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第三章

人類基因組學(xué)HumangenomeProject1986年Dulbecco提出腫瘤問(wèn)題有待人類基因組測(cè)序1991年人類基因組測(cè)序啟動(dòng)15年、30

億美元、3×109

堿基對(duì)生物醫(yī)學(xué)領(lǐng)域的阿波羅登月計(jì)劃，遺傳學(xué)革命2001年2月完成人類基因組94％草圖2004年10月人類基因組完成測(cè)序，覆蓋了99％的常染色質(zhì)區(qū)域，錯(cuò)誤率小于1/10萬(wàn)

2000年6月26日Celera總裁CraigVenter,美國(guó)總統(tǒng)BillClinton和美國(guó)國(guó)立衛(wèi)生研究所的FrancisCollins宣布人類全基因組測(cè)序計(jì)劃完成。人類基因組的結(jié)構(gòu)特征2萬(wàn)~2.5

萬(wàn)個(gè)編碼基因，不到線蟲和果蠅的兩倍許多特征在基因組上分布不均一：基因、轉(zhuǎn)座子、GC含量、CpG

島和重組率等大部分轉(zhuǎn)座子活性明顯下降，但是長(zhǎng)散在核元件（LINE1）和ALU

單元件卻成為優(yōu)勢(shì)家族在染色體末端重組率較高，著絲粒附近則相反，重組率在不同性別之間有差別人類基因組中含有大量的SNPFunctionalGenomics基因組內(nèi)的功能元件：

編碼基因、非編碼RNA基因、調(diào)控元件、重復(fù)序列基因轉(zhuǎn)錄調(diào)控基因組表達(dá)產(chǎn)物的功能研究：基因表達(dá)譜研究、選擇性剪切的研究、蛋白質(zhì)組學(xué)基因組多樣性的研究比較基因組學(xué)模式生物體GenomicsandHumanHealth疾病相關(guān)基因的識(shí)別基于基因組的診斷學(xué)：DNA

芯片GenomicsandHumanHealth疾病相關(guān)基因的識(shí)別基于基因組

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