第八章第二節(jié)包頭醫(yī)學(xué)院第二附屬醫(yī)院

21-三體綜合征孫樹(shù)萍21-三體綜合征

前言我國(guó)每年大約有26,600個(gè)唐氏綜合征患兒出生，平均每20分鐘就有1例出生，估計(jì)我國(guó)現(xiàn)有病人60萬(wàn)以上(26,600townsyndromesoccurinoneyear,oneisbornevery20minutes,above600,0000inourcountry.)發(fā)病率約占新生兒的1/750，此征是引起先天智力障礙最常見(jiàn)的染色體病(

Incidenceof1in750newborns,itisthemostcommonchromosomediseasecausingcongenitalIntelligencedisturbance)本病與單基因遺傳病的一個(gè)重要區(qū)別就是，它是偶發(fā)的，每個(gè)孕婦都有生患兒的可能(Differentwithsinglegenedisease,itisaccidentalandeverypregnantwomanhasachancetoconceivethisfetus.)我國(guó)每出生一例唐氏綜合征患兒大約造成25萬(wàn)元人民幣的社會(huì)經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)。(250,000RMBisneededtobringuponepatient)21-三體綜合征

前言21-三體綜合征

目的要求

了解本病的細(xì)胞遺傳學(xué)與遺傳學(xué)咨詢(xún)

(Tounderstandcytogeneticsandgeneticcounselling)

掌握本病的臨床特征及診斷

(Tomastersymptoms,signsanddiagnosis)

了解本病的鑒別診斷

(Tounderstanddifferentialdiagnosis)21-三體綜合征

臨床表現(xiàn)特殊面容characteristicfacies智能低下mentaldisability生長(zhǎng)發(fā)育緩慢；并可伴有多種畸形。什么是智能低下？Whatismentaldisability?答：指大腦發(fā)育障礙引起的綜合性功能不全，包括認(rèn)知、記憶、理解、運(yùn)動(dòng)、言語(yǔ)、綜合分析、思維、想象。(Answer:Malfunctioncausedbydevelopmentaldisorderofcerebrumincludescognition,memory,understanding,motion,words,comprehensiveanalysis,thoughtandimagination.)小兒智能低下指18歲以下腦發(fā)育年齡的智力明顯低于同年齡兒童平均水平，伴社會(huì)適應(yīng)智力缺陷。即智商〔IQ〕低于同齡兒均值〔100〕減2個(gè)SD，100-2×15亦即＜70。18歲以后智力衰退稱(chēng)癡呆?！擦吻蹇?臨床兒科學(xué)?P447〕(Underage18,IQ<M-2SD.Afterage18,intelligencediminutioniscalleddementia.)21-三體綜合征

臨床表現(xiàn)symptomsandsigns特殊面容

characteristicfacies智能低下

intelligencedisability21-三體綜合征

臨床表現(xiàn)symptomsandsigns發(fā)育緩慢developmentalretardation：四肢短shortextremities韌帶松弛laxityofligament21-三體綜合征

癥狀體征sympyomsandsigns皮紋特征

dermatoglyphcharacteristics

21-三體綜合征

21-trisomysyndrome臨床表現(xiàn)皮紋特征

dermatoglyphcharacteristics21-三體綜合征

21-trisomysyndrome

臨床表現(xiàn)皮紋特征

dermatoglyphcharacteristics21-三體綜合征

21-trisomysyndrome

臨床表現(xiàn)典型表現(xiàn)錄象record21-三體綜合征

21-trisomysyndrome診斷與鑒別診斷診斷核型分析

karyotypeanalysis鑒別診斷differentialdiagnosis

先天性甲狀腺功能減低癥congenitalhypothyroidism21-三體綜合征

21-trisomysyndrome治療與預(yù)防進(jìn)展以前對(duì)21-三體綜合征還無(wú)法治療,只有進(jìn)行早期診斷,終止妊娠才能到達(dá)優(yōu)生目的.〔Previously,itwasuncurable,theonlywaywasantenataldiagnosisandtoterminatepregnancy.〕對(duì)21-三體綜合征患兒要有耐心和愛(ài)心，給予訓(xùn)練和教育，使能自理生活和進(jìn)行簡(jiǎn)單工作。5月27日助殘日，全社會(huì)要獻(xiàn)愛(ài)心。21-三體綜合型與單基因遺傳病的一個(gè)重要區(qū)別，就是它是偶發(fā)的，每個(gè)孕婦都有生患兒的可能，可見(jiàn)只要是孕婦不管年齡高或低，都有可能懷上先天愚型癡呆兒，只是機(jī)率不同而已。故每位孕婦都應(yīng)該早期作風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估。〔Differentwithsinglegenedisease,itisacc