Fahr病匯報的課件資料第1頁/共19頁病例1：腦脊液、血、尿、便、堿性磷酸酶及血尿鈣磷化驗均正常。顱平片示中線兩側(cè)不對稱性鈣化腦電圖正常。CT平掃所見:兩側(cè)小腦齒狀核有對稱性鈣化斑,腦干亦有鈣化斑,雙側(cè)基底節(jié)區(qū)有呈“八”字形對稱鈣化斑,兩側(cè)丘腦有對稱性鈣化斑兩側(cè)大腦半球可見對稱性多發(fā)圓形、卵圓形條狀鈣化斑(見圖1)第2頁/共19頁病例2男,33歲,為例1之兄。走路不穩(wěn)6年余,近1年來加重。檢查:頭小,體矮,反應(yīng)遲鈍,雙下肢肌張力增高,指鼻試驗不穩(wěn),昂伯征(+),血及尿鈣、磷、堿性磷酸酶化驗正常。第3頁/共19頁病例2頭部CT:于小腦、大腦半球及腦干內(nèi)可見多發(fā)對稱性鈣化斑(以小腦齒狀核、基底節(jié)區(qū)為著)。右基底節(jié)區(qū)可見鈣化邊緣腦室、池擴(kuò)大增寬(見圖2)第4頁/共19頁病例2MRI:于T1及T2加權(quán)像上雙側(cè)大腦半球皮層下,半卵圓中心及雙側(cè)基底節(jié)、側(cè)腦室周圍可見對稱高低混雜異常信號影其中鈣化在T1及T2像上均呈低信號,而鈣化邊緣的膠質(zhì)增生在T1像上呈低信號;T2像上呈高信號;鈣化周圍的結(jié)合水在T1像上呈高信號,T2像上呈低信號。腦干及小腦未見明顯異常信號影,腦室、腦池擴(kuò)大增寬(見圖3、圖4)。第5頁/共19頁病例3男,50歲。頭暈頭痛1年,加重1天查體:血壓160/80mmHg,心率70次/分,四肢肌力正常,堿性磷酸酶及血尿鈣磷化驗均正頭部CT:雙側(cè)大腦半球、尾狀核、豆?fàn)詈?、丘腦及側(cè)腦室旁白質(zhì)區(qū)、小腦齒狀核可見大片鈣化(見圖5)。第6頁/共19頁簡介Ｆａｈｒ病又稱家族性基底節(jié)鈣化、特發(fā)性基底節(jié)鈣化癥、錐體外系鐵鈣沉著癥或特發(fā)性家族性腦血管亞鐵鈣沉著癥是因自發(fā)性基底節(jié)及基底節(jié)外區(qū)域鈣化所引起的神經(jīng)、精神和認(rèn)知障礙的一種臨床罕見中樞神經(jīng)系統(tǒng)疾病。第7頁/共19頁遺傳學(xué)特點可為家族性或散發(fā)性（特發(fā)性）多為常染色體顯性遺傳，但也有常染色體隱形遺傳和性染色體遺傳的病例報道。Ｆａｈｒ病的致病基因位于染色體１４ｑ１１－２１，它包含了常顯遺傳的染色體不穩(wěn)定綜合癥的特異致病基因位點１４ｑ１１。Ｆａｈｒ病多為父傳子或女，或同胞患病，即父親患病，其子女均可患病。母女或母子間也可遺傳患病。第8頁/共19頁病因?qū)W病因復(fù)雜，發(fā)病機(jī)制不清不明機(jī)制的家族遺傳性因素血管因素：其鈣化均發(fā)生在小動脈和毛細(xì)血管周圍，動脈硬化時的玻璃樣變性、血清異常也可致鈣質(zhì)沉著。局部循環(huán)障礙和代謝性紊亂，包括低氧、低血糖及酸堿平衡或電解質(zhì)的異常等。第9頁/共19頁病理改變Ｆａｈｒ病的特征性病理改變主要是發(fā)生在雙側(cè)基底節(jié)區(qū)、丘腦、小腦的齒狀核及皮下中樞（半卵圓中心皮下）基本對稱的鈣質(zhì)沉著。病變區(qū)廣泛對稱的終末小動脈和靜脈周圍鈣鹽沉著，還包括酸性粘多糖類物質(zhì)及鐵、鋁、鉀、磷、亞鉛等鹽類沉著，其化學(xué)組成及結(jié)構(gòu)與骨和牙齒等處的生理性鈣化相同。第10頁/共19頁臨床表現(xiàn)癥狀多樣，多發(fā)于青中年，無明顯性別差異。進(jìn)行性發(fā)展主要表現(xiàn)：運動障礙：頭痛、眩暈、運動不能、認(rèn)知障礙：癡呆、中風(fēng)樣發(fā)作、認(rèn)知障礙、精神障礙、錐體束癥狀和癲癇發(fā)作。其他表現(xiàn)：手足抽搐、智力低下、發(fā)育障礙、語言障礙或共濟(jì)失調(diào)也可沒有任何神經(jīng)、認(rèn)知和精神癥狀變現(xiàn)。（）第11頁/共19頁影像學(xué)表現(xiàn)腦內(nèi)分布廣泛，較為對稱的鈣化灶是本病的特點。鈣化隨病程進(jìn)展逐漸增大。Ｘ線：可顯示高密度鈣化灶，但難以準(zhǔn)確定位且易漏掉細(xì)小鈣化灶。ＣＴ：具有極高的診斷敏感性，可對Ｆａｈｒ病做出診斷并有利于對多種病因引起的Ｆａｈｒ綜合征進(jìn)行早期治療。本病的鈣化在不同部位、病程的不同時期，其形態(tài)、大小也有差別。第12頁/共19頁ＣＴ表現(xiàn)基底節(jié)鈣化:主要累及蒼白球、殼核、尾狀核頭及體部,呈“八”字形,為兩側(cè)對稱性分布。丘腦鈣化:呈對稱性三角形小腦齒狀核鈣化:呈括號形或不對稱形片狀鈣化。額、頂、顳、枕葉皮髓交界區(qū)呈對稱性點狀、片狀或條帶狀鈣化。

側(cè)腦室體部旁“火焰”狀、“骨針”狀鈣化。腦干鈣化。CT亦可顯示腦萎縮第13頁/共19頁ＭＲＩ表現(xiàn)MRI表現(xiàn):雙基底節(jié)鈣化斑在T1、T2像均表現(xiàn)為黑色低信號,不如CT清楚,需改用GRE序列才能與CT相近。鈣化區(qū)內(nèi)的膠質(zhì)增生與囊變在SE序列上呈長T1與長T2信號,范圍與CT鈣化區(qū)相同,結(jié)合水則呈短T1、短T2第14頁/共19頁診斷標(biāo)準(zhǔn)１、Ｘ線或頭顱ＣＴ檢查發(fā)現(xiàn)特征性影像學(xué)表現(xiàn)。２、無甲狀旁腺機(jī)能減退的臨床表現(xiàn)。３、血清鈣與磷正常。４、腎小管對甲狀旁腺反應(yīng)功能正常。５、有遺傳學(xué)證據(jù)。６、無感染、中毒及代謝性疾病史。第15頁/共19頁鑒別診斷甲狀旁腺功能減退癥：從頭部ＣＴ表現(xiàn)的鈣化影很難鑒別；臨床表現(xiàn)為低血鈣性抽搐、有甲狀旁腺疾病史；血生化檢查為低血鈣、高血磷及血清低甲狀旁腺激素。假性甲狀旁腺功能減退癥有明確的病史或血清鈣、磷、甲狀旁腺激素異常改變。第16頁/共19頁鑒別診斷結(jié)節(jié)性硬化鈣化常位于側(cè)腦室旁，呈結(jié)節(jié)