伴性遺傳和人類遺傳病第一頁(yè)，共四十頁(yè)，2022年，8月28日一、性別決定雌雄異體的生物決定性別的方式由性染色體來(lái)決定XY型性別決定ZW型性別決定XY：雄性XX：雌性ZZ：雄性ZW：雌性兩條異型的同源染色體第二頁(yè)，共四十頁(yè)，2022年，8月28日色盲（由X染色體上的隱性基因控制）XBXB正常XBXb攜帶者XbXb患病XBY正常XbY患病判斷1、屬于XY型決定性別的生物，XY是雜合子，XX是純合子3、女孩是色盲基因的攜帶者，則致病基因由父方遺傳過(guò)來(lái)××均為雜合子2、白化病屬常染色體隱性遺傳病，患者性別比約1：1√第三頁(yè)，共四十頁(yè)，2022年，8月28日伴X隱性遺傳女性患病，其父親和兒子必患病男性正常，其母親和女兒必正常男患者多于女患者隔代交叉遺傳色盲、血友病第四頁(yè)，共四十頁(yè)，2022年，8月28日伴X顯性遺傳男性患病，其母親和女兒必患病女性正常，其父親和兒子必正常女患者多于男患者連續(xù)遺傳抗V-D佝僂病第五頁(yè)，共四十頁(yè)，2022年，8月28日伴Y遺傳只傳男，不傳女（父?jìng)髯樱觽鲗O）外耳道多毛第六頁(yè)，共四十頁(yè)，2022年，8月28日伴性遺傳與兩大遺傳定律的關(guān)系是分離規(guī)律的特例，一對(duì)基因控制一對(duì)性狀時(shí)，遵循分離規(guī)律與其他常染色體上的基因在一起時(shí)，遵循基因的自由組合規(guī)律第七頁(yè)，共四十頁(yè)，2022年，8月28日研究性課題-------調(diào)查人群中的人類遺傳?。t綠色盲、高度近視）

第八頁(yè)，共四十頁(yè)，2022年，8月28日一、人類遺傳病的概述單基因遺傳病多基因遺傳病染色體異常遺傳病遺傳病是由于人的生殖細(xì)胞或受精卵里遺傳物質(zhì)發(fā)生改變而引起的人類遺傳性疾病。第九頁(yè)，共四十頁(yè)，2022年，8月28日單基因遺傳病伴X顯性遺傳伴X隱性遺傳常染色體顯性常染色體隱性伴Y抗V-D佝僂病假肥大癥、血友病并/多指、軟骨發(fā)育不全苯丙酮尿癥、白化病外耳道多毛二、人類遺傳病與優(yōu)生第十頁(yè)，共四十頁(yè)，2022年，8月28日單基因遺傳病一對(duì)等位基因控制深圳罕見(jiàn)的多指并指家系（常染色體顯性）第十一頁(yè)，共四十頁(yè)，2022年，8月28日多指癥常染色體顯性第十二頁(yè)，共四十頁(yè)，2022年，8月28日軟骨發(fā)育不全病因：長(zhǎng)骨兩端的軟骨細(xì)胞形成障礙癥狀：上臂、小腿短小畸形，前額突出，鼻梁馬鞍形，垂手不過(guò)髖關(guān)節(jié)，腹部隆起，腰椎向前突出。常染色體顯性第十三頁(yè)，共四十頁(yè)，2022年，8月28日單基因遺傳病一對(duì)等位基因控制地中海貧血癥常染色體隱性地中海貧血患者紅細(xì)胞與正常紅細(xì)胞對(duì)比第十四頁(yè)，共四十頁(yè)，2022年，8月28日白化病常染色體隱性第十五頁(yè)，共四十頁(yè)，2022年，8月28日常染色體隱性新生兒中較常見(jiàn)的一種隱性遺傳病。患兒在3—4月出現(xiàn)智力低下，頭發(fā)發(fā)黃，尿中因?yàn)檫€有過(guò)多的苯丙酮酸而有異味。苯丙酮尿癥第十六頁(yè)，共四十頁(yè)，2022年，8月28日多基因遺傳病由多對(duì)基因控制的遺傳病唇裂即兔唇；原發(fā)性高血壓

無(wú)腦兒；青少年型糖尿病特點(diǎn)家庭聚集現(xiàn)象容易受環(huán)境影響在群體中發(fā)病率比較高第十七頁(yè)，共四十頁(yè)，2022年，8月28日無(wú)腦兒多基因遺傳病第十八頁(yè)，共四十頁(yè)，2022年，8月28日連體無(wú)腦兒第十九頁(yè)，共四十頁(yè)，2022年，8月28日唇裂多基因遺傳病第二十頁(yè)，共四十頁(yè)，2022年，8月28日染色體異常遺傳病常染色體異常（結(jié)構(gòu)或數(shù)目）21三體綜合癥性染色體異常（結(jié)構(gòu)或數(shù)目）性腺發(fā)育不良減I：同源染色體沒(méi)有分離，而走向同一極減II：著絲點(diǎn)已分裂，但姐妹染色單體沒(méi)有分離，而走向同一極在減數(shù)分裂過(guò)程中出錯(cuò)第二十一頁(yè)，共四十頁(yè)，2022年，8月28日21三體綜合征多了一條21號(hào)染色體常染色體異常癥狀：智力低下，身體發(fā)育緩慢。常表現(xiàn)為特殊的面容（請(qǐng)大家看圖中小孩的外貌特征）第二十二頁(yè)，共四十頁(yè)，2022年，8月28日性腺發(fā)育不良

病因：患者缺少了一條X染色體主要外部特征：身體比較矮小，肘常外翻，頸部皮膚松弛為蹼頸，雖外觀為女性，但性腺發(fā)育不良，無(wú)生育能力。性染色體異常第二十三頁(yè)，共四十頁(yè)，2022年，8月28日性染色體異常圖第二十四頁(yè)，共四十頁(yè)，2022年，8月28日三、優(yōu)生優(yōu)生學(xué)概念：應(yīng)用遺傳學(xué)原理改善人類遺傳素質(zhì)的科學(xué)。意義：讓每一個(gè)家庭生出健康的、遺傳素質(zhì)優(yōu)良的又無(wú)遺傳疾病的后代。第二十五頁(yè)，共四十頁(yè)，2022年，8月28日事例一

和表姐愛(ài)瑪生育六個(gè)子女，三個(gè)中途夭折，三個(gè)終生不育。達(dá)爾文第二十六頁(yè)，共四十頁(yè)，2022年，8月28日摩爾根和表妹瑪麗生育三個(gè)子女，兩個(gè)女兒莫名其妙的癡呆，兒子智障。事例二第二十七頁(yè)，共四十頁(yè)，2022年，8月28日近親結(jié)婚隱性遺傳病的發(fā)病率將明顯提高，所以，應(yīng)禁止近親結(jié)婚第二十八頁(yè)，共四十頁(yè)，2022年，8月28日四、優(yōu)生的措施（一）禁止近親結(jié)婚：

我國(guó)婚姻法規(guī)定：“直系血親和三代以內(nèi)的旁系血親禁止結(jié)婚?！钡诙彭?yè)，共四十頁(yè)，2022年，8月28日祖父母外祖父母叔伯姑的曾孫子女叔伯姑的孫子女叔伯姑的子女叔、伯、姑孫子女子女自己兄弟姐妹的孫子女兄弟姐妹的子女兄弟姐妹父、母舅姨的曾孫子女舅姨的孫子女舅姨的子女舅、姨旁系血親旁系血親旁系血親直系血親第三十頁(yè)，共四十頁(yè)，2022年，8月28日（二）、進(jìn)行遺傳咨詢又叫遺傳商談或遺傳勸導(dǎo)，步驟如下：1、身體檢查——了解病史——作出診斷2、分析遺傳病類型3、推算后代發(fā)病率4、向咨詢方提出對(duì)策、方法和建議它是預(yù)防遺傳病發(fā)生的主要手段之一第三十一頁(yè)，共四十頁(yè)，2022年，8月28日（三）、提倡“適齡生育”女子最佳的生育年齡：一般在24-29歲它對(duì)于預(yù)防遺傳病和防止先天性疾病患兒的產(chǎn)出具有重要意義第三十二頁(yè)，共四十頁(yè)，2022年，8月28日羊水檢查B超檢查孕婦血細(xì)胞檢查胚盤絨毛細(xì)胞檢查基因診斷它已經(jīng)成為優(yōu)生的重要措施之一（四）、產(chǎn)前診斷第三十三頁(yè)，共四十頁(yè)，2022年，8月28日能診斷的病：染色體疾病先天性畸形先天性代謝缺陷病伴性遺傳病產(chǎn)前診斷已經(jīng)成為優(yōu)生的重要措施之一第三十四頁(yè)，共四十頁(yè)，2022年，8月28日三、伴性遺傳的綜合應(yīng)用遺傳系譜圖的判斷方法①確定顯隱性甲乙丙丁無(wú)中生有為隱性有中生無(wú)為顯性隱性找女患者顯性找男患者第三十五頁(yè)，共四十頁(yè)，2022年，8月28日三、伴性遺傳的綜合應(yīng)用遺傳系譜圖的判斷方法②確定是否為伴性遺傳隱→女患→看其父親和兒子患?。骸倘绶牵簞t為常隱顯→男患→看其母親和女兒患?。骸倘绶牵簞t為常顯第三十六頁(yè)，共四十頁(yè)，2022年，8月28日三、伴性遺傳的綜合應(yīng)用遺傳系譜圖的判斷方法（口訣）無(wú)中生有為隱性，隱性遺傳看女病，父子患病為伴性。有中生無(wú)為顯性，顯性遺傳看男病，母女患病為伴性。第三十七頁(yè)，共四十頁(yè)，2022年，8月28日1.下圖是人類中某遺傳病的系譜圖，請(qǐng)推測(cè)其最可能的遺傳方式是：A、X染色體顯性遺傳B、常染色體顯性遺傳C、X染色體隱性遺傳D、常染色體隱性遺傳ⅠⅡⅢ分析：1、確定顯、隱性2、確定常、性染色體第三十八頁(yè)，共四十頁(yè)，2022年，8月28日A、X染色體顯性遺傳B、常染色體顯性遺傳C、X染色體隱性遺傳D、常染色體隱性遺傳2.對(duì)某地區(qū)一個(gè)家族的某種遺傳病的調(diào)查如下圖，請(qǐng)據(jù)圖分析回答（用Aa表示這對(duì)等位基因）：34567891011