關于減數(shù)分裂和配子發(fā)生第一頁，共二十七頁，編輯于2023年，星期日第一節(jié)配子發(fā)生(gametogenesis)

1.概念：

配子——具有受精能力的生殖細胞

配子發(fā)生——是指配子形成的過程2.類型：

雄配子（malegamete）

——精子(sperm)

雌配子（femalegamete）——卵子(ova/egg)

人類男性配子——精子(spermatozoon)

人類女性配子——卵子(ovum)3.人類配子來源：

胚胎發(fā)育的第3-4周，卵黃囊臟壁胚外中胚層細胞演化形成原始生殖細胞(primordialgermcell,PGCs),與胚胎發(fā)育第6周，沿后腸背系膜遷移至生殖腺嵴的初級性索。一.概述第二頁，共二十七頁，編輯于2023年，星期日二、配子發(fā)生(gametogenesis)初級精母細胞/初級卵母細胞細胞間期:DNA復制，2倍染色體/4nDNAMeiosisⅠ:同源染色體配對聯(lián)會姊妹染色單體間發(fā)生基因交換同源染色體分離與自由組合次級精母細胞/次級卵母細胞單倍數(shù)染色體/2nDNAMeiosisⅡ:2條姊妹染色體單體/著絲粒分裂精細胞/卵子：23條單倍數(shù)染色體/1nDNA精細胞變形——精子/卵細胞不再變化第三頁，共二十七頁，編輯于2023年，星期日1.精子發(fā)生46，XY46，XY46，XY46，XY46，XY46，XY46，XY46，XY23，X23，Y23，X23，X23，Y23，Y增殖生長成熟變形MeiosisIMeiosisII初級精母C

次級精母C

精C

精子精原C曲細精管上皮細胞（2n）MitosisMeiosis第四頁，共二十七頁，編輯于2023年，星期日卵巢生發(fā)上皮細胞（2n）46，XX46,XX46,XX46,XX46,XX46,XX46,XX46,XX23,X23,X23,X23,X23,X23,X初級卵母C次級卵母C卵細胞第二極體卵原C2.卵子發(fā)生MeiosisIMeiosisIIMitosisMeiosis第五頁，共二十七頁，編輯于2023年，星期日精子的形成過程卵細胞的形成過程相同點染色體的行為變化相同，即染色體先復制，在第一次分裂時同源染色體聯(lián)會，非姐妹染色體交叉互換，同源染色體分離，非同源染色體自由組合，第一次分裂結束后染色體數(shù)目減半；第二次分裂時著絲點分裂，姐妹染色單體分離不同點一個精原細胞經(jīng)減數(shù)分裂形成四個精子細胞，再經(jīng)變形而成四個精子兩次細胞質(zhì)分裂均為不均等分裂，結果一個卵原細胞經(jīng)減數(shù)分裂形成一個卵細胞，沒有變形精子和卵細胞的形成過程有何異同？第六頁，共二十七頁，編輯于2023年，星期日第二節(jié)減數(shù)分裂

(meiosis/meioticdivision)又稱成熟分裂(maturationdivision)

是DNA復制一次，而細胞連續(xù)分裂兩次，形成子細胞中染色體數(shù)目比親代細胞減少一半，由2n變?yōu)閚，通過受精作用又恢復二倍體。在減數(shù)分裂中進行的遺傳物質(zhì)的交換、重組及自由組合，則構成了生物變異及多樣性的基礎。第1次減數(shù)分裂

前期Ⅰ

中期Ⅰ

后期Ⅰ

末期Ⅰ第2次減數(shù)分裂

前期Ⅱ

中期Ⅱ

后期Ⅱ

末期Ⅱ第七頁，共二十七頁，編輯于2023年，星期日1.前期Ⅰ

減數(shù)分裂的特殊過程主要發(fā)生在前期I，通常人為劃分為5個時期：①細線期（leptotene）②偶線期（zygotene）③粗線期（pachytene）④雙線期（diplotene）⑤終變期（diakinesis）一、第一次減數(shù)分裂第八頁，共二十七頁，編輯于2023年，星期日①細線期(leptotenestage)凝線期(synizesis)

花束期(bouquetstage)

染色質(zhì)凝集端移念珠狀染色粒出現(xiàn)第九頁，共二十七頁，編輯于2023年，星期日②偶線期（zygotene）凝集聯(lián)會（synapsis）——同源染色體（homlogoschromare）發(fā)生配對。配對從同源染色體上的若干接觸點開始，進而像拉鏈一樣迅速擴展到整個染色體所有的同源片段。二價體（bivalent）——

完全配對的同源染色體被稱為四分體（tetrad）——

共有四條染色單體，又被稱為~。第十頁，共二十七頁，編輯于2023年，星期日聯(lián)會復合體（synaptonemalcomplex，SC）在聯(lián)會的同源染色體之間，沿縱軸方向，所形成的一種特殊結構。主要成分是蛋白質(zhì)，還包括DNA、RNA。電鏡下由三個平行部分組成：側生成分—位于兩側，為電子密度較高，由約寬10nm的纖維 組成，主要為蛋白質(zhì)和組蛋白；中間區(qū)—為兩側生成分之間電子密度較低的部分，由橫向 排列的L-C纖維組成，主要成分為非組蛋白；中央組分—在中間區(qū)的中間由蛋白質(zhì)纖維組成的一電子密集 成梯狀的結構。第十一頁，共二十七頁，編輯于2023年，星期日聯(lián)會復合體的形成與同源染色體間的配對過程關聯(lián)在同源染色體未配對之前，組成SC結構的蛋白質(zhì)亞單位，從胞質(zhì)進人胞核，與染色體結合后，在兩姊妹染色單體之間聚合成一條側生成分的軸心；聯(lián)會開始，同源染色體彼此靠近，相應的兩條側生成分的軸心各自從其垂直方向產(chǎn)生細絲，即構成了SC的中間區(qū)，而中央組分則可能為細絲在中央重疊、鎖合所致。此外，聯(lián)會復合體的形成還可能與DNA的合成有關。聯(lián)會復合體的作用穩(wěn)定二價體中同源染色體緊密的配對。起始：染色質(zhì)凝集程度較低時，同源染色體之間的接觸，依賴于其特定位點上的堿基之間的互補性配對。進一步凝集：聯(lián)會復合體逐漸形成，在這一過程中，某些單鏈DNA序列及蛋白質(zhì)序列識別分子相繼組合到SC中，構成一個有組織的網(wǎng)絡，促使同源染色體之間的配對完成。第十二頁，共二十七頁，編輯于2023年，星期日③粗線期（pachytene）主要特點：

凝聚縮短變粗

DNA片段的交換與重組重組小節(jié)（Recombinationnoduble)

核仁融合——核仁中心生化：合成組蛋白、少量DNA（P-DNA)

卵母細胞可出現(xiàn)rDNA擴增rDNA即核糖體DNA。是指核DNA中編碼核糖體蛋白的DNA序列。rDNA就是可以轉(zhuǎn)錄產(chǎn)生rRNA的基因，rDNA的活性改變在核仁周期（也就是細胞分裂過程中核仁的消失與重建）中發(fā)揮著重要作用。它不是單獨存在的，有時候它可以和別的基因間隔分布，比如可以和tDNA間隔。rDNA是編碼核糖體RNA的基因,其測定序列常用來鑒定物種同源性，和鑒別物種可以通過PCR技術和熒光染色技術結合準確定位基因位置。核糖體被譽為“細胞的蛋白質(zhì)工廠”，rDNA所編碼的蛋白質(zhì)就是核糖體蛋白。在普通的細胞中，存在著超過100個rDNA重復序列，而且它們相當不穩(wěn)定。這些重復序列彼此之間很容易發(fā)生重組，而在人體內(nèi)，這種重組則會導致多種疾病(例如，癌癥和亨廷頓舞蹈癥)。又稱重組期(recominationstage)第十三頁，共二十七頁，編輯于2023年，星期日④雙線期（diplotenestage）又稱合成期(synthesisstage)主要特點：

聯(lián)會復合體——去組裝并逐漸消失 同源染色體——相互分離 交叉（chiasma）——出現(xiàn)，第十四頁，共二十七頁，編輯于2023年，星期日交叉：染色體長度進一步變短，SC因發(fā)生去組裝而逐漸消失，緊密配對的同源染色體相互分開，而在非姊妹染色單體之間的某些部位上，可見其相互間有接觸點，稱為交叉（chiasma），其數(shù)目決定于物種類型及染色體長度，在人類，平均每對染色體的交叉數(shù)為2～3個。交叉的分布與重組節(jié)有關。重組節(jié)與染色體交換的關系：交叉與重組節(jié)在總的數(shù)量上是相等的，而在聯(lián)會染色體上的分布方式兩者也極為相似，突變引起交叉分布的異常，重組頻率降低，可發(fā)現(xiàn)重組節(jié)數(shù)量減少，分布也變化。交叉端化：隨著雙線期的進行，交叉開始遠離著絲粒，并逐漸向染色體臂的端部移動，交叉的數(shù)目也由此減少，此現(xiàn)象稱為交叉端化，可能與同源染色體著絲粒間存在某種排斥有關。持續(xù)的時間長：人卵母細胞的雙線期50年第十五頁，共二十七頁，編輯于2023年，星期日⑤終變期（diakinesisstage）主要特點:染色體變成緊密凝集狀態(tài)；大多數(shù)核仁消失,交叉出現(xiàn)端化,姐妹染色體借著著絲粒連接在一起又稱再凝集期(recondensationstage)同源染色體在其端部靠交叉結合在一起并進一步凝集，核仁消失，紡錘體形成；隨著核膜破裂，紡錘體進入核區(qū)，在紡錘體的作用下，染色體開始移向細胞中部的赤道面上。第十六頁，共二十七頁，編輯于2023年，星期日2.中期Ⅰ核被膜的破裂是前期Ⅰ向中期Ⅰ轉(zhuǎn)化的標志。紡錘體侵入核區(qū),分散于核中的四分體開始向四分體的中部移動。與有絲分裂不同的是,四分體上有四個著絲點,一側紡錘體只和同側的兩個著絲點相連。最后染色體排列在赤道板上。以端化的交叉連接在一起的同源染色體即四分體，排列于細胞的赤道面上，構成赤道板。與有絲分裂不同的是，雖然此時每一染色體仍有兩個動粒，但與它們相連的動粒微管均位于紡錘體的同一側。第十七頁，共二十七頁，編輯于2023年，星期日3.后期Ⅰ唐氏綜合癥(Down'sSyndrome)（21-三體綜合癥）又名“先天愚型”。包含一系列的遺傳病，其中最具代表性的第21對染色體的三體現(xiàn)象，會導致包括學習障礙、智能障礙和殘疾等高度畸形。這個病因在19世紀末，首次能描述它的病理的英國醫(yī)生唐·約翰·朗頓（JohnLangdonDown）而命名。同源染色體分開,數(shù)量的減半,染色體隨機地移向兩極的。由于每條染色體仍含有兩條染色單體,因而每個極仍含有兩套染色體。不同的同源染色體對向兩極的移動是隨機的、獨立的、父方、母方來源的染色體要發(fā)生隨機組合,有利于減數(shù)分裂產(chǎn)物的基因組變異。在紡錘體微管的牽引下，以端化的交叉連接在一起的同源染色體發(fā)生分離，并移向細胞的兩極。此時每條染色體均由兩條染色單體組成。在移向兩極的過程中，非同源染色體之間可發(fā)生自由的組合。同源染色體分離的過程與交叉的作用相關。第十八頁，共二十七頁，編輯于2023年，星期日4.末期Ⅰ染色體去凝集成細絲狀或不發(fā)生明顯的去凝集，核仁、核膜重新出現(xiàn)，胞質(zhì)分裂，形成兩個子細胞。而在某些生物中，在子細胞形成時，染色體可以仍然保持凝集狀態(tài)。在自然界中，末期Ⅰ和間期的類型有二，一種是沒有明顯可見的染色體去凝集，另一種是完全逆轉(zhuǎn)到間期核的狀態(tài)。大多數(shù)種類，末期Ⅰ和間期是在第一次及第二次減數(shù)分裂期之間的短暫停頓,在所知的生物中，未見有DNA的合成。第十九頁，共二十七頁，編輯于2023年，星期日二、減數(shù)分裂間期此期持續(xù)時間較短，無新的DNA的合成，細胞中染色體數(shù)目已經(jīng)減半。第二十頁，共二十七頁，編輯于2023年，星期日三、第二次減數(shù)分裂第二次減數(shù)分裂分為前期II、中期II、后期II、末期II，最后形成4個單倍體細胞。第二十一頁，共二十七頁，編輯于2023年，星期日減數(shù)分裂與有絲分裂的比較分裂形式有絲分裂減數(shù)分裂發(fā)生范圍體細胞生殖細胞分裂次數(shù)12分裂過程前期無染色體的配對、交換、重組有染色體的配對、交換、重組（前期Ⅰ）中期二分體排列在赤道面上，動粒微管與染色體的兩個動粒相連四分體排列在赤道面上，動粒微管只與染色體的一個動粒相連（中期Ⅰ）后期染色單體移向細胞兩側同源染色體分別移向細胞兩級（后期Ⅰ）末期染色體數(shù)目不變?nèi)旧w數(shù)目減少一半（末期Ⅰ）分裂結果子細胞染色體數(shù)目與分裂前相同，子代細胞遺傳物質(zhì)與親代細胞相同子細胞染色體數(shù)目與分裂前減少一半，子代細胞遺傳物質(zhì)與親代細胞以及子細胞之間均不相同分裂持續(xù)時間一半為1-2h較長，數(shù)月、數(shù)年、數(shù)十年第二十二頁，共二十七頁，編輯于2023年，星期日減數(shù)分裂的生物學意義保證了染色體數(shù)目在世代交替中的恒定,先減半成1n，形成合子時，又成為2n;染色體間分離時的重組，提供了遺傳的多樣性;同源染色體配對時交換重組，提高了基因內(nèi)、基因間重組的頻率，加快了進化的速度。第二十三頁，共二十七頁，編輯于2023年，星期日同源染色體：

配對的兩條染色體，大小、形態(tài)一般相同，一條來自父方，一條來自母方。這叫做一對同源染色體。姊妹染色單體一條染色體復制后形成的兩條完全一樣的染色單體，由著絲點連在一起。減數(shù)分裂

是指原始生殖細胞中的染色體復制一次，而細胞連續(xù)分裂兩次，結果形成的生殖細胞中只有原始生殖細胞一半的染色體的特殊的有絲分裂。四分體

每一對同源染色體中，含有四個染色單體，叫做一個四分體。（從染色單體的角度考慮）一個四分體兩個四分體第二十四頁，共二十七頁，編輯于2023年，星期日聯(lián)會(synapsis)

同源染色體兩兩配對，叫聯(lián)會。同源染色體配對稱為聯(lián)會，是在減數(shù)分裂的偶線期兩條同源染色體側面緊密相帖并進行配對的現(xiàn)象。聯(lián)會染色體間的配對是專一性的,可以同時發(fā)生在分散的幾個點上。實