一基因突變—實例：細胞的癌變原癌基因相應(yīng)蛋白質(zhì)活性過強突變或過量表達細胞癌變抑癌基因蛋白質(zhì)活性減弱或失去活性突變細胞癌變主要負責(zé)調(diào)解細胞周期，細胞生長和分裂的進程。主要是阻止細胞不正常的增殖致癌因子提示：①過量表達—可由致癌因子導(dǎo)致的表觀遺傳修飾導(dǎo)致②原癌基因和抑癌基因都是一類基因，而不是一個基因③不是只有癌細胞中才存在原癌和抑癌基因，正常細胞的DNA上也存在④原癌基因和抑癌基因共同對細胞的生長和增殖起調(diào)節(jié)作用⑤并不是一個基因發(fā)生突變就會引發(fā)細胞癌變二考點一基因突變—實例：細胞的癌變小結(jié)(1)概念：DNA分子中發(fā)生堿基的替換、增添或缺失，而引起的基因堿基序列的改變。(2)發(fā)生時間：通常發(fā)生在有絲分裂間期和減數(shù)第一次分裂前的間期(3)類型:增添缺失替換二考點一基因突變RNA病毒的遺傳物質(zhì)為RNA，病毒RNA上堿基序列的改變也是基因突變1.自然突變：自然條件下，由于DNA復(fù)制發(fā)生錯誤而自發(fā)產(chǎn)生。2.誘發(fā)突變（提高突變頻率）

紫外線輻射誘導(dǎo)胸腺嘧啶二聚體，導(dǎo)致DNA扭曲①物理因素：X射線，激光等②化學(xué)因素：亞硝酸、堿基類似物等③生物因素：病毒、某些細菌等二考點一基因突變

基因突變的原因①普遍性：在生物界普遍存在。無論是病毒，原核生物和真核生物都會發(fā)生基因突變。②隨機性：可以發(fā)生在生物個體發(fā)育的任何時期；可以發(fā)生在生物體的任何細胞；可以發(fā)生在不同的DNA分子，也可以發(fā)生在同一個DNA分子的不同部位。③不定向性：一個基因可以發(fā)生不同的突變,產(chǎn)生一個以上的等位基因。④低頻性：在自然狀態(tài)下，基因突變的頻率很低（105~108→1）。⑤多害少利性：多數(shù)突變對生物體有害。提示：基因突變可以發(fā)生在生物個體發(fā)育的任何時期--DNA不發(fā)生復(fù)制時也發(fā)生；二考點一基因突變

基因突變的特點一、基因突變5、基因突變的特點

①普遍性

②隨機性

①時間上：可以發(fā)生在生物個體發(fā)育的任何時期；

②部位上：可以發(fā)生在生物體的任何細胞；可以發(fā)生在細胞內(nèi)不同的DNA分子上；可以發(fā)生在同一個DNA分子的不同部位。主要發(fā)生在間期，_____________時若發(fā)生在體細胞中，一般

遺傳，但有些植物可通過無性繁殖遺傳。若發(fā)生在

中，將遵循遺傳規(guī)律遺傳。“顯性突變”和“隱性突變”

③不定向性

一個基因可以發(fā)生不同的突變，產(chǎn)生一個以上的

。

④低頻性在自然狀態(tài)下，基因突變的頻率很低。DNA復(fù)制不能等位基因基因突變結(jié)果是產(chǎn)生新基因

⑤多害少利性大多數(shù)基因突變可能破壞生物體與現(xiàn)有環(huán)境的協(xié)調(diào)關(guān)系，從而對生物有害。生殖細胞不引起生物性狀(或蛋白質(zhì))改變的原因：①基因突變后形成的密碼子與原密碼子決定的是同一種氨基酸

②基因突變?nèi)魹殡[性突變，如AA→Aa，不會導(dǎo)致性狀的改變

③基因突變發(fā)生在基因的非編碼序列，如內(nèi)含子部分，不會導(dǎo)致性狀的改變原密碼子亮氨酸UUA突變密碼子UUG

非編碼區(qū)編碼區(qū)（包含外顯子和內(nèi)含子）非編碼區(qū)

堿基對影響范圍對氨基酸序列的影響替換小只改變1個氨基酸或不改變增添大不影響插入位置前的序列，影響插入位置后的序列缺失大不影響缺失位置前的序列，影響缺失位置后的序列二考點一基因突變基因突變一定會導(dǎo)致生物性狀的改變？DNA堿基序列改變就一定發(fā)生基因突變嗎？“基因改變”就是發(fā)生了基因突變嗎？☆基因突變可改變生物性狀的4大原因

①肽鏈中氨基酸種類改變②肽鏈縮短(終止密碼子提前)③

肽鏈延長(終止密碼子推后)④導(dǎo)致肽鏈不能合成二考點一基因突變

（1）對生物體自身的意義

①有害：基因突變可能破壞生物體與現(xiàn)有環(huán)境的協(xié)調(diào)關(guān)系。

②有利：如植物的抗病性突變、耐旱性突變、微生物的抗藥性突變等

③中性：有些基因突變既無害也無益。如有的基因突變不會導(dǎo)致新的性狀出現(xiàn)。

（2）對進化的意義①產(chǎn)生新基因

的途徑。②生物變異的根本來源③為生物的進化提供了原材料基因?qū)ι锏纳媸欠裼欣?，往往取決于生物的生存環(huán)境。二考點一基因突變的意義基因突變的一個“一定”和四個“不一定”一個“一定”：基因突變一定會引起基因堿基序列的改變（基因突變使基因中堿基排列順序發(fā)生改變）四個“不一定”①DNA中堿基的替換、缺失、增添不一定是基因突變（基因通常是有遺傳效應(yīng)的DNA片段，不具有遺傳效應(yīng)的DNA片段也可發(fā)生堿基對的改變，但不屬于基因突變②基因突變不一定會引起生物性狀的改變（a基因突變后的密碼子與原密碼子決定的是同一個氨基酸；b基因突變?nèi)魹殡[性突變，當代不會導(dǎo)致性狀的改變；c基因突變可能不影響相應(yīng)蛋白質(zhì)的結(jié)構(gòu)和功能）③基因突變不一定都會產(chǎn)生等位基因（原核生物和病毒不存在等位基因，因此原核生物和病毒基因突變產(chǎn)生的是新基因）④基因突變不一定都能遺傳給后代（a基因突變?nèi)绻l(fā)生在有絲分裂過程中，一般不會遺傳給后代，但有些植物可能通過無性生殖遺傳給后代;b如果發(fā)生在減數(shù)分裂過程中，可以通過配子遺傳給后代）(1)概念：在生物體進行有性生殖的過程中,控制不同性狀的基因的重新組合(2)類型：①基因的自由組合；②基因的互換；二考點二

基因重組基因重組只是發(fā)生在減數(shù)分裂過程中非等位基因③細菌轉(zhuǎn)化型：原核細胞在一定狀態(tài)下（感受態(tài)）可吸收外源DNA，而發(fā)生基因重組④轉(zhuǎn)基因技術(shù)（DNA重組技術(shù)）：目的基因經(jīng)載體導(dǎo)入受體細胞，導(dǎo)致受體細胞中基因發(fā)生重組(如下圖)，即基因工程。二考點二

基因重組(3)基因重組的特點：①只產(chǎn)生新的基因型，并未產(chǎn)生新的基因→無新蛋白質(zhì)→無新性狀產(chǎn)生②發(fā)生在有性生殖的遺傳中③親本雜合度越高→遺傳物質(zhì)相差越大→基因重組類型越多二考點二

基因重組意義是生物變異的來源之一為生物進化提供原材料是生物多樣性形成的重要原因之一應(yīng)用指導(dǎo)雜交育種，將雙親多個優(yōu)良性狀集中在一起基因突變基因重組本質(zhì)結(jié)果發(fā)生時間原因條件意義發(fā)生可能基因結(jié)構(gòu)改變,產(chǎn)生新的基因不同基因重新組合，產(chǎn)生新的基因型主要在細胞分裂間期由于外界理化因素或自身生理因素引起的基因堿基對的替換、缺失或增添減數(shù)第一次分裂前期的四分體時期的交叉互換；減數(shù)第一次分裂后期，非同源染色體上的非等位基因自由組合。外界環(huán)境條件的變化和