兒童孤獨(dú)癥的早期篩查及評價(jià)1943年Kanner首先描述了兒童孤獨(dú)癥1982年陶國泰教授在中國大陸首次報(bào)道

1982年陶國泰教授

在《中國神經(jīng)學(xué)雜志》上首先在中國

大陸地區(qū)報(bào)道了4

例兒童孤獨(dú)癥DSM-VDSM-V統(tǒng)稱為孤獨(dú)癥譜系障礙（autismspectrumdisorders,ASD）取消阿斯伯格綜合癥、不典型孤獨(dú)癥（非特定的廣泛性發(fā)育障礙）、退化性精神病等診斷名稱雷特綜合征被劃入單基因病新增“社會交流障礙”診斷孤獨(dú)癥診治現(xiàn)況孤獨(dú)癥的治療研究：尚無藥，但可治早期合理系統(tǒng)化干預(yù)訓(xùn)練，絕大部分兒童會有不同程度改善，一部分孩子可能獲得基本痊愈或基本具備自主生活、學(xué)習(xí)和工作能力（“痊愈”率為

3%-25%）孤獨(dú)癥篩查的重要性孤獨(dú)癥流行病學(xué)研究孤獨(dú)癥的病因?qū)W研究：尚未明了遺傳主導(dǎo)、環(huán)境改變表型孤獨(dú)癥的診斷現(xiàn)況：自由診，年齡偏大孤獨(dú)癥篩查的意義早期篩查早期診斷早期康復(fù)訓(xùn)練

已證明：始于2歲以內(nèi)的早期開展高強(qiáng)度科學(xué)

行為干預(yù)，可以顯著改善ASD的預(yù)后擴(kuò)大公眾對孤獨(dú)癥的認(rèn)識形成合適、完善的孤獨(dú)癥患兒康復(fù)指導(dǎo)公共服

務(wù)體系構(gòu)建一個(gè)和諧的社會、提高我國人口素質(zhì)AAP指南建議在健康兒童保健中心對18-24月齡進(jìn)行ASD篩查初級保健工作者在9個(gè)月常規(guī)保健中，關(guān)注嬰兒的目光接觸、與母親交往的能力，建立多級的預(yù)警機(jī)

制，以前早期發(fā)現(xiàn)對于1歲以內(nèi)左右存在可疑危險(xiǎn)因素的兒童都應(yīng)該

給予干預(yù)和隨訪，不必追求一個(gè)精確的診斷。有研究報(bào)道：1.在2歲以下診斷的ASD相對比較穩(wěn)定，尤其是孤獨(dú)癥診斷比ASD診斷更穩(wěn)定；2.在隨訪時(shí)不再被診斷為ASD和孤獨(dú)樣癥狀較輕、較高認(rèn)知、較多語言能力、沒有刻板行為、接收更多ABA訓(xùn)練時(shí)間有關(guān)一歲以內(nèi)孤獨(dú)癥表現(xiàn)特點(diǎn)極端的氣質(zhì)與行為，如易怒、令人擔(dān)憂的被動

眼神接觸差對聲音反應(yīng)差，特別是對叫名字時(shí)互動游戲的企圖差注視物體的興趣強(qiáng)于注視人的興趣對需求和分享時(shí)的手指指示延遲或缺乏反復(fù)的咿呀發(fā)聲少快樂情緒的分享和互動性表達(dá)的缺乏孤獨(dú)癥的高危特征表現(xiàn)

6月齡后:逗弄時(shí)并不表現(xiàn)快樂，眼睛很少注視人10月齡:對叫自己名字沒反應(yīng)，聽力正常12月齡:對于任何言語指令沒有反應(yīng)，沒有咿呀學(xué)語，沒有手勢語言；不能進(jìn)行目光跟隨；對于動作模仿不感興趣16月齡:不說任何詞匯，對語言反應(yīng)少，不理睬別人說話；18月齡:不能用手指指物或用眼睛追隨他人手指指向，沒有展示與給與行為24月齡:沒有自發(fā)的雙詞短語任何年齡:出現(xiàn)語言功能倒退或社交技能倒退孤獨(dú)癥篩查量表的選擇一級篩查工具用于在普通人群中發(fā)現(xiàn)ASDs可疑人群CHAT、M-CHAT、CHAT-23、PDDST-ⅡPCS

DenverModification、CAST二級篩查工具用于在ASDs可疑人群中排除其他發(fā)育障礙協(xié)助診斷ASDS、ABC、ASSQ、CARS、GADS、GARS-2

KADIPDDST-Ⅱ,ACSC、STAT、SCQ、ASQM-CHAT23個(gè)條目問卷范圍增寬：增加了感覺運(yùn)動異常、模仿、對名

字的反應(yīng)等內(nèi)容條目；由父母或帶養(yǎng)人完成使用年齡：用于16-48月齡幼兒敏感性：0.85；特異性：0.93有研究認(rèn)為，單獨(dú)使用M-CHAT進(jìn)行一般人口篩查時(shí)

其陽性預(yù)測值與CHAT類似，漏篩比例也相當(dāng)高但是當(dāng)與電話訪視結(jié)合使用后其漏篩率明顯降低建議：將M-CHAT與電話訪視結(jié)合使用來進(jìn)行孤獨(dú)癥

早期篩查早期篩查工具特點(diǎn)

父母問卷優(yōu)點(diǎn)：操作簡單，容易評分，易于推廣缺點(diǎn)：父母是否閱讀和理解每個(gè)問題，是否以設(shè)計(jì)者的意圖去

解釋問題，因此這些主觀性因素可能影響評定結(jié)果。檢查者評定量表優(yōu)點(diǎn)：直接采用結(jié)構(gòu)化、互動性的方式觀察孤獨(dú)癥的核心癥狀

，提供的信息不僅可以確定孤獨(dú)癥的可能，也可以提供與干預(yù)有關(guān)的信息。缺點(diǎn)：使用者需要接受培訓(xùn)，費(fèi)時(shí)費(fèi)人力，不利于大面積推廣篩查工具選擇的參考因素：時(shí)間、經(jīng)濟(jì)、服務(wù)負(fù)擔(dān)、服務(wù)類型、評定人員臨床經(jīng)驗(yàn)與受訓(xùn)經(jīng)歷等孤獨(dú)癥早期系統(tǒng)監(jiān)測

監(jiān)測是一個(gè)動態(tài)的過程，常規(guī)體檢時(shí)進(jìn)行；重點(diǎn)：主動詢問與觀察孤獨(dú)癥高危指標(biāo)，關(guān)注與回應(yīng)

父母對兒童發(fā)育的擔(dān)憂培訓(xùn)兒童保健醫(yī)師具備識別孤獨(dú)癥早期癥狀的能力進(jìn)行科普宣傳，提高父母與兒童養(yǎng)育人員對孤獨(dú)癥的

認(rèn)識，早期識別孤獨(dú)癥的行為表現(xiàn)系統(tǒng)監(jiān)測與兒童保健相結(jié)合，在6、9、12、18、24、

30月齡體檢時(shí)進(jìn)行監(jiān)測過程：發(fā)現(xiàn)可疑，及時(shí)進(jìn)行篩查或轉(zhuǎn)診CHAT-23量表的簡介

一、問卷包括三部分孩子及家庭一般情況填寫家長問卷醫(yī)生問卷三部分二、問卷適用兒童：智齡在18-24月齡三、文件填寫注意事項(xiàng)：大致了解兒童智力情況不要漏項(xiàng)填寫孩子出生日期

CHAT-23A部分-問卷部分（由家長填寫）此問卷系對孩子的行為及溝通能力進(jìn)行評估，共23題。

填寫人應(yīng)為孩子的主要照看者。按照孩子的一貫表現(xiàn)，在最符合的選項(xiàng)上打鉤

各選項(xiàng)的發(fā)生頻率如下：“沒有”－0%的時(shí)間“偶爾”－<25%的時(shí)間“有時(shí)”－25-50%的時(shí)間“經(jīng)?！保?gt;50%的時(shí)間

1.你的孩子喜歡你搖他或在你的膝上跳或類似的動作嗎？沒有偶爾有時(shí)經(jīng)常2.你的孩子喜歡和其他小孩玩耍嗎？ 沒有偶爾有時(shí)經(jīng)常3.你的孩子喜歡攀爬物體（比如爬樓梯、沙發(fā)）嗎? 沒有偶爾有時(shí)經(jīng)常4.你的孩子喜歡玩躲貓貓或捉迷藏嗎？ 沒有偶爾有時(shí)經(jīng)常5.你的孩子喜歡玩假想游戲（比如，假裝對著電話機(jī)說話，照顧娃娃或其他）嗎？沒有偶爾有時(shí)經(jīng)常6.你的孩子有沒有用他的食指指著想要的東西（例如食物，玩具）嗎？沒有偶爾有時(shí)經(jīng)常7.你的孩子有沒有用他的食指指著有興趣的東西（例如汽車，飛機(jī)）？沒有偶爾有時(shí)經(jīng)常8.你的孩子會玩小件的玩具(比如，小汽車或積木)，而并非咬，亂弄或扔掉它們嗎？沒有偶爾有時(shí)經(jīng)常17.你的孩子會留意你看著的物體嗎？ 沒有偶爾有時(shí)經(jīng)常18.你的孩子會不會無意識地在自己的臉旁邊玩弄手指？沒有偶爾有時(shí)經(jīng)常19.你的孩子有沒有嘗試吸引你注意他的活動？ 沒有偶爾有時(shí)經(jīng)常20.你有沒有懷疑過你的孩子有聽力障礙？ 沒有偶爾有時(shí)經(jīng)常21.你的孩子理解別人說的話嗎？ 沒有偶爾有時(shí)經(jīng)常22.你的孩子有沒有漫無目的地凝視某處或走來走去？ 沒有偶爾有時(shí)經(jīng)常23.你的孩子當(dāng)接觸新的事物時(shí)，會不會看著你的表情去留意你的反應(yīng)？沒有偶爾有時(shí)經(jīng)常CHAT-23A部分評判標(biāo)準(zhǔn)除第11、18、20、22項(xiàng)勾選“有時(shí)”或“經(jīng)常”以及第16項(xiàng)勾選“否”為失敗，其他項(xiàng)均是勾選“沒有”或“偶爾”為失敗CHAT-23A部分陽性標(biāo)準(zhǔn)：（1）核心項(xiàng)目有兩項(xiàng)或大于兩項(xiàng)失敗為初篩陽性（2）或共23個(gè)項(xiàng)目中有六項(xiàng)或大于六項(xiàng)失敗為初篩陽性CHAT-23量表臨床應(yīng)用CHAT-23(香港）A部分：M-CHAT問卷漢化版：23項(xiàng)

B部分：CHATB部分觀察項(xiàng)目：4項(xiàng)診斷標(biāo)準(zhǔn)A部分：“23項(xiàng)中6項(xiàng)陽性”或“7項(xiàng)核心項(xiàng)目中2項(xiàng)陽性”

B部分：4項(xiàng)有2項(xiàng)陽性”

篩查對象：18-24個(gè)月兒童CHAT-23臨床應(yīng)用的可行性CHAT-23自填問卷填寫：由家長完成，約5-10分鐘

批改評分可由各級醫(yī)務(wù)人員完成，時(shí)間小于2分鐘（社區(qū)醫(yī)院）SectionB觀察項(xiàng)目：由經(jīng)培訓(xùn)的人員完成（?？漆t(yī)生、護(hù)士），約5-10分鐘（二級或三級醫(yī)院的兒童保健科）孤獨(dú)癥